हाइपरहोमोसिस्टीनमिया: क्या यह आपके दिल को खतरे में डाल रहा है?

प्रोटीन एक जीव की संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाइयाँ हैं। इनकी जटिल संरचनाएँ अमीनो एसिड (एए) नामक इकाइयों से बनी होती हैं। विभिन्न प्रोटीन बनाने के लिए बीस अमीनो एसिड विभिन्न संयोजनों में एक साथ जुड़ते हैं जो हमारे शरीर में विशिष्ट कार्य करते हैं।

ये 20 अमीनो एसिड प्रतिक्रियाओं के एक जटिल समूह से गुजरते हैं जहाँ एक अमीनो एसिड मध्यवर्ती यौगिकों की एक श्रृंखला के माध्यम से दूसरे में परिवर्तित हो जाता है। ऐसी ही एक श्रृंखला में, मेथियोनीन होमोसिस्टीन बनाता है। होमोसिस्टीन, बदले में, सिस्टीन, एक अन्य महत्वपूर्ण अमीनो एसिड में परिवर्तित हो जाता है। होमोसिस्टीन को मेथियोनीन में भी वापस परिवर्तित किया जा सकता है। इन प्रतिक्रियाओं के लिए विटामिन बी6, बी12 और फोलिक एसिड की आवश्यकता होती है।

विटामिन बी6, बी12 और फोलिक एसिड का स्तर होमोसिस्टीन के स्तर से विपरीत रूप से संबंधित हैं और इस प्रकार, कभी-कभी, उनके आहार संबंधी कमियों के कारण, होमोसिस्टीन का स्तर बढ़ सकता है। इस स्थिति को हाइपरहोमोसिस्टीनमिया के रूप में जाना जाता है और इसे हृदय रोग के बढ़े हुए जोखिम से जोड़ा गया है।

एलिवेटेड होमोसिस्टीन के कारण क्या हैं?

एक स्वस्थ व्यक्ति में सामान्य होमोसिस्टीन का स्तर उम्र और लिंग [1] के आधार पर 4.6 से 11.9μmol/L के बीच होता है। हाइपरहोमोसिस्टीनमिया आनुवंशिक उत्परिवर्तन या विटामिन और फोलिक एसिड की आहार संबंधी कमी के कारण हो सकता है। इसके अलावा, गुर्दे की बीमारी, हाइपोथायरायडिज्म, सोरायसिस वाले रोगियों में और यदि वे विशेष दवाओं पर हैं तो उच्च होमोसिस्टीन का स्तर भी पाया जा सकता है [2]।

क्या कोई कारण या जोखिम कारक हैं?

हाइपरहोमोसिस्टीनमिया दो प्रकार का होता है, अधिक सामान्य रूप पोषण संबंधी कमियों के कारण होता है और एक दुर्लभ रूप होमोसिस्टीन चयापचय के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है [3]।

एक असंतुलित आहार, उम्र बढ़ने, धूम्रपान, उच्च रक्तचाप और कोलेस्ट्रॉल और उच्च क्रिएटिनिन बढ़े हुए होमोसिस्टीन से जुड़े हो सकते हैं। इसके अलावा, पुरुष इस स्थिति को विकसित करने के लिए अधिक प्रवण होते हैं।

चूंकि विटामिन और फोलिक एसिड प्रमुख निर्धारक हैं, पत्तेदार सब्जियों, अनाज, दालों और छोले जैसे फोलेट स्रोतों से भरपूर संतुलित आहार के सेवन से होमोसिस्टीन का स्तर कम हो गया है [2]।

हाइपरहोमोसिस्टीनमिया से जुड़े स्वास्थ्य जोखिम क्या हैं?

होमोसिस्टीन हृदय रोगों के जोखिम को बढ़ाता है। यह प्रमुख रक्त वाहिकाओं की दीवारों के साथ-साथ "चिकनी मांसपेशी कोशिकाओं" नामक एक प्रकार की मांसपेशी कोशिकाओं को प्रतिकूल रूप से प्रभावित करके ऐसा करता है। होमोसिस्टीन का उच्च स्तर धमनियों की संरचना और कार्य को प्रभावित करता है। इससे ऑक्सीडेटिव क्षति, एंडोथेलियल डिसफंक्शन, कोलेजन के संश्लेषण और संचय में वृद्धि और धमनी की दीवारों की लोच में गिरावट आती है। रक्त होमोसिस्टीन का उच्च स्तर रक्त के थक्के बनने (डीप वेन थ्रोम्बोसिस) में भी भूमिका निभाता है [3]। ऐसे थक्के, जिन्हें "थ्रोम्बस" कहा जाता है, रक्त के सामान्य प्रवाह को बाधित करते हैं और दिल के दौरे के जोखिम को भी बढ़ा सकते हैं। ये सभी परिवर्तन एथेरोस्क्लेरोसिस (हृदय को रक्त की आपूर्ति करने वाली धमनियों का अवरुद्ध होना) को बढ़ावा देते हैं, अंततः कंजेस्टिव हार्ट फेलियर और दिल का दौरा (मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन) की ओर ले जाते हैं

इस बात के प्रमाण हैं कि हाइपरहोमोसिस्टीनमिया न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारियों जैसे अल्जाइमर रोग, अवसाद और पार्किंसन रोग [3] में भी भूमिका निभाता है।

महिलाओं में निहितार्थ

होमोसिस्टीन भ्रूण के विकास में भूमिका निभाता है और कुछ गर्भावस्था जटिलताओं जैसे प्लेसेंटल एब्रप्शन, न्यूरल ट्यूब दोष और प्री-एक्लेम्पसिया वाली महिलाओं में उच्च स्तर देखे गए हैं। जाहिर है, होमोसिस्टीन के स्तर को नियंत्रित करना मां और बच्चे के लिए महत्वपूर्ण है। सौभाग्य से, गर्भवती महिलाओं को फोलिक एसिड सप्लीमेंट्स लेने की सलाह दी जाती है; इस प्रकार, यह एक अतिरिक्त लाभ है और होमोसिस्टीन के स्तर को भी नियंत्रण में रख सकता है। यह सलाह दी जाती है कि जो महिलाएं गर्भवती होने की योजना बना रही हैं, वे अपने होमोसिस्टीन के स्तर की जांच करवाएं और गर्भाधान से पहले सप्लीमेंट लेना शुरू कर दें। गर्भवती होने से पहले अनुशंसित सप्लीमेंट फोलिक एसिड के 0.4 से 1.0 मिलीग्राम/दिन और विटामिन बी12 के 2.6 माइक्रोग्राम/दिन के साथ एक उच्च गुणवत्ता वाला मल्टीविटामिन है। अन्य पोषक तत्वों में कैल्शियम और मैग्नीशियम का 2:1 अनुपात (1000 मिलीग्राम कैल्शियम और 500 मिलीग्राम मैग्नीशियम), 1000-5000 आईयू विटामिन डी3, 10,000 आईयू विटामिन ए, मछली के तेल (ईपीए और डीएचए से भरपूर) और प्रोबायोटिक्स के अलावा शामिल हैं।

एमटीएचएफआर जीन

एमटीएचएफआर जीन एक एंजाइम पैदा करता है जिसे मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस कहा जाता है जो शरीर को विटामिन बी9 (फोलिक एसिड) का कुशलता से उपयोग करने में मदद करता है। इस एंजाइम का एक प्रमुख कार्य होमोसिस्टीन के स्तर को नियंत्रण में रखना है। ऐसा इसलिए है क्योंकि यह एंजाइम होमोसिस्टीन को मेथियोनीन में बदलने में भूमिका निभाता है। यदि एंजाइम दोषपूर्ण है, तो यह होमोसिस्टीन को मेथियोनीन में प्रभावी ढंग से परिवर्तित करने में विफल रहेगा। ऐसे परिदृश्य में, होमोसिस्टीन जमा हो जाएगा और हाइपरहोमोसिस्टीनमिया का कारण बनेगा।

क्या पारिवारिक इतिहास मायने रखता है?

यदि एमटीएचएफआर जीन उत्परिवर्तन परिवार में चलता है, तो व्यक्ति जीन का एक उत्परिवर्तित संस्करण प्राप्त करने के जोखिम पर है। यह उत्परिवर्तन माता-पिता में से किसी से भी विरासत में मिल सकता है। हाइपरहोमोसिस्टीनमिया विकसित करने के लिए माता-पिता में से प्रत्येक से जीन की दोनों उत्परिवर्तित प्रतियों को विरासत में प्राप्त करना होगा। भले ही किसी व्यक्ति में उत्परिवर्तित जीन हों लेकिन होमोसिस्टीन का स्तर सामान्य हो, पूरकता आवश्यक नहीं हो सकती है।

कुछ एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन एमटीएचएफआर एंजाइम को दोषपूर्ण बनाते हैं। ऐसा दोषपूर्ण एंजाइम मिथाइल फोलेट, फोलिक एसिड (विटामिन बी9) के सक्रिय रूप की कम मात्रा पैदा करता है। मिथाइल फोलेट शरीर में लगभग सभी प्रमुख जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं के लिए महत्वपूर्ण है।

दो एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन जो अधिकांश समस्याओं का कारण बनते हैं, वे C677T और A1298C हैं। एक दोषपूर्ण एमटीएचएफआर जीन एमटीएचएफआर एंजाइम बनाने की अपनी क्षमता को 20% से 70% तक कम कर देता है।

क्या होमोसिस्टीन स्तर की जांच करवानी चाहिए?

होमोसिस्टीन के स्तर की जांच के लिए परीक्षण किसी भी मानक नैदानिक परीक्षण प्रोटोकॉल का हिस्सा नहीं हैं। हालांकि, जिन शिशुओं में रोग का पारिवारिक इतिहास है और जिन युवा वयस्कों को समय से पहले दिल का दौरा पड़ा है या स्ट्रोक के लक्षण दिखाए हैं, उनके रक्त परीक्षण में इन स्तरों की जांच की जाती है। एक बार जब हाइपरहोमोसिस्टीनमिया का पता चलता है, तो एकल या संयोजन विटामिन की गोलियां निर्धारित की जाती हैं और अगले रक्त परीक्षण लगभग दो महीने बाद यह जांचने के लिए किया जाता है कि क्या वे स्थिर हो गए हैं [2]।

एक निवारक आनुवंशिक परीक्षण कैसे मदद करता है?

एक आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित करता है कि व्यक्ति में कार्यात्मक या दोषपूर्ण एमटीएचएफआर जीन है या नहीं। दोष का प्रकार एमटीएचएफआर एंजाइम का उत्पादन करने की क्षमता में हानि के संदर्भ में समस्या की गंभीरता को भी इंगित कर सकता है। यदि व्यक्ति में जीन का एक आनुवंशिक प्रकार पाया जाता है, तो उसे हाइपरहोमोसिस्टीनमिया और इसके संबंधित स्वास्थ्य जटिलताओं से बचने के लिए उचित पूरक दिए जा सकते हैं। यह हृदय समस्याओं के जोखिम को कम करने के साथ-साथ कई स्वास्थ्य जटिलताओं को कम करने में मदद करता है जो होमोसिस्टीन के बढ़े हुए स्तर के कारण हो सकती हैं।

जीनोमपत्री आपको इस स्थिति के लिए अपने जोखिम की पहचान करने में मदद करता है, साथ ही 100 से अधिक अन्य स्थितियों के लिए, एक साधारण गैर-इनवेसिव परीक्षण में बंडल किया गया है। इस जीवनकाल के परीक्षण के बाद एक मुफ्त आनुवंशिक परामर्श सत्र होता है ताकि आपको अपने आनुवंशिक जोखिमों के निहितार्थों को समझने में मदद मिल सके, और आपको स्वस्थ जीवन सुनिश्चित करने के लिए एक कार्य योजना बनाने में मदद मिल सके।

एक बार निदान की पुष्टि हो जाने के बाद, व्यक्ति अपने डॉक्टर से आहार और जीवन शैली में उन परिवर्तनों के बारे में बात कर सकता है जिनकी उसे एक दोषपूर्ण जीन के कारण होने वाली कमियों को दूर करने के लिए आवश्यकता होगी।

निष्कर्ष

हाइपरहोमोसिस्टीनमिया एक परिहार्य स्थिति है और फिर भी इसके गैर-मौजूद चेतावनी संकेतों के कारण संभावित रूप से गंभीर स्वास्थ्य स्थितियां हो सकती हैं। जबकि पोषक तत्वों की कमी इस स्थिति का कारण बन सकती है, कई लोगों में एक आनुवंशिक दोष होता है जो इस स्थिति को जन्म दे सकता है। एक साधारण जीन परीक्षण समस्या की पहचान करने में मदद कर सकता है और पूरकता संभावित स्वास्थ्य जटिलताओं से बच सकती है।

   

संदर्भ:

1. http://emedicine.medscape.com/article/2085682-overview
2. वर्गा ईए एट अल। थ्रोम्बोसिस और कोरोनरी धमनी रोग से संबंधित होमोसिस्टीन और एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन। सर्कुलेशन 2005; 111: 289-293।
3. गांगुली पी एट अल। हृदय रोग के विकास में होमोसिस्टीन की भूमिका। न्यूट्र जे. 2015; 14(6)