వంధ్యత్వం అంటే ఏమిటి?
వంధ్యత్వం అనేది పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ యొక్క సంక్లిష్టమైన పరిస్థితి. ఇది ఒక సంవత్సరం (లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కాలం) అసురక్షిత సెక్స్ తర్వాత గర్భం ధరించలేకపోవడాన్ని సూచిస్తుంది. కొంతమంది ప్రొవైడర్లు స్త్రీ భాగస్వామికి 35 సంవత్సరాలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్నట్లయితే, అసురక్షిత సెక్స్ చేసిన 6 నెలల తర్వాత వంధ్యత్వం కోసం జంటలను అంచనా వేస్తారు. వంధ్యత్వం పురుషులకు మరియు స్త్రీలకు సమానంగా వస్తుంది. వంధ్యత్వం నిజానికి అసాధారణం కాదు, గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేసుకుంటున్న జంటలలో దాదాపు 15% వంధ్యత్వాన్ని ఎదుర్కొంటున్నారు.
వంధ్యత్వానికి జన్యుపరమైన కారణం ఉండవచ్చు
వంధ్యత్వాన్ని ఎదుర్కొంటున్న జంటలలో సుమారు 10% మందికి అంతర్లీన జన్యుపరమైన కారణం ఉంటుంది. వంధ్యత్వం కోసం జన్యు అంచనా లేనప్పుడు, జంటలు రొటీన్గా అనేక శారీరక పరీక్షలకు గురవుతారు, అవి ఖరీదైనవి మరియు సమయం తీసుకునేవి మాత్రమే కాకుండా, గణనీయమైన మానసిక బాధను కూడా కలిగిస్తాయి. వంధ్యత్వానికి ఖచ్చితమైన కారణాన్ని గుర్తించడం మరింత మెరుగైన వైద్య నిర్ణయాలను సులభతరం చేస్తుంది, వారి భవిష్యత్ పిల్లలకు కలిగే నష్టాలను తల్లిదండ్రులు అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది మరియు సరైన చికిత్సకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది. ఇది అవసరమైనప్పుడు ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులకు ప్రినేటల్ నిర్ధారణను అందించడానికి కూడా అనుమతిస్తుంది.
వంధ్యత్వ చికిత్సలో ఇంట్రాసైటోప్లాస్మిక్ స్పెర్మ్ ఇంజెక్షన్ (ICSI) వాడకం సంతానానికి కలిగే నష్టాల గురించి ప్రధాన ఆందోళనలను పెంచింది, ఎందుకంటే ఇది ఫలదీకరణకు దారితీసే సహజ శారీరక విధానాలను దాటవేస్తుంది. సహజ ఎంపిక వంధ్యత్వానికి కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తనాలను నిరోధించినప్పటికీ, ఈ రక్షిత విధానం అసిస్టెడ్ రిప్రొడక్షన్ టెక్నిక్స్ (ART) ద్వారా అధిగమించబడుతుంది. తత్ఫలితంగా, భవిష్యత్ తరాలలో వంధ్యత్వానికి జన్యుపరమైన కారణం యొక్క ప్రమాదం పెరుగుతుంది. అందువల్ల, వంధ్యత్వాన్ని ఎదుర్కొంటున్న ఒక జంటలో జన్యుపరమైన కారకాలను గుర్తించడం ఇప్పుడు వంధ్యత్వంతో బాధపడుతున్న జంట యొక్క సరైన నిర్వహణకు మంచి అభ్యాసంగా మారింది.
దయచేసి నిందలు వేయడం ఆపేద్దామా? ఇది ఎవరి "తప్పు" కాదు!
తరచుగా, ఒక జంటకు పిల్లలు ఎందుకు పుట్టడం లేదో కారణాలను కనుగొనడం కష్టం. ఒక జంట వంధ్యత్వానికి ఏకైక కారణంగా పురుష కారకాన్ని కనుగొనడం వంధ్యత్వంతో బాధపడుతున్న జంటలలో దాదాపు 20% మందిలో కనిపిస్తుంది. అయినప్పటికీ, విచారకరంగా, వంధ్యత్వాన్ని తరచుగా "స్త్రీల సమస్య"గా భావిస్తారు, మరియు ఇది గర్భం ధరించడానికి ప్రయత్నిస్తున్న జంటలకు చాలా హాని చేస్తుంది. వంధ్యత్వంతో బాధపడుతున్న జంటలను అంచనా వేయడంలో రెండు భాగస్వాములను మూల్యాంకనం చేయడం చాలా ముఖ్యం. సున్నితంగా ఉండాలని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం - ఎవరూ నిజంగా వంధ్యత్వాన్ని అనుభవించాలని కోరుకోరు, మరియు ఎవరూ ఉద్దేశపూర్వకంగా వంధ్యత్వాన్ని అనుభవించడానికి ఏమీ చేయలేదు. ఇది వారి తప్పు కాదు! వంధ్యత్వానికి కారణాన్ని స్థాపించడం అనేది వేళ్లు చూపించడం కాదు, ఆ కారణాన్ని అత్యంత సముచితమైన మార్గంలో వైద్యపరంగా పరిష్కరించడం. వంధ్యత్వాన్ని ఎదుర్కొంటున్న జంటల జన్యు మూల్యాంకనం కనుగొనడానికి సహాయపడుతుంది:
- సాధారణంగా సరిదిద్దగల పరిస్థితులు
- అసిస్టెడ్ రిప్రొడక్టివ్ టెక్నిక్స్ (ART) ఉపయోగించి చికిత్స చేయగల మార్పులేని పరిస్థితులు
- ART ద్వారా చికిత్స చేయలేని మార్పులేని పరిస్థితులు
- వైద్య జోక్యం అవసరమయ్యే వంధ్యత్వానికి అంతర్లీనంగా ఉన్న తీవ్రమైన జన్యు పరిస్థితులు
- భవిష్యత్ పిల్లలకు ఒక నిర్దిష్ట జన్యు పరిస్థితిని పంపడానికి ART కి ప్రమాదం కలిగించే జన్యు అసాధారణతలు
పురుషులలో వంధ్యత్వం
పురుషులలో, జన్యు అసాధారణతలు స్పెర్మ్ ఉత్పత్తిని లేదా స్పెర్మ్ రవాణాను ప్రభావితం చేయడం ద్వారా వంధ్యత్వానికి కారణం కావచ్చు. పురుష వంధ్యత్వానికి అత్యంత సాధారణ జన్యు కారణాలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ జన్యువు (CFTR) ఉత్పరివర్తనాలు, క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు Y-క్రోమోజోమ్ మైక్రోడిలీషన్లు. వాస్తవానికి, తక్కువ లేదా స్పెర్మ్ కౌంట్ లేని పురుషులలో 15% మందికి Y క్రోమోజోమ్ మైక్రోడిలీషన్లు ఉంటాయి. Y క్రోమోజోమ్ మైక్రోడిలీషన్ రకాన్ని గుర్తించడం చాలా ముఖ్యమైనది:
- Y క్రోమోజోమ్ మైక్రోడిలీషన్లు ఉన్న చాలా మంది పురుషులకు TESE (టెస్టిక్యులర్ స్పెర్మ్ ఎక్స్ట్రాక్షన్) తో తిరిగి పొందగలిగే స్పెర్మ్ ఉండదు
- దీనికి విరుద్ధంగా, AZFc Y క్రోమోజోమ్ మైక్రోడిలీషన్లు ఉన్న పురుషులు (ఇది Y క్రోమోజోమ్ యొక్క అత్యంత తరచుగా సంభవించే మైక్రోడిలీషన్) స్పెర్మ్ తిరిగి పొందే విషయంలో 80% విజయవంతమైన రేటును కలిగి ఉంటారు
Y క్రోమోజోమ్ మైక్రోడిలీషన్ రకాన్ని తెలియకుండా, వైద్యులు మరియు జంటలు గర్భధారణకు తక్కువ అవకాశం కల్పించే పునరుత్పత్తి ఎంపికను ఎంచుకోవచ్చు. Y క్రోమోజోమ్ మైక్రోడిలీషన్లు ప్రామాణిక కారియోటైపింగ్ ద్వారా గుర్తించలేనివి, అయితే Y క్రోమోజోమ్ మైక్రోడిలీషన్లు మరియు కారియోటైపింగ్ రెండూ పురుష వంధ్యత్వానికి జన్యుపరమైన కారణాలను బహిర్గతం చేయగలవు.
కారియోటైపింగ్ ఇన్వర్షన్లు మరియు బ్యాలెన్స్డ్ ట్రాన్స్లోకేషన్లు వంటి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించగలదు, ఇవి సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే వంధ్యత్వంతో బాధపడుతున్న పురుష జనాభాలో ఎక్కువగా సంభవిస్తాయి.
పురుషులలో వంధ్యత్వానికి సంబంధించిన అన్ని జన్యు కారణాలపై లోతైన చర్చ ఈ వ్యాసం యొక్క పరిధికి మించినది అయినప్పటికీ, జన్యు సలహాదారుతో మాట్లాడటం జంటలు తమకు అత్యంత సముచితమైన పరీక్ష ఏమిటో అర్థం చేసుకోవడంలో చాలా సహాయపడుతుంది. మొత్తంమీద, పురుషుల మూల్యాంకనంలో ఉపయోగపడే జన్యు పరీక్షలు క్రింద పట్టికలో వివరించబడ్డాయి:
పురుషులలో వంధ్యత్వానికి ఇతర ముఖ్యమైన, కానీ అరుదైన కారణాలు, వంధ్యత్వం అనేది ఒక చిన్న లక్షణంగా ఉండే జన్యు పరిస్థితులు. ఈ జన్యు పరిస్థితులలో కొన్ని:
- మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ
- 5-ఆల్ఫా-రిడక్టేస్ 2 లోపం
- 21 ఆల్ఫా-హైడ్రాక్సిలేస్ లోపం
- బార్డెట్-బిడిల్ సిండ్రోమ్
- ఫాంకోని అనీమియా
- హోమోజైగస్ బీటా-థలసేమియా
- హెమోక్రోమాటోసిస్
- హైపోగోనాడోట్రోపిక్ హైపోగోనాడిజంతో సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా
- ప్రూన్ బెల్లీ సిండ్రోమ్
- ప్రాడర్-విల్లి సిండ్రోమ్
స్త్రీలలో వంధ్యత్వం
స్త్రీలలో, జన్యు అసాధారణతలు పునరుత్పత్తి చక్రం మరియు/లేదా హార్మోన్ల సమతుల్యతను ప్రభావితం చేయడం ద్వారా వంధ్యత్వానికి దారితీయవచ్చు. వంధ్యత్వాన్ని ఎదుర్కొంటున్న జంటలకు దాదాపు 10% స్త్రీలలో జన్యు కారణం కనుగొనబడవచ్చు. ఈ జన్యు ఫలితాలలో క్రోమోజోమ్ అబెర్రేషన్లు మరియు సింగిల్ జీన్ మ్యుటేషన్లు ఉన్నాయి. స్త్రీ వంధ్యత్వానికి అత్యంత సాధారణ జన్యు కారణాలు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు X-క్రోమోజోమ్లోని FMR1 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాలు, ఇవి ఫ్రాజైల్-X సిండ్రోమ్కు కారణమవుతాయి.
వంధ్యత్వంతో బాధపడుతున్న స్త్రీల రోగనిర్ధారణ అధ్యయనంలో కారియోటైప్ విశ్లేషణ ఒక ముఖ్యమైన భాగం. ఇది ముఖ్యంగా ప్రాథమిక అండాశయ పనిచేయకపోవడం లేదా పునరావృత పిండం నష్టం/గర్భస్రావాలతో బాధపడుతున్న స్త్రీలకు చాలా ముఖ్యమైనది. క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి కారియోటైప్ విశ్లేషణ స్త్రీలలో వంధ్యత్వ మూల్యాంకనంలో తప్పనిసరి రోగనిర్ధారణ పరీక్షగా చేర్చబడాలి.
ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ అనేది మానసిక మాంద్యానికి అత్యంత సాధారణ వారసత్వ కారణం మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఆటిజానికి అత్యంత సాధారణ జన్యు కారణం. ఫ్రాజైల్ X మేధో వైకల్యం, నేర్చుకోవడం మరియు ప్రవర్తనా సవాళ్లు మరియు కొన్నిసార్లు మూర్ఛలకు కారణం కావచ్చు. ఇది అమ్మాయిల కంటే అబ్బాయిలలో మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది. ఫ్రాజైల్-X వాహకాలైన స్త్రీలు ఫ్రాజైల్-X సిండ్రోమ్ లక్షణాలను చూపించరు, కానీ ఫ్రాజైల్ X-సంబంధిత వణుకు/అటాక్సియా సిండ్రోమ్ (FXTAS) వంటి సంబంధిత రుగ్మతలకు ప్రమాదంలో ఉండవచ్చు. ముఖ్యంగా, పునరుత్పత్తి దృక్కోణం నుండి, వారు అకాల అండాశయ వైఫల్యానికి ప్రమాదంలో ఉన్నారు - ఇది తరచుగా సాధారణ వంధ్యత్వ పరీక్షలలో తక్కువ AMH/అధిక FSHగా గుర్తించబడే పరిస్థితి.
జన్యు సలహా నియామకం ఒక నిర్దిష్ట జంటకు అత్యంత సంబంధిత జన్యు పరీక్షకు చేరుకోవడానికి కుటుంబ చరిత్రను అంచనా వేయడంలో చాలా కీలకం. స్త్రీలలో వంధ్యత్వ మూల్యాంకనంలో ముఖ్యమైన జన్యు పరీక్షలు క్రింద పట్టికలో జాబితా చేయబడ్డాయి:
ఈ సాధారణంగా ఉపయోగించే జన్యు పరీక్షలతో పాటు, కుటుంబ చరిత్ర మరియు జన్యు కౌన్సెలింగ్ అంచనాపై ఆధారపడి, స్త్రీలలో వంధ్యత్వంగా కనిపించే కొన్ని జన్యు పరిస్థితులు ఉన్నాయి. ఈ జన్యు పరిస్థితులలో ఇవి ఉన్నాయి:
- గెలాక్టోసేమియా
- మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్
- మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ
- 21 ఆల్ఫా-హైడ్రాక్సిలేస్ లోపం
- హెమోక్రోమాటోసిస్
- DAX1 ఉత్పరివర్తనాలు
- హోమోజైగస్ బీటా-థలసేమియా
- ప్రాడర్-విల్లి సిండ్రోమ్
జన్యు మూల్యాంకనం ఎప్పుడు పరిగణించాలి?
కింది పరిస్థితులలో జన్యు సలహాదారుకు సిఫార్సు చేయడం సముచితం:
- ఆరు నెలలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కాలం ప్రయత్నించిన తర్వాత గర్భం ధరించడంలో వైఫల్యం
- తక్కువ స్పెర్మ్ కౌంట్, అసాధారణ స్పెర్మ్ మోర్ఫాలజీ లేదా కదలిక
- క్రమరహిత లేదా గైర్హాజరీ రుతుస్రావం
- చిన్న లేదా అసాధారణ జననాంగాలు మరియు ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాలు (జుట్టు, రొమ్ములు మొదలైనవి)
- తెలిసిన సంతానోత్పత్తి సమస్యలు
- 1 కంటే ఎక్కువ గర్భస్రావాల చరిత్ర
వంధ్యత్వంతో బాధపడుతున్న జంటలలో జన్యు మూల్యాంకనానికి మార్గనిర్దేశం చేయడానికి క్రింది ఫ్లోచార్ట్ ఉపయోగించవచ్చు:
జంటలోని ఏ సభ్యుడిలోనైనా జన్యు అసాధారణత గుర్తించబడితే, ART తో కొనసాగాలా వద్దా అనేది జంట నిర్ణయం; మరియు జన్యు కౌన్సెలింగ్ అవసరం అని గట్టిగా సిఫార్సు చేయబడింది.
అయితే తీసుకెళ్లాల్సిన అంశం ఏమిటి?
- వంధ్యత్వం వైద్యపరంగా, ఆర్థికంగా, మానసికంగా కష్టమైంది. అన్ని వంధ్యత్వంతో బాధపడుతున్న జంటలకు జన్యు కౌన్సెలింగ్ అందించాలి, ముఖ్యంగా ART కు ముందు అత్యంత ప్రభావవంతమైన చికిత్సా ఎంపికను (సంబంధితంగా) వీలైనంత త్వరగా సాధించడానికి.
- జన్యు సలహాదారు వైద్య జన్యుశాస్త్రం మరియు మానసిక కౌన్సెలింగ్లో నిపుణుడు, రోగికి న్యాయవాది, మరియు జంటల విలువలు, వారి నమ్మక వ్యవస్థలు మరియు వారి ఎంపికల ఆధారంగా పునరుత్పత్తి నిర్ణయాలను సులభతరం చేయడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తాడు.
- జన్యుపరమైన నష్టాలు మరియు ART ఉపయోగించినప్పుడు సంభావ్య ఫలితాలను జంట స్పష్టంగా అర్థం చేసుకున్న తర్వాత ఈ నిర్ణయాలు తీసుకోవచ్చు.
- చివరగా, జన్యు కౌన్సెలింగ్ మరియు జన్యు పరీక్ష ART ఖర్చును కొద్ది మొత్తంలో పెంచినప్పటికీ, రోగులు తమకు మరియు వారి భవిష్యత్ పిల్లలకు మరింత సమాచారం ఆధారిత నిర్ణయాలు తీసుకోవడం ద్వారా గణనీయంగా ప్రయోజనం పొందుతారు.
మీరు వంధ్యత్వాన్ని ఎదుర్కొంటున్నట్లయితే మరియు మీ పునరుత్పత్తి ఎంపికలను చర్చించడానికి జన్యు కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్ ఏర్పాటు చేసుకోవాలనుకుంటే, 1800 102 4595 (ట్రాన్సాక్షన్ ఉచితం) లేదా 040-66986700కు కాల్ చేయండి లేదా info@mapmygenome.inకు వ్రాసి పంపండి
