क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण की मूल बातें

क्रोमोसोमल माइक्रोएरे एनालिसिस (CMA) की मूल बातें

क्रोमोसोमल माइक्रोएरे एनालिसिस (CMA) आज उपलब्ध सबसे शक्तिशाली आनुवंशिक नैदानिक उपकरणों में से एक है - जो पारंपरिक कैरियोटाइपिंग की तुलना में कहीं अधिक स्पष्टता के साथ क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने में सक्षम है। इसे अब विकासात्मक देरी, बौद्धिक अक्षमता, ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार और कई जन्मजात विसंगतियों वाले बच्चों के लिए पहली-पंक्ति के आनुवंशिक परीक्षण के रूप में अनुशंसित किया गया है।

CMA क्या है?

CMA एक प्रयोगशाला तकनीक है जो कॉपी नंबर वेरिएंट (CNVs) के लिए पूरे जीनोम को स्कैन करती है - क्रोमोसोमल खंडों का विलोपन या दोहराव। ये CNVs जीन फ़ंक्शन को बाधित कर सकते हैं और कई प्रकार की आनुवंशिक स्थितियाँ पैदा कर सकते हैं। CMA कुछ किलोबेस जितने छोटे CNVs का पता लगा सकता है - पारंपरिक कैरियोटाइपिंग की 5-10 मेगाबेस सीमा से बहुत छोटा।

CMA के प्रकार

• एरे CGH (कम्पैरेटिव जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन) — क्रोमोसोमल सामग्री के लाभ और हानि की पहचान करने के लिए रोगी के DNA की एक संदर्भ जीनोम से तुलना करता है

• SNP एरे — CNVs का पता लगाता है और समरूपता के क्षेत्रों (ROH) की भी पहचान करता है, जो विवाह संबंधी रिश्तेदारी या यूनिपैरेंटल डिसोमी (UPD) का संकेत दे सकता है

CMA कब अनुशंसित है?

• अस्पष्टीकृत विकासात्मक देरी या बौद्धिक अक्षमता वाले बच्चे

• ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार (ASD) वाले बच्चे

• कई जन्मजात विसंगतियों वाले बच्चे

• अल्ट्रासाउंड निष्कर्ष असामान्य होने पर प्रसवपूर्व निदान

• बार-बार होने वाले गर्भपात (RPL) की जांच

पारंपरिक कैरियोटाइपिंग पर लाभ

• कैरियोटाइपिंग को अदृश्य सूक्ष्म CNVs का पता लगाता है

• एकल परीक्षण में पूरे जीनोम को कवर करता है

• उच्च नैदानिक ​​उपज (विकासात्मक देरी वाले बच्चों में 15-20% बनाम कैरियोटाइपिंग के लिए 3-5%)

• कोशिका संवर्धन की आवश्यकता नहीं होती है, इसलिए परिणाम तेजी से आते हैं

सीमाएँ

• संतुलित क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था (स्थानांतरण, व्युत्क्रम) का पता नहीं लगा सकता है

• अनिश्चित महत्व के वेरिएंट (VUS) की पहचान की जा सकती है, जिसके लिए एक आनुवंशिक परामर्शदाता द्वारा सावधानीपूर्वक व्याख्या की आवश्यकता होती है

• एकल जीन उत्परिवर्तन या ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव विस्तार का पता नहीं लगा सकता है