हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (HCM) — केस स्टडी
श्री किरण (बदला हुआ नाम) बहुत चिंतित हैं। उनके 24 वर्षीय चचेरे भाई निशांत की जिम में अचानक कार्डियक अरेस्ट से मृत्यु हो गई। उनकी मृत्यु सभी परिवार के सदस्यों के लिए एक सदमे के रूप में आई क्योंकि निशांत को कभी कोई ज्ञात स्वास्थ्य समस्या नहीं थी। किरण ने परामर्श करने वाले हृदय रोग विशेषज्ञ से पूछा कि इसका क्या कारण हो सकता है।
हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा पूछे गए प्रश्न
प्र. जब निशांत की मृत्यु हुई तो वह क्या कर रहा था?
उ. वह जिम में कसरत कर रहा था।
प्र. क्या उसे पहले कभी बेहोशी के दौरे पड़े थे?
उ. हाँ, लेकिन हमें लगा कि यह तनाव से संबंधित है।
प्र. क्या परिवार में अचानक कार्डियक अरेस्ट का कोई इतिहास है?
उ. हाँ — किरण के पिता की 40 वर्ष की आयु में अचानक कार्डियक अरेस्ट से मृत्यु हो गई थी।
प्र. क्या आपको कभी बेहोशी के दौरे पड़े हैं? क्या आपको ज़ोरदार व्यायाम के बाद थकावट महसूस होती है?
उ. हाँ, मैं एक बार बेहोश हो गया था, लेकिन मुझे लगा कि यह तनाव से संबंधित है।
इन उत्तरों को ध्यान में रखते हुए, हृदय रोग विशेषज्ञ को HCM का संदेह हुआ और उन्होंने किरण को इकोकार्डियोग्राम के साथ जेनेटिक परीक्षण कराने की सलाह दी। किरण ने MYBPC3 म्यूटेशन (25 बेस-जोड़ी विलोपन HCM के लिए जिम्मेदार) के लिए सकारात्मक परीक्षण किया, जिसकी पहचान MapmyGenome द्वारा कार्डियोमैप के माध्यम से की गई।
HCM क्या है?
हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी एक ऐसी स्थिति है जहाँ हृदय की मांसपेशियाँ मोटी हो जाती हैं, जिससे हृदय के लिए रक्त पंप करना कठिन हो जाता है। इससे अचानक कार्डियक मृत्यु हो सकती है। HCM परिवारों में चलता है — यदि एक माता-पिता को HCM है, तो अगली पीढ़ी में इसके पारित होने की 50% संभावना है। जेनेटिक परीक्षण म्यूटेशन की उपस्थिति या अनुपस्थिति का पता लगा सकता है।
जेनेटिक काउंसलर से सलाह
आहार
पर्याप्त पानी का सेवन (प्रति दिन 6-8 गिलास) की सलाह दी जाती है, गर्म जलवायु में सेवन में वृद्धि के साथ। हृदय विफलता के मामले में, चिकित्सक द्वारा यह प्रतिसंकेतित हो सकता है।
जीवनशैली
संतुलित आहार के साथ वजन प्रबंधन आवश्यक है। नियमित दंत चिकित्सा देखभाल की सलाह दी जाती है। बिना डॉक्टर के पर्चे के दवाएँ नहीं लेनी चाहिए। हॉट टब और सौना की सलाह नहीं दी जाती है। धूम्रपान और शराब से बचना चाहिए।
व्यायाम
चलना, वाटर एरोबिक्स और योग जैसी कम प्रभाव वाली गतिविधियाँ फायदेमंद हैं। उच्च-तीव्रता वाले वेट ट्रेनिंग और इंटरवल एरोबिक्स प्रतिसंकेतित हैं।
श्री किरण के लिए अगले कदम
हृदय की मांसपेशियों के मोटापे का पता लगाने और उचित आहार और व्यायाम मार्गदर्शन प्राप्त करने के लिए इकोकार्डियोग्राम के लिए हृदय रोग विशेषज्ञ से मिलें
विस्तारित परिवार की स्क्रीनिंग — न केवल भाई-बहन, बल्कि पूरे पैतृक पक्ष का परीक्षण किया जाना चाहिए
क्या आपके परिवार में हृदय रोग चलता है?
MapmyGenome द्वारा कार्डियोमैप HCM, अतालता और अन्य आनुवंशिक हृदय विकारों सहित वंशानुगत हृदय रोगों के लिए जांच करता है — ताकि आप संकट आने से पहले निवारक कार्रवाई कर सकें। प्रमाणित जेनेटिक काउंसलर और CAP और NABL-मान्यता प्राप्त प्रयोगशाला द्वारा समर्थित।
