एपिजेनेटिक्स: इतनी चर्चा किस बात की है?

एपिजेनेटिक्स के बारे में कई लेख और चर्चाएँ हुई हैं और उनमें से कई शायद औसत पाठक को उलझा सकते हैं, लेकिन यह बहुत अच्छा लगता है - है ना? यह थोड़ा अस्पष्ट भी है - जो प्रचार को बढ़ाता है। इससे पहले कि आप 'एपिजेनेटिक्स' को सैफ अली खान के भाई-भतीजावाद पर खुले पत्र से भ्रमित करें जिसमें 'यूजेनिक्स' का जिक्र था (जिसके बारे में मैं जल्द ही लिखूँगा!), यह समझने के लिए पढ़ें कि एपिजेनेटिक्स क्या है।

यह सब 1940 के दशक में शुरू हुआ जब कॉनराड वैडिंगटन - एक ब्रिटिश वैज्ञानिक जो तीन साल की उम्र तक भारत में रहते थे - ने पहली बार एपिजेनेटिक शब्द का इस्तेमाल किया। तब से, इसमें बहुत रुचि बढ़ी है और अनुसंधान भी बढ़ा है, खासकर 2001 के बाद जब मानव जीनोम आधिकारिक तौर पर पूरा हुआ।

जबकि शब्द की सटीक परिभाषा और इसमें क्या शामिल है, इस पर बहस अभी भी जारी है, 'एपिजेनेटिक्स' का शाब्दिक अर्थ है "आनुवंशिकी से ऊपर/आनुवंशिक अनुक्रम में परिवर्तनों के अतिरिक्त", और आज यह किसी भी प्रक्रिया को समाहित करता है जिसमें डीएनए अनुक्रम में बदलाव किए बिना जीन गतिविधि को बदलने की क्षमता होती है, जिससे कार्यात्मक संशोधन होते हैं जो अक्सर बेटी कोशिकाओं में पारित हो जाते हैं। इसका मतलब यह है कि डीएनए अनुक्रम समान रहता है लेकिन इसके कार्य करने के तरीके में बदलाव होता है। एक अक्सर इस्तेमाल किया जाने वाला उदाहरण एक निर्देश पुस्तिका में हाइलाइटर का उपयोग करना है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि कौन से भाग सबसे महत्वपूर्ण हैं और कौन से नहीं हैं। अब एपिजेनेटिक मार्कर डीएनए पर पाए जा सकते हैं जो प्रोटीन को बताते हैं कि उन्हें डीएनए पर कैसे कार्य करना चाहिए।

सबसे आम एपिजेनेटिक प्रक्रियाएँ जिनकी पहचान की गई है वे हैं डीएनए मेथिलिकरण, फास्फोरिलीकरण, एसिटिलीकरण, सुमोलियेशन और यूबिकिटिलेशन। भ्रमित करने वाला लगता है- यहाँ याद रखने के लिए उपकरण दिए गए हैं- मेथिलिकरण अनुक्रम में "C" के पास पाए जाने वाले छोटे मिथाइल समूहों के बारे में है। कुछ प्रोटीन इन मेथिलिकृत क्षेत्रों के आसपास रहते हैं जो उन क्षेत्रों में जीन को निष्क्रिय कर देते हैं। कभी-कभी ये मिथाइल समूह और अन्य मार्कर हिस्टोन के विभिन्न हिस्सों में पाए जाते हैं जो उन्हें बताते हैं कि वे जीन सबसे अधिक प्रासंगिक हैं और सक्रिय हैं। ये एपिजेनेटिक मार्कर प्रतिवर्ती होते हैं लेकिन कभी-कभी वे अगली पीढ़ियों में दिखाई देते हैं।

यह सूची विस्तृत नहीं हो सकती है, क्योंकि इस क्षेत्र में अनुसंधान आगे बढ़ने पर और अधिक एपिजेनेटिक प्रक्रियाएँ सामने आने की संभावना है। ये प्रक्रियाएँ प्राकृतिक हैं, और एक जीव के भीतर विभिन्न कार्यों के लिए अनिवार्य हैं; हालाँकि, इनकी अनुचित घटना मानव स्वास्थ्य और व्यवहार पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकती है।

जब से "एपिजेनेटिक्स" शब्द पहली बार छपा है, तब से चिकित्सक, शोधकर्ता और व्यापक वैज्ञानिक समुदाय जीन के सबसे गहरे, अंधेरे कोनों और दरारों की तलाश कर रहे हैं, ताकि ऐसे सुरागों को उजागर किया जा सके जो यह बताते हैं कि जीन कार्य केवल आनुवंशिक अनुक्रम के परिवर्तन के अलावा अन्य कारकों पर निर्भर करता है। आज, बड़ी संख्या में बीमारियों, लक्षणों, व्यवहारों और अच्छे/बिगड़ते स्वास्थ्य के अन्य संकेतकों को एपिजेनेटिक तंत्रों से जुड़ा हुआ पाया गया है (विभिन्न स्तरों के साक्ष्य के साथ)। ऐसी स्थितियों की सूची में शामिल हैं, लेकिन इन्हीं तक सीमित नहीं हैं, लगभग सभी प्रकार के कैंसर, न्यूरोलॉजिकल, ऑटोइम्यून, प्रजनन, श्वसन और हृदय संबंधी बीमारियाँ। एपिजेनेटिक परिवर्तनों के कुछ ज्ञात (और अभी तक संदिग्ध) चालक हैं कीटनाशक, भारी धातु, तंबाकू का धुआँ, रेडियोधर्मिता, हार्मोन, पॉलीसाइक्लिक एरोमैटिक हाइड्रोकार्बन, और यहाँ तक कि बुनियादी पोषक तत्व भी।

पिछले दशक के उत्तरार्ध में इस क्षेत्र में कुछ अभूतपूर्व अध्ययन प्रमुख पत्रिकाओं में सामने आए हैं, जिन्होंने एपिजेनेटिक्स और एपिजेनोमिक्स (जीनोम में एपिजेनेटिक परिवर्तनों का वितरण) के बीच स्वस्थ जीवन जीने के सूत्र के साथ संबंध को समझने और स्थापित करने में बहुत रुचि पैदा की है। हमने अभी तक निर्वाण प्राप्त नहीं किया है।

और जबकि आप में से कुछ सोच सकते हैं कि एपिजेनेटिक्स "डिजाइनर शिशुओं" के निर्माण के बारे में है - इसका उनसे कोई लेना-देना नहीं है। इन डिजाइनर शिशुओं ने उत्सुक प्रत्याशा से लेकर पूर्ण भय तक भावनाओं का एक पूरा स्पेक्ट्रम पैदा किया है। हालांकि, एपिजेनेटिक्स, "डिजाइनर वयस्कों" के निर्माण में मदद करके, जीवन के माध्यम से एक वयस्क की यात्रा में विभिन्न मील के पत्थर पर जीन के एक सेट की अभिव्यक्ति को चुनिंदा रूप से बढ़ाकर या म्यूट करके, दांव बढ़ा सकता है।

तो ये "डिजाइनर वयस्क" कैसे काम करेंगे? तकनीकी रूप से एपिजेनेटिक प्रक्रियाएं जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करने में मदद करेंगी - चुनिंदा रूप से जीन को चालू/बंद करना; शरीर की प्रक्रियाओं को विनियमित करने में मदद कर सकती हैं - जब जैविक रूप से "चिपचिपी" स्थिति में हों तो काम आता है। इसके अलावा, चूंकि एपिजेनेटिक परिवर्तनों को उलटा जा सकता है, इसलिए उन मनुष्यों में सुधारात्मक एपिजेनेटिक संशोधन प्रेरित किए जा सकते हैं जो समय से पहले, गलत, ऑफ-टारगेट एपिजेनेटिक संशोधनों के शिकार हुए हैं, जिससे उनके लिए सामान्य स्थिति बहाल हो जाती है।

फैंसी सामान? तकनीकी रूप से, आप कोशिका मृत्यु, कोशिका उम्र बढ़ने और इससे जुड़ी अन्य जैविक प्रक्रियाओं का कारण बनने वाले जीनों को एपिजेनेटिक रूप से बंद करके उम्र बढ़ने को रोक/विलंबित कर सकते हैं।

हालांकि, एपिजेनेटिक्स अध्ययन का एक क्षेत्र के रूप में अपनी प्रारंभिक अवस्था में है। हालांकि यह एक चर्चा का विषय है जिसने निश्चित रूप से बहुत रुचि पैदा की है, एपिजेनेटिक्स एक नैदानिक उपकरण के रूप में जल्द ही एक वास्तविकता बनने से अभी भी बहुत दूर है। यहां तक कि एपिजेनोमिक्स भी "व्यक्तिगत एपिजेनोमिक्स" के लिए एक अच्छा पूर्वानुमान उपकरण होने के लिए पर्याप्त रूप से मान्य नहीं है। (यदि यह एक शब्द भी है!)

'प्रकृति बनाम पालन-पोषण' बहस पर आते हुए - मेरे कुछ दोस्तों ने पूछा है कि क्या एपिजेनेटिक्स उस समीकरण को पूरी तरह से बदल देता है। ईमानदारी से कहूं तो - ऐसा नहीं है। जैसा कि हम जीनोमपत्री का उपयोग करके जीनोम का अध्ययन करते हैं, हम अनुशंसा करते हैं कि पर्यावरणीय परिवर्तन व्यक्ति के परिणाम को प्रभावित करते हैं। अच्छी स्वस्थ आदतें अनुकूल परिवर्तनों की ओर ले जाती हैं और इसलिए व्यायाम करना चाहिए क्योंकि यह कुछ अनुकूल जीन अभिव्यक्ति का कारण बन सकता है - विरासत में मिला आनुवंशिक कोड नहीं।

पश्चिमी चिकित्सा में रोग प्रबंधन की वर्तमान रणनीतियाँ सभी रोगियों को दी जाने वाली "मानक चिकित्सा" के प्रशासन पर निर्भर करती हैं; हालाँकि, हर कोई इसका अच्छी तरह से जवाब नहीं देता है, प्रत्येक व्यक्ति के विभिन्न आणविक भिन्नताओं के कारण, जो आनुवंशिक विषमता, एपिजेनेटिक संशोधन, या दोनों के अंतर्संबंध के कारण हो सकता है। "व्यक्तिगत दवा" के वादे की पूरी क्षमता की प्राप्ति "ओम्स" के बीच तालमेल पर निर्भर हो सकती है

चिकित्सा के लिए जीनोमिक दृष्टिकोण एक मजबूत प्रारंभिक बिंदु के रूप में कार्य करता है, उन व्यक्तियों की पहचान करने में मदद करता है जो या तो पारंपरिक चिकित्सा का जवाब नहीं दे रहे हैं या जो पारंपरिक उपचारों पर उपचार के तरीकों के लिए रखे जाने पर सफल रोग प्रबंधन की कम दर दिखाते हैं। एपिजेनेटिक्स एक रोगी की स्वस्थ स्थिति की यात्रा में महत्वपूर्ण जांच चौकियों पर उपयोग किए जाने वाले एक उपकरण के रूप में कार्य करके व्यक्तिगत दवा के मूल्य को और बढ़ा सकता है, स्वास्थ्य देखभाल व्यवस्था को संशोधित (यदि आवश्यक हो) और व्यक्तिगत बनाने के लिए।

दिलचस्प बात यह है कि आयुर्वेद पहला व्यक्तिगत चिकित्सा रूप था लेकिन यह कुछ समय के लिए स्थिर हो गया। आयुर्वेद और जीनोमिक्स के साथ हाल के अध्ययन कुछ दिलचस्प वादा दिखाते हैं। शायद व्यक्तिगत दवा के साथ आयुर्वेद का पुनरुद्धार यह बताएगा कि हम में से प्रत्येक को अद्वितीय क्या बनाता है। जबकि कई डॉक्टर जीनोमिक्स के निहितार्थों को पूरी तरह से नहीं समझ सकते हैं, अकेले एपिजेनेटिक्स को छोड़ दें, यह तेजी से बदल रहा है। यदि आपका डॉक्टर आपके जीनोम और एपिजेनोम के डेटा के आधार पर परीक्षण और दवाओं की सिफारिश करना शुरू कर देता है, जैसे कि आपके रक्त परीक्षण, तो आश्चर्यचकित न हों।

लेखक


अनु आचार्य, सीईओ, मैपमाईजीनोम

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