ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్

ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్

ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD) అనేది ఒక సంక్లిష్టమైన న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ పరిస్థితి, ఇది సామాజిక సంభాషణ మరియు పరస్పర చర్యతో పాటు, ప్రవర్తన, ఆసక్తులు లేదా కార్యకలాపాల యొక్క పరిమిత లేదా పునరావృత నమూనాలతో కూడిన సవాళ్ల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ASDని "స్పెక్ట్రమ్" అని పిలుస్తారు, ఎందుకంటే ఇది విస్తృత శ్రేణి లక్షణాలు, నైపుణ్యాలు మరియు అవసరమైన మద్దతు స్థాయిలను కలిగి ఉంటుంది - అత్యంత స్వతంత్ర వ్యక్తుల నుండి గణనీయమైన రోజువారీ మద్దతు అవసరమైన వారి వరకు.

వ్యాప్తి

CDC ప్రకారం, యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో సుమారు 54 మంది పిల్లలలో ఒకరిని ASD ప్రభావితం చేస్తుంది. భారతదేశంలో, సుమారు 68 మంది పిల్లలలో ఒకరిని ప్రభావితం చేయవచ్చని అంచనాలు సూచిస్తున్నాయి, అయితే పాశ్చాత్య దేశాల కంటే అవగాహన మరియు రోగ నిర్ధారణ రేట్లు తక్కువగా ఉన్నాయి. ASD బాలికల కంటే అబ్బాయిలలో సుమారు 4 రెట్లు ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ASD యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు

• పరిమిత కంటి సంబంధం మరియు సామాజిక సంకేతాలను అర్థం చేసుకోవడంలో ఇబ్బంది

• ఆలస్యమైన ప్రసంగం మరియు భాషా అభివృద్ధి

• పునరావృత ప్రవర్తనలు (చేతులు కొట్టడం, ఊయల ఊగడం, వస్తువులను వరుసలో పెట్టడం)

• నిత్యకృత్యాల పట్ల బలమైన ప్రాధాన్యత మరియు మార్పుల వద్ద ఆందోళన

• అసాధారణమైన ఇంద్రియ సున్నితత్వం (శబ్దాలు, అల్లికలు, లైట్లు లేదా రుచులకు)

• ఇతరుల భావాలను అర్థం చేసుకోవడంలో లేదా వారి స్వంత భావాలను వ్యక్తపరచడంలో ఇబ్బంది

ASD యొక్క జన్యుశాస్త్రం

ASDకి బలమైన జన్యుపరమైన అంశం ఉంది - వంశపారంపర్య అంచనాలు 64-91% వరకు ఉంటాయి. అయితే, ASD జన్యుపరంగా సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది, ఇది ఒకే కారణ కారక మార్పుకు బదులుగా వందలాది జన్యువులు మరియు జన్యు వైవిధ్యాలను కలిగి ఉంటుంది. కీలక జన్యుపరమైన పరిశోధనలు వీటిని కలిగి ఉంటాయి:

• కాపీ నంబర్ వేరియంట్లు (CNVలు) - క్రోమోజోమ్ విభాగాల తొలగింపులు లేదా నకళ్లు - ASD కేసులలో సుమారు 10% లో కనిపిస్తాయి

• SHANK3, NRXN1, మరియు CNTNAP2 వంటి జన్యువులలో డి నోవో (కొత్త) ఉత్పరివర్తనాలు ASDతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి

• సైనాప్టిక్ జన్యువులలో అరుదైన వంశపారంపర్య వైవిధ్యాలు ASD సున్నితత్వంలో పాత్ర పోషిస్తాయి

• ఒక జంట కవలలకు ASD ఉంటే, మరొకరికి కూడా ASD వచ్చే అవకాశం 60-90% ఉంటుంది

రోగ నిర్ధారణ మరియు మద్దతు

ASDలో ఫలితాలను మెరుగుపరచడానికి ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ మరియు జోక్యం చాలా కీలకం. ప్రవర్తనా చికిత్సలు, స్పీచ్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ మరియు విద్యా మద్దతు గణనీయమైన వ్యత్యాసాన్ని చూపగలవు. జన్యు కౌన్సెలింగ్ కుటుంబాలు ASD యొక్క జన్యుపరమైన ఆధారాలను అర్థం చేసుకోవడానికి, పునరావృత ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి మరియు రోగ నిర్ధారణ ప్రయాణాన్ని నావిగేట్ చేయడానికి సహాయపడుతుంది.