हमारे विशेषज्ञों से: ऑटिज्म स्क्रीनिंग

हमारे विशेषज्ञों से: ऑटिज़्म स्क्रीनिंग

डॉ. रिषा नाहर लुल्ला, एम.एससी (ग्लैसगो, यूके), पीएचडी (दिल्ली, भारत), मैपमाईजीनोम में प्रधान जेनेटिक काउंसलर और फार्माकोजीनोमिक्स विशेषज्ञ हैं। उन्हें भारत की पहली बोर्ड प्रमाणित (वरिष्ठ स्तर) जेनेटिक काउंसलर के रूप में जाना जाता है, जिनके पास चिकित्सा आनुवंशिकी के क्षेत्र में 10 वर्षों से अधिक का अनुभव है। उन्होंने कई अंतरराष्ट्रीय वैज्ञानिक शोधपत्रों का लेखन किया है और एंटीकोएगुलेंट उपयोगकर्ताओं के लिए दुनिया का पहला जेनेटिक ब्लीडिंग रिस्क एल्गोरिथम प्रकाशित किया है।

"हल्के ऑटिज़्म-स्पेक्ट्रम-डिसऑर्डर का निदान या प्राकृतिक मानवीय न्यूरोडाइवर्सिटी खेल में है? — ऐसी एक महीन रेखा।" — डॉ. रिषा नाहर लुल्ला, प्रधान जेनेटिक काउंसलर, मैपमाईजीनोम

ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) को समझना

ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) एक जटिल न्यूरोडेवलपमेंटल स्थिति है, जिसमें सामाजिक संचार और बातचीत में चुनौतियाँ, और व्यवहार, रुचियों या गतिविधियों के प्रतिबंधित या दोहराए जाने वाले पैटर्न होते हैं। ASD एक स्पेक्ट्रम है — जिसका अर्थ है कि यह विभिन्न व्यक्तियों में बहुत अलग तरह से प्रस्तुत होता है, हल्के सामाजिक संचार मतभेदों से लेकर महत्वपूर्ण सहायता आवश्यकताओं तक।

ऑटिज़्म का आनुवंशिकी

ASD का एक मजबूत आनुवंशिक घटक है। जुड़वां बच्चों के अध्ययनों से 64-91% की आनुवंशिकता का अनुमान मिलता है। हालांकि, ऑटिज़्म की आनुवंशिकी अत्यधिक जटिल है — जिसमें सैकड़ों जीन, कॉपी नंबर वेरिएंट (CNVs), और डे नोवो म्यूटेशन शामिल हैं। अधिकांश मामलों में कोई एक जीन ऑटिज़्म का कारण नहीं बनता है। इसके बजाय, आनुवंशिक वेरिएंट का एक संयोजन, जिनमें से प्रत्येक का छोटा प्रभाव होता है, पर्यावरणीय कारकों के साथ बातचीत करता है ताकि न्यूरोडेवलपमेंट को प्रभावित किया जा सके।

कई कारणों से ASD मूल्यांकन में जेनेटिक परीक्षण मूल्यवान हो सकता है:

• एक विशिष्ट आनुवंशिक कारण की पहचान (जैसे, फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम, रेट सिंड्रोम, 22q11.2 विलोपन) प्रबंधन का मार्गदर्शन कर सकता है और परिवार के लिए पुनरावृत्ति जोखिम की जानकारी प्रदान कर सकता है।

• ASD, बौद्धिक अक्षमता, या विकासात्मक देरी वाले व्यक्तियों के लिए क्रोमोसोमल माइक्रोएरे (CMA) को पहली-पंक्ति के जेनेटिक परीक्षण के रूप में अनुशंसित किया जाता है।

• होल एक्सोम सीक्वेंसिंग (WES) उन व्यक्तियों में प्रेरक म्यूटेशन की पहचान कर सकता है जहां CMA नकारात्मक है।

महीन रेखा: निदान बनाम न्यूरोडाइवर्सिटी

जैसा कि डॉ. रिषा नाहर लुल्ला नोट करती हैं, हल्के ASD निदान और प्राकृतिक मानवीय न्यूरोडाइवर्सिटी के बीच की रेखा बहुत महीन हो सकती है। जेनेटिक काउंसलिंग परिवारों को यह समझने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है कि निदान का क्या अर्थ है — और इसका क्या अर्थ नहीं है — उनके बच्चे के भविष्य, शिक्षा और जीवन की गुणवत्ता के लिए।