రాయల్ వ్యాధి- హీమోఫిలియా గురించి మీరు తెలుసుకోవాల్సినవన్నీ

రాజవంశపు వ్యాధి గురించి — హెమోఫిలియా

హెమోఫిలియాను “రాజవంశపు వ్యాధి” అని పిలుస్తారు, ఎందుకంటే క్వీన్ విక్టోరియాకు రక్తం గడ్డకట్టే రుగ్మతను కలిగించే ఆకస్మిక జన్యు ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) ఉంది, ఇది బ్రిటిష్ రాజకుటుంబంలో మూడు తరాలకు సంక్రమించింది. భారతదేశంలో, 1.36 లక్షల మందికి పైగా వ్యక్తులు హెమోఫిలియాతో బాధపడుతున్నారు — అవగాహన, ముందస్తు నిర్ధారణ మరియు జన్యు కౌన్సిలింగ్ చాలా ముఖ్యమైనవి.

హెమోఫిలియా అంటే ఏమిటి?

హెమోఫిలియా F8 (ఫాక్టర్ VIII) లేదా F9 (ఫాక్టర్ IX) జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది, ఇవి రక్తం గడ్డకట్టడానికి అవసరమైన గడ్డకట్టే కారక ప్రోటీన్‌లను తయారు చేయడానికి సూచనలను అందిస్తాయి. ఈ ప్రోటీన్‌లు లేనప్పుడు లేదా లోపించినప్పుడు, రక్తం సరిగ్గా గడ్డకట్టదు, దీనివల్ల ఎక్కువసేపు రక్తస్రావం మరియు కీళ్ళలో బాధాకరమైన వాపు వస్తుంది.

హెమోఫిలియా రకాలు

• హెమోఫిలియా A (క్లాసిక్ హెమోఫిలియా) — క్లాటింగ్ ఫాక్టర్ VIII లోపం వల్ల సంభవిస్తుంది; ప్రపంచవ్యాప్తంగా దాదాపు 5,000 మంది పురుషులలో ఒకరికి వస్తుంది

• హెమోఫిలియా B (క్రిస్మస్ వ్యాధి) — క్లాటింగ్ ఫాక్టర్ IX లోపం వల్ల సంభవిస్తుంది; హెమోఫిలియా A కంటే తక్కువ సాధారణం

హెమోఫిలియా జన్యుశాస్త్రం

F8 మరియు F9 జన్యువులు X క్రోమోజోమ్‌లో ఉంటాయి, హెమోఫిలియాను X-లింక్డ్ రెసిసివ్ పరిస్థితిగా మారుస్తుంది. పురుషులకు ఒకే X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది కాబట్టి, ఒకే ఉత్పరివర్తన చెందిన కాపీ వ్యాధికి కారణమవుతుంది. ఒక ఉత్పరివర్తన చెందిన కాపీ ఉన్న స్త్రీలు వాహకాలు — వారికి సాధారణంగా వ్యాధి ఉండదు కానీ ఉత్పరివర్తనాన్ని తమ పిల్లలకు అందించవచ్చు. ఒక వాహక తల్లి కుమారుడికి హెమోఫిలియా వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది, మరియు ఆమె కుమార్తెకు వాహకం అయ్యే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

లక్షణాలు మరియు సూచనలు

• గాయాలు, కోతలు లేదా శస్త్రచికిత్స లేదా దంత పని తర్వాత వివరించలేని మరియు అధిక రక్తస్రావం

• పెద్ద లేదా లోతైన గాయాలు

• కీళ్ళలో నొప్పి, వాపు లేదా బిగుతు (హేమార్త్రోసిస్)

• మూత్రం లేదా మలంలో రక్తం

• తెలియని కారణం లేకుండా ముక్కు నుండి రక్తం కారడం

• టీకాల తర్వాత అసాధారణ రక్తస్రావం

నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

నిర్ధారణలో గడ్డకట్టే కారక స్థాయిలను కొలిచే రక్త పరీక్షలు ఉంటాయి, జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది. చికిత్సలో గడ్డకట్టే కారక పునఃస్థాపన చికిత్స (ఫాక్టర్ VIII లేదా IX యొక్క ఇన్ఫ్యూషన్లు), మరియు పొడిగించిన అర్ధ-జీవిత కారక ఉత్పత్తులు మరియు కారకం కాని చికిత్సలు వంటి కొత్త ఎంపికలు ఉంటాయి. హెమోఫిలియా కోసం జన్యు చికిత్స ఆశావహమైన ముందస్తు ఫలితాలతో క్రియాశీల పరిశోధనా రంగం.