రక్త సంబంధం

రక్తసంబంధం

ఇది జన్యుపరమైన కౌన్సిలింగ్‌కు సంబంధించిన అనేక నిజమైన కథలలో ఒకటి. గోప్యతను కాపాడటానికి నేను పేర్లను మారుస్తున్నాను. ప్రతి కొత్త జంట దీని నుండి నేర్చుకోవచ్చు కాబట్టి నేను ఈ కథను పంచుకుంటున్నాను.

సమీర్ మరియు అన్నే ఒక జంటగా అన్ని రకాల అడ్డంకులకు వ్యతిరేకంగా పోరాడారు — మతపరమైన భేదాలు, ఆర్థిక ఇబ్బందులు, వృత్తిపరమైన సంక్షోభాలు. నేను వారిని వారి అపాయింట్‌మెంట్‌లో చూసినప్పుడు, ఆ పోరాటాలలో ఏవీ పట్టింపులేవు. వారు ఒక సంవత్సరం పాటు సంతోషంగా వివాహం చేసుకున్నారు, విజయవంతమైన స్టార్టప్ యజమానులు, మరియు అన్నే కడుపులో పెరుగుతున్న తమ బిడ్డను అప్పటికే ప్రేమించారని వారికి తెలుసు. మరి వారిని జన్యుపరమైన కౌన్సిలింగ్ వద్దకు ఏమి తీసుకువచ్చింది? వారిద్దరికీ బీటా తలసేమియా క్యారియర్‌లు అయ్యే అవకాశం ఉందని సూచించే రక్త నివేదికలు ఉన్నాయి.

బీటా తలసేమియా అంటే ఏమిటి?

బీటా తలసేమియా అనేది ఒక సాధారణ (ముఖ్యంగా భారతదేశంలో) జన్యుపరమైన మరియు వంశపారంపర్యమైన రక్త రుగ్మత, దీనిలో శరీరం సాధారణ హిమోగ్లోబిన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడంలో ఇబ్బంది పడుతుంది. అసాధారణ హిమోగ్లోబిన్ ఎర్ర రక్త కణాలు చాలా వేగంగా నాశనం కావడానికి దారితీస్తుంది, ఇది రక్తహీనతకు దారితీస్తుంది. భారతదేశంలో, సుమారు 4 కోట్ల మంది ప్రజలు తలసేమియాకు నిశ్శబ్ద క్యారియర్‌లు మరియు ప్రతి సంవత్సరం సుమారు 10,000 మంది శిశువులు బీటా తలసేమియాతో జన్మిస్తారు.

జన్యుపరమైన కౌన్సిలింగ్ ప్రయాణం

కుటుంబ చరిత్ర అంచనా నుండి, సమీర్ గుజరాత్‌లోని ఒక నిర్దిష్ట సమాజానికి చెందినవాడని వెల్లడైంది, ఇది తలసేమియా క్యారియర్‌ల అధిక ఫ్రీక్వెన్సీని కలిగి ఉందని తెలుసు. సాధారణ పూర్తి రక్త పరీక్ష (CBC) ద్వారా వారి క్యారియర్‌గా ఉండే ప్రమాదాలు వెలుగులోకి వచ్చినప్పటి నుండి 90 కంటే తక్కువ మీన్ కార్పస్క్యులర్ వాల్యూమ్ (MCV) చూపింది, వెంటనే హిమోగ్లోబిన్ ఎలక్ట్రోఫోరేసిస్ ఆదేశించబడింది — సమీర్ మరియు అన్నే ఇద్దరూ బీటా తలసేమియా క్యారియర్‌లు అని ధృవీకరించబడింది.

MCVపై దృష్టి సారించి రొటీన్ CBC తలసేమియా కోసం అమూల్యమైన క్యారియర్ స్క్రీన్ కావచ్చు. తక్కువ MCVలు ఉన్న ఏ జంట అయినా హిమోగ్లోబిన్ ఎలక్ట్రోఫోరేసిస్ పొందడానికి ముందుకు సాగాలి.

వారి జన్యుపరమైన కౌన్సిలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్ సమయంలో, మూడు ఎంపికలు చర్చించబడ్డాయి: ఖచ్చితమైన జన్యు మార్పును గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్ష మరియు తరువాత ఆమ్నియోసెంటెసిస్ ద్వారా అభివృద్ధి చెందుతున్న శిశువును పరీక్షించడం; ఏకకాల జన్యు పరీక్షతో తక్షణ ఆమ్నియోసెంటెసిస్; లేదా జన్యు పరీక్షను అసలు చేయించుకోకపోవడం, ఎందుకంటే వారికి గర్భస్రావం ఎప్పటికీ ఒక ఎంపిక కాదు.

సమీర్ మరియు అన్నే తమ కోసం జన్యుపరమైన క్యారియర్ పరీక్షను చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకున్నారు — పిల్లల కోసం ప్రణాళిక చేస్తున్న తమ కుటుంబాలతో పంచుకోవడానికి — మరియు వారి బిడ్డకు పుట్టినప్పుడు జన్యుపరమైన నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్ (NBS) పరీక్షను షెడ్యూల్ చేయడానికి.

ఒక సంవత్సరం తరువాత

వారికి మానసికంగా కఠినమైన గర్భం, దానిని కొనసాగించాలని నిర్ణయించుకున్నారు, తలసేమియాకు జన్యుపరమైన నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్ పరీక్ష సానుకూలంగా వచ్చిన బిడ్డను కన్నారు, వారి బిడ్డకు రక్త మార్పిడి మరియు చెలేషన్ థెరపీని ప్రారంభించారు, వారి స్టార్టప్‌తో ప్రపంచవ్యాప్తంగా వెళ్ళారు మరియు నాకు చాలా చిత్రాలను పంపారు. వారు నాకు పార్టీకి ఆహ్వానించడానికి ఫోన్ చేశారు — సనయ 1వ పుట్టినరోజును జరుపుకుంటున్నారు. నేను ఇంతకంటే గొప్ప గౌరవం కోరలేను. లేదా మంచి ఉద్యోగం.

గర్భధారణ సమయంలో మరియు ముఖ్యంగా గర్భధారణకు ముందు ప్రజలలో అవగాహన, క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ మరియు జన్యుపరమైన కౌన్సిలింగ్ ముఖ్యమైనవి.