मच्छर और डीएनए: सिकल सेल रोग का विकास

हम सभी ने डार्विन के विकास के सिद्धांत के बारे में सुना है। अपनी 1859 की मौलिक पुस्तक "ऑन द ओरिजिन ऑफ स्पीशीज़" में, उन्होंने विकास को उस प्रक्रिया के रूप में परिभाषित किया जिसके द्वारा जीव आनुवंशिक शारीरिक या व्यवहारिक गुणों में परिवर्तन के कारण समय के साथ बदलते हैं। ये परिवर्तन जीव को अपने पर्यावरण के अनुकूल होने में मदद करते हैं, और इसे जीवित रहने और अधिक संतान पैदा करने में मदद करते हैं। जिन स्थानों पर मलेरिया की घटनाएँ अधिक होती हैं, वहाँ के मनुष्यों में रक्त कोशिकाओं में कुछ परिवर्तन विकसित हुए, जिससे उन्हें मलेरिया के प्रति प्रतिरोधक क्षमता मिली - जो कभी (और शायद, अब भी) एक जानलेवा बीमारी थी। अब आप मलेरिया के खिलाफ इस विकासात्मक सुरक्षा के एक विशेष रूप से दुर्भाग्यपूर्ण "साइड-इफ़ेक्ट" - सिकल सेल रोग के बारे में जानने वाले हैं।

सिकल सेल रोग एक रक्त रोग है जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं (आरबीसी) का आकार सामान्य डोनट के आकार के बजाय अर्धचंद्र (या सिकल) जैसा होता है। यह 1949 में लिनस पॉलिंग द्वारा खोजी गई पहली बीमारी भी है जिसे एक विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण बताया गया था। सिकल सेल रोग एक हीमोग्लोबिनोपैथी है; जिसका अर्थ है कि यह सामान्य हीमोग्लोबिन के संश्लेषण में एक दोष है। हीमोग्लोबिन एक प्रोटीन है जो हमारे आरबीसी में ऑक्सीजन का वहन करता है और इसमें दो श्रृंखलाएं होती हैं - अल्फा श्रृंखला और बीटा श्रृंखला। सिकल सेल रोग हीमोग्लोबिन की बीटा श्रृंखला के लिए कोड करने वाले जीन में एक एकल परिवर्तन के कारण होता है। जो व्यक्ति सिकल उत्परिवर्तन की दो प्रतियां (एक माँ से और दूसरी पिता से) प्राप्त करते हैं, उनमें सिकल सेल एनीमिया विकसित होता है। उपचार के बिना, इन व्यक्तियों का जीवनकाल छोटा होता है और कोई कल्पना कर सकता है - एक विकासात्मक दृष्टिकोण से - कि इस तरह का जानलेवा आनुवंशिक परिवर्तन दुर्लभ होगा, क्योंकि यह उत्तरजीविता को प्रभावित करता है। इसके विपरीत, यह बिल्कुल भी सच नहीं है।

पॉलिंग के निष्कर्षों के लिए धन्यवाद, यह पता चला कि सिकल सेल उत्परिवर्तन उन क्षेत्रों की आबादी में अत्यधिक प्रचलित है जहाँ मलेरिया की घटना अधिक होती है, जिसमें 40% तक आबादी इस उत्परिवर्तन को वहन करती है। यह आगे देखा गया कि जिन व्यक्तियों में सिकल सेल उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति थी (या तो उनके पिता या उनकी माँ से विरासत में मिली थी) उनमें न तो सिकल सेल एनीमिया विकसित हुआ और न ही उनका जीवनकाल छोटा हुआ, बल्कि उन्होंने सामान्य जीवन व्यतीत किया। सबसे अविश्वसनीय अवलोकन यह था कि एक ही सिकल सेल उत्परिवर्तन के इन वाहकों (जिन्हें सिकल सेल ट्रेट भी कहा जाता है) को मलेरिया के खिलाफ अत्यधिक संरक्षित किया गया था, इस प्रकार उन भौगोलिक क्षेत्रों में इस उत्परिवर्तन की उच्च व्यापकता की व्याख्या की गई जहाँ मलेरिया स्थानिक है। अध्ययनों से पता चला है कि सिकल सेल हीमोग्लोबिन मलेरिया-कारक परजीवी (जिसे <एम>प्लास्मोडियमएम> के नाम से जाना जाता है) को लाल रक्त कोशिकाओं को संक्रमित करने के रास्ते में आता है। इससे, बदले में, परजीवियों की संख्या कम हो जाती है जो वास्तव में मेजबान (पढ़ें: मनुष्य!) को संक्रमित करते हैं, जिससे मलेरिया के खिलाफ कुछ सुरक्षा मिलती है। मलेरिया से यह विकासात्मक सुरक्षा, दुर्भाग्य से, सिकल सेल रोग से जुड़े लक्षणों का कारण भी बनती है।

जबकि सामान्य आरबीसी नरम और लचीले होते हैं और हमारे पूरे शरीर में ऑक्सीजन पहुंचाने के लिए बहुत छोटी रक्त वाहिकाओं से आसानी से गुजर सकते हैं, सिकल आरबीसी असामान्य हीमोग्लोबिन जिसे हीमोग्लोबिन एस (एचबीएस) कहा जाता है, के कारण कठोर होते हैं। एचबीएस अणु एक साथ चिपकने लगते हैं, जिससे आरबीसी चिपचिपी, कठोर और अधिक नाजुक हो जाती हैं। एचबीएस युक्त आरबीसी डोनट के आकार और सिकल के आकार के बीच स्विच कर सकते हैं जब तक कि वे अंततः स्थायी रूप से सिकल के आकार के न हो जाएं। अपने आकार के कारण रक्तप्रवाह से आसानी से गुजरने में असमर्थ, सिकल सेल आरबीसी रक्त वाहिकाओं को बंद कर देते हैं। यह शरीर के माध्यम से रक्त को प्रभावी ढंग से प्रसारित होने से रोकता है। इसके अलावा, जब रक्त वहां नहीं पहुंच पाता जहां इसकी आवश्यकता होती है, तो शरीर के ऊतक और अंग स्वस्थ रहने के लिए आवश्यक ऑक्सीजन प्राप्त करने में असमर्थ होते हैं। इससे दर्दनाक "संकट" हो सकता है। इसके अलावा, सामान्य आरबीसी रक्तप्रवाह में लगभग 3-4 महीने तक व्यवहार्य होते हैं। इसके विपरीत, नाजुक सिकल सेल आरबीसी आमतौर पर मुश्किल से 10-20 दिनों के बाद टूट जाते हैं और इसके परिणामस्वरूप आमतौर पर एनीमिया होता है। जो लोग एनीमिया से पीड़ित होते हैं वे अक्सर कमजोर महसूस करते हैं और आसानी से थक जाते हैं।

जिन व्यक्तियों को सिकल सेल रोग होता है, उन्हें अन्य स्वास्थ्य समस्याएं भी हो सकती हैं क्योंकि उनका रक्त उनके शरीर से उतनी अच्छी तरह से नहीं गुजर पाता जितना उसे चाहिए। उनकी स्वास्थ्य संबंधी चिंताएं इनमें शामिल हैं:

• संक्रमण का बढ़ता जोखिम
• स्ट्रोक होने की अधिक संभावना
• एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम (सूजन, संक्रमण, या फेफड़ों में रक्त वाहिकाओं के कारण होता है जो सिकल आरबीसी द्वारा अवरुद्ध होते हैं)

सिकल सेल एनीमिया वाले व्यक्तियों के लिए चिकित्सा प्रबंधन उपलब्ध है और इसमें शामिल हैं:

• स्वस्थ आरबीसी का सामयिक आधान शरीर को आवश्यकतानुसार ऑक्सीजन प्रदान करने में मदद करता है। कुछ को नियमित रूप से आधान की आवश्यकता हो सकती है।
• दवा हाइड्रोक्सीयूरिया दर्दनाक संकटों और एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम के प्रकरणों को कम करने में मदद करती है।

वर्तमान में, सिकल सेल रोग का एकमात्र इलाज स्टेम सेल प्रत्यारोपण है। हालांकि, यह एक जटिल और जोखिम भरी प्रक्रिया है। सिकल सेल एनीमिया के उपचार के रूप में जीन थेरेपी अभी भी शोध के अधीन है।

जिन व्यक्तियों में सिकल सेल ट्रेट होता है (केवल एक सिकल सेल उत्परिवर्तन वाले वाहक) में अक्सर बीमारी के कोई लक्षण नहीं होते हैं। नतीजतन, अक्सर, सिकल सेल ट्रेट वाले लोग कभी नहीं जान पाते हैं कि वे जीन के वाहक हैं, लेकिन वे सिकल सेल जीन को अपने बच्चों को दे सकते हैं। यह अनुशंसा की जाती है कि जो कोई भी अपनी सिकल सेल आनुवंशिक स्थिति के बारे में अनिश्चित है, उसे यह सुनिश्चित करने के लिए परीक्षण करवाना चाहिए। आमतौर पर, रक्त में सिकल हीमोग्लोबिन (एचबीएस) की तलाश के लिए हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस नामक एक विशेष रक्त परीक्षण किया जाता है। भारत में, जहाँ मलेरिया प्रचलित है, सिकल सेल रोग की वाहक आवृत्ति अधिक है। वास्तव में, भौगोलिक क्षेत्र के आधार पर वाहक आवृत्ति 1% से लेकर 40% तक होती है। इसका मतलब है कि हर 100 में से 1 से लेकर हर 100 में से 40 लोग! इसका मतलब है कि हम में से कई लोगों में सिकल सेल ट्रेट हो सकता है और हम जीन को अपने बच्चों को दे सकते हैं। यदि दोनों माता-पिता (या होने वाले माता-पिता) में सिकल सेल ट्रेट है, तो बच्चों (या भविष्य के बच्चों) को सिकल सेल रोग होने की 25% संभावना होती है। आनुवंशिक परामर्श और वाहक परीक्षण जोखिम वाले जोड़ों की पहचान करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, जिनके लिए प्रजनन और गर्भाधान-पूर्व/जन्म-पूर्व परीक्षण निर्णयों को लेने में सहायता उपलब्ध है।

यूनाइटेड स्टेट्स नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) सभी नवजात शिशुओं को सिकल सेल रोग के लिए जांच करने की सिफारिश करता है। यह सिकल सेल रोग से पीड़ित बच्चों को जितनी जल्दी हो सके चिकित्सा ध्यान, देखभाल और उपचार प्राप्त करने की अनुमति देता है। सिकल सेल रोग के लिए नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम हाल ही में महाराष्ट्र, गुजरात, ओडिशा और छत्तीसगढ़ में शुरू किए गए हैं; हालांकि, देश के बाकी हिस्सों में अभी भी बहुत काम किया जाना बाकी है।

जागरूकता, शिक्षा और आउटरीच के साथ, हम अपने अद्वितीय आनुवंशिकी को अपनाने के लिए आवश्यक कदम उठा सकते हैं जो हमें एक जानलेवा स्थानिक रोग से बचाने के लिए विकसित हुए हैं।

सिकल सेल ट्रेट के लिए आनुवंशिक परीक्षण

हमारे आनुवंशिक परीक्षण सिकल सेल ट्रेट की जांच में मदद करते हैं। हम सिकल-सेल उत्परिवर्तन के लिए एचबीबी सिंगल-जीन विश्लेषण प्रदान करते हैं। यदि संदेह हो, तो आप हमारे विशेषज्ञ आनुवंशिक सलाहकारों से परामर्श कर सकते हैं, जो आपके पारिवारिक इतिहास की समीक्षा करेंगे और आपको सूचित निर्णय लेने में मार्गदर्शन करेंगे।