अगर आपने इस साल जेनेटिक्स या वेलनेस सर्किलों में समय बिताया है, तो आपने शायद यह संख्या देखी होगी: घर पर किए गए डीएनए टेस्ट के 40% परिणाम गलत होते हैं। इसे अक्सर बिना संदर्भ के बताया जाता है, और आमतौर पर यह तर्क देने के लिए इस्तेमाल किया जाता है कि आनुवंशिक परीक्षण पर आमतौर पर भरोसा नहीं किया जा सकता है।
यह संख्या वास्तविक है। लेकिन अधिकांश लोग इससे जो निष्कर्ष निकालते हैं, वह पूरी तरह से सही नहीं है। यहाँ वास्तविक कहानी है—और यह क्यों मायने रखती है, कम नहीं, जब आप यह चुन रहे होते हैं कि अपने स्वास्थ्य से जुड़े निर्णयों के लिए किस टेस्ट पर भरोसा करें।
40% का आंकड़ा वास्तव में कहाँ से आता है
इस आंकड़े के पीछे का अध्ययन, जो एम्ब्री जेनेटिक्स के शोधकर्ताओं द्वारा प्रकाशित किया गया था, ने विशेष रूप से एक बात पर गौर किया: वे मरीज जिन्होंने डीटीसी टेस्ट से अपना कच्चा, बिना व्याख्या किया गया आनुवंशिक डेटा लिया, उसे एक मुफ्त या कम लागत वाले तीसरे पक्ष के व्याख्या उपकरण के माध्यम से चलाया, "आपको एक रोग-जोखिम वाला वैरिएंट है" परिणाम प्राप्त किया, और फिर उस परिणाम को पुष्टि के लिए एक क्लिनिकल लैब में भेजा। उनमें से, 40% गलत पॉजिटिव निकले—ऐसे वैरिएंट जो वास्तविक नहीं थे, या जिन्हें गलत वर्गीकृत किया गया था।
यह एक गंभीर समस्या है। लेकिन ध्यान दें कि यहाँ वास्तव में क्या परखा जा रहा है: यह डीएनए सीक्वेंसिंग तकनीक नहीं है, और यह किसी कंपनी की अपनी चिकित्सकीय रूप से मान्य स्वास्थ्य रिपोर्ट नहीं है। यह तब होता है जब कच्चे आनुवंशिक डेटा—जिसे टेस्टिंग कंपनी द्वारा स्पष्ट रूप से "चिकित्सा उपयोग के लिए मान्य नहीं" के रूप में लेबल किया गया है—को एक मुफ्त ऑनलाइन उपकरण में डाला जाता है जो सार्वजनिक डेटाबेस के खिलाफ इसकी तुलना करता है और एक फैसला देता है, बिना किसी प्रयोगशाला पर्यवेक्षण और प्रक्रिया में कहीं भी किसी मानव आनुवंशिक काउंसलर के बिना।
दूसरे शब्दों में: सीक्वेंसिंग आमतौर पर कमजोर कड़ी नहीं होती है। अनियंत्रित व्याख्या ही होती है।
भारत में अभी यह क्यों ज़्यादा मायने रखता है
भारत में जीनोमिक और निवारक स्वास्थ्य परीक्षणों का समय चल रहा है - बायोमार्कर ट्रैकिंग, व्यापक स्वास्थ्य मूल्यांकन और निवारक निदान शहरी पेशेवरों के लिए एक विशेष रुचि के बजाय मुख्यधारा की प्राथमिकताएं बन रहे हैं, और इस अगस्त में होने वाले लॉन्गिविटी समिट इंडिया जैसे आयोजनों के कारण यह मांग और भी बढ़ रही है। यह एक अच्छी बात है। इसका मतलब यह भी है कि बाजार तेजी से विकल्पों से भर रहा है, जिनमें कठोर नैदानिक प्रयोगशालाएं से लेकर सस्ते किट तक शामिल हैं जो व्याख्या को सबसे सस्ते विकल्प पर आउटसोर्स करते हैं।
जब बाजार इतनी तेजी से बढ़ता है, तो सटीकता का सवाल अकादमिक नहीं रह जाता। यह एक ऐसे परिणाम के बीच का वास्तविक अंतर बन जाता है जो आपको वास्तविक निर्णय लेने में मदद करता है और एक ऐसा परिणाम जो आपको स्वास्थ्य संबंधी चिंता - या इससे भी बदतर, एक झूठी आश्वासन - की ओर धकेलता है, जिसका कोई ठोस आधार नहीं होता।
चार प्रश्न जो वास्तव में एक भरोसेमंद टेस्ट को जोखिम भरे टेस्ट से अलग करते हैं
1. क्या लैब मान्यता प्राप्त है, और किसके द्वारा? मान्यता प्राप्त गुणवत्ता प्रमाणपत्रों की तलाश करें — NABL या CAP मान्यता आनुवंशिक परीक्षण लैब से अपेक्षा करने की आधारशिला है, न कि 'होना अच्छा है' वाली चीज़। मान्यता का मतलब है कि लैब की प्रक्रियाओं का स्वतंत्र रूप से ऑडिट किया गया है, न कि केवल स्वयं-रिपोर्ट किया गया है।
2. क्या आपको चिकित्सकीय रूप से मान्य रिपोर्ट मिल रही है, या कच्चा डेटा जिसकी व्याख्या आपको खुद करनी है? यह सबसे बड़ा मोड़ है। एक मान्य क्लिनिकल रिपोर्ट आप तक पहुँचने से पहले गुणवत्ता-नियंत्रण फ़िल्टरिंग, वैरिएंट वर्गीकरण और लैब समीक्षा से गुज़र चुकी होती है। कच्चा डेटा ठीक वैसा ही होता है जैसा लगता है — बिना फ़िल्टर किया गया आउटपुट जिसमें कम-आत्मविश्वास वाले कॉल शामिल होते हैं जिनका कभी अकेले खड़े होने का इरादा नहीं था।
3. क्या कोई इंसान कभी आपके परिणाम को देखता है — आदर्श रूप से एक आनुवंशिक काउंसलर या चिकित्सक? चिकित्सक लगातार ध्यान देते हैं कि जीनोमिक परीक्षण नैदानिक स्थितियों में सबसे अधिक मूल्य प्रदान करता है, जहाँ परिणामों की व्याख्या संदर्भ में की जाती है और पारिवारिक इतिहास और प्रस्तुति के साथ एकीकृत किया जाता है — न कि अकेले पढ़ा जाता है। बिना किसी पेशेवर व्याख्या के एक चिंताजनक परिणाम वह जगह है जहाँ गलत अलार्म और गलत समझे गए वैरिएंट होने की संभावना होती है।
4. क्या कंपनी आपको बताती है कि अनिश्चित महत्व का एक वैरिएंट वास्तव में क्या मायने रखता है? आनुवंशिकी "हमें कुछ मिला, लेकिन हमें अभी तक नहीं पता कि यह मायने रखता है या नहीं" से भरी है। एक भरोसेमंद रिपोर्ट स्पष्ट रूप से ऐसा कहती है। एक कम सावधान रिपोर्ट अनिश्चितता को एक निश्चित जोखिम निष्कर्ष के रूप में पेश करती है, क्योंकि "निश्चित" "हमें अभी तक यकीन नहीं है" से बेहतर बिकता है।
वह अंतर जिसे शायद ही कोई बताता है: तीन बहुत अलग प्रकार के "परिणाम"
40% के आँकड़े को अक्सर गलत समझने का एक कारण यह भी है कि अधिकांश लोग - स्वाभाविक रूप से - आनुवंशिक परिणाम को एक ही चीज़ मानते हैं: या तो आपको "जीन है" या नहीं। वास्तव में, एक रिपोर्ट में कम से कम तीन मौलिक रूप से भिन्न प्रकार के निष्कर्ष हो सकते हैं, और उनका पूरी तरह से अलग महत्व होता है।
रोगजनक प्रकार (Pathogenic variants) वह सबसे करीब है जिसकी लोग कल्पना करते हैं जब वे "आनुवंशिक परिणाम" सुनते हैं। ये एक ही जीन में विशिष्ट, अच्छी तरह से चिह्नित परिवर्तन होते हैं - जैसे BRCA1 म्यूटेशन - जिनके बीमारी के जोखिम से जुड़े होने के मजबूत, स्थापित प्रमाण होते हैं। ये दुर्लभ होते हैं, इनका आमतौर पर उच्च प्रभाव होता है, और यही वह श्रेणी थी जिसके बारे में 40% गलत-पॉजिटिव अध्ययन वास्तव में था। इसे गलत समझना वह स्थिति है जिसके बारे में सबसे सावधान रहने की आवश्यकता है, यही कारण है कि इसे नैदानिक पुष्टि की आवश्यकता होती है, न कि कच्चे डेटा अपलोड की।
अनिश्चित महत्व के प्रकार (Variants of uncertain significance (VUS)) जीन में ऐसे परिवर्तन होते हैं जिनका पता तो चला है, लेकिन अभी तक यह कहने के लिए पर्याप्त सबूत नहीं हैं कि वे हानिरहित हैं या हानिकारक। यह रोगजनक परिणाम का कमजोर संस्करण नहीं है - यह पूरी तरह से एक अलग श्रेणी है, और अपने आप में एक VUS को कभी भी चिकित्सा निर्णय का आधार नहीं बनाना चाहिए। एक भरोसेमंद रिपोर्ट आपको स्पष्ट रूप से बताती है कि "हमें अभी तक नहीं पता" बजाय इसके कि अनिश्चितता को चुपचाप जोखिम में बदल दिया जाए।
पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर (PRS) पूरी तरह से एक अलग उपकरण है। एक बड़े प्रभाव वाले एक जीन को देखने के बजाय, एक PRS, जीनोम में सैकड़ों या हजारों सामान्य प्रकारों के छोटे, व्यक्तिगत रूप से मामूली प्रभावों को जोड़ता है ताकि किसी व्यक्ति के जटिल स्थिति के लिए सापेक्ष जोखिम का अनुमान लगाया जा सके - जैसे टाइप 2 मधुमेह या कोरोनरी धमनी रोग, जहां आनुवंशिकी आहार, गतिविधि और पर्यावरण के साथ-साथ कई योगदानकर्ताओं में से एक है। एक PRS निदान नहीं है और न ही इसका कभी इरादा था। यह एक संभावना बदलाव है, और इसका पूरा मूल्य रोकथाम में है: यह आपको बताता है कि क्या आप ऐसे व्यक्ति हैं जिन्हें पहले या अधिक बार स्क्रीनिंग से लाभ होगा, न कि क्या आपको बीमारी होगी या नहीं।
एक PRS को रोगजनक-वैरिएंट निदान की तरह मानना - या VUS को एक पुष्ट जोखिम की तरह मानना - इंटरनेट पर आनुवंशिक परीक्षण की अधिकांश चिंता यहीं से आती है। ऐसा नहीं है कि इनमें से कोई भी उपकरण अपने आप में अविश्वसनीय है। यह है कि तीन अलग-अलग प्रकार के साक्ष्य को एक ही "आपके डीएनए में X है" शीर्षक में मिलाना ठीक उसी सूक्ष्मता को मिटा देता है जिसने निष्कर्ष को पहली जगह में उपयोगी बनाया था। एक चिकित्सकीय रूप से समीक्षा की गई रिपोर्ट - और एक आनुवंशिक काउंसलर के साथ बातचीत - का एक हिस्सा इन तीन श्रेणियों को अलग रखना है, बजाय उन्हें एक संख्या में ढहाने के जो वास्तव में जितना है उससे अधिक डरावना या निश्चित लगता है।
निष्कर्ष यह नहीं है कि "आनुवंशिक परीक्षण पर भरोसा न करें।" बल्कि यह है कि "इसके सही स्तर पर भरोसा करें।"
40% का आंकड़ा एक वास्तविक विफलता मोड के बारे में एक वास्तविक खोज है - और इसे गंभीरता से लेना चाहिए। लेकिन यह एक अनियंत्रित कच्चे-डेटा व्याख्या के लिए विशिष्ट एक विफलता मोड है, न कि एक श्रेणी के रूप में आनुवंशिक परीक्षण पर कोई फैसला। एक मान्यता प्राप्त प्रयोगशाला, चिकित्सकीय रूप से मान्य रिपोर्टिंग, और वास्तविक मानव व्याख्या पर आधारित एक परीक्षण कच्चे डेटा फ़ाइल से मौलिक रूप से अलग उत्पाद है जिसे एक मुफ्त ब्राउज़र टूल के माध्यम से चलाया जाता है - भले ही दोनों एक ही गाल के स्वाब से शुरू हुए हों।
यह अंतर ठीक यही कारण है कि हमने जीनोमपात्री, मेडिकामैप और बीआरसीएएमएपी को उसी तरह बनाया। मैपमाईजीनोम की टीम 26 वर्षों के जीनोमिक्स अनुभव को सामने लाती है, और हमने 2013 में भारत के पहले निवारक जीनोमिक्स परीक्षण के रूप में जीनोमपात्री लॉन्च किया - "डीएनए परीक्षण" के वेलनेस buzzword बनने से कई साल पहले। यह ट्रैक रिकॉर्ड आंतरिक रूप से मान्य डेटा, NABL- और CAP-मान्यता प्राप्त प्रयोगशालाओं में प्रसंस्करण, चिकित्सकीय रूप से समीक्षा की गई रिपोर्टें, और एक आनुवंशिक परामर्श सत्र के साथ आता है - न कि वेरिएंट की एक स्प्रेडशीट जिसे आप खुद गूगल करने के लिए छोड़ दिए जाते हैं।
भारत का सबसे भरोसेमंद डीएनए वेलनेस टेस्ट — 2013 से चिकित्सकीय रूप से मान्य
MapMyGenome का Genomepatri NABL- और CAP-मान्यता प्राप्त प्रयोगशालाओं, चिकित्सकीय रूप से समीक्षित रिपोर्टों और एक प्रमाणित आनुवंशिक परामर्श सत्र पर आधारित है — ताकि आपको ऐसे जवाब मिलें जिन पर आप वास्तव में अमल कर सकें, न कि कच्चा डेटा जिसे आपको अकेले समझना पड़े। 143 समीक्षाओं में से 4.97/5 रेट किया गया।
जानना चाहते हैं कि एक चिकित्सकीय रूप से मजबूत आनुवंशिक रिपोर्ट को कच्चे डेटा डंप से क्या अलग करता है? MapMyGenome की परीक्षण प्रक्रिया कैसे काम करती है, यह जानें।
