हमारे विशेषज्ञों से: कोलोरेक्टल कैंसर के लिए जेनेटिक टेस्टिंग

हमारे विशेषज्ञों से: कोलोरेक्टल कैंसर के लिए जेनेटिक टेस्टिंग

पूजा रामचंद्रन भारत में जेनेटिक काउंसलिंग के क्षेत्र में एक अग्रणी हैं और MapmyGenome में जेनेटिक काउंसलिंग की वीपी हैं। उन्होंने 2008 में जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की और तब से भारत में क्लिनिकल जेनेटिक काउंसलिंग का अभ्यास कर रही हैं - जिससे वे इस क्षेत्र में औपचारिक डिग्री वाली देश की पहली जेनेटिक काउंसलर बन गई हैं।

"सबसे आम आनुवंशिक रूप से विरासत में मिला कैंसर लिंच सिंड्रोम है, जिसे वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (HNPCC) भी कहा जाता है। लगभग 300 में से 1 व्यक्ति को कोलोरेक्टल कैंसर होता है - लेकिन केवल 5% ही इसे जानते हैं। व्यापक जेनेटिक टेस्टिंग उपलब्ध है और यह रोगियों को उनके पारिवारिक इतिहास की जानकारी का अधिकतम लाभ उठाने में मदद कर सकती है। एक जेनेटिक काउंसलर के साथ कैंसर के पारिवारिक इतिहास पर चर्चा करना एक डरावनी बातचीत जैसा लग सकता है, लेकिन यह जागरूकता और रोकथाम के लिए महत्वपूर्ण है।" - पूजा रामचंद्रन, वीपी जेनेटिक काउंसलिंग, MapmyGenome

लिंच सिंड्रोम क्या है?

लिंच सिंड्रोम (वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर, या HNPCC) सबसे आम वंशानुगत कोलोरेक्टल कैंसर सिंड्रोम है। यह डीएनए मिसमैच रिपेयर (MMR) जीनों में विरासत में मिले उत्परिवर्तन के कारण होता है - सबसे आम तौर पर MLH1, MSH2, MSH6, और PMS2। लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में कोलोरेक्टल कैंसर का जीवन भर काफी अधिक जोखिम होता है (कुछ मामलों में 80% तक), साथ ही एंडोमेट्रियल, डिम्बग्रंथि, गैस्ट्रिक, मूत्र पथ और अन्य कैंसर का जोखिम भी बढ़ जाता है।

कोलोरेक्टल कैंसर के लिए जेनेटिक टेस्टिंग महत्वपूर्ण क्यों है

• जल्दी पता लगने से जान बचती है — लिंच सिंड्रोम वाले व्यक्ति जो नियमित कोलोनोस्कोपी निगरानी से गुजरते हैं, उनमें कोलोरेक्टल कैंसर से मृत्यु दर काफी कम होती है

• पारिवारिक कैस्केड टेस्टिंग — एक बार जब एक परिवार के सदस्य में लिंच सिंड्रोम उत्परिवर्तन की पहचान हो जाती है, तो अन्य रिश्तेदारों का परीक्षण उनके अपने जोखिम का निर्धारण करने के लिए किया जा सकता है

• सर्जिकल निर्णय लेना — लिंच सिंड्रोम की स्थिति का ज्ञान पहले से ही कोलोरेक्टल कैंसर से निदान वाले व्यक्तियों के लिए सर्जिकल विकल्पों को प्रभावित करता है

• प्रजनन योजना — जिन जोड़ों में एक साथी को लिंच सिंड्रोम है, वे बच्चों को उत्परिवर्तन पारित करने से बचने के लिए प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (PGT) का पता लगा सकते हैं

जेनेटिक टेस्टिंग पर किसे विचार करना चाहिए?

• 50 वर्ष की आयु से पहले कोलोरेक्टल कैंसर से निदान वाले व्यक्ति

• कई लिंच-संबंधित कैंसर के व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्ति

• कोलोरेक्टल या एंडोमेट्रियल कैंसर वाले दो या अधिक करीबी रिश्तेदारों वाले व्यक्ति

• परिवार में ज्ञात लिंच सिंड्रोम उत्परिवर्तन वाला कोई भी व्यक्ति