ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్

ఆటిజం లేదా ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD) అనేది, పేరు సూచించినట్లుగా, ఒక వ్యక్తి యొక్క ప్రవర్తన, కమ్యూనికేషన్ మరియు సామాజిక నైపుణ్యాలతో కూడిన లక్షణాలను కలిగి ఉన్న ఒక పరిస్థితి. ASD ఉన్న పిల్లలలో పునరావృత ప్రవర్తనలు మరియు నమూనాలు కూడా కొన్నిసార్లు కనిపిస్తాయి. ASD ఉన్న పిల్లలు మరియు పెద్దలు వారి పరిస్థితి ఎంత తీవ్రంగా లేదా తేలికపాటిది అనే దానిపై ఆధారపడి ప్రత్యేకమైన మార్గాల్లో నేర్చుకుంటారు, ప్రవర్తిస్తారు, మాట్లాడుతారు లేదా సామాజికంగా ఉంటారు. తేలికపాటి లక్షణాలు ఉన్నవారు సాధారణంగా స్వతంత్రంగా జీవించగలరు మరియు పని చేయగలరు, అయితే వారి నిర్ధారణలో భాగంగా గణనీయమైన సవాళ్లను ఎదుర్కొనే వారికి నిరంతర మద్దతు అవసరం కావచ్చు.

1లో 59 మంది పిల్లలకు ASD ఉన్నట్లు గణాంకాలు చెబుతున్నాయి. పురుషులతో పోలిస్తే ఆడవారిలో ASD ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది; అయితే, ASD అనేది ఒక నిర్దిష్ట జాతీయత లేదా జాతి సమూహానికి ప్రత్యేకమైనది కాదని తెలిసింది.

మీ బిడ్డకు ఈ స్పెక్ట్రమ్ ఉందో లేదో మీకు ఎలా తెలుస్తుంది?

ముందుగా, ఆటిజం అనే పదానికి అర్థం ఏమిటో చూద్దాం. 'ఆటిజం' అనే పదం గ్రీకు పదం 'ఆటోస్' నుండి ఉద్భవించింది, దీని అర్థం "స్వయం". ASD ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా తమను తాము ఒంటరిగా ఉంచుకుంటారు మరియు ప్రజలు వారి పేర్లను పిలిచినప్పుడు లేదా వారితో మాట్లాడటానికి ప్రయత్నించినప్పుడు స్పందించరు. ASD ఉన్న పిల్లలు కంటి సంబంధాన్ని ఏర్పరచుకోరు మరియు కౌగిలించుకోవడం లేదా లాలించడం ఇష్టపడకపోవచ్చు. వాస్తవానికి, ASD ఉన్న కొంతమంది పిల్లలు తమకు తాముగా ఉండటానికే ఇష్టపడవచ్చు. ASD లేని పిల్లలతో పోలిస్తే ASD ఉన్న పిల్లలు తమకు తాముగా ఎలా ఆడుకుంటారనే దానిపై చేసిన పరిశోధన, ASD లేని పిల్లలు మరింత ఊహాత్మక లేదా నటిస్తున్న ఆటలలో పాల్గొంటారని సూచిస్తుంది. ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్‌లోని పిల్లలు నిర్దిష్ట వస్తువులు లేదా బొమ్మలపై దృష్టి పెట్టడం మరియు చుట్టూ ఉన్న ప్రతిదాన్ని విస్మరించడం చేస్తారు (డేవిడ్ PE et al.). వారు పునరావృత ప్రసంగ నమూనాలు వంటి అసాధారణ ప్రసంగ నమూనాలను కూడా ప్రదర్శించవచ్చు, ఇక్కడ వారు ఒక నిర్దిష్ట పదాన్ని పదేపదే పునరావృతం చేయవచ్చు, మరియు కొంతమంది పిల్లలు ప్రసంగ ఆలస్యాన్ని కూడా అనుభవించవచ్చు. దినచర్యలో మార్పు, లేదా ఊహించని సంఘటనలు, ASD ఉన్న పిల్లలకు ప్రత్యేకంగా ఒత్తిడి కలిగించవచ్చు.

ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలో గుర్తించబడతాయి. ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్‌లోని చాలా మంది పిల్లలు మొదటి సంవత్సరంలో సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతారు, ఆపై "రిగ్రెషన్"ను అనుభవిస్తారు, అంటే వారు గతంలో సాధించిన నైపుణ్యాలను (సాధారణంగా, ప్రసంగం మరియు సామాజికీకరణ) కోల్పోవడం ప్రారంభిస్తారు మరియు ASD లక్షణాలను కొద్దిగా ఆలస్యంగా అభివృద్ధి చేయడం ప్రారంభిస్తారు.

ASDకి కారణమేమిటి?

ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్లకు జన్యు మరియు పర్యావరణ కారకాలు రెండూ కారణమవుతాయని తెలిసింది. EN2, MECP2, NLGN3, NLGN4X, PDE8B, RPL10 వంటి జన్యువులలో మార్పులు ASDకి కారణమవుతాయి. ఫ్రాగిల్-X సిండ్రోమ్ అనేది పురుషులలో ASDకి అత్యంత సాధారణంగా వారసత్వంగా సంక్రమించే కారణం, మరియు రెట్ సిండ్రోమ్ అనేది ASDగా వర్గీకరించబడిన ఒక న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ పరిస్థితి, మరియు ఇది ఎక్కువగా ఆడవారిలో కనిపిస్తుంది. ఈ జన్యు మార్పులలో కొన్ని వారసత్వంగా సంక్రమిస్తాయి, అయితే మరికొన్ని యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతాయి. తరచుగా, ASD ఉన్న పిల్లలలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు కూడా నివేదించబడతాయి. వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్లు లేదా గర్భధారణ సమయంలో సంభవించే సమస్యలు వంటి పర్యావరణ కారకాలు ASDకి కారణమవుతాయని తెలిసింది.

ASD ఉన్న వ్యక్తి యొక్క మూల్యాంకనంలో భాగంగా తరచుగా జన్యు పరీక్ష సూచించబడుతుంది. అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ యొక్క మార్గదర్శకాలు ASD ఉన్న వ్యక్తులలో మొదటి జన్యు పరిశోధనగా 'క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅర్రే' పరీక్షను సిఫార్సు చేస్తాయి. ఒక జన్యు సలహాదారు మీ రోగికి లేదా మీ బిడ్డకు సరైన పరీక్షను నిర్ణయించడంలో మీకు సహాయపడగలరు మరియు మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇవ్వగలరు. జన్యు సలహాదారుతో మాట్లాడటానికి ఇక్కడ క్లిక్ చేయండి.

ASDని నిర్ధారించడానికి ఏవైనా పరీక్షలు ఉన్నాయా?

ప్రారంభ గుర్తింపు మరియు జోక్యం అత్యంత ప్రయోజనకరమైనవి, ఎందుకంటే అవి ASD ఉన్న పిల్లల ప్రవర్తన, సామర్థ్యాలు మరియు భాషా అభివృద్ధిని అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడతాయి మరియు ఒక నిర్దిష్ట బిడ్డకు అత్యంత ప్రయోజనకరమైన చికిత్సలు మరియు జోక్యాల కోసం వ్యక్తిగతీకరించిన ప్రణాళికను రూపొందించడంలో సహాయపడతాయి. M-CHAT-R అనేది ఒక స్క్రీనర్ పరీక్ష, ఇది ఒక బిడ్డ ప్రవర్తనకు సంబంధించిన 20 ప్రశ్నలను కలిగి ఉంటుంది, తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లల పరిశీలనల ఆధారంగా పూరించవచ్చు. ఇది ఇంట్లో చేయగలిగిన సులభమైన మొదటి పరీక్ష, మరియు స్కోర్‌లు తదుపరి మూల్యాంకనం యొక్క అవసరాన్ని నిర్ణయించడంలో తల్లిదండ్రులకు సహాయపడతాయి.

క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅర్రే (CMA) మరియు ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్తో సహా జన్యు పరీక్ష, పిల్లలలో ASDకి కారణమయ్యే జన్యు మార్పులను గుర్తించడంలో సహాయపడవచ్చు మరియు తెలియజేసిన నిర్వహణ మరియు నిఘా ప్రణాళికలో సహాయపడవచ్చు.

ఆటిజం కోసం జన్యు పరీక్ష

ASDకి ఏదైనా నివారణ ఉందా?

ఆటిజంకు "నివారణ" లేనప్పటికీ, నిర్వహణ మరియు చికిత్సలో బిహేవియరల్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ, ప్లే థెరపీ, ఫిజికల్ థెరపీ మరియు స్పీచ్ థెరపీ ఉన్నాయి.

జన్యు కౌన్సెలింగ్ ఎలా సహాయపడుతుంది?

జన్యు కౌన్సిలర్‌తో అపాయింట్‌మెంట్ ఏర్పాటు చేసుకోవడం వలన క్లినికల్ చరిత్రను అంచనా వేయడానికి మరియు వారసత్వ నమూనాలను గుర్తించడానికి కుటుంబ చరిత్రను అంచనా వేయడానికి సహాయపడుతుంది. తరచుగా, ASD చాలా అరుదు మరియు ఎటువంటి నిర్దిష్ట వారసత్వ నమూనాను అనుసరించదు, కానీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ASD ఉండటం వలన ASD ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది. ASD ఉన్న వ్యక్తి యొక్క తోబుట్టువుకు తిరిగి సంభవించే ప్రమాదం 3%-10% పరిధిలో ఉన్నట్లు పరిగణించబడుతుంది. జన్యు కౌన్సిలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్ ASD ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చే అవకాశం గురించి తెలుసుకోవడానికి మరియు గర్భధారణను ప్లాన్ చేస్తున్నప్పుడు జన్యు పరీక్ష కోసం అందుబాటులో ఉన్న ఎంపికలను చర్చించడానికి మీకు సహాయపడుతుంది.

ASDలు జన్యుపరంగా విభిన్నమైనవి, విస్తృత శ్రేణి లక్షణాలను కలిగి ఉంటాయి మరియు బహుళ జన్యువులు పాత్ర పోషిస్తాయి. ASD అనేది ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్, రెట్ సిండ్రోమ్, ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ మొదలైన కొన్ని సింగిల్-జన్యు లోపాల లక్షణాలలో ఒక భాగంగా ఉండవచ్చు. ఇవి సాధారణంగా 50% వరకు తిరిగి సంభవించే ప్రమాదం ఉన్న విధంగా వారసత్వంగా సంక్రమిస్తాయి. ఒక జన్యు సలహాదారు అలాంటి వారసత్వ పరిస్థితిని పొందే అవకాశాన్ని అంచనా వేయగలరు మరియు తగినప్పుడు జన్యు పరీక్షను సులభతరం చేయగలరు. జన్యు సలహాదారులకు వైద్య చరిత్ర మరియు కుటుంబ చరిత్ర యొక్క సమగ్ర మూల్యాంకనం ఆధారంగా ఒక నిర్దిష్ట వ్యక్తి/కుటుంబానికి తగిన జన్యు పరీక్షను గుర్తించడంలో సహాయపడే ప్రత్యేక శిక్షణ ఉంటుంది.

మీరు ఒక జన్యు సలహాదారుతో మాట్లాడాలనుకుంటున్నారా? అపాయింట్‌మెంట్ షెడ్యూల్ చేయడానికి ఇక్కడ క్లిక్ చేయండి.