आइए यहाँ मूलभूत बातों से शुरू करते हैं। जो लोग पहले से ही भली-भांति परिचित हैं, उनके लिए इस पोस्ट का पहला हिस्सा थोड़ा उबाऊ हो सकता है...
आज जीवन की अधिकांश अच्छी चीजों की तरह, यह कहानी भी एक कोशिका से शुरू होती है। फर्क बस इतना है कि मैं जिस कोशिका की बात कर रहा हूँ, वह फोन नहीं है, बल्कि हर जीवित प्रणाली की सूक्ष्म मौलिक कार्य इकाई है। हमारे शरीर में लगभग 37.2 ट्रिलियन कोशिकाएँ होती हैं! (हाँ, यह 37 के बाद 12 शून्य है... मेरे बैंक बैलेंस की तरह ही; सिवाय 12 शून्य से पहले 37 के।)
हमारे शरीर में विभिन्न प्रकार की कोशिकाएँ होती हैं, जिनमें से प्रत्येक का एक विशिष्ट कार्य होता है। उनकी गतिविधियों को पूरा करने के लिए आवश्यक निर्देश उनके केंद्र में स्थित नाभिक में मौजूद डीएनए के भीतर होते हैं। डीएनए, या डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड, सभी जीवों का एक ही भौतिक और रासायनिक घटकों से बना होता है। डीएनए अनुक्रम डीएनए स्ट्रैंड के साथ क्षारकों (या न्यूक्लियोटाइड) की विशिष्ट अनुक्रमिक व्यवस्था है, जो एक विशेष जीव को बनाने के लिए आवश्यक निर्देशों को बताता है जिसमें उसके अपने अद्वितीय गुण होते हैं।
एक जीव में डीएनए के पूरे सेट को उसका जीनोम कहा जाता है। जीनोम का आकार जीवों के बीच बहुत भिन्न होता है, जो लगभग 600,000 बेस जोड़े (कुछ बैक्टीरिया) से लेकर 3 अरब से अधिक बेस जोड़े (मनुष्य और चूहे) तक होता है। हाँ... "जीनोमिक रूप से" कहें तो हम चूहों जितने बड़े हैं! हाहा... डीएनए के अजूबे! यदि आप डीएनए के बारे में अजीबोगरीब तथ्य जानना चाहते हैं, तो वापस यहाँ आ जाएँ।
प्रत्येक गुणसूत्र में कई जीन होते हैं (मानव जीनोम में लगभग 25000 जीन होने का अनुमान है), जो आनुवंशिकता की मूल कार्यात्मक और भौतिक इकाइयाँ हैं। जीन क्षारकों का एक निर्दिष्ट अनुक्रम होता है, जो विशिष्ट प्रोटीन को संश्लेषित करने के तरीके पर निर्देश एन्कोड करता है। जीन पूरे जीनोम का केवल लगभग 2% ही बनाते हैं। हालाँकि यह काफी सहज है कि हमारा अधिकांश ध्यान जीनों पर होगा (खैर... duh!); मेरे हिस्से पर उन प्रोटीन को श्रेय न देना अनुचित होगा जिनके लिए ये जीन कोड करते हैं। ईमानदारी से कहूँ तो, यह प्रोटीन ही है जो अधिकांश जीवन कार्यों को करता है, और अधिकांश सेलुलर संरचनाओं को बनाता है। किसी भी समय बिंदु पर एक कोशिका में मौजूद सभी प्रोटीन के संग्रह को उसका प्रोटीओम कहा जाता है। जीनोम के विपरीत (जो अधिकांश भाग के लिए काफी स्थिर होता है), प्रोटीओम अत्यधिक गतिशील होता है, और इंट्रा- और बाह्यकोशिकीय दोनों पर्यावरणीय संकेतों की प्रतिक्रिया में हर मिनट बदलता रहता है।
मानव जीनोम परियोजना (एचजीपी)
एचजीपी की शुरुआत, लक्ष्य और विरासत
क्या आप मेरा विश्वास करेंगे अगर मैं आपको बताऊँ कि मानव जीनोम परियोजना की जड़ें अमेरिकी ऊर्जा विभाग (डीओई) की एक पहल से खोजी जा सकती हैं? हाँ... आपने सही पढ़ा। आप देखिए... 1940 के दशक के उत्तरार्ध से, कांग्रेस द्वारा डीओई और उसकी पूर्ववर्ती एजेंसियों को नए ऊर्जा संसाधनों और प्रौद्योगिकियों को विकसित करने का निर्देश दिया गया है, और ऐसे प्रौद्योगिकियों के उत्पादन और उपयोग के संभावित जोखिमों या मानव स्वास्थ्य और पर्यावरण पर प्रभाव की पहचान करने का प्रयास किया गया है। 1986 में, डीओई ने मानव जीनोम परियोजना शुरू करके इस उद्यम की दिशा में एक साहसिक कदम उठाया, जिसमें कहा गया कि एक संदर्भ मानव जीनोम की स्थापना उनके उद्देश्य को बहुत लाभ पहुँचाएगी। इस उद्देश्य के लिए, डीओई ने नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) के साथ हाथ मिलाया, और इस प्रकार 1990 में एचजीपी शुरू की। इस परियोजना के शुरुआती वर्षों में वेलकम ट्रस्ट (यूके में स्थित एक प्रमुख निजी धर्मार्थ संस्था) एक प्रमुख भागीदार था। जल्द ही, जापान, चीन, जर्मनी और फ्रांस जैसे कई अन्य देशों ने भी इस परियोजना में योगदान देना शुरू कर दिया, जिसे पूरा होने में 13 साल लगेंगे।
एचजीपी का मूलभूत लक्ष्य मानव जीनोम के 3.2 अरब से अधिक बेस जोड़े का एक उच्च गुणवत्ता वाला संदर्भ अनुक्रम तैयार करना और सभी जीनों की पहचान करना था। इस उद्देश्य की पूर्ति के साथ-साथ, एचजीपी का लक्ष्य मानव जीनोम की व्याख्या में सहायता करने के लिए मॉडल जीवों के जीनोम का अनुक्रम करना, अनुसंधान और प्राप्त ज्ञान के वाणिज्यिक अनुप्रयोगों का समर्थन करने के लिए कम्प्यूटेशनल संसाधनों को बढ़ाना, मनुष्यों और चूहों के बीच एक जीनोमिक्स तुलना के माध्यम से जीन फ़ंक्शन को समझना, मानव भिन्नता के आनुवंशिक आधार का अध्ययन करना और जीनोमिक्स के क्षेत्र में भविष्य के वैज्ञानिकों के लिए प्रशिक्षण निष्पादित करना भी था।
बहुत उत्साह के बीच, वैज्ञानिकों ने जून 2000 में पूर्ण मानव जीनोम के पहले कार्यकारी मसौदे के पूरा होने की घोषणा की, जिसे बाद में फरवरी 2001 में नेचर और साइंस जैसे प्रमुख पत्रिकाओं में पहली बार प्रकाशित किया गया। मानव जीनोम परियोजना की सफल प्राप्ति को 2003 में उच्च गुणवत्ता वाले संदर्भ मानव जीनोम के पूरा होने से चिह्नित किया गया था, निर्धारित समय से 2 साल पहले (हाँ! एक सरकारी परियोजना जो समय से पहले समाप्त हुई! संशयवादियों को जवाब!)। इस अवसर को और भी खास बनाने वाली बात यह थी कि यह वाटसन और क्रिक के प्रकाशन की 50वीं वर्षगांठ के साथ मेल खाती थी जो डीएनए अणु की संरचना के बारे में था - वह खोज जिसने आणविक जीव विज्ञान के युग की शुरुआत की!
दुनिया भर के शोधकर्ताओं के लिए उपलब्ध, संदर्भ जीनोम एक शानदार, अभूतपूर्व संसाधन साबित हुआ जिसके कारण ढेर सारे आर एंड डी और व्यावहारिक अनुप्रयोग हुए। एचजीपी के पूरा होने के बाद से, हजारों जीनोम (मनुष्य और अन्य प्रजातियाँ) का अनुक्रम किया गया है, जिससे एक वैश्विक जीनोमिक डेटाबेस बन गया है जो हमारे ब्रह्मांड को चुनौती दे सकता है कि यह कितनी तेजी से विस्तार कर रहा है। इन विशाल अनुक्रमण परियोजनाओं से प्राप्त ज्ञान से, हमने जीनोम में महत्वपूर्ण तत्वों की पहचान की है (और हर दिन बहुत कुछ खोज रहे हैं) जो सेलुलर फ़ंक्शन विनियमन के लिए जिम्मेदार हैं, जिससे मानव भिन्नता का आधार प्रदान किया गया है। अब सबसे बड़ी चुनौती प्रत्येक कोशिका (जीन, प्रोटीन आदि) के भीतर काम करने वाले विभिन्न घटकों की हमारी समझ को बढ़ाना है, और इन प्रक्रियाओं/प्रणालियों के बीच परस्पर क्रिया कैसे जटिल जीवन रूपों के निर्माण और रखरखाव की ओर ले जाती है।
हमने एचजीपी से क्या सीखा?
एचजीपी वैज्ञानिकों के संघ द्वारा प्रकाशित सेमिनल पेपर में, आपको यह एक अद्भुत पंक्ति मिलती है - उन्होंने लिखा और मैं उद्धृत करता हूँ "...मानव जीनोम के बारे में हम जितना अधिक सीखते हैं, उतना ही अधिक अन्वेषण करने के लिए होता है"। हम पूरी तरह सहमत हैं।
संदर्भ जीनोम के निर्माण के बाद के पहले प्रकाशन से हमारी सीख के कुछ मुख्य बिंदु नीचे सूचीबद्ध हैं:
- मानव जीनोम में 3.2 बिलियन न्यूक्लियोटाइड बेस जोड़े (ए, टी, जी और सी) होते हैं।
- औसतन, जीनों में लगभग 3000 बेस जोड़े होते हैं। यह कहने के बाद, जीन की लंबाई बहुत भिन्न होती है, सबसे बड़ा जीन (सीएनटीएनएपी2 - कैस्प्र2 प्रोटीन के लिए) 2.4 मिलियन से अधिक बेस जोड़े से बना होता है।
- खोजे गए 50% से अधिक जीनों के कार्य अभी तक अज्ञात हैं।
- मानव जीनोम लोगों के बीच अत्यधिक संरक्षित है, जिसमें प्रत्येक मानव अपने जीनोम का लगभग 99.9% बाकी आबादी के साथ साझा करता है।
- केवल ~2% जीनोम प्रोटीन संश्लेषण के लिए निर्देश एन्कोड करता है (यह जीनोम का कार्यात्मक हिस्सा है, जिसे एक्सोम भी कहा जाता है)।
- मानव जीनोम का कम से कम 50% गैर-कोडिंग दोहराव वाले अनुक्रमों से बना है। जबकि इन दोहराव वाले अनुक्रमों को कोई सीधा कार्य नहीं माना जाता है, वे गुणसूत्रों की संरचना और गतिशीलता पर प्रकाश डालते हैं। अन्य प्रजातियों की तुलना में, मनुष्यों में दोहराव वाले अनुक्रमों का बहुत अधिक प्रतिशत होता है (सरसों का पौधा - 11%; कृमि - 7%; मक्खी - 3%)।
- अनुमानित प्रोटीन (मनुष्यों में) का 40% से अधिक फल मक्खियों और कृमियों में पाए जाने वाले प्रोटीन के साथ संरचनात्मक और/या कार्यात्मक समानता साझा करता है।
- जीनों का वितरण, हालांकि यादृच्छिक है, जीनोम में फैले हुए उच्च सांद्रता वाले क्षेत्रों को दर्शाता है जिनके बीच गैर-कोडिंग डीएनए खंडों के विशाल विस्तार होते हैं।
- सबसे बड़ा मानव गुणसूत्र, गुणसूत्र 1, में सबसे अधिक संख्या में जीन (3,168) होते हैं, जबकि Y गुणसूत्र में सबसे कम (344) होते हैं।
- विशिष्ट जीन अनुक्रमों को विभिन्न विकारों जैसे स्तन कैंसर, बहरापन, ऑटिज्म, अंधापन, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आदि से जोड़ा गया है।
- वैज्ञानिकों ने जीनोम के भीतर लाखों स्थानों की पहचान की है जहाँ मनुष्यों में एकल न्यूक्लियोटाइड अंतर (एसएनपी) होते हैं, जो विभिन्न बीमारियों, जैसे मधुमेह, कैंसर, हृदय रोग, गठिया और न्यूरोलॉजिकल विकारों से जुड़े व्यक्ति के आनुवंशिक प्रवृत्ति (जोखिम) की पहचान का आधार रखते हैं।
एचजीपी के माध्यम से हमने जो विशाल डेटा एकत्र किया, उसके साथ नई प्रौद्योगिकियों, अध्ययन के क्षेत्रों और अनंत वाणिज्यिक संभावनाओं का आगमन हुआ। इस ब्लॉग श्रृंखला की दूसरी पोस्ट में इस पर चर्चा की जाएगी। अधिक जानकारी के लिए इस स्थान पर बने रहें!
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