రొమ్ము క్యాన్సర్ అనేది ప్రపంచవ్యాప్తంగా అనేక మంది మహిళలను ప్రభావితం చేసే అత్యంత భయంకరమైన పరిస్థితులలో ఒకటి. ఇది సుమారు 25% క్యాన్సర్లకు కారణమయ్యే ఒక నిశ్శబ్ద కిల్లర్, ఇది మహిళల్లో నిర్ధారించబడుతుంది. BRCA 1 & 2 పూర్తి జన్యు పరీక్ష వంటి అధునాతన జన్యు పరీక్షలు ఈ వ్యాధి ప్రారంభాన్ని నిరోధించడంలో సహాయపడతాయి. ఈ పరీక్ష రొమ్ము క్యాన్సర్ సున్నితత్వ జన్యువులైన BRCA1 మరియు BRCA2లోని ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి సాధారణ రక్త నమూనాను ఉపయోగిస్తుంది.
BRCA 1/2 జన్యువులు కణితిని అణచివేసే జన్యువులు, ఇవి DNA నష్టాన్ని సరిచేస్తాయి. ఉత్పరివర్తనలు సంభవించినప్పుడు అవి వాటి పనితీరును కోల్పోతాయి, ఇది క్యాన్సర్ను ప్రోత్సహిస్తుంది. BRCA 1/2 జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాలు వంశపారంపర్యంగా వస్తాయి మరియు ఇది మహిళలు మరియు పురుషులు ఇద్దరిలో రొమ్ము, అండాశయ మరియు ఇతర రకాల క్యాన్సర్లను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచుతుంది. ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువులను వారసత్వంగా పొందిన మహిళలు సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్లను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
BRCA పరీక్ష వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నవారికి లేదా వారి కుటుంబంలో నిర్దిష్ట రకాల క్యాన్సర్లు ఉన్నవారికి అందిస్తారు మరియు ఈ వ్యక్తులు ఈ ఉత్పరివర్తనాలను వారసత్వంగా పొందే అవకాశం ఉంది. సానుకూల ఫలితం రొమ్ము క్యాన్సర్ జన్యువులలో ఒకదానిలో వ్యాధికారక ఉత్పరివర్తనాన్ని సూచిస్తుంది; సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే రొమ్ము క్యాన్సర్ లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేసే సంభావ్యత ఎక్కువ. అయితే, సానుకూల ఫలితం ఒకరికి క్యాన్సర్ వస్తుందని నిజంగా అర్థం కాదు.
ఈ ఉత్పరివర్తనాలను ముందుగానే గుర్తించడం ద్వారా, నివారణ చర్యలు మరియు క్రియాశీల చికిత్సను పొందగలుగుతారు - ఇది మొత్తం మంచి రోగ నిరూపణకు దారితీస్తుంది.
ఈ జన్యు పరీక్ష వివిధ మార్గాల్లో క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడంలో ప్రధాన పాత్ర పోషిస్తుంది:
- పర్యవేక్షణను పెంచడం- క్లినికల్ బ్రెస్ట్ ఎగ్జామ్స్, MRI మరియు మమ్మోగ్రఫీ పరీక్షలు ప్రతి 6 నెలలకోసారి ప్రారంభ గుర్తింపుకు సహాయపడతాయి.
- వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్న మహిళల్లో రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని సుమారు 50% తగ్గించడానికి వైద్యుడిని సంప్రదించి టమోక్సిఫెన్ వంటి మందులను తీసుకోవడం.
- ప్రోఫిలాక్టిక్ మాస్టెక్టమీని ఎంచుకోవడం.
- ప్రోఫిలాక్టిక్ ఊఫోరెక్టమీని ఎంచుకోవడం.
వంశపారంపర్య రొమ్ము లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి ఖచ్చితమైన మరియు వివరణాత్మక కుటుంబ చరిత్ర చాలా అవసరం. Mapmygenomeలో షెడ్యూల్ చేయబడిన సర్టిఫైడ్ కౌన్సెలర్ నుండి జన్యు కౌన్సెలింగ్ సెషన్కు లోనవడం చాలా ముఖ్యం.
రొమ్ము క్యాన్సర్ / అండాశయ క్యాన్సర్ జన్యుశాస్త్రం అర్థం చేసుకోవడం
రొమ్ము/అండాశయ క్యాన్సర్తో సంబంధం ఉన్న ఒకటి కంటే ఎక్కువ జన్యువులు ఉన్నాయి, కాబట్టి ఒక జన్యువుకు ప్రతికూల ఫలితం అంటే ఒక వ్యక్తి మరొక జన్యువులో వ్యాధిని కలిగించే ఉత్పరివర్తనతో బాధపడటం లేదని కాదు. మీ రోగి BRCA1/2 యొక్క పూర్తి జన్యు క్రమాన్ని పొంది, ఒక ఉత్పరివర్తనం గుర్తించబడితే, మేము కుటుంబ సభ్యులకు గుర్తించబడిన ఏదైనా ఉత్పరివర్తన కోసం తక్కువ ధరకు పరీక్షను అందిస్తాము (తెలిసిన కుటుంబ ఉత్పరివర్తనం యొక్క పరీక్ష).
వంశపారంపర్య రొమ్ము/అండాశయ క్యాన్సర్లో పాల్గొన్న జన్యువులు:
- BRCA1 – క్రోమోజోమ్ 17.
- BRCA2 – క్రోమోజోమ్ 13.
- ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ట్రాన్స్మిషన్.
- BRCA1/2 ఉత్పరివర్తనాల క్యారియర్ ఫ్రీక్వెన్సీ.
- ~1/500 – 1/1,000 సాధారణ (కాకేసియన్) జనాభాలో.
ఈ పరీక్షను ఎవరు తీసుకోవాలి
వంశపారంపర్య రొమ్ము/అండాశయ క్యాన్సర్ అన్ని కేసులలో 5-10%కి కారణమవుతుంది మరియు BRCA 1/2 జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాలతో స్పష్టంగా సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.
వంశపారంపర్య ఉత్పరివర్తనం అనుమానం కారణంగా జన్యు పరీక్షకు పరిగణించబడవలసిన రోగులు.
- రొమ్ము మరియు/లేదా అండాశయ క్యాన్సర్తో నిర్ధారించబడిన మహిళలు మరియు రొమ్ము లేదా అండాశయ క్యాన్సర్తో మొదటి లేదా రెండవ డిగ్రీ బంధువు(లు) ఉన్న మహిళలు లేదా
- రొమ్ము క్యాన్సర్ లేదా 50 ఏళ్ల వయస్సు ముందు ద్వైపాక్షిక రొమ్ము క్యాన్సర్తో నిర్ధారించబడిన మొదటి డిగ్రీ బంధువు ఉన్న మహిళలు.
- కుటుంబంలో ఒకే వైపు రొమ్ము లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ యొక్క అనేక కేసులు, ముఖ్యంగా ఒకటి కంటే ఎక్కువ తరాలలో రొమ్ము క్యాన్సర్ 50 ఏళ్ల వయస్సు ముందు నిర్ధారించబడినప్పుడు.
- 35 ఏళ్ల వయస్సు ముందు రొమ్ము క్యాన్సర్తో నిర్ధారించబడిన కుటుంబ సభ్యుడు.
- రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్లు రెండూ ఉన్న కుటుంబ సభ్యుడు.
- రొమ్ము/అండాశయ క్యాన్సర్ యొక్క బలమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న పురుషులు.
- NCCN క్లినికల్ ప్రాక్టీస్ మార్గదర్శకాలు రొమ్ము క్యాన్సర్ కోసం వంటి జాతీయ మరియు అంతర్జాతీయ మార్గదర్శకాలలో ఎక్కువ ప్రమాద ప్రమాణాలు కనుగొనబడతాయి. వంశపారంపర్య రొమ్ము లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి ఖచ్చితమైన మరియు వివరణాత్మక కుటుంబ చరిత్ర చాలా అవసరం.
- కుటుంబ చరిత్ర మరియు/లేదా క్లినికల్ ప్రెజెంటేషన్ వంశపారంపర్య రొమ్ము/అండాశయ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని సూచించినప్పుడు.
క్యాన్సర్ను ముందుగానే గుర్తించడం ద్వారా, నివారణ చర్యలు మరియు క్రియాశీల చికిత్సను పొందగలుగుతారు – ఇది మొత్తం మంచి రోగ నిరూపణకు దారితీస్తుంది.
రచయిత గురించి
అరుణ్ కిరణ్ పి, మ్యాప్మైజినోమ్- వెల్నెస్ వద్ద జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మా DNAలో ఉంది
