क्या होगा अगर? निवारक जीनोमिक्स की कहानी

क्या होगा अगर आप यह अनुमान लगा पाएं कि आपकी सेहत, आपका स्वास्थ्य कब खराब होगा?

क्या होगा अगर आप यह अनुमान लगा पाएं कि आप एक गलत रास्ते पर जा रहे हैं?

क्या होगा अगर आप यह अनुमान लगा पाएं कि आपकी सेहत कब खराब होने वाली है?

क्या आप फिर भी बैठे रहेंगे और जीवन के गाने को बजने देंगे, या आप ट्रैक बदलकर एक खुशहाल नंबर पर कर देंगे?

आपका कंप्यूटर, फोन, कार, हेडफ़ोन, प्लेस्टेशन, जो भी आपके पास है, वे आपको अपनी आगामी खराबी के बारे में चेतावनी संकेत देते हैं - और आप तुरंत उठकर उसके बारे में कुछ करते हैं। वारंटी कार्ड ढूंढते हैं, सर्विसिंग के लिए देते हैं, प्रतिस्थापन ढूंढते हैं... जो कुछ भी करने की आवश्यकता होती है, वह किया जाता है! लेकिन हमारे स्वास्थ्य का क्या? क्या हमारा शरीर ये चेतावनी संकेत देता है? मेरा मतलब है हाँ, हम गांठों की जांच करते हैं, दर्द महसूस करते हैं, रक्त विश्लेषक स्तरों के लिए परीक्षण करते हैं, लेकिन ये चेतावनी संकेत नहीं हैं। ये स्वास्थ्य के पहले से ही खराब होने के संकेत हैं (अलग-अलग हद तक)।

हम उपचारात्मक चिकित्सा की दुनिया में रहते हैं, जब हमें "ठीक" होने की आवश्यकता होती है तो हम स्वास्थ्य सेवा प्रणाली से जुड़ते हैं। हम बीमारी पर प्रतिक्रिया करते हैं। हम इससे आगे नहीं बढ़ते। यह पूरी तरह से हमारी गलती भी नहीं है; स्वास्थ्य सेवा प्रणाली स्वयं इस तरह से बनी है कि चिकित्सा ने कल्याण के प्रति एक प्रतिक्रियात्मक के बजाय सक्रिय दृष्टिकोण अपनाया है। समस्या का पता लगाएं और उसे ठीक करें। और यह काम कर गया है... अधिकांश भाग के लिए।

लेकिन आइए इसे एक कदम और आगे ले जाएं। क्या होगा अगर हम स्वास्थ्य समस्याओं के प्रति अपनी प्रवृत्तियों को बेहतर ढंग से समझ सकें बजाय इसके कि उनके लक्षणों को पहचानने पर ध्यान दें? क्या होगा अगर स्वास्थ्य सेवा, सामान्य रूप से, अधिक भविष्य कहनेवाली, प्रकृति में अधिक निवारक बन जाए? क्या होगा अगर स्वास्थ्य प्रबंधन रणनीतियाँ और उपचार प्रक्रियाएँ अधिक व्यक्तिगत और सटीक हो जाएँ; जनसंख्या के बजाय प्रत्येक व्यक्ति के लिए तैयार की जाएँ? क्या होगा अगर हम स्वास्थ्य प्रबंधन प्रक्रिया में भाग ले सकें - अपने स्वयं के कल्याण के मालिक बन सकें?

अगर मैं आपको बताऊँ कि हम इस "क्या होगा" की दुनिया से आगे निकल चुके हैं तो क्या होगा। (अह विडंबना!)

स्वास्थ्य सेवा में इस प्रतिमान बदलाव को लाने के लिए, आपको बस अपने भीतर गहराई से देखने की जरूरत है - अपनी बहुत नींव, अपने डीएनए पर। अपनी आनुवंशिक प्रवृत्तियों की गहरी समझ हासिल करें, और अपनी स्वास्थ्य शक्तियों की पहचान करें जिनका आपको लाभ उठाना चाहिए और कमजोरियों के आसपास काम करने की आवश्यकता है। यह आपको वह मंच देता है जहां से आप एक सक्रिय, निवारक, भविष्य कहनेवाला, सटीक, सहभागी और बहुत अधिक व्यक्तिगत स्वास्थ्य सेवा व्यवस्था में अपनी यात्रा शुरू कर सकते हैं! अब और इंतजार न करें - पर्सनल जीनोमिक्स के डूबने वाले, विशाल, बेदाग दायरे में गोता लगाएँ और अपरिवर्तनीय (अधिकांश भाग के लिए) डीएनए की शक्ति की खोज करें - आपके अस्तित्व का खाका!

हमारे शरीर की प्रत्येक कोशिका के केंद्र में डीएनए होता है - हमारे जीवन की पुस्तक, जो 4 अक्षर की भाषा में लिखी गई है। A, T, G और C। ये 4 अक्षर एक परिभाषित क्रम में एक साथ मिलकर हमारे जीवन की 3.2 अरब अक्षरों की लंबी पुस्तक लिखते हैं। इस पुस्तक के अध्याय, जिन्हें जीन कहा जाता है, में प्रोटीन, एंजाइम और शरीर में अन्य नियामक तत्वों को बनाने के लिए व्यंजन विधि शामिल होती है, जिससे हमारे भीतर होने वाली प्रत्येक प्रक्रिया होती है - कोशिका विभाजन और श्वसन से लेकर हमारी आँखों के रंग तक, हमारे बालों की बनावट तक, हम भोजन को कैसे तोड़ते हैं, हम कसरत पर कैसे प्रतिक्रिया करते हैं, हम दवाओं को कैसे मेटाबोलाइज करते हैं... सब कुछ!

जीनोम हमारे शरीर की प्रत्येक कोशिका में मौजूद जीन या आनुवंशिक सामग्री के पूरे सेट के लिए तकनीकी शब्द है। किन्हीं भी दो मनुष्यों का जीनोम लगभग 99.9% समान होता है। यह 0.1% भिन्नता ही इस बात का कारण है कि हम सभी शारीरिक, शारीरिक, मनोवैज्ञानिक और व्यवहारिक रूप से अद्वितीय क्यों हैं। जबकि इनमें से कुछ स्पष्ट अंतर आसानी से देखे जा सकते हैं - ऊंचाई, बाल/आंखों का रंग, जुड़े हुए बनाम अलग कान के लोब, डिम्पल आदि; इनमें से अधिकांश भिन्नताएँ आणविक स्तर पर होती हैं। यदि आपने कभी सोचा है कि वही आहार, कसरत या दवा आपके लिए वैसे काम क्यों नहीं करती है जैसे आपके दोस्त के लिए करती है - तो आपने अनजाने में इन "छिपी हुई" भिन्नताओं को स्वीकार कर लिया है। सीधे शब्दों में कहें - यह सर्वमान्य रूप से सभी के बीच गूंजता है कि आनुवंशिक भिन्नताएँ आपके जीवन के हर उस पहलू के लिए जिम्मेदार हैं जो अगले व्यक्ति से अलग है - चाहे वह भोजन, दवाओं, कसरत, बीमारी की प्रवृत्तियों, या बस आप कैसे दिखते और व्यवहार करते हैं, के प्रति आपकी प्रतिक्रिया हो।

हालांकि, यह कहने के बाद, अगर आपके आनुवंशिकी अकेले ही यह निर्धारित करते कि आपका जीवन कैसे सामने आता है, तो यह लंबा झंझट यहीं खत्म हो जाता।

लेकिन ऐसा नहीं है। जबकि आपका डीएनए आपके जीवन की कहानी लिखता है, यह बाहरी कारकों से प्रभावित होता है - विशेष रूप से आपके पर्यावरण, जीवनशैली और पोषण से। अब रुकिए... यह एक अच्छी बात है! आप देखिए... ये सभी "बाहरी कारक" हमारे नियंत्रण में हैं और इन्हें संशोधित किया जा सकता है!

याद रखें - आपका डीएनए आपका निर्देश पुस्तिका है, आपकी नियति नहीं

एक बार जब आप निर्देश पुस्तिका पढ़ लेते हैं, तो आप बाहरी कारकों को अपने लिए उपयुक्त बनाने के लिए संशोधित कर सकते हैं। अनुचित आहार वसा चयापचय की आनुवंशिक प्रवृत्ति वाला व्यक्ति अपने भोजन से आहार वसा को लगभग (यदि पूरी तरह से नहीं) हटा सकता है, जबकि कोलन कैंसर की आनुवंशिक प्रवृत्ति वाला व्यक्ति अपनी स्क्रीनिंग को बार-बार कर सकता है, और अपने आहार से चार-ग्रिल्ड खाद्य पदार्थों को कम कर सकता है (हाँ! तंदूरी चिकन कोलन कैंसर के उच्च जोखिम वाले व्यक्ति के लिए हानिकारक हो सकता है - मैं उतना ही गुस्से में हूँ जितना आप हैं!)।

विश्व स्तर पर, मृत्यु के प्रमुख कारणों में से 90% का आपके आनुवंशिकी से कुछ लेना-देना है। मैं कोई सांख्यिकीविद् नहीं हूँ, लेकिन मैं बल्कि आश्वस्त हूँ कि यह संख्या इतनी बड़ी है कि किसी को भी अज्ञानता अपनाने से मना किया जा सके। 2012 में इस ज्ञान की ओर मेरी धीमी चाल तेज हो गई, जब एक करीबी दोस्त ने सिर्फ 13 महीनों के अंतराल में अपने दोनों माता-पिता को कैंसर से खो दिया। अलग-अलग कैंसर। दोनों ने पारंपरिक कीमोथेरेपी का अच्छा जवाब नहीं दिया, और जब तक "सही" कॉकटेल (बेशक परीक्षण और त्रुटि से) निर्धारित किया गया, तब तक हम पहले ही उपशामक देखभाल के क्षेत्र में प्रवेश कर चुके थे, बजाय एक उपचारात्मक आकांक्षा के। इसने मुझे सोचने पर मजबूर कर दिया...अगर मेरे दोस्त को पहले से अपने माता-पिता के स्वास्थ्य जोखिमों के बारे में पता होता, तो क्या वे इसे रोकने के लिए कुछ पहले कर सकते थे? अगर उनके इलाज करने वाले चिकित्सक को पता होता कि उनके लिए कौन सा कीमोथेराप्यूटिक एजेंट सबसे अच्छा काम करेगा, और उन्हें उस उपचार प्रोटोकॉल पर शुरू कर दिया होता, तो क्या वे आज हमारे साथ अपनी कहानी साझा करने के लिए यहां हो सकते थे?

और यह देखते हुए कि उसे अपने माता-पिता में से प्रत्येक से 50% डीएनए मिला था, क्या वह भी उसी रास्ते पर जा रहा था? क्या कोई मोड़ है? क्या वह जीपीएस को रीसेट करके एक अलग रास्ता अपना सकता था?

यह मज़ेदार है कि हम जानकारी को कितना बेहतर और इतनी स्पष्टता के साथ पूर्वव्यापी रूप से संसाधित करते हैं। हम "गंभीर स्थिति" स्टेशन से इस विचार-प्रवाह में क्यों सवार होते हैं? चिंतन एक अच्छी बात है, बशर्ते हम उसके बाद कुछ कार्रवाई करें। और वह कार्रवाई करना आसान है।

आज जीनोमिक्स बाजार ब्रह्मांड के समान है - हर गुजरते दिन के साथ विस्तार कर रहा है। पूरे जीनोम सीक्वेंसिंग, पूरे एक्सोम सीक्वेंसिंग, नैदानिक ​​एक्सोम सीक्वेंसिंग, मोनोजेनिक विकार परीक्षण, अगली पीढ़ी के सीक्वेंसिंग आधारित परीक्षण, सैंगर सीक्वेंसिंग आधारित आनुवंशिक निदान, एमएलपीए द्वारा विलोपन-दोहराव परीक्षण ... सूची अंतहीन है! लेकिन हर परीक्षण आपके लिए नहीं है।

एक को छोड़कर - एक व्यक्तिगत जीनोमिक्स परीक्षण जैसे जीनोमपेट्री, जो आनुवंशिक आत्म-खोज की आपकी यात्रा में अंतिम प्रारंभिक बिंदु है। एक साधारण, गैर-आक्रामक, लार स्वैब के माध्यम से, आप अपनी जीनोमपेट्री प्राप्त कर सकते हैं - आनुवंशिक लक्षणों, स्थितियों, बीमारियों, दवा प्रतिक्रियाओं की एक विस्तृत श्रृंखला के प्रति आपकी जीनोमिक प्रवृत्तियों के बारे में जानकारी का एक वास्तविक खजाना, आप इसका नाम बताइए !! एक बार जब आप अपनी निर्देश पुस्तिका पढ़ लेते हैं, तो एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको इसकी व्याख्या करने में मदद करता है, और आपको अपनी पसंद की नियति पर आगे बढ़ने के लिए पर्यावरण को कैसे संशोधित करना है, इस बारे में कार्रवाई योग्य जानकारी देता है। यह सब सिर्फ एक परीक्षण के माध्यम से, जिसकी लागत आज बाजार में 85% से अधिक स्मार्टफोन से कम है!

और बस इतना ही नहीं है। आपके जीनोम को डिकोड करने का आपके लिए, और समाज के लिए भी बहुत महत्व है। आपकी सहमति से, आपका अज्ञात, पहचान-रहित जीनोमिक डेटा अनुसंधान और विकास डेटाबेस में जोड़ा जाता है, जिससे जनसांख्यिकीय जीनोमिक विविधताओं के बारे में हमारा ज्ञान बढ़ता है - सटीक दवाओं, उपचार प्रोटोकॉल, स्क्रीनिंग रणनीतियों, पोषण संबंधी प्रोफाइलिंग और समाज की गहरी आणविक समझ के विकास को सक्षम बनाता है।

आपका डीएनए जितना आप सोचते हैं उससे कहीं अधिक शक्तिशाली है।

उस शक्ति को उजागर करें।

अपने लिए और समाज के लिए अपना योगदान दें।

व्यक्तिगत जीनोमिक्स के वादे को अपनाएं।