రొమ్ము క్యాన్సర్ మరియు BRCA 1/2 పూర్తి జన్యు పరీక్ష

రొమ్ము క్యాన్సర్ మరియు BRCA 1/2 పూర్తి జన్యు పరీక్ష

మహిళల్లో నిర్ధారణ అయిన అన్ని క్యాన్సర్లలో సుమారు 25% రొమ్ము క్యాన్సర్లే. BRCA 1 & 2 పూర్తి జన్యు పరీక్ష వంటి అధునాతన జన్యు పరీక్షలు ఈ వ్యాధిని నివారించడంలో సహాయపడతాయి. ఈ పరీక్ష రొమ్ము క్యాన్సర్ సున్నితత్వ జన్యువులు BRCA1 మరియు BRCA2 లో ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి ఒక సాధారణ రక్త నమూనాను ఉపయోగిస్తుంది.

BRCA 1/2 జన్యువులు డిఎన్ఎ నష్టాన్ని సరిచేసే కణితి అణచివేత జన్యువులు. ఉత్పరివర్తనాలు సంభవించినప్పుడు అవి వాటి పనితీరును కోల్పోతాయి, ఇది క్యాన్సర్‌ను ప్రోత్సహిస్తుంది. BRCA 1/2 జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాలు వారసత్వంగా వస్తాయి మరియు స్త్రీలు మరియు పురుషులు ఇద్దరిలోనూ రొమ్ము, అండాశయ మరియు ఇతర రకాల క్యాన్సర్‌లను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచుతాయి.

సానుకూల ఫలితం రొమ్ము క్యాన్సర్ జన్యువులలో ఒకదానిలో వ్యాధికారక ఉత్పరివర్తనాన్ని సూచిస్తుంది — సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే రొమ్ము లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం ఎక్కువ. అయితే, సానుకూల ఫలితం ఎవరైనా ఖచ్చితంగా క్యాన్సర్‌ను అభివృద్ధి చేస్తారని కాదు. ఈ ఉత్పరివర్తనాలను ముందుగానే గుర్తించడం ద్వారా, నివారణ చర్యలు మరియు క్రియాశీల చికిత్సకు ప్రాప్యత లభిస్తుంది — ఇది మొత్తం మెరుగైన రోగ నిర్ధారణకు దారితీస్తుంది.

పరీక్ష క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని ఎలా తగ్గిస్తుంది

• నిఘాను పెంచడం — ముందుగానే గుర్తించడానికి ప్రతి 6 నెలలకు క్లినికల్ బ్రెస్ట్ ఎగ్జామ్స్, MRI మరియు మామోగ్రఫీ

• అధిక ప్రమాదంలో ఉన్న మహిళల్లో రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని సుమారు 50% తగ్గించడానికి వైద్యుడిని సంప్రదించి టామోక్సిఫెన్ వంటి మందులను తీసుకోవడం

• ప్రోఫిలాక్టిక్ మాస్టెక్టమీని ఎంచుకోవడం

• ప్రోఫిలాక్టిక్ ఊఫోరెక్టమీని ఎంచుకోవడం

వ్యక్తి యొక్క వంశపారంపర్య రొమ్ము లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని స్థాపించడానికి ఖచ్చితమైన మరియు వివరణాత్మక కుటుంబ చరిత్ర అవసరం. సర్టిఫైడ్ కౌన్సెలర్ నుండి జన్యు కౌన్సెలింగ్ సెషన్ పొందడం చాలా ముఖ్యం.

రొమ్ము క్యాన్సర్ / అండాశయ క్యాన్సర్ జన్యుశాస్త్రాన్ని అర్థం చేసుకోవడం

రొమ్ము/అండాశయ క్యాన్సర్‌తో సంబంధం ఉన్న ఒకటి కంటే ఎక్కువ జన్యువులు ఉన్నాయి, కాబట్టి ఒక జన్యువుకు ప్రతికూల ఫలితం ఒక వ్యక్తి మరొక జన్యువులో వ్యాధి కలిగించే ఉత్పరివర్తనంతో బాధపడటం లేదని అర్థం కాదు. ఒక ఉత్పరివర్తనం గుర్తించబడితే, గుర్తించబడిన ఏదైనా ఉత్పరివర్తనం కోసం కుటుంబ సభ్యులకు తగ్గిన ధర వద్ద పరీక్షను అందిస్తాము.

వంశపారంపర్య రొమ్ము/అండాశయ క్యాన్సర్‌లో పాల్గొన్న జన్యువులు: BRCA1 (క్రోమోజోమ్ 17), BRCA2 (క్రోమోజోమ్ 13) — ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ట్రాన్స్మిషన్. BRCA1/2 ఉత్పరివర్తనాల క్యారియర్ ఫ్రీక్వెన్సీ సాధారణ జనాభాలో సుమారు 1/500–1/1,000.

ఈ పరీక్షను ఎవరు తీసుకోవాలి

• రొమ్ము మరియు/లేదా అండాశయ క్యాన్సర్‌తో నిర్ధారణ అయిన మహిళలు, లేదా రొమ్ము లేదా అండాశయ క్యాన్సర్‌తో మొదటి లేదా రెండవ డిగ్రీ సంబంధీకులు ఉన్నవారు

• మొదటి డిగ్రీ సంబంధీకుడికి ద్వైపాక్షిక రొమ్ము క్యాన్సర్ లేదా 50 ఏళ్ల వయస్సులోపు నిర్ధారణ అయిన మహిళలు

• కుటుంబంలో ఒకే వైపున రొమ్ము లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ యొక్క అనేక కేసులు, ముఖ్యంగా ఒకటి కంటే ఎక్కువ తరాలలో

• 35 ఏళ్ల వయస్సులోపు రొమ్ము క్యాన్సర్‌తో నిర్ధారణ అయిన కుటుంబ సభ్యుడు

• రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్‌లు రెండింటినీ కలిగి ఉన్న కుటుంబ సభ్యుడు

• రొమ్ము/అండాశయ క్యాన్సర్ యొక్క బలమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న పురుషులు

అరుణ్ కిరణ్ పి, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, మ్యాప్‌మైజీనోమ్ ద్వారా వ్రాయబడింది.