ఇది అనేక నిజమైన కథలలో ఒకటి. జన్యు కౌన్సిలింగ్. నేను గత సంవత్సరం ప్రారంభంలో ఈ దంపతులను చూశాను మరియు ఈ రోజు వారు నా మనస్సులో ఉన్నారు ఎందుకంటే వారు నిన్న రాత్రి నాకు ఫోన్ చేశారు. నేను వారి పేర్లను మారుస్తున్నాను ఎందుకంటే, అన్ని మంచి జెనెటిక్ కౌన్సిలర్ల మాదిరిగానే, నేను గోప్యతను మరియు గోప్యతను గౌరవిస్తాను. నేను వారి కథనాన్ని పంచుకుంటున్నాను ఎందుకంటే ప్రతి నూతన వధూవరులు వారి కథ నుండి నేర్చుకోవచ్చు.
సమీర్ మరియు అన్నే ఒక జంటగా అన్ని రకాల అసమానతలకు వ్యతిరేకంగా పోరాడారు- మతపరమైన భేదాలు, ఆర్థిక ఇబ్బందులు, కెరీర్ సంక్షోభాలు మరియు మధ్యలో ఉన్న ప్రతిదీ. అయినప్పటికీ, వారి అపాయింట్మెంట్లో నేను వారిని చూసినప్పుడు, ఆ పోరాటాల్లో ఏవీ వారిద్దరికీ ముఖ్యం కాదు. వారు ఒక సంవత్సరం పాటు సంతోషంగా వివాహం చేసుకున్నారు, వారి సంబంధిత కుటుంబాలు చివరకు ఒకరినొకరు చూసినట్లుగా వారిని చూడటానికి వచ్చారు, ఆహార పరిశ్రమలో అత్యంత విజయవంతమైన స్టార్టప్కు గర్వించదగిన యజమానులు, మరియు అన్నే కడుపులో పెరుగుతున్న వారి బిడ్డతో వారు ఇప్పటికే ప్రేమలో ఉన్నారని వారికి తెలుసు. బిడ్డ బాగానే ఉందని నిర్ధారించుకోవడానికి వారు “ఏదైనా” చేస్తారని, మరియు ఏది ఏమైనా బిడ్డను ప్రేమిస్తామని వారు చెప్పారు. మరి వారిని జెనెటిక్ కౌన్సిలింగ్కు ఏది తెచ్చింది? బీటా థలసేమియాకు క్యారియర్గా ఉండవచ్చని సూచించే రక్త నివేదికలు ఇద్దరికీ ఉన్నాయి.
బీటా థలసేమియా అంటే ఏమిటి?
ఇది ఒక సాధారణ (ముఖ్యంగా భారతదేశంలో) జన్యు మరియు వారసత్వ రక్త రుగ్మత, దీనిలో శరీరం సాధారణ హిమోగ్లోబిన్ను ఉత్పత్తి చేయడంలో ఇబ్బంది పడుతుంది. హిమోగ్లోబిన్ అనేది శరీరం అంతటా ఆక్సిజన్ను మోసే ఎర్ర రక్త కణాల భాగం. అసాధారణ హిమోగ్లోబిన్ ఎర్ర రక్త కణాలు చాలా వేగంగా నాశనం కావడానికి దారితీస్తుంది, మరియు ఇది రక్తహీనతకు దారితీస్తుంది. రక్తహీనత అనేది శరీరం తగినంత సాధారణ, ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలు లేని పరిస్థితి మరియు దీనికి దారితీస్తుంది:
- దీర్ఘకాలిక అలసట. తీవ్రమైన రక్తహీనత అలసటను పెంచుతుంది, ఇది రోజువారీ జీవితంలోని సాధారణ పనులకు కూడా ఆటంకం కలిగిస్తుంది.
- గుండె సమస్యలు. రక్తహీనత క్రమరహిత లేదా వేగవంతమైన హృదయ స్పందనకు దారితీస్తుంది. రక్తహీనత గుండెను కష్టపడి, వేగంగా పంప్ చేయమని బలవంతం చేస్తుంది, తద్వారా ఆక్సిజన్ లోపాలను పూరించడానికి. ఈ పెరిగిన హృదయ స్పందన రేటు గుండెకు భారంగా ఉంటుంది మరియు ఇది గుండె విస్తరించడానికి లేదా గుండె వైఫల్యానికి కూడా దారితీస్తుంది.
- గర్భధారణ సమస్యలు. రక్తహీనత ఉన్న గర్భిణీ స్త్రీలకు అకాల ప్రసవంతో సహా సమస్యలు వచ్చే అవకాశం రక్తహీనత లేని వారి కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది.
- మరణం. కొన్ని రకాల జన్యు రక్తహీనతలు తీవ్రమైనవి మరియు ప్రాణాంతకం కావచ్చు. తీవ్రమైన మరియు వేగవంతమైన రక్త నష్టం తీవ్రమైన, తీవ్రమైన రక్తహీనతకు దారితీస్తుంది, ఇది ప్రాణాంతకం కావచ్చు.
సమీర్ మరియు అన్నేకు తిరిగి వద్దాం. వారిద్దరికీ థలసేమియా లేదు, కానీ క్యారియర్లుగా ఉండే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంది. ఈ అవకాశం వారి మనస్సులోకి ఎప్పుడూ రాలేదు, ఎందుకంటే వారు ఎల్లప్పుడూ మంచి ఆరోగ్యాన్ని ఆస్వాదించారు మరియు ఒకరికొకరు ఎటువంటి సంబంధం లేదని ఖచ్చితంగా ఉన్నారు. ఇక్కడ మేము చాలా త్వరగా కలిసి పని చేయాల్సి వచ్చింది ఎందుకంటే వారు 3 నెలల గర్భవతిగా ఉన్నారు, బీటా థలసేమియాకు క్యారియర్గా ఉండే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంది, వారి అసలు జన్యు క్యారియర్ స్థితి తెలియదు, మరియు సమయం గడిచిపోతోంది. ఇవి వారి జన్యు కౌన్సిలింగ్ అపాయింట్మెంట్ నుండి నేర్చుకున్న విషయాలు:
- కుటుంబ చరిత్ర అంచనా నుండి, థలసేమియా క్యారియర్ల ఫ్రీక్వెన్సీ పెరిగినట్లు తెలిసిన గుజరాత్లోని ఒక నిర్దిష్ట సమాజానికి సమీర్ చెందినట్లు కనుగొనబడింది. భారతదేశంలో, సుమారు 4 కోట్ల మంది థలసేమియా యొక్క సైలెంట్ క్యారియర్లు మరియు ప్రతి సంవత్సరం సుమారు 10,000 మంది పిల్లలు బీటా థలసేమియాతో జన్మిస్తారు. రాజ్కోట్, జామ్నగర్ మరియు సూరత్ భారతదేశంలో థలసేమియా యొక్క అత్యధిక సంఘటనలను కలిగి ఉన్నాయి, తరువాత హర్యానా, బెంగాల్ మరియు ఒడిశా రాష్ట్రాలు ఉన్నాయి.
ప్రజలలో అవగాహన, క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ మరియు జన్యు కౌన్సిలింగ్ ముఖ్యమైనవి - గర్భధారణ సమయంలో మరియు ముఖ్యంగా గర్భం దాల్చడానికి ముందు.
- సాధారణ కంప్లీట్ బ్లడ్ టెస్ట్ (CBC) ద్వారా వారి క్యారియర్గా ఉండే ప్రమాదం వెలుగులోకి వచ్చింది, ఇది మీన్ కార్పస్కులర్ వాల్యూమ్ (MCV) 90 కంటే తక్కువగా ఉందని చూపింది, హిమోగ్లోబిన్ ఎలక్ట్రోఫోరేసిస్ వెంటనే ఆర్డర్ చేయబడింది, సమీర్ మరియు అన్నే ఇద్దరూ బీటా థలసేమియా క్యారియర్లు అని ధృవీకరించిన ఫలితాలు మాకు ఒక వారంలో వచ్చాయి.
MCV పై దృష్టి సారించిన సాధారణ CBC థలసేమియాకు అమూల్యమైన క్యారియర్ స్క్రీన్గా ఉంటుంది మరియు తక్కువ MCV లు ఉన్న ఏ జంట అయినా హిమోగ్లోబిన్ ఎలక్ట్రోఫోరేసిస్కు వెళ్లాలి
- వారి వ్యక్తిగత మరియు భావోద్వేగ జన్యు కౌన్సిలింగ్ అపాయింట్మెంట్లో, ఇక్కడ 3 అందుబాటులో ఉన్న ఎంపికలు చర్చించబడ్డాయి:
- ఎంపిక 1: సమీర్ మరియు అన్నే ఒక జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు, వారి జన్యువులలోని ఖచ్చితమైన మార్పును గుర్తించడానికి, తరువాత అమ్నియోసెంటెసిస్ ద్వారా అభివృద్ధి చెందుతున్న శిశువులో దానిని మనం చూస్తాము - ఇది అభివృద్ధి చెందుతున్న శిశువును సూచించే కణాలను సేకరించే ప్రక్రియ. శిశువుకు సమీర్ నుండి జన్యు మార్పు అలాగే అన్నే నుండి జన్యు మార్పు ఉంటే, దానికి థలసేమియా వస్తుంది. శిశువుకు కేవలం ఒక జన్యు మార్పు (సమీర్ నుండి లేదా అన్నే నుండి) మాత్రమే ఉంటే, అది దాని తల్లిదండ్రుల మాదిరిగానే ఆరోగ్యకరమైన క్యారియర్గా ఉంటుంది. అభివృద్ధి చెందుతున్న శిశువుకు థలసేమియా ఉన్నప్పటికీ గర్భధారణను కొనసాగిస్తామని సమీర్ మరియు అన్నే పంచుకున్నారు. తమ బిడ్డకు ప్రతి 2 వారాలకు సాధారణ రక్త మార్పిడిని, మరియు ప్రతి రక్త మార్పిడికి రూ. 5000 (సుమారు) ఖర్చును నిర్వహించగలమని వారు స్పష్టం చేశారు. ఈ బిడ్డను ప్రపంచంలోకి తీసుకురావడం గురించి వారు తమ మనసు మార్చుకోరు.
- ఎంపిక 2: వెంటనే అమ్నియోసెంటెసిస్ చేయించుకుని, వారి రక్త నమూనాలతో పాటు, జన్యు పరీక్ష కోసం అదే సమయంలో నమూనాను పంపండి. ఈ విధంగా అన్నే మరియు సమీర్ ఏ జన్యు మార్పును కలిగి ఉన్నారో మాకు తెలుస్తుంది, మరియు అభివృద్ధి చెందుతున్న శిశువులో వాటిని ఏకకాలంలో చూడగలుగుతాము.
- ఎంపిక 3: గర్భధారణను ముగించడం వారికి ఎప్పుడూ ఒక ఎంపిక కానందున, వారు థలసేమియా కోసం జన్యు పరీక్ష చేయించుకోకుండా కూడా ఎంచుకోవచ్చు. (తమ బిడ్డ యొక్క జన్యు స్థితిని ఎందుకు తెలుసుకోవాలనుకోరని ఊహించలేని వారు చదువుతున్న వారికి, వంశపారంపర్య రక్త రుగ్మతలకు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవద్దని నిర్ణయించుకున్న తల్లిదండ్రుల నుండి ఇక్కడ కొన్ని కారణాలు ఉన్నాయి.)
ప్రెనెటల్ (మరియు గర్భం దాల్చడానికి ముందు) జన్యు కౌన్సిలింగ్ అనేది అత్యంత వ్యక్తిగతీకరించిన ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రత్యేకత, ఇది వ్యక్తిపై, వారి విలువలు, వారి నమ్మకాలపై దృష్టి పెడుతుంది మరియు సంక్లిష్ట జన్యు శాస్త్ర భావనలను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు వారికి మంచిదైన ముఖ్యమైన వైద్య నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి జంటలకు సహాయపడుతుంది.
మరి వారు ఏమి ఎంచుకున్నారు? సమీర్ మరియు అన్నే గర్భధారణను కొనసాగిస్తున్నప్పటికీ, తమ కొత్త కుటుంబాన్ని బాగా చూసుకోవడానికి అభివృద్ధి చెందుతున్న బిడ్డ గురించి మరియు తమ గురించి వీలైనంత ఎక్కువ తెలుసుకోవాలని నిర్ణయించుకున్నారు. వారు వీటిని ఎంచుకున్నారు:
- తమ కుటుంబాలతో ఈ సమాచారాన్ని పంచుకోవడానికి తమకు థలసేమియా కోసం జన్యు క్యారియర్ పరీక్ష చేయించుకున్నారు. వారికి తోబుట్టువులు మరియు బంధువులు పిల్లలను కనాలని అనుకుంటున్నారు మరియు తమ కుటుంబాలకు సరైన పని చేయాలని కోరుకున్నారు. గర్భధారణను ముగించరు కాబట్టి వారు అమ్నియోసెంటెసిస్ చేయించుకోవద్దని ఎంచుకున్నారు.
- జననం వద్ద తమ బిడ్డకు థలసేమియా కోసం మాత్రమే కాకుండా, ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మరియు జోక్యంతో సులభంగా నిర్వహించగల అనేక ఇతర పరిస్థితుల కోసం పరీక్షించడానికి జన్యు నవజాత స్క్రీనింగ్ (NBS) పరీక్షను షెడ్యూల్ చేయండి.
వివిధ వ్యక్తులు సారూప్య పరిస్థితులలో విభిన్న ఎంపికలు చేసుకుంటారని ఎల్లప్పుడూ అర్థం చేసుకోవడం ముఖ్యం, ఎందుకంటే ప్రతి ఒక్కరికి విభిన్న నమ్మకాలు, విలువలు, అనుభవాలు, మద్దతు వ్యవస్థలు, ఎదుర్కొనే వ్యూహాలు, జీవితంలో ప్రభావాలు ఉంటాయి. ఎవరు జీవించడానికి అర్హులు, మరియు నిజంగా "సాధారణం" ఏమిటి అనే జీవితంలోని కొన్ని పెద్ద ప్రశ్నలకు "ఒక సరైన సమాధానం" లేదు. వారి నిర్ణయం యొక్క పరిణామాలను వారు పూర్తిగా అర్థం చేసుకున్నారని నేను నిర్ధారించుకున్నాను మరియు వారికి ఏదైనా మారితే, లేదా వారు కేవలం సన్నిహితంగా ఉండాలనుకుంటే సన్నిహితంగా ఉండమని చెప్పాను.
ఇది సమీర్ మరియు అన్నే ఎందుకు ఈ రోజు నా మనస్సులో ఉన్నారో నాకు తిరిగి తీసుకువస్తుంది.
గత సంవత్సరం, వారికి భావోద్వేగంగా కష్టమైన గర్భధారణ జరిగింది, దానిని కొనసాగించాలని ఎంచుకున్నారు, థలసేమియాకు జన్యు నవజాత స్క్రీనింగ్ పరీక్ష సానుకూలంగా వచ్చిన బిడ్డను కలిగి ఉన్నారు, వారి బిడ్డకు రక్త మార్పిడి మరియు చెలేషన్ చికిత్సను ప్రారంభించారు, వారి స్టార్టప్తో ప్రపంచవ్యాప్తంగా వెళ్ళారు మరియు నాకు చాలా చిత్రాలను పంపారు. నిన్న రాత్రి, వారు నన్ను ఒక పార్టీకి ఆహ్వానించడానికి ఫోన్ చేశారు - వారు సనయ మొదటి పుట్టినరోజును జరుపుకుంటున్నారు మరియు నేను అందులో భాగం కావాలని కోరుకున్నారు. నేను అంతకంటే గొప్ప గౌరవం కోరలేదు. లేదా అంతకంటే మంచి ఉద్యోగం.
