क्रोमोसोमल माइक्रोएरे (CMA) एक अनूठा और तुलनात्मक रूप से नया साइटोजेनेटिक परीक्षण है। "साइटोजेनेटिक्स" शब्द का उपयोग क्रोमोसोम के अध्ययन का वर्णन करने के लिए किया जाता है। ये आपके क्रोमोसोम में टूटे, पुनर्व्यवस्थित, गायब, या अतिरिक्त क्रोमोसोम जैसे चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण परिवर्तनों का पता लगाने में मदद करते हैं।
क्रोमोसोम कोशिकाओं में मौजूद लंबे धागे जैसी संरचनाएं हैं जिनमें DNA जीनों में कसकर पैक होता है। हम में से प्रत्येक के पास 23 जोड़ी क्रोमोसोम होते हैं, यानी कुल 46 क्रोमोसोम। हमें अपनी माँ से क्रोमोसोम की एक जोड़ी और अपने पिता से एक जोड़ी मिलती है।
क्रोमोसोमल माइक्रोएरे परीक्षण मुख्य रूप से विकासात्मक देरी और जन्मजात विसंगतियों से जुड़ी विभिन्न आनुवंशिक स्थितियों का पता लगाने में मदद करता है, जिन्हें जन्म से ही बच्चे में मौजूद संरचनात्मक या कार्यात्मक परिवर्तनों के रूप में वर्णित किया जाता है। CMA अधिक कुशल और संवेदनशील होते हैं क्योंकि वे DNA के अतिरिक्त या गायब टुकड़ों का पता लगाने के लिए रिज़ॉल्यूशन में >10 गुना वृद्धि प्रदान करते हैं। आइए CMA के पीछे की मूल बातों और इस परीक्षण का वास्तव में क्या मतलब है, इसे और गहराई से जानें!
CMA क्या है?
यदि DNA के छोटे टुकड़े गायब हैं या अतिरिक्त हैं, तो इससे जन्म से ही बच्चों में कई स्थितियाँ हो सकती हैं। यहीं पर CMA एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। CMA 5-10Kb जितने छोटे गुणसूत्र परिवर्तनों का पता लगा सकते हैं।
CMA कैसे काम करता है?
इस परीक्षण में, माइक्रोएरे नामक एक जीन चिप में 100 छोटे बिंदु होते हैं जिनमें सभी 46 गुणसूत्रों से DNA होता है। कंप्यूटर एल्गोरिदम तब पहचानते हैं और पता लगाते हैं कि इस DNA नमूने का कितना हिस्सा माइक्रोएरे चिप्स से बंधा हुआ है और एक संदर्भ DNA नमूने के खिलाफ उनकी तुलना करते हैं, इस प्रकार गायब या अतिरिक्त DNA की सटीक मात्रा का अध्ययन करने में सक्षम होते हैं।
CMA क्या पता लगाता है?
अंतर्राष्ट्रीय साइटोजेनोमिक एरे कंसोर्टियम द्वारा अन्य साइटोजेनेटिक परीक्षणों की तुलना में CMA को अब पहले चरण के परीक्षण के रूप में अनुशंसित किया गया है ताकि गायब या अतिरिक्त क्षेत्रों, जिन्हें कॉपी नंबर वेरिएशन (CNVs) के रूप में भी जाना जाता है, की तलाश की जा सके। सीधे शब्दों में कहें तो, CNVs एक विशेष DNA खंड में अपेक्षित या सामान्य सीमा से भिन्नताएं हैं।
यह परीक्षण पता लगाने में मदद करता है:
- आपके DNA में ऐसे क्षेत्र जो या तो गायब हैं या अतिरिक्त हैं।
- CMA अधिकांश गुणसूत्र संख्या असामान्यताओं (ट्राइसोमीज़ – जहाँ एक जोड़ी के बजाय एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, आदि) का भी पता लगाते हैं।
- CMA असंतुलित स्थानान्तरण का भी पता लगाते हैं (असंतुलित स्थानान्तरण तब होते हैं जब गुणसूत्र का एक अतिरिक्त टुकड़ा होता है या जब गुणसूत्र का एक छोटा टुकड़ा गायब होता है जिससे बच्चे में आनुवंशिक सामग्री की अनुचित मात्रा होती है। यह तब होता है जब माता-पिता में से किसी एक में संतुलित स्थानान्तरण होता है)।
CMA क्या नहीं पता लगाता है?
चूंकि CMA का उपयोग DNA के गायब या अतिरिक्त बिट्स को देखने के लिए किया जाता है, इसलिए यह तकनीक निम्नलिखित का पता नहीं लगा सकती है:
- इसके विपरीत, गुणसूत्रों के बीच संतुलित पुनर्व्यवस्था (संतुलित स्थानान्तरण) का पता CMA द्वारा नहीं लगाया जाता है।
- ये एकल जीन विकारों (हमारे DNA को बनाने वाले एकल अक्षर में परिवर्तन के कारण होने वाली स्थितियां) का भी पता नहीं लगा सकते हैं।
- एक जीन के भीतर देखे गए छोटे विलोपन और डुप्लिकेशंस का भी CMA द्वारा पता नहीं लगाया जाता है।
CMA किसे करवाना चाहिए?
अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स के अनुसार, CMA को न्यूरोडेवलपमेंटल स्थितियों वाले बच्चों में पहली-स्तरीय परीक्षण के रूप में अनुशंसित किया गया है, जिसमें भाषण, दैनिक गतिविधियों आदि जैसे विभिन्न क्षेत्रों में अस्पष्ट विकासात्मक देरी, बौद्धिक अक्षमता, या ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) शामिल हैं। महत्वपूर्ण चिकित्सा स्थितियों के साथ पैदा हुए बच्चों को भी गुणसूत्र परिवर्तनों के लिए मूल्यांकन करने की आवश्यकता होती है। CMA का व्यापक रूप से प्रसवपूर्व सेटिंग्स में जोड़ों में बार-बार गर्भावस्था के नुकसान के कारण का विश्लेषण और पता लगाने के लिए भी उपयोग किया जाता है।
आनुवंशिक परामर्श और CMA
आनुवंशिक परामर्श ऐसे मामलों में यह पहचानने में मदद करता है कि निदान प्राप्त करने में कौन सा परीक्षण सबसे उपयुक्त होगा। यह समझने के लिए एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ एक नियुक्ति निर्धारित करें कि यदि आवश्यक हो, तो आपके और आपके परिवार के लिए कौन सा परीक्षण सबसे उपयुक्त होगा।
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