यह पहली बार हो सकता है जब आपने अशर सिंड्रोम (Usher syndrome) के बारे में सुना हो। कोई बात नहीं। आपको यह भी पता न हो कि यह किस प्रकार की स्थिति है। यह भी कोई बात नहीं। लेकिन, इस पोस्ट के अंत तक, आपको समझ आ जाएगा कि यह क्या है, इसके लक्षण क्या हैं, आनुवंशिक विशेषज्ञता कब लेनी चाहिए और अशर सिंड्रोम को नियंत्रित करने के लिए क्या किया जा सकता है। क्या आप जानते हैं? आप अपने दोस्तों और सहकर्मियों को यह भी समझा पाएंगे कि आनुवंशिक सिंड्रोम क्या है। यह बहुत बढ़िया है! तो आइए तुरंत शुरू करते हैं!
एक सिंड्रोम एक बीमारी या विकार है जिसमें एक से अधिक विशेषता या लक्षण होते हैं। अशर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो कई अलग-अलग जीनों में उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है। हम विस्तार से चर्चा करेंगे कि वे क्या हैं; बस कुछ ही देर बाद।
सबसे पहले, अशर सिंड्रोम निम्नलिखित 2 मुख्य विशेषताओं (या लक्षणों) द्वारा पहचाना जाता है:
- सुनने की क्षमता का कम होना
अशर सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति को अक्सर आंशिक या पूर्ण बहरेपन के कारण पहली बार चिकित्सकीय ध्यान में लाया जाता है। अशर सिंड्रोम से जुड़े बहरेपन के प्रकार को सेंसोरिनुरल हियरिंग लॉस (SNHL) के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जिसका अर्थ है कि यह आंतरिक कान की असामान्यताओं के कारण होता है। रिपोर्ट किए गए बहरेपन के लगभग 90% के लिए जिम्मेदार, SNHL बहरेपन का एक अत्यंत सामान्य प्रकार है। और विभिन्न प्रकार के SNHL में, अशर सिंड्रोम सुनने की अक्षमता के सबसे सामान्य सिंड्रोमिक रूपों में से एक है। वास्तव में, जबकि अशर सिंड्रोम बहरेपन वाले केवल 6% बच्चों में देखा जाता है, जब मूल्यांकन मानदंडों में दृष्टि की हानि को जोड़ा जाता है (सिंड्रोम = एक विशेषता + एक और विशेषता, याद है?), अशर सिंड्रोम सबसे सामान्य आनुवंशिक स्थिति है जो सुनने और देखने दोनों को प्रभावित करती है। यह सभी बहरे-अंधेपन के 50% में प्रचलित है।
- दृष्टि की हानि
अशर में दृष्टि की हानि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) नामक नेत्र रोग के कारण होती है, जो आंख के पीछे प्रकाश-संवेदनशील ऊतक (रेटिना) की परत को प्रभावित करती है। जैसे-जैसे रेटिना की प्रकाश-संवेदनशील कोशिकाएं (रॉड) धीरे-धीरे खराब होती जाती हैं, दृष्टि की हानि होती है। आमतौर पर, रात की दृष्टि सबसे पहले प्रभावित होती है, और इसके बाद परिधीय (साइड) दृष्टि में अंधे धब्बे विकसित होते हैं। समय के साथ, ये अंधे धब्बे बड़े होते जाते हैं और विलीन हो जाते हैं, जिससे केंद्रीय दृष्टि के साथ परिधीय दृष्टि की हानि होती है। इसे टनल विजन के रूप में जाना जाता है, जिसे अक्सर "स्ट्रॉ के माध्यम से देखना" के रूप में वर्णित किया जाता है। कुछ मामलों में, आंख के लेंस के बादल (मोतियाबिंद) से दृष्टि और खराब हो जाती है। हालांकि, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले कई लोग अपने जीवन भर कुछ केंद्रीय दृष्टि बनाए रखते हैं।
अशर सिंड्रोम के 3 प्रमुख प्रकारों की पहचान की गई है - प्रकार I, II और III (रचनात्मकता या अनुमान के लिए कोई अंक नहीं!)। ये मुख्य रूप से सुनने की हानि की गंभीरता, संतुलन समस्याओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति, और उन उम्र से अलग होते हैं जब संकेत और लक्षण दिखाई देते हैं।
| अशर सिंड्रोम | प्रकार I | प्रकार II | प्रकार III |
| सुनने की क्षमता | जन्म के समय दोनों कानों में गहरा बहरापन | जन्म के समय मध्यम से गंभीर बहरापन | जन्म के समय सामान्य; बचपन या शुरुआती किशोरावस्था में प्रगतिशील हानि |
| दृष्टि | 10 वर्ष की आयु से पहले रात की दृष्टि में कमी | किशोरावस्था के अंत या किशोरावस्था में रात की दृष्टि में कमी शुरू होती है | गंभीरता में भिन्नता; रात की दृष्टि की समस्याएं अक्सर किशोरावस्था में शुरू होती हैं |
| वेस्टिबुलर कार्य (संतुलन) | जन्म के समय संतुलन की समस्या | सामान्य | सामान्य से लगभग सामान्य, बाद में समस्याओं की संभावना |
प्रकार I
- अशर सिंड्रोम प्रकार I में सुनने की हानि जन्मजात (जन्म के समय मौजूद), द्विपक्षीय (दोनों कानों को प्रभावित करने वाली) और गहरी (गंभीर) होती है। इस गहरी सुनने की हानि के परिणामस्वरूप, प्रभावित व्यक्ति भाषण विकसित नहीं करते हैं।
- इस स्थिति की एक परिभाषित विशेषता 'वेस्टिबुलर अलेक्सेरिया' है, जो आंतरिक कान के उस हिस्से में एक असामान्यता है जो शरीर के संतुलन और अंतरिक्ष में अभिविन्यास को बनाए रखने में मदद करता है। नतीजतन, इस स्थिति वाले बच्चों को संतुलन में परेशानी होती है। वे आमतौर पर लगभग (18 महीने से दो साल की उम्र में) स्वतंत्र रूप से बैठना और चलना शुरू करते हैं, वे 'अनाड़ी' लग सकते हैं या उन्हें बार-बार आकस्मिक चोट लग सकती है, या उन्हें ऐसी गतिविधियों में कठिनाई हो सकती है जिनमें संतुलन की आवश्यकता होती है (जैसे साइकिल चलाना और कुछ खेल खेलना)।
- अशर सिंड्रोम प्रकार I वाले बच्चे को अक्सर गैर-सिंड्रोमिक बहरेपन के रूप में गलत निदान किया जाता है जब तक कि टनल विजन और रात का अंधापन, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) के शुरुआती लक्षण इतने गंभीर न हो जाएं कि उन्हें माता-पिता द्वारा घर पर, स्कूल में शिक्षकों द्वारा, या स्वयं व्यक्ति द्वारा ध्यान देने योग्य न बनाया जा सके।
प्रकार II
- अशर सिंड्रोम प्रकार II में सुनने की हानि भी जन्मजात, द्विपक्षीय सेंसोरिनुरल सुनने की हानि है। हालांकि, गंभीरता कम आवृत्तियों के लिए हल्के से मध्यम और उच्च आवृत्तियों के लिए गंभीर से गहरी मानी जाती है। उदाहरण के लिए, प्रभावित व्यक्तियों के लिए उच्च, नरम भाषण ध्वनियों को सुनना मुश्किल होता है, जैसे 'd' और 't' अक्षरों की। कहने की जरूरत नहीं है कि सुनने की हानि के प्रकार को स्थापित करने और सटीक निदान की सुविधा के लिए ऑडियोलॉजी मूल्यांकन महत्वपूर्ण हैं।
- अशर सिंड्रोम प्रकार I और II के बीच सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक अंतरों में से एक यह है कि अशर सिंड्रोम प्रकार I वाले बच्चे आमतौर पर वेस्टिबुलर भागीदारी के कारण 18 महीने से दो साल की उम्र तक चलने में देरी करते हैं, जबकि अशर सिंड्रोम प्रकार II वाले बच्चे आमतौर पर लगभग एक साल की उम्र में चलना शुरू करते हैं। अशर सिंड्रोम प्रकार II वाले व्यक्तियों में वेस्टिबुलर प्रतिक्रियाएं बरकरार रहती हैं, और व्यक्तियों को आमतौर पर चलने, दौड़ने या संतुलन से संबंधित कोई समस्या नहीं होती है।
- रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) किशोरावस्था से वयस्कता तक शुरू होता है।
प्रकार III
- अशर सिंड्रोम प्रकार III वाले लोगों को जीवन में कुछ देर से सुनने की हानि और दृष्टि की हानि का अनुभव होता है। अशर सिंड्रोम के अन्य रूपों के विपरीत, प्रकार III आमतौर पर जन्म के समय सामान्य सुनने की क्षमता से जुड़ा होता है। सुनने की हानि आमतौर पर बचपन के अंत या किशोरावस्था में, भाषण के विकास के बाद शुरू होती है, और समय के साथ अधिक गंभीर हो जाती है। मध्यम आयु तक, अधिकांश प्रभावित व्यक्तियों को गहरी सुनने की हानि होती है।
- वेस्टिबुलर प्रतिक्रियाएं अशर सिंड्रोम प्रकार III वाले कुछ लोगों में वेस्टिबुलर असामान्यताएं विकसित होती हैं जो संतुलन में समस्या पैदा करती हैं।
- रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के कारण दृष्टि की हानि भी बचपन के अंत या किशोरावस्था में विकसित होती है। अशर सिंड्रोम प्रकार III वाले कुछ लोगों में वेस्टिबुलर असामान्यताएं विकसित होती हैं जो संतुलन में समस्या पैदा करती हैं।
अशर सिंड्रोम में आनुवंशिक विषमता होती है, जिसका अर्थ है कि यह कई अलग-अलग जीनों में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। कम से कम छह जीनों में उत्परिवर्तन अशर सिंड्रोम प्रकार I का कारण बन सकते हैं। इनमें से सबसे आम MYO7A जीन उत्परिवर्तन हैं, इसके बाद CDH23 जीन में उत्परिवर्तन होते हैं। अशर सिंड्रोम प्रकार II तीन जीनों में उत्परिवर्तन से हो सकता है; USH2A जीन उत्परिवर्तन प्रकार II के अधिकांश मामलों के लिए जिम्मेदार हैं। अशर सिंड्रोम प्रकार III अक्सर CLRN1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
| अशर सिंड्रोम | शामिल जीन |
| प्रकार I | MYO7A, CDH23, USH1C, PCDH15, USH1G, CIB2 |
| प्रकार II | USH2A, ADGRV1, WHRN (DFNB31) |
| प्रकार III | CLRN1, HARS |
अशर सिंड्रोम के सभी प्रकार एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलते हैं, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होता है। अशर सिंड्रोम वाले व्यक्ति के माता-पिता प्रत्येक उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति ले जाते हैं, लेकिन उनमें स्थिति के कोई संकेत और लक्षण नहीं होते हैं। इस कारण से, अधिकांश परिवार अशर सिंड्रोम की अपनी वाहक स्थिति का पता केवल एक प्रभावित बच्चे के जन्म के बाद ही लगाते हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव स्थितियों के वाहक माता-पिता के पास प्रत्येक गर्भावस्था में उस स्थिति वाले बच्चे के होने की 25% संभावना होती है। आनुवंशिक परीक्षण बच्चे के अशर सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान करने और माता-पिता की वाहक स्थिति की पुष्टि करने में मदद कर सकता है। ऐसी आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण महत्वपूर्ण स्वास्थ्य देखभाल लक्ष्यों को प्राप्त करता है:
- यह प्रस्तुत लक्षणों की निगरानी और उपचार/प्रबंधन के संदर्भ में बच्चे के उचित नैदानिक प्रबंधन का मार्गदर्शन कर सकता है।
- इसके अतिरिक्त, यह अशर सिंड्रोम के अन्य ज्ञात लक्षणों (जैसे मोतियाबिंद) का अनुमान लगाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह आवश्यक स्वास्थ्य देखभाल और प्रबंधन के लिए एक दीर्घकालिक योजना के विकास और निष्पादन की सुविधा प्रदान करता है।
- आगे, यह परिवार के लिए विशिष्ट जीनों/उत्परिवर्तनों की पहचान की सुविधा प्रदान करता है और पुनरावृत्ति जोखिमों और प्रजनन संबंधी निर्णय लेने की जानकारी दे सकता है।
- अंत में, यह परिवारों को एक आनुवंशिक स्थिति के चिकित्सा, पारिवारिक और मनोवैज्ञानिक प्रभावों से निपटने और सफलतापूर्वक अनुकूलन करने के लिए सशक्त बनाता है।
अब जब आप अपने परिवार की स्वास्थ्य देखभाल में एक जिम्मेदार और शिक्षित भागीदार बनने के लिए तैयार हैं, तो अशर सिंड्रोम के बारे में जानकारी फैलाने का समय आ गया है। सुनने की हानि अत्यंत सामान्य है। इसे दृष्टि की हानि के साथ जोड़ दें, और आपको अशर सिंड्रोम होने की उच्च संभावना है। आनुवंशिक सिंड्रोम को समझना, निदान करना और प्रबंधित करना कठिन लग सकता है। सौभाग्य से, आनुवंशिक परामर्शदाता चिकित्सा आनुवंशिकी और मनोवैज्ञानिक परामर्श में विशेषज्ञता वाले स्वास्थ्य देखभाल चिकित्सक होते हैं जो आपको यह जानने में मदद करते हैं कि आपका डीएनए आपको और आपके परिवार को कैसे प्रभावित करता है। एक आनुवंशिक परामर्श नियुक्ति स्थापित करने से प्रत्येक व्यक्ति को यह जानने में मदद मिल सकती है कि उनका चिकित्सा और पारिवारिक इतिहास उनके लिए क्या मायने रखता है, और उन्हें चिकित्सा देखभाल, स्वास्थ्य और कल्याण के सही मार्ग पर स्थापित कर सकता है।
यदि आपको या आपके बच्चे को सुनने की हानि है और आप आनुवंशिक मूल्यांकन चाहते हैं, तो एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें।
