స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ గురించి మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు - అవగాహన పెంచుకుందాం

స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రాఫీపై మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు — అవగాహన పెంచుకుందాం

స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రాఫీ (SMA) అనేది 10,000 మంది పిల్లలలో ఒకరిని ప్రభావితం చేసే ఒక ప్రగతిశీల వైద్య పరిస్థితి. ఇది కండరాల బలహీనత మరియు క్షీణతకు కారణమవుతుంది, ఎందుకంటే మోటార్ న్యూరాన్లు అని పిలువబడే ప్రత్యేక నరాల కణాలు — ఇవి మెదడు మరియు వెన్నెముక నుండి అస్థిపంజర కండరాలకు సంకేతాలను పంపుతాయి — ప్రభావితమవుతాయి. SMA ప్రగతిశీలమైనది, అంటే వయస్సుతో పాటు ఇది మరింత తీవ్రమవుతుంది.

SMA రకాలు

• SMA టైప్ 0 — అత్యంత తీవ్రమైన మరియు అరుదైన రకం; పుట్టుకకు ముందు కనిపిస్తుంది; శ్వాసకోశ వైఫల్యం కారణంగా చాలా మంది శిశువులు బాల్యాన్ని దాటి జీవించలేరు

• SMA టైప్ 1 — అత్యంత సాధారణ రకం; జీవితపు మొదటి కొన్ని నెలల్లో కనిపిస్తుంది; పిల్లలు సహాయం లేకుండా కూర్చోలేరు మరియు చాలా మంది 2 సంవత్సరాల వయస్సు దాటి జీవించలేరు

• SMA టైప్ 2 — 6–12 నెలల మధ్య కనిపిస్తుంది; పిల్లలు సహాయం లేకుండా కూర్చోగలరు కానీ నిలబడటానికి సహాయం అవసరం కావచ్చు; జీవితకాలం మారుతూ ఉంటుంది కానీ చాలా మంది ఇరవైలలో లేదా ముప్పైలలోకి జీవిస్తారు

• SMA టైప్ 3 — బాల్యం తర్వాత పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది; సాధారణ ఆయుర్దాయం; కండరాల బలహీనత పెరిగే కొద్దీ వీల్‌చైర్‌కు పరిమితం కావచ్చు

• SMA టైప్ 4 — అరుదైనది; ప్రారంభ వయోజన దశలో పెద్దలను ప్రభావితం చేస్తుంది; తేలికపాటి కండరాల బలహీనత; సాధారణ ఆయుర్దాయం

SMAకి కారణమేమిటి?

SMA SMN1 జన్యువులో మ్యుటేషన్ల వల్ల సంభవిస్తుంది, ఇది సర్వైవల్ మోటార్ న్యూరాన్ (SMN) ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయడానికి సూచనలను అందిస్తుంది — మోటార్ న్యూరాన్ల నిర్వహణకు అవసరం. SMN1 జన్యువు మ్యుటేట్ అయినప్పుడు, తగినంత SMN ప్రోటీన్ ఉత్పత్తి చేయబడదు, ఇది మోటార్ న్యూరాన్ క్షీణత మరియు ప్రగతిశీల కండరాల బలహీనతకు దారితీస్తుంది.

SMA ఎలా సంక్రమిస్తుంది?

SMA అనేది ఆటోసోమల్ రెసెసివ్ పరిస్థితి — ఈ పరిస్థితికి కారణం కావడానికి SMN1 జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు మ్యుటేట్ అయి ఉండాలి. SMA ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులలో చాలా మంది క్యారియర్‌లు (ఒక మ్యుటేట్ అయిన కాపీ). ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు క్యారియర్‌లు అయితే, ప్రతి గర్భధారణతో బిడ్డకు SMA వచ్చే అవకాశం 25% ఉంటుంది.

చికిత్సా పురోగతి

FDA 2 సంవత్సరాల లోపు పిల్లల కోసం జీన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ (జోల్జెన్స్మా)ను ఆమోదించింది, మరియు రెండు మందులు — రిస్డిప్లామ్ (ఎవ్రైస్డి) మరియు నూసినెర్సెన్ (స్పిన్రాజా) — పిల్లలకు కండరాల కదలికను తిరిగి పొందడంలో సహాయపడతాయి. ఈ చికిత్సలను పొందడానికి ప్రారంభ నిర్ధారణ చాలా ముఖ్యం.