दोहरे निदान का मामला: प्रेडर विली और ऐल्बिनिज़म

नवजात शिशु के पिता श्री एस ने अपनी बच्ची के जन्म के ठीक 8 दिन बाद प्रीटेस्ट जेनेटिक काउंसलिंग सेशन के लिए संपर्क किया। यह इस युवा दंपत्ति की पहली संतान थी और कई टेस्ट किए जाने के बाद बच्चे को लेकर उनकी खुशी जल्द ही चिंता में बदल गई। उसका जन्म 34 सप्ताह में रक्त संबंध वाले माता-पिता से हुआ था। दिल की धड़कन कम होने और पॉलीहाइड्रामनिओस के कारण एलएससीएस (LSCS) से उसका जन्म हुआ, जन्म के समय उसका वजन 1.54 किलोग्राम था और जन्म के 2 मिनट बाद वह रोई थी। जन्म से पहले का इतिहास ठीक था।

जांच करने पर उसके सुनहरे बाल और हाइपोपिगमेंटेड रेटिना पाए गए। उसे ओकुलोक्यूटेनिअस एल्बिनिज्म (OCA) होने का संदेह था।

क्लीनिशियन ने जेनेटिक टेस्टिंग कराने की सलाह दी, खासकर होल एक्सोम सीक्वेंसिंग (WES) की सलाह दी। ओसीए (OCA) फिनोटाइपिक रूप से समान आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जो मेलेनिन संश्लेषण में त्रुटियों से उत्पन्न होता है। इसका सबसे नाटकीय प्रभाव आँखों और त्वचा पर होता है। त्वचा संबंधी लक्षण अधिक विषम होते हैं और ओसीए (OCA) के उपप्रकार के आधार पर गंभीरता के विभिन्न स्तरों के साथ दिखाई देते हैं। आज तक, सात प्रकार के गैर-सिंड्रोमिक एल्बिनिज्म (OCA1 से OCA7) का वर्णन किया गया है। ये सभी अलग-अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जिनके संकेत और लक्षणों का समूह इतना व्यापक रूप से प्रकट नहीं होता है कि उन्हें सिंड्रोमिक के रूप में वर्गीकृत किया जा सके। हर्मांस्की-पुडलैक सिंड्रोम (HPS) और चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम (CHS) जैसे सिंड्रोमिक एल्बिनिज्म में ओसीए (OCA) के समान ही डर्मल और ओकुलर पिगमेंट की कमी होती है।

डब्ल्यूईएस (WES) रिपोर्टों का इंतजार करते समय, दुर्भाग्य से बच्ची की श्वसन विफलता के कारण मृत्यु हो गई। उसे गंभीर हाइपोटोनिया होने की सूचना मिली थी। डॉक्टर के साथ चर्चा और माता-पिता की सहमति के बाद, डीएनए (DNA) स्टोरेज के लिए रक्त का नमूना दिया गया।

होल एक्सोम सीक्वेंसिंग (Whole Exome Sequencing) की रिपोर्टों में क्रोमोसोम 15 में कॉपी नंबर वेरिएशन पाया गया। क्रोमोसोम के 15क्यू (15q) क्षेत्र में 1.75 एमबी (MB) का विलोपन (डिलीशन) पाया गया जिसमें जीन GABRA5; GABRG3; HERC2; OCA2. OCA2 शामिल थे। विलोपन (डिलीशन) ओकुलोक्यूटेनिअस एल्बिनिज्म (Oculocutaneous albinism) से जुड़ा है। इस विलोपन (डिलीशन) को रोगजनक के रूप में वर्गीकृत किया गया है। डब्ल्यूईएस (WES) रिपोर्टों में पाया गया कि प्रेडर विली क्रिटिकल क्षेत्र के बहुत करीब के क्षेत्र में एक विलोपन (डिलीशन) था।

फॉलो-अप टेस्टिंग:

• चूंकि विलोपन (डिलीशन) PWS पर महत्वपूर्ण क्षेत्र के बहुत करीब पाया गया था और बच्चे में चिकित्सकीय रूप से गंभीर हाइपोटोनिया पाया गया था, इसलिए हमने विलोपन (डिलीशन) की पुष्टि करने और यह निर्धारित करने के लिए कि क्या प्रेडर विली क्षेत्र शामिल था, क्रोमोसोमल माइक्रोएरे द्वारा फॉलो-अप परीक्षण की सिफारिश की। हमने इस परीक्षण के लिए संग्रहीत डीएनए (DNA) नमूने का उपयोग किया। सीएमए (CMA) परिणामों ने पुष्टि की कि बच्चे में वास्तव में क्रोमोसोम 15 पर 15q11.2-q13 पर एक रोगजनक, विषमयुग्मजी विलोपन (डिलीशन) है, जिसमें प्रेडर-विली/एन्जेलमैन महत्वपूर्ण क्षेत्र शामिल है।
• प्रेडर विली सिंड्रोम की पुष्टि के लिए बच्चे के नमूने के लिए मेथिलिकरण अध्ययन की सिफारिश की जाती है।
• भविष्य की गर्भधारण के लिए आगे के जोखिम मूल्यांकन के लिए माता-पिता में वाहक स्क्रीनिंग और कैरिओटाइपिंग की सिफारिश की गई है।

जेनेटिक काउंसलिंग का प्रभाव

प्रीटेस्ट जेनेटिक काउंसलिंग व्यक्तियों को सूचित निर्णय लेने और परिणामों के संभावित परिणामों का अनुमान लगाने में मदद कर सकती है। इस मामले में, युगल रिपोर्टों के संभावित परिणामों के लिए तैयार हो पाए, निदान, उपचार, पुनरावृत्ति और बीमारी के कारणों के प्रभाव पर चर्चा कर पाए। इसने उन्हें निदान के प्रति अपनी भावनाओं और प्रतिक्रियाओं पर चर्चा करने की भी अनुमति दी। पोस्ट-टेस्ट जेनेटिक काउंसलिंग परिणाम की जटिलता, कई फॉलो-अप टेस्ट की आवश्यकता और मुख्य रूप से बच्चे को खोने के दुख को संबोधित करने में बहुत प्रभावशाली थी। यह परिवार के लिए एक पहेली थी, एक यात्रा जो निदान की पुष्टि के साथ शुरू हुई थी, हालांकि, अधिक प्रश्नों और दोहरे निदान के साथ समाप्त हुई। इस मामले ने मानसिक स्वास्थ्य तक पहुंच में बाधाओं को भी उजागर किया क्योंकि वे दुख परामर्श के लिए दीर्घकालिक सहायता प्राप्त करने में असमर्थ थे। टेलीमेडिसिन जैसे मॉडल, स्थानीय भाषा में देखभाल प्रदान करना, सामाजिक कार्यकर्ता और तृतीयक स्वास्थ्य देखभाल केंद्रों में परामर्शदाता सहायता इन बाधाओं को दूर करने में मदद कर सकते हैं।