एक संचार समन्वयक (कम्युनिकेशन्स कोऑर्डिनेटर) के रूप में, मुझे जेनेटिक परीक्षण/स्क्रीनिंग के संबंध में कई प्रश्न मिलते हैं। हर दूसरी कंपनी की तरह, हमारे ग्राहक हमारे लिए बहुमूल्य हैं और उनकी समस्याओं को कुशल तरीके से हल करना हमारे लिए बहुत महत्वपूर्ण है।
मैंने उम्र, जेनेटिक परीक्षण की आवश्यकता, दृष्टिकोण का तरीका, रिपोर्ट में दी गई जानकारी को समझने और उपयोग करने की क्षमता में एक विविध श्रेणी देखी है। लेकिन एक प्रश्न जो हमारी सभी बैचेस में मानक बना रहता है वह है –
“हमें अपना स्वास्थ्य इतिहास क्यों भरना चाहिए?”
और, मैं यह मानकर कि डेटा गोपनीय है, हमेशा उनसे पूछता हूँ कि क्या कोई समस्या है? क्या फॉर्म बहुत तकनीकी है? क्या वे सीधे काउंसलर से बात करना पसंद करेंगे - लेकिन इससे सेशन कम से कम 2 घंटे का हो जाएगा! क्या आपके पास एक दिन में 30 मिनट का समय नहीं है - क्या आप पसंद करेंगे अगर मैं मुख्य बिंदुओं को नोट करूँ? लेकिन सामान्य जवाब है .....
“आपको हमारे स्वास्थ्य इतिहास की क्यों आवश्यकता है? आप इसमें से कॉपी करेंगे। यदि मैं आपको अपनी सभी स्वास्थ्य समस्याओं के बारे में बताऊँ, तो आप पहले से ही जानते हैं कि मुझे किस चीज का जोखिम है!”
हमारी वैज्ञानिक टीम ने आपको अपने अच्छी तरह से रखे गए रहस्य के बारे में बताने के लिए बाध्य महसूस किया! हमने इसे सीधे विश्वसनीय सूत्र से सुना है! हमें उम्मीद है कि इससे भविष्य में MapmyGenome के लिए प्रश्नावली भरने के आपके किसी भी डर को दूर किया जा सकेगा!
हमारी सीनियर रिसर्च एसोसिएट, रसिका रमन ने बताया, "मुझे लगता है कि इसका ग्राहक के दृष्टिकोण को समझने से बहुत कुछ लेना-देना है। वह इस बारे में अनिश्चित है कि यह विस्तृत प्रश्नावली प्रक्रिया में कहाँ फिट होती है - क्या इसका उपयोग पूर्व-विश्लेषण में किया जाता है, क्या यह रिपोर्टिंग के दौरान कोई अंतर पैदा करता है, आदि। हम इसे बहुत सरल तरीके से समझाने की कोशिश करते हैं, क्योंकि हम उन्हें वैज्ञानिक प्रासंगिकता के बारे में भी शिक्षित करना चाहते हैं। यदि आप लैब से किसी से भी पूछेंगे, तो वे आपको बताएंगे कि नमूनों की पहचान उनके मालिक के इतिहास से नहीं की जाती है, और हमारे पास सभी के डीएनए के लिए एक आंतरिक आईडी है। मुझे याद है कि मैंने इस ग्राहक को बताया था कि हम स्वास्थ्य इतिहास के बिना रिपोर्ट बना सकते हैं और वह काफी हैरान थी! (खुश होने की तो बात ही छोड़ दें)
हम सभी ने प्रौद्योगिकी, स्वास्थ्य सेवा में उन्नत उपायों आदि का उपयोग करने के मामले में एक लंबा सफर तय किया है। ऐसा ही एक सुखद बदलाव यह है कि 20 के दशक में एक औसत व्यक्ति स्ट्रोक या कैंसर जैसी गंभीर स्थिति से लेकर खराब याददाश्त जैसे कम खतरनाक लक्षणों तक हर चीज के लिए संभावित जोखिम के बारे में जानना (और उसे रोकना) चाहता है। अंततः, जीनोमिक्स का उद्देश्य सभी को बेहतर समाधान प्रदान करना है। ऐसा करने का सबसे अच्छा तरीका डीएनए (जीनोटाइप) और नैदानिक अभिव्यक्ति (फेनोटाइप) के बीच सबसे मजबूत संबंध खोजना है। आप किसी और के जोखिम की भविष्यवाणी करने के लिए उस जानकारी का उपयोग कैसे करेंगे? तो, हर छोटी चीज मदद करती है - माता-पिता, भाई-बहन, दादा-दादी, चाची, चाचा - उनका सारा इतिहास मायने रखता है। चूंकि निवारक स्क्रीनिंग का आधार केस-कंट्रोल एसोसिएशन है, इसलिए हमें अधिक से अधिक सकारात्मक मिलानों की आवश्यकता है - यह न केवल परीक्षण में मूल्य जोड़ता है, बल्कि यह हमारी टीम को निरंतर सत्यापन चलाने में भी मदद करता है। इसमें बहुत सारे गणित, जटिल सहसंबंध, सांख्यिकी और वह सब है, लेकिन यही वह है जो परीक्षण को काम करता है।
सारांश - जेनेटिक परीक्षण आपके स्वास्थ्य इतिहास के बिना किया जा सकता है, क्योंकि हम डीएनए में कुछ विशिष्ट स्थानों को देख रहे हैं। शायद हम आपको एक जोखिम स्कोर भी दे सकते हैं। लेकिन व्यक्तिगत मूल्यांकन (जो अंतिम लेकिन अद्भुत हिस्सा है), व्यक्तिगत जीनोमिक्स, अनुकूलित रणनीतियाँ आदि की पेशकश नहीं की जा सकती है - जब तक कि यह वैध नैदानिक जानकारी द्वारा समर्थित न हो। मैं इसे इस तरह से सोचना पसंद करता हूँ - एक समान और एक कस्टम-निर्मित पोशाक के बीच का अंतर। आपको दर्जी को सही माप देना होगा, अन्यथा पोशाक पूरी तरह से फिट नहीं होगी!"
इसकी पुष्टि हमारी वरिष्ठ जेनेटिक काउंसलर डॉ. ऋषा नाहर लूला ने भी की, जो इस क्षेत्र की विशेषज्ञ हैं। एक सत्र के दौरान समय बहुत महत्वपूर्ण होता है, और वह चाहती हैं कि ग्राहक इसका अधिक से अधिक लाभ उठाएँ! उनके अनुसार, "काउंसलरों को बुनियादी जानकारी प्राप्त करने के लिए स्वास्थ्य इतिहास भरा हुआ और उपलब्ध होना चाहिए। परामर्श सत्र क्लाइंट को प्राप्त जेनेटिक रिपोर्ट की व्याख्या करने, उनके प्रश्नों का उत्तर देने के लिए होता है, न कि ऐसी जानकारी लेने के लिए जो क्लाइंट के पास पहले से है। एक जेनेटिक रिपोर्ट डीएनए नमूने से व्यक्ति की जेनेटिक प्रोफाइल का अध्ययन करके प्राप्त डेटा से बनाई जाती है। यह किसी व्यक्ति के वर्तमान या पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास से मेल खा भी सकती है और नहीं भी! सबमिट किए गए और रिपोर्ट में उत्पन्न डेटा के बीच मिलान की संभावना केवल उपयोग किए जा रहे एल्गोरिथम की दक्षता को और अधिक न्यायोचित ठहराएगी।"
चूंकि जीनोमपत्री में शामिल अधिकांश चिकित्सा स्थितियाँ 'जटिल आनुवंशिक विकार' हैं, इसलिए आपको विशिष्ट स्वास्थ्य स्थितियों के समग्र जोखिम का एक समग्र दृष्टिकोण प्रदान करने के लिए, न केवल आनुवंशिक जोखिमों पर, बल्कि अन्य जीवनशैली और पर्यावरणीय कारकों पर भी ध्यान केंद्रित करना महत्वपूर्ण हो जाता है।
जीवन हमेशा इतना सरल नहीं होता है और आपको अभी भी थोड़ा संदेह हो सकता है… तो हम तब कैसे मदद कर सकते हैं?
प्रयोगशाला की खिड़कियों से दुनिया हमें अलग दिख सकती है, लेकिन हम आपसे ऐसा ही होने की उम्मीद नहीं करते हैं। हमारा लक्ष्य यह सुनिश्चित करना है कि सही जानकारी आप तक पहुँचे और आपको आवश्यक परिवर्तन करने में मदद करे। तो… रिपोर्ट प्राप्त होने के बाद फॉर्म भरने के बारे में क्या खयाल है? इससे आपके उच्च जोखिमों को कम करने में मदद मिलेगी बिना हमें कोई जानकारी दिए? आप अपनी जेनेटिक परामर्श सत्र की योजना इसके बाद बना सकते हैं।
प्रश्नावली में महत्वपूर्ण क्षेत्र
- जनसांख्यिकी – आयु, ऊंचाई, वजन
- व्यक्तिगत चिकित्सा इतिहास – कोई भी वर्तमान चिकित्सा स्थिति, निर्धारित दवाएं/लिया गया उपचार
- वह आयु जिस पर आपको या परिवार के सदस्य को एक विशिष्ट चिकित्सा स्थिति का निदान हुआ था
- आपके शारीरिक व्यायाम का वर्तमान regimen – तीव्रता स्तर और प्रति सप्ताह घंटे
- आपका वर्तमान आहार – यदि आप एक विशिष्ट आहार का पालन कर रहे हैं
लैब से कुछ तथ्य
- एक ही परिवार के व्यक्तियों की जीनोटाइप जानकारी में बीमारी के प्रोफाइल, उच्च जोखिम वाली स्थितियों की संख्या आदि के संबंध में उच्च अनुरूपता होती है।
- विभिन्न जीन समान रोगविज्ञान में योगदान कर सकते हैं। समान तंत्र वाली स्थितियाँ एक ही रिपोर्ट में एक साथ देखी गईं - उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति ऑटोइम्यून बीमारी के जोखिम में हो सकता है जिसमें क्रोहन, ग्लूटेन असहिष्णुता, संधिशोथ आदि शामिल हैं।
- कुछ स्थितियों के लिए, मध्य- या उच्च-स्तरीय जोखिम की उपस्थिति तीन पीढ़ियों तक जा सकती है, न कि केवल प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों (माता-पिता/भाई-बहन/बच्चे) तक।.
- आंखों का रंग/वर्णक जैसे लक्षण आबादी की आनुवंशिक संरचना से मेल खाते हैं - "भूरे/काले" (गहरे) आँखों के लिए जीन प्रकार सभी नमूनों में उच्चतम घटना है।
प्रश्नावली भरने के लाभ
- समय बचाता है!! और हम सभी जानते हैं - समय ही पैसा है $$$
- काउंसलर को आपके परिवार और वर्तमान नैदानिक इतिहास का समग्र दृष्टिकोण प्रदान करता है जो एक अत्यंत व्यक्तिगत द्वितीयक रिपोर्ट प्रदान करने में मदद करता है!
- आपको अपने वर्तमान जीवन - खाने की आदतों, पारिवारिक चिकित्सा इतिहास की जानकारी देता है।
तो…….प्रश्नावली कैसे भरें?
एक बार जब आप हमें अपना नमूना भेज देते हैं, तो हम आपको भरने के लिए एक लिंक भेजते हैं। यह एक ऑनलाइन फॉर्म है - उपयोग में आसान! हम नमूना संग्रह के समय इसकी हार्ड कॉपी भी प्रदान करते हैं। आप इसे भर सकते हैं और कूरियर को सौंप सकते हैं। हमें उम्मीद है कि अब आप इसके महत्व को समझेंगे…..चलो, तैयार हो जाओ और अब इसे भरना शुरू करो!!!
लेखक के बारे में
डॉ. पल्लवी जैन MapmyGenome की वैज्ञानिक टीम का हिस्सा हैं। उन्होंने आनुवंशिकी के साथ जैव रसायन में स्नातक की डिग्री और आणविक चिकित्सा (यूके) में पीएचडी की है। उन्होंने हाल ही में ओरिगियो, मुंबई से आईवीएफ में एक गहन पाठ्यक्रम पूरा किया है। उन्हें तैराकी और पढ़ना पसंद है।
रसिका MapmyGenome के व्यक्तिगत जीनोमिक्स पोर्टफोलियो के लिए उत्पाद विशेषज्ञ और वैज्ञानिक संपर्क हैं। अनुक्रमण, आणविक जीव विज्ञान, आनुवंशिक डेटा विश्लेषण और रिपोर्टिंग में आठ वर्षों के अनुभव के साथ, वह वर्तमान में MapmyGenome में उत्पाद टीम में काम करती हैं। उनकी प्रमुख जिम्मेदारियों में जीनोमिक्स उत्पाद विकास, डेटा क्यूरेशन, वैज्ञानिक सामग्री निर्माण और प्रबंधन, डेटा विश्लेषण और व्यवसाय विकास के लिए तकनीकी सहायता शामिल है। उनकी प्रमुख ताकत उपभोक्ता जीनोमिक्स की एक मजबूत समझ है, जिसमें फार्माकोजेनोमिक्स, न्यूट्रिजेनोमिक्स और स्पोर्ट्स जीनोमिक्स जैसे विशेष क्षेत्र शामिल हैं। रसिका एक प्रमाणित समूह फिटनेस ट्रेनर और पिलेट्स (बैलेंस्ड बॉडी) मैट इंस्ट्रक्टर भी हैं।
