परिचय:
पिछले एक दशक में, भारत में आनुवंशिकी के क्षेत्र में तेजी से वृद्धि हुई है। जेनेटिक टेस्टिंग और इसकी जागरूकता बेंच से बेडसाइड तक पहुंच गई है। आनुवंशिकी में नए निदान और अनुसंधान में वृद्धि के साथ विभिन्न स्थितियों के लिए जेनेटिक टेस्टिंग की उपलब्धता भी बढ़ गई है। यह अब बड़ी आबादी के लिए भी उपलब्ध है।
जीनोमिक्स के एक नए युग के उदय के साथ, चिकित्सा बिरादरी, नीति निर्माताओं और सरकार सहित सभी हितधारक इस बात को मानकीकृत करने के बारे में चिंतित हैं कि किसे और कब टेस्ट का ऑर्डर दिया जाता है, इसे कैसे लागू किया जाता है, व्याख्या की जाती है, साथ ही परिणामों के परिणाम भी। यहां हम एक ऐसा मामला प्रस्तुत करते हैं जो जेनेटिक काउंसलिंग में नैतिक, कानूनी और सामाजिक मुद्दों पर प्रकाश डालता है।
रेफरल का कारण
एक 28 वर्षीय पुरुष अपने पिता के साथ जेनेटिक काउंसलिंग के लिए सत्र में भाग लेने आए। उनकी होने वाली पत्नी (मंगेतर) के परिवार में स्टारगार्ड्ट रोग का एक मजबूत इतिहास था। यह एक दुर्लभ आनुवंशिक नेत्र रोग है जो तब होता है जब मैकुला पर वसायुक्त पदार्थ जमा हो जाता है जिससे दृष्टि हानि होती है। उनके मंगेतर के पिता और पैतृक चाचा को 40 के दशक की उम्र में पूरी तरह से दृष्टि हानि हुई थी और छोटे भाई को 20 की शुरुआती उम्र से धुंधली दृष्टि शुरू हो गई थी। उनकी मंगेतर वर्तमान में अप्रभावित हैं। उनकी मुख्य चिंता यह थी कि क्या लड़की को स्टारगार्ड्ट रोग से संबंधित लक्षण विकसित होंगे।
सत्र के दौरान चुनौतियां:
सलाहकार लगातार काउंसलर से अनुरोध कर रहे थे कि वे किसी भी तरह से होने वाली बहू पर सीधे जेनेटिक टेस्टिंग करें जो वर्तमान में लक्षणहीन है। वह इस सत्र का हिस्सा नहीं थीं, इसलिए उन्होंने टेस्टिंग के लिए सहमति नहीं दी और इस सत्र में उनकी चिंताओं, इच्छाओं और आवश्यकताओं को संबोधित नहीं किया गया।
नैतिक और मनोसामाजिक मुद्दे:
जेनेटिक काउंसलिंग के सिद्धांत स्वायत्तता, गोपनीयता, निजता और समानता पर आधारित हैं। कानून के अनुसार, जेनेटिक टेस्टिंग कराना या न कराना व्यक्ति की व्यक्तिगत पसंद है, यदि रोगी लक्षणहीन है। लेकिन इस मामले में, सलाहकारों ने होने वाली बहू के पिता पर टेस्टिंग कराने से इनकार कर दिया, बल्कि वे होने वाली बहू की टेस्टिंग कराने में रुचि रखते थे।
जेनेटिक काउंसलिंग:
जेनेटिक काउंसलर को नियंत्रित करने वाले प्रमुख नैतिक सिद्धांत रोगी की स्वायत्तता, गैर-दुर्भावना और परोपकारिता का सम्मान हैं। ग्राहक की स्वायत्तता दूसरों के मूल्य निर्णय पर विचार किए बिना अपने स्वयं के चिकित्सा निर्णय लेने के उनके अधिकार को संदर्भित करती है। ACMG दिशानिर्देशों के अनुसार, प्रभावित/चिंतित व्यक्ति पर टेस्टिंग की सिफारिश की जाती है।
सिफारिशें:
- काउंसलर ने या तो उसके भाई या पिता के लिए जेनेटिक टेस्टिंग का सुझाव दिया क्योंकि शुरू में कोई जेनेटिक वर्कअप नहीं किया गया था और वे अपने मेडिकल और क्लिनिकल दस्तावेज नहीं ले जा रहे थे।
- काउंसलर ने उनसे अनुरोध किया कि उनकी मंगेतर होने वाली बहू के पिता के साथ प्रीटेस्ट सत्र का हिस्सा बनें ताकि टेस्टिंग के जोखिमों, लाभों और सीमाओं पर चर्चा की जा सके।
निष्कर्ष:
जेनेटिक काउंसलर की भूमिका निष्पक्ष जानकारी प्रदान करना और सूचित निर्णय लेने की सुविधा प्रदान करना है, जबकि जेनेटिक काउंसलिंग के नैतिकता का पालन करना है। जेनेटिक जानकारी निजी, महत्वपूर्ण और गोपनीय होती है, जिसका कभी-कभी दुरुपयोग हो सकता है, इसलिए हमेशा यह सिफारिश की जाती है कि जानकारी केवल संबंधित व्यक्ति (18 वर्ष और उससे अधिक) या उनके माता-पिता को ही दी जाएगी।
मुख्य बातें:
- प्रभावित व्यक्ति का परीक्षण करना।
- परीक्षण किए जा रहे व्यक्ति की सहमति।
- परीक्षण किए जा रहे व्यक्ति और करीबी परिवार के सदस्यों को GC सत्र के दौरान उपस्थित होना चाहिए।
अब सवाल उठता है कि क्या लोगों को परीक्षण चुनने या अस्वीकार करने की अनुमति दी जानी चाहिए, या क्या यह अनिवार्य होना चाहिए, या क्या लोगों को किसी और की ओर से जेनेटिक परीक्षण का आदेश देने की जिम्मेदारी लेनी चाहिए? क्या लोगों को अपने परीक्षणों के परिणामों तक पहुंच को नियंत्रित करने में सक्षम होना चाहिए? यदि परीक्षण के परिणाम बीमाकर्ता, रिश्तेदारों आदि जैसे तीसरे पक्ष को जारी किए जाते हैं, तो यह सुनिश्चित करने के लिए क्या सुरक्षा उपाय होने चाहिए कि लोगों के साथ उनके जीनोटाइप के कारण अनुचित व्यवहार न किया जाए?
