జన్యుశాస్త్రం మరియు అణు జీవశాస్త్రం క్రీ.పూ 5వ శతాబ్దం నాటి నుండే ఆసక్తి మరియు పరిశోధనలకు కేంద్రంగా ఉన్నాయి. హిప్పోక్రేట్స్, అరిస్టాటిల్, లిన్నేయస్, లామార్క్, డార్విన్ మరియు మెండల్ వంటి మేధావులతో, ఈ విషయంపై మన ప్రస్తుత జ్ఞానానికి వారికి మనం రుణపడి ఉన్నాము. మత సమూహాలతో పోరాడుతూ విజ్ఞాన శాస్త్రానికి ఒక అవకాశాన్ని ఇవ్వడానికి, ఈ మేధావులు జీవిత మార్గాలలో విజ్ఞాన శాస్త్రం యొక్క యంత్రాంగాల గురించి ఆధునిక అవగాహనకు మార్గం సుగమం చేశారు. శతాబ్దాల పరిశోధన విజ్ఞాన శాస్త్రం మరియు వైద్యంలో గొప్ప పురోగతికి దోహదపడింది - జన్యువులను మరియు అవి ఎలా వారసత్వంగా వస్తాయి, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మరియు వ్యాధి అభివృద్ధిలో వాటి పాత్ర నుండి, ప్రయోగశాల వాతావరణంలో అవయవాలు మరియు జీవ రూపాలను సృష్టించడం వరకు.
జన్యుశాస్త్ర రంగంలో మొదటి అద్భుతమైన విజయం ఇరవయ్యో శతాబ్దం మధ్యలో DNA నిర్మాణాన్ని కనుగొనడం. ఇది క్లినికల్ మరియు అణు జన్యుశాస్త్రం గురించి లోతైన అవగాహనకు ఆధారాన్ని అందించింది. తరువాతి కొన్ని సంవత్సరాలలో జన్యుశాస్త్రంలో ఒక ఇంటర్ డిసిప్లినరీ పరిశోధన జరిగింది - కంప్యూటర్లు, డేటా నిర్వహణ మరియు జీవశాస్త్ర రంగంలో సమాంతర సాంకేతిక పురోగతులు ప్రయోగశాల ఫలితాలను నిజ-జీవిత పరిస్థితులకు వర్తింపజేయడానికి అనుమతించాయి. మధుమేహం చికిత్స కోసం పునఃసంయోజక మానవ ఇన్సులిన్ 1982లో ఒక వాస్తవం అయ్యింది, లక్షలాది మందికి ఆశలు కల్పించింది. మానవ ఆరోగ్యం తో పాటు, జన్యు పరిశోధన వ్యవసాయ రంగంలో కూడా మార్గం సుగమం చేసింది.
రెండవ అద్భుతమైన విజయం హ్యూమన్ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్ ప్రారంభం మరియు తదనంతరం విజయవంతంగా పూర్తి చేయడం. మన శరీరం మిలియన్ల కొద్ది చిన్న కణాలతో తయారు చేయబడింది, ప్రతి కణం DNA రూపంలో సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది. మన DNA మన శరీరధర్మ శాస్త్రం యొక్క ప్రతి అంశం గురించి అలాగే మన కళ్ళ రంగు, జుట్టు, చర్మం మొదలైన భౌతిక లక్షణాల గురించి సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది. ఇది మన కుటుంబాలు గత తరాలుగా మోస్తున్న వ్యాధుల గురించి కూడా సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది.
హ్యూమన్ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్ జన్యు కోడ్ యొక్క 3 బిలియన్ అక్షరాలను క్రమబద్ధీకరించింది, దీనివల్ల శాస్త్రవేత్తలు దీనిని అధ్యయనం చేయడానికి మరియు వ్యాధి అభివృద్ధిలో పాత్ర పోషించిన కారకాలను అర్థం చేసుకోవడానికి వీలు కల్పించింది. ఈ విజయంతో, రోగనిర్ధారణ సాధనాల అభివృద్ధి, కొత్త నివారణ మరియు చికిత్సా వ్యూహాలపై లోతైన పరిశోధన కొనసాగింది.
ప్రస్తుతం, జన్యుశాస్త్రం అనేక రంగాలలో; బ్యాక్టీరియాలజీ నుండి, వైరల్ మరియు సంబంధిత వ్యాధుల ఆవిష్కరణ మరియు నిర్ధారణ వరకు, వారసత్వ మరియు అనాథ వ్యాధులు, క్యాన్సర్లు, వ్యక్తిగతీకరించిన ఔషధం, జన్యు సలహా, జాతుల వర్గీకరణ, వంశావళి, ఫోరెన్సిక్ సైన్సెస్, ఎపిజెనెటిక్స్, జీన్ థెరపీ మరియు న్యూట్రిజెనోమిక్స్ వరకు వర్తింపజేయబడుతోంది.
ఆరోగ్య సంరక్షణలో జన్యుశాస్త్రం యొక్క అత్యంత ముఖ్యమైన అనువర్తనాలు క్రింద హైలైట్ చేయబడ్డాయి.
ఫార్మాకోజెనోమిక్స్ ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యువులు అతని లేదా ఆమె ఔషధాలకు ప్రతిస్పందనను ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయో అధ్యయనం చేస్తుంది. సరైన సమయంలో మరియు సరైన మోతాదులో సరైన ఔషధాన్ని ఇవ్వడం దుష్ప్రభావాల సంఖ్య మరియు తీవ్రతను తగ్గించడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. దీనికి ఒక ప్రసిద్ధ ఉదాహరణ HIV కేసులలో అబాకావిర్ అనే ఔషధంతో చికిత్స. కొంతమంది ఈ ఔషధానికి తీవ్ర అలెర్జీ ప్రతిచర్యలను అభివృద్ధి చేస్తారు, పరిస్థితిని మరింత క్లిష్టతరం చేస్తారు. రోగుల ఫార్మాకోజెనోమిక్ స్క్రీనింగ్ ప్రతికూల సంఘటనల సంభవనాన్ని తగ్గించింది [1].
వ్యక్తిగతీకరించిన ఔషధం త్వరలో ఒక వాస్తవం కావడానికి సిద్ధంగా ఉంది. ఇది సరైన ఔషధాన్ని ఇవ్వడమే కాకుండా, డాక్టర్లు మరియు ఇతర నిపుణులకు మీ జన్యు నిర్మాణాన్ని బట్టి జీవనశైలి మార్పులు మరియు ఎంపికలను సిఫార్సు చేయడానికి కూడా అనుమతిస్తుంది.
జన్యుశాస్త్రం ప్రయోజనకరంగా ఉందని నిరూపించే మరో ఉదాహరణ, న్యూట్రిజెనోమిక్స్. పోషణ మరియు జీనోమిక్స్ రంగాలను కలపడం ద్వారా, న్యూట్రిజెనోమిక్స్ మన జన్యువులపై ఆహారం యొక్క ప్రభావం మరియు పరస్పర చర్యలను అధ్యయనం చేస్తుంది. నిర్దిష్ట ఆహారాలు మన జన్యువులతో ఎలా సంకర్షణ చెందుతాయో అర్థం చేసుకోవడం మన జన్యు నిర్మాణానికి వ్యక్తిగతీకరించబడిన మరియు వ్యాధి నివారణను లక్ష్యంగా చేసుకున్న ఆహారాన్ని ప్లాన్ చేయడానికి మరియు అమలు చేయడానికి సహాయపడుతుంది. వ్యక్తిగతీకరించిన, అలాగే నివారణ, ఔషధాలను సులభతరం చేయడానికి న్యూట్రిజెనోమిక్స్ అపారమైన సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంది.
IVF లేదా ఇన్-విట్రో ఫలదీకరణం వంధ్యత్వాన్ని అనుభవిస్తున్న జంటలకు తల్లిదండ్రులు అయ్యే సామర్థ్యాన్ని ఇచ్చింది. IVF స్వయంగా జన్యు సేవ కానప్పటికీ, PGS మరియు PGD వంటి పద్ధతులు పిండాలను స్క్రీన్ చేయడానికి, సంభావ్య ఆరోగ్య ప్రమాదాలతో జన్యు అసాధారణతలను గుర్తించడానికి సహాయపడే జన్యు సాధనాలు. జన్యుపరంగా బలమైన పిండాలను ఇంప్లాంటేషన్ కోసం తీసుకోవచ్చు, తద్వారా అవాంఛిత జన్యు పరిస్థితులతో సంతానాన్ని పొందే ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది. (అవాంఛిత అని నేను కేవలం జన్యుపరమైన వ్యాధుల గురించి మాత్రమే సూచిస్తున్నాను, ఇది ఎక్కువగా ప్రచారం చేయబడిన డిజైనర్ శిశువుల గురించి చర్చ కాదు)
స్టెమ్ సెల్ టెక్నాలజీ-ఇండ్యూస్డ్ ప్లూరిపోటెంట్ స్టెమ్ (iPS) కణాలు రోగి యొక్క వ్యాధిని అధ్యయనం చేయడానికి మరియు రోగిలో భర్తీ కోసం సంబంధిత కణజాలాన్ని పునరుత్పత్తి చేయడానికి శాస్త్రవేత్తలను అనుమతించాయి. అటువంటి కణజాలాన్ని రోగి శరీరం తిరస్కరించే అవకాశం లేదు. జీవ కణజాలంపై అటువంటి అద్భుతమైన నియంత్రణ మరియు క్లినికల్ సెట్టింగ్లో దాని ప్రయోజనం ఈ రంగం ఎంతగా అభివృద్ధి చెందిందో రుజువు చేస్తుంది. మళ్ళీ, IVF వలె, స్టెమ్ కణాలు పూర్తిగా జన్యుశాస్త్రం యొక్క డొమైన్లోకి రావు. అయితే, iPS కణాలు చేస్తాయి, ఎందుకంటే ప్లూరిపోటెన్సీని రీప్రోగ్రామింగ్ చేయడం ఒక జన్యు సాంకేతికత, కానీ మరింత ముఖ్యంగా, జన్యుశాస్త్రం మరియు స్టెమ్ సెల్ టెక్నాలజీలు కలిసి వైద్య సంరక్షణలో అపూర్వమైన పరిష్కారాలను అందించడానికి కలసి పనిచేస్తాయి ... నిజానికి సాంప్రదాయ వైద్య రంగంలో ఊహించలేము.
క్యాన్సర్, దాని ఉనికి నుండి ఒక రహస్యం. క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందడానికి DNAలో ఉత్పరివర్తనాలకు కారణం ఏమిటో ఎవరికీ తెలియదు. అయితే, జన్యు పరీక్ష ఇప్పుడు అధిక-ప్రమాదకర జనాభాలో స్క్రీనింగ్ చేయడానికి మరియు నివారణ చర్యలను ఎంచుకోవడానికి అనుమతించింది. స్థిరపడిన పరీక్ష రొమ్ము క్యాన్సర్ కోసం. BRCA1 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం మహిళల్లో రొమ్ము క్యాన్సర్కు కారణమవుతుంది. అటువంటి ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉన్న మహిళలు రొమ్ములను తొలగించుకోవడానికి (మాస్టెక్టమీ) ఎంచుకోవచ్చు. దీనికి ఒక ప్రసిద్ధ ఉదాహరణ నటి ఎంజెలీనా జోలీ. BRCA1 జన్యువులో ఆమె మోస్తున్న ఉత్పరివర్తనం 87% రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదం మరియు 50% అండాశయ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని సూచించిందని ఫలితాలు చూపినప్పుడు, ఆమె డబుల్ మాస్టెక్టమీ మరియు ఆమె అండాశయాలు మరియు ఫెలోపియన్ ట్యూబ్లను తొలగించుకోవాలని ఎంచుకుంది.
దురదృష్టవశాత్తు, చాలా క్యాన్సర్లకు, శస్త్రచికిత్స ఒక ఎంపిక కాకపోవచ్చు. అయితే, జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం వల్ల క్యాన్సర్ను ముందుగానే గుర్తించవచ్చు మరియు మెరుగైన రోగనిర్ధారణ మరియు పెరిగిన మనుగడ రేట్లకు దారితీస్తుంది.
ప్రొజేరియా వంటి అరుదైన వ్యాధులకు శాశ్వత నివారణ లేదు. కానీ హ్యూస్టన్ మెథడిస్ట్ రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్, టెక్సాస్ నుండి నిపుణుల బృందం ప్రొజేరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లల నుండి కణాల వృద్ధాప్యాన్ని తిప్పికొట్టగలిగింది. కొత్త సాంకేతికత, RNA చికిత్సలను ఉపయోగించి, ప్రొజేరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లల నుండి పొందిన కణాలలోకి చిన్న అణువులను పంపిణీ చేశారు. కేవలం కొన్ని రోజుల్లోనే, కణాలు వాటి జీవితకాలం మరియు పనితీరు పరంగా నాటకీయ మెరుగుదలను చూపించాయి. RNA చికిత్సలు ఈ బృందానికి వృద్ధాప్యాన్ని తిప్పికొట్టడానికి అనుమతించాయి [2, 3].
బయోఇన్ఫర్మాటిక్స్, జన్యుశాస్త్రం మరియు అణు జీవశాస్త్రం, కంప్యూటర్ సైన్సెస్ లోని ఇతర రంగాలతో కలిపి, వైద్య రంగంలో ఒక శక్తివంతమైన భవిష్యత్తుకు మాత్రమే దారితీస్తుంది. మధుమేహం మరియు అధిక రక్తపోటు వంటి జీవనశైలి వ్యాధులకు, క్యాన్సర్ వంటి ప్రాణాంతక వ్యాధులకు, అల్జీమర్స్ వ్యాధి వంటి నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలకు మరియు మరెన్నో వాటికి కారణమయ్యే జన్యువులను అర్థం చేసుకోవడానికి జరుగుతున్న పరిశోధన వ్యాధి అనుమతించినంతవరకు నివారణను కనుగొంటుంది.
మన శరీర విధులలో మరియు ఆరోగ్యంలో ప్రతి అంశంలో జన్యుశాస్త్రం యొక్క పాత్రను తగ్గించలేము. జీవితం యొక్క మాస్టర్ అణువు పనిచేసే రహస్య మార్గాల గురించి మరింత అంతర్దృష్టులతో, మనం త్వరలో పాత ప్రశ్నలకు సమాధానం చెప్పగలము మరియు తరతరాలుగా మనల్ని బాధపెట్టిన సమస్యలకు పరిష్కారాలను కనుగొనగలము.
కొన్ని సంవత్సరాల క్రితం సాధ్యం కానిది త్వరలో వాస్తవం కావచ్చు
సూచనలు:
- మా జెడి et al. అబాకావిర్ హైపర్సెన్సిటివిటీని అంచనా వేయడానికి HLA-B*5701 పరీక్ష. PLoS కరెంట్. 2010; 7(2)
- రఘునాథ్ ఎం. et al. ప్రొజేరియా: అరుదైన జన్యుపరమైన అకాల వృద్ధాప్య రుగ్మత. ఇండియన్ జె మెడ్ రెస్. 2014; 139(5): 667–674.
- కూక్ జె.పి. et al. ప్రొజేరియా కణాలలో టెలోమెరేస్ mRNA రివర్సెస్ సెనెసెన్స్. అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ కార్డియాలజీ జర్నల్. 2017; 70(6). DOI: 10.1016/j.jacc.2017.06.017
