స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ గురించి మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు - అవగాహన పెంచుకుందాం

స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ అంటే ఏమిటి?

స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ (SMA) అనేది ప్రగతిశీల వైద్య పరిస్థితి, ఇది 10,000 మంది పిల్లలలో 1కి ప్రభావితం చేస్తుందని అంటారు (షూజి ఒగినో మరియు ఇతరులు). ఈ పరిస్థితి కండరాల బలహీనత మరియు క్షీణతకు కారణమవుతుంది, అంటే కండరాల పరిమాణం మరియు ద్రవ్యరాశి తగ్గుతుంది. మోటార్ న్యూరాన్‌లుగా పిలువబడే ప్రత్యేక నరాల కణాలు ప్రభావితం కావడం వల్ల ఇది జరుగుతుంది. మోటార్ న్యూరాన్‌లు మెదడు మరియు వెన్నెముక నుండి అస్థిపంజర కండరాలకు సంకేతాలను ప్రసారం చేస్తాయి; మన కదలిక కోసం ఉపయోగించే కండరాలను అస్థిపంజర కండరాలు అని కూడా అంటారు. ఈ పరిస్థితి ప్రగతిశీలమైనది, అంటే వయస్సుతో పాటు తీవ్రమవుతుంది.

SMAలో రకాలు ఏమిటి?

SMAలలో 5 రకాలు ఉన్నాయి - వాటి మధ్య తేడాలను తెలుసుకుందాం. తీవ్రత మరియు ప్రారంభమయ్యే వయస్సు ఆధారంగా ఉపరకాల యొక్క శీఘ్ర వివరణ ఇక్కడ ఉంది. ఇది సులభంగా అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు తగిన క్లినికల్ నిర్ధారణ చేయడానికి సహాయపడుతుంది

SMA రకం 0

ఈ పరిస్థితి పిల్లలలో పుట్టకముందే, అంటే ప్రినేటల్‌గా కనిపిస్తుంది. గర్భంలో ఉన్న పిల్లలకు కదలికలు పెద్దగా ఉండవు. ఇది వారికి కీళ్ల వైకల్యాలను కూడా కలిగిస్తుంది. ఇది అరుదైన మరియు అత్యంత తీవ్రమైన పరిస్థితి. శిశువులు పుట్టుకతోనే చాలా బలహీనమైన కండరాలతో జన్మిస్తారు. బలహీనమైన శ్వాస కండరాల వల్ల కలిగే శ్వాసకోశ వైఫల్యం కారణంగా వారిలో ఎక్కువ మంది బాల్యం తర్వాత జీవించరు.

SMA రకం 1

ఈ పరిస్థితి SMAలో అత్యంత సాధారణ రకం. ఇది పిల్లలలో పుట్టిన తర్వాత లేదా వారి జీవితపు మొదటి కొన్ని నెలల వరకు కనిపిస్తుంది. పిల్లలు తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతారు మరియు మెడ పట్టుకోలేరు. వారు పెద్దయ్యాక సొంతంగా కూర్చోలేరు మరియు ఎల్లప్పుడూ సహాయం లేదా పట్టుకోవడం అవసరం. వారికి శ్వాస సమస్యలు కూడా ఉంటాయి మరియు పాలు లేదా ఆహారాన్ని మింగడం కష్టంగా ఉంటుంది. SMA రకం 1 ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు 2 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు వరకు జీవించరు.

SMA రకం 2

ఈ రకమైన SMA 6 నెలల మరియు 12 నెలల మధ్య పిల్లలలో కనిపిస్తుంది. ఈ రకమైన SMA ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా సహాయం లేకుండా కూర్చోగలుగుతారు, కానీ వయస్సుతో పాటు ఈ పరిస్థితి ముదురుతుంది మరియు కండరాలు బలహీనపడతాయి మరియు వారికి కూర్చోవడానికి లేదా నిలబడటానికి కూడా సహాయం అవసరం కావచ్చు. బలహీనమైన శ్వాస కండరాల కారణంగా వారికి శ్వాస సమస్యలు కూడా ఉంటాయి. SMA రకం 2 ఉన్న పిల్లలకు విభిన్న ఆయుర్దాయం ఉంటుంది, కానీ వారి ఇరవైలు లేదా ముప్పైల వరకు జీవిస్తారు.

SMA రకం 3

రకం 3 ఉన్న పిల్లలు ఎక్కువగా బాల్యం తర్వాత ప్రభావితమవుతారు. వారికి కూర్చున్నప్పుడు లేదా నిలబడినప్పుడు సహాయం అవసరం లేదు. కానీ సంవత్సరాలు గడిచే కొద్దీ కండరాల బలహీనత ముదిరినందున, నడవడం కష్టంగా మారడంతో వారు వీల్‌చైర్‌కు పరిమితం కావచ్చు. SMA రకం 3 ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు.

SMA రకం 4

ఈ చివరి రకం అరుదైన పరిస్థితి, సాధారణంగా వారి ప్రారంభ వయోజన దశలో వ్యక్తులను ప్రభావితం చేస్తుంది. వారికి తేలికపాటి కండరాల బలహీనత మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఉంటాయి. వారికి సాధారణ ఆయుర్దాయం కూడా ఉంటుంది.

SMAకి కారణాలు ఏమిటి?

SMN1 మరియు SMN2 అనే జన్యువులు సర్వైవల్ మోటార్ న్యూరాన్ (SMN) అని పిలువబడే ఒక నిర్దిష్ట ప్రొటీన్‌ను తయారు చేయడానికి సూచనల మాన్యువల్‌లుగా పనిచేస్తాయి. ఈ SMN మోటార్ న్యూరాన్‌ల నిర్వహణకు చాలా ముఖ్యమైనది. చాలా వరకు ప్రొటీన్‌ను SMN1 జన్యువు తయారు చేస్తుంది మరియు చాలా తక్కువ మొత్తంలో SMN2 జన్యువు ద్వారా అందించబడుతుంది. SMA ఉన్న వ్యక్తులకు ఈ SMN1 జన్యువులో జన్యు మార్పు (మ్యుటేషన్) ఉంటుంది, ఇది ఒక భాగం తప్పిపోవడానికి కారణమవుతుంది మరియు SMN తయారు చేయడానికి సహాయపడే ఆకస్మిక సూచనలకు దారితీస్తుంది. ఉత్పత్తి చేయబడే SMN పరిమిత మొత్తం కారణంగా ఇది ఈ మోటార్ న్యూరాన్‌లను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఫలితంగా కండరాల బలహీనత మరియు కండరాల పనితీరులో క్షీణత ఏర్పడుతుంది.

కుటుంబాలలో SMA ఎలా సంక్రమిస్తుంది?

SMA ఒక ఆటోసోమల్ రెసెసివ్ పరిస్థితి. అంటే ఒక వ్యక్తిలో ఈ పరిస్థితికి కారణం కావడానికి SMN1 జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు మార్పులను కలిగి ఉండాలి. SMA ఉన్న వ్యక్తుల తల్లిదండ్రులలో చాలా మంది ఈ జన్యువు యొక్క ఒకే మార్పు చెందిన కాపీని కలిగి ఉంటారు, ఇది వారిని ‘క్యారియర్’గా చేస్తుంది. తల్లిదండ్రులు క్యారియర్‌లు అయితే ప్రతి గర్భధారణతో ఒక పిల్లవాడికి SMA వచ్చే అవకాశం 25% ఉంటుంది (చిత్రం 1).

SMA ఉన్న పిల్లవాడితో ఉన్న కుటుంబానికి ఈ పరిస్థితి పునరావృతమయ్యే ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి జన్యు కౌన్సెలింగ్ అవసరం. మీకు లేదా మీ కుటుంబానికి SMA ఉన్న పిల్లవాడు ఉంటే, దయచేసి జన్యు కౌన్సెలింగ్ కోసం మమ్మల్ని సంప్రదించండి.

చిత్రం 1 – ఆటోసోమల్ రెసెసివ్ వారసత్వ నమూనా

SMA ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?

ఎలక్ట్రోమయోగ్రామ్ (EMG) వంటి కొన్ని పరీక్షలను నిర్వహించడం ద్వారా వైద్యుడు క్లినికల్ నిర్ధారణ చేస్తాడు, ఇది కండరాల విద్యుత్ కార్యాచరణను కొలవడానికి ఉపయోగించబడుతుంది. వైద్యులు కండరాల బయాప్సీ కూడా చేయవచ్చు. క్లినికల్ అభివ్యక్తులకు దారితీసే SMN1 జన్యువులో మార్పుల కోసం చూడటానికి ‘టార్గెటెడ్ సింగిల్ జీన్’ పరీక్ష ద్వారా తదుపరి నిర్ధారణ జరుగుతుంది. ఇందులో జన్యు కౌన్సెలర్‌లు కూడా ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తారు. జన్యు కౌన్సెలర్‌లు శిక్షణ పొందిన ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు, వారు మీ వివరణాత్మక కుటుంబ మరియు వైద్య చరిత్రను నమోదు చేస్తారు, మీ పునరావృతమయ్యే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేస్తారు మరియు పరీక్ష మరియు ఫలితాల ప్రభావాలను అర్థం చేసుకోవడానికి మీకు సహాయపడతారు. వారు ప్రయాణం అంతటా మానసిక-సామాజిక మద్దతును కూడా అందిస్తారు. SMA ఉన్న పిల్లవాడిని కలిగి ఉండే ప్రమాదాలను అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యు కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్ ఏర్పాటు చేసుకోండి.

SMA చికిత్స చేయవచ్చా?

SMA చికిత్సకు బహుళ నిపుణుల బృందం అవసరం. వారిలో ఆక్యుపేషనల్ థెరపిస్ట్‌లు, ఫిజియోథెరపిస్ట్‌లు, న్యూరాలజిస్ట్‌లు, డైటీషియన్లు మరియు జన్యు కౌన్సెలర్‌లు ఉంటారు. SMAకి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, ఈ ప్రాంతంలో పురోగతి ఉంది.

ది US ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA) 2 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలకు జీన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ (జోల్జెన్స్మా)ను ఆమోదించింది. ఈ థెరపీ SMN1 జన్యువులోని జన్యు మార్పులను భర్తీ చేస్తుంది. FDA రెండు మందులను కూడా ఆమోదించింది - రిస్డిప్లామ్ (ఎవ్రిస్డి) మరియు నుసినెర్సెన్ (స్పిన్రాజా). ఈ మందులు మరియు వాటి ప్రభావాలు పిల్లలు వారి కండరాల కార్యకలాపాలను తిరిగి పొందడానికి సహాయపడ్డాయి మరియు వాటి గురించి మరింత పరిశోధన జరుగుతోంది.

SMA గురించి అవగాహన కల్పించడం ముఖ్యం, ఎందుకంటే చాలా వరకు ఈ పరిస్థితి నిర్ధారణ కాకుండా పోతుంది, ఎందుకంటే SMA ఉన్న పిల్లలు చాలా చిన్న వయస్సులోనే మరణిస్తారు. అవగాహన కల్పించడం వలన ప్రారంభ నిర్ధారణ మరియు తదుపరి నిర్వహణ వెలుగులోకి వస్తుంది. అలాగే, జన్యు కౌన్సెలింగ్ ఒక కుటుంబంలో SMA ప్రమాదాన్ని నిర్ధారిస్తుంది మరియు ఇది వారికి ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలను కలిగి ఉండటానికి సహాయపడుతుంది.

మీరు జన్యు కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడాలనుకుంటున్నారా? అపాయింట్‌మెంట్ షెడ్యూల్ చేయడానికి ఇక్కడ క్లిక్ చేయండి