మీ చిన్నారులకు ఉత్తమమైనది అందించండి.

మీకు మరియు మీ భాగస్వామికి రాబోయే చిన్నారి కోసం శుభాకాంక్షలు!

గర్భవతులైన తల్లిదండ్రులుగా, మీ చిన్నారికి ఉత్తమమైన ఫలితాలను నిర్ధారించడానికి మీరు చేయగలిగిన అనేక పనులు ఉన్నాయి. ప్రసవపూర్వక సంరక్షణలో ఒక ముఖ్యమైన అంశం జన్యు పరీక్ష, ఇది మీ బిడ్డ ఆరోగ్యం మరియు అభివృద్ధి గురించి విలువైన సమాచారాన్ని అందిస్తుంది. ఈ మార్గదర్శకంలో, తల్లిదండ్రులుగా మీకు అందుబాటులో ఉన్న వివిధ రకాల జన్యు స్క్రీనింగ్ మరియు రోగనిర్ధారణ పరీక్షలను, అలాగే వాటి ప్రయోజనాలను మరియు పరిమితులను మనం పరిశీలిస్తాము. మీరు మొదటిసారి తల్లిదండ్రులు అయినా లేదా అనుభవజ్ఞులైనా, ఈ సమాచారం మీ జీవితంలో ఈ ఉత్తేజకరమైన కొత్త అధ్యాయాన్ని నావిగేట్ చేస్తున్నప్పుడు మరింత విశ్వాసంగా మరియు సిద్ధంగా ఉండటానికి మీకు సహాయపడుతుందని మేము ఆశిస్తున్నాము. కాబట్టి విశ్రాంతి తీసుకోండి మరియు ప్రసవపూర్వక జన్యు సంరక్షణ ప్రపంచంలోకి ప్రవేశిద్దాం! 

ప్రసవపూర్వక జన్యు స్క్రీనింగ్ & రోగనిర్ధారణ పరీక్షను అర్థం చేసుకోవడం:

మీరు గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు, మీ చిన్నారి ఆరోగ్యంగా మరియు సంతోషంగా పెరుగుతుందని మీరు నిర్ధారించుకోవాలి. ప్రసవపూర్వక జన్యు పరీక్ష దీనికి సహాయపడుతుంది! అయితే, అన్ని జన్యు పరీక్షలు ఐచ్ఛికం. మీ డాక్టర్ లేదా జన్యు సలహాదారుతో మాట్లాడండి మరియు ఏ పరీక్షలు మీకు సరైనవో నిర్ణయించుకోండి.

• ప్రసవపూర్వక జన్యు స్క్రీనింగ్ అనేది సాధారణ మరియు నిత్య రక్త పరీక్షల ద్వారా లేదా గర్భవతి అయిన తల్లికి అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌ల ద్వారా కొన్ని జన్యు పరిస్థితుల సంభావ్యతను తనిఖీ చేస్తుంది.
• ప్రసవపూర్వక జన్యు నిర్ధారణ పరీక్షలో పెరుగుతున్న శిశువు యొక్క DNA ను విశ్లేషించి నిర్దిష్ట జన్యు పరిస్థితులను నిర్ధారించడం లేదా మినహాయించడం జరుగుతుంది. ఈ రకమైన పరీక్ష, కొన్నిసార్లు ఇన్వాసివ్ టెస్టింగ్ అని పిలుస్తారు, అమ్నియోసెంటసిస్ లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) అనే ప్రత్యేక విధానం ద్వారా అమ్నియోటిక్ ద్రవం లేదా ప్లాసెంటల్ కణజాలం యొక్క నమూనా అవసరం. 

రెండు రకాల పరీక్షలు తల్లిదండ్రులు కాబోయే వారికి తమ పెరుగుతున్న బిడ్డ ఆరోగ్యాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు వారి గర్భధారణ గురించి సమాచార నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి సహాయపడతాయి. 

నేను నిజంగా గర్భవతినా? మీరు తీసుకోవలసిన మొదటి పరీక్ష!

మీరు గర్భవతి! ఆహా! మొదటి పాజిటివ్ ప్రెగ్నెన్సీ టెస్ట్ తర్వాత, తదుపరి దశ వార్తలను నిర్ధారించడానికి మరియు మీ చిన్నారిని తనిఖీ చేయడానికి స్కానింగ్. ఇది సాధారణంగా మీ గర్భధారణ 4-8 వారాల మధ్య జరుగుతుంది మరియు మీ బిడ్డ గుండె చప్పుడును చూడటానికి మరియు దాని స్థానాన్ని తనిఖీ చేయడానికి ట్రాన్స్‌వాజినల్ అల్ట్రాసౌండ్ ఉంటుంది. ఇది ఒక ఉత్తేజకరమైన క్షణం మరియు రాబోయే అద్భుతమైన విషయాలకు సంకేతం! అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ (USG) అనేది మీ పొట్టలో పెరుగుతున్న మీ బిడ్డ చిత్రాలను సృష్టించడానికి ధ్వని తరంగాలను ఉపయోగించే ఒక వైద్య పరికరం. ఇది గర్భవతులైన తల్లిదండ్రులకు చాలా సహాయపడుతుంది ఎందుకంటే ఇది మీ బిడ్డ ఎలా పెరుగుతుందో చూపగలదు, పుట్టిన తేదీని అంచనా వేయడానికి సహాయపడుతుంది, అదనంగా బిడ్డ అవయవాలు, ఎముకలు మరియు కొలతల స్పష్టమైన చిత్రాన్ని అందిస్తుంది. ఒక USG ఏదైనా అసాధారణతను గుర్తించినట్లయితే, మీ డాక్టర్ నిశితంగా పరిశీలిస్తారు మరియు తదుపరి రోగనిర్ధారణ పరీక్ష లేదా ఫెటల్ మెడిసిన్ స్పెషలిస్ట్ లేదా జన్యు సలహాదారు వంటి నిపుణులతో సంప్రదింపులు సూచించవచ్చు. 

జన్యు స్క్రీనింగ్:

స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు జన్యు పరిస్థితులను నిర్ధారించవు, మరియు అసాధారణ ఫలితం అంటే బిడ్డకు ఒక పరిస్థితి ఉందని కాదు. దీని అర్థం జన్యు రుగ్మతకు ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంది. గర్భధారణ సమయంలో కాబోయే తల్లికి జరిగే కొన్ని స్క్రీనింగ్ పరీక్షలకు ఉదాహరణలు:  

కంబైన్డ్ ఫస్ట్ ట్రిమెస్టర్ స్క్రీనింగ్ (NT స్కాన్ మరియు డబుల్ మార్కర్): ఈ పరీక్ష 11-13.6 వారాల మధ్య జరుగుతుంది. ఈ పరీక్ష రెండు ప్రధాన పారామితుల యొక్క బయోకెమికల్ అంచనాను కొలుస్తుంది, అవి ప్రెగ్నెన్సీ-అసోసియేటెడ్ ప్లాస్మా ప్రోటీన్-A (PAPP-A) మరియు బీటా HCG, అలాగే నూచల్ ట్రాన్స్‌లుసెన్సీ (NT) యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష.
క్వాడ్రపుల్ మార్కర్ టెస్ట్: పేరు సూచించినట్లుగా ఇది నాలుగు బయోమార్కర్ల కోసం చూస్తుంది మరియు క్రోమోజోమల్ ఎన్యూప్లాయిడీస్ (ట్రిసోమి 13, 18, 21) మరియు న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు (NTD) ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి డాక్టర్కు సహాయపడుతుంది.
నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రసవపూర్వ స్క్రీనింగ్ (NIPS): ఇది గర్భవతి అయిన స్త్రీ గర్భం యొక్క 10వ వారం నుండి చేయించుకోగల ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష. NIPS గురించి గొప్ప విషయం ఏమిటంటే అది చాలా ఖచ్చితమైనది - ఉదాహరణకు, ట్రిసోమి 21 లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించడంలో 99% కంటే ఎక్కువ సున్నితత్వం మరియు నిర్దిష్టత ఉంది, ఇది బిడ్డకు అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 ఉన్న పరిస్థితి. ఇది ట్రిసోమి 13 మరియు 18, ఇవి ఇతర క్రోమోజోమల్ అసాధారణతలను గుర్తించడంలో కూడా చాలా బాగుంది. అయితే సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల కోసం, ఖచ్చితత్వం కొద్దిగా తక్కువ, సుమారు 85-87%.

నేను బయోకెమికల్ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు మరియు NIPS చేయించుకున్నాను. ఈ బయోకెమికల్ పరీక్షలు సరిపోతాయా?  

ఇంకా కాదు! గర్భధారణ 18-23 వారాల మధ్య చేసే అతి ముఖ్యమైన అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షను టార్గెటెడ్ ఇమేజింగ్ ఫర్ ఫెటల్ అనోమలీస్ లేదా సంక్షిప్తంగా టిఫా స్కాన్ అంటారు. ప్రతి గర్భిణీ స్త్రీ 18వ వారం నాటికి తన బిడ్డకు తల నుండి కాలు వరకు వివరణాత్మక పరీక్ష చేయించుకుంటుంది. వైద్యులు అల్ట్రాసౌండ్ ఉపయోగించి బిడ్డలో నిర్మాణ అసాధారణతలను తనిఖీ చేస్తారు. ఇది క్లబ్ఫుట్, చీలిక పెదవి మరియు అంగిలి, బిడ్డ కదలిక వంటి పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలను గుర్తించగలదు.

జన్యు నిర్ధారణ పరీక్ష:

స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు చూశాము, ఇప్పుడు జన్యు నిర్ధారణ పరీక్ష గురించి మరింత మాట్లాడుకుందాం! మీరు మీ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు పూర్తి చేసుకున్నారు మరియు ఫలితాలు అసాధారణంగా వచ్చాయి. వెంటనే ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు! మీ డాక్టర్ మీ అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌లను నిశితంగా పరిశీలించి, తదుపరి నిర్ధారణ పరీక్ష అవసరమా అని నిర్ణయిస్తారు. ఈ రకమైన పరీక్షలో అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా కొరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) వంటి కొన్ని ప్రత్యేక విధానాలు ఉంటాయి. నిర్ధారణ ప్రసవపూర్వ పరీక్షలు శిశువుకు జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఉందో లేదో నిర్ధారించగలవు.

CVS సాధారణంగా గర్భం దాల్చిన 11-13 వారాల మధ్య జరుగుతుంది, అయితే అమ్నియోసెంటసిస్ గర్భం దాల్చిన >15 వారాల నుండి 18 వారాల మధ్య నిర్వహిస్తారు. CVS లో, మావి నుండి (శిశువు రక్త సరఫరాను తల్లికి కలిపే అవయవం) చిన్న కణాల నమూనా తీసుకోబడుతుంది. అమ్నియోసెంటసిస్లో గర్భాశయంలో శిశువు చుట్టూ ఉన్న అమ్నియోటిక్ ద్రవం నమూనాను తీసుకోవడం జరుగుతుంది. CVS మరియు అమ్నియోసెంటసిస్ రెండూ ఇన్వాసివ్ ప్రక్రియలు, అంటే వాటితో సంబంధం ఉన్న గర్భస్రావం ప్రమాదం చిన్నది, సాధారణంగా <1% ఉంటుంది. మీ డాక్టర్ మీ శిశువు నమూనాను సేకరించిన తర్వాత, వారు దానిని జన్యు ప్రయోగశాలకు పంపి, మీ శిశువు ఆరోగ్యం గురించి స్పష్టమైన చిత్రాన్ని పొందడానికి తగిన జన్యు నిర్ధారణ పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. కొన్ని నిర్ధారణ పరీక్ష ఫలితాలు 72 గంటలలో సిద్ధంగా ఉండవచ్చు, మరికొన్ని పూర్తి కావడానికి 2-3 వారాలకు పైగా పట్టవచ్చు.

ఇప్పుడు అందుబాటులో ఉన్న వివిధ రకాల జన్యు నిర్ధారణ పరీక్షలను క్లుప్తంగా చూద్దాం. 

కార్యోటైప్: ఇది ఒక వ్యక్తి క్రోమోజోమ్‌ల చిత్రాన్ని తీసినట్లు ఉంటుంది. ఈ పరీక్ష క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణం లేదా సంఖ్యలో ఏదైనా సమస్యలు (ఏదైనా అదనపు లేదా లోపించిన భాగాలు) ఉన్నాయో లేదో చూపగలదు, ఉదాహరణకు డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా ట్రిసోమి 21. కార్యోటైప్ 46 మానవ క్రోమోజోమ్‌ల గురించి దృశ్య సమాచారాన్ని అందిస్తుంది.

క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅర్రే (CMA): CMA పరీక్ష ఒక వ్యక్తి క్రోమోజోమ్‌ల అధిక-రిజల్యూషన్ చిత్రాన్ని తీసినట్లు ఉంటుంది. ఈ పరీక్ష కార్యోటైప్‌లో కనిపించని చాలా చిన్న లోపించిన లేదా అదనపు జన్యు పదార్థాలను గుర్తించగలదు, ఉదాహరణకు డిజార్జ్ సిండ్రోమ్. ఇతర పరీక్షల ద్వారా కనిపించకపోయినా, అభివృద్ధి ఆలస్యం, మేధో వైకల్యాలు మరియు పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలకు కారణమయ్యే జన్యు పరిస్థితులను ఇది గుర్తించగలదు. CMA 46 మానవ క్రోమోజోమ్‌ల వివరణాత్మక, లోతైన విశ్లేషణను అందిస్తుంది.

ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్: ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ అనేది ఒక వ్యక్తి DNA లోని కోడ్‌ను వివరంగా చదివినట్లు ఉంటుంది. ఈ పరీక్ష ఒకేసారి వందల జన్యువులను చూడగలదు. ప్రతిదీ సరిగ్గా స్పెల్లింగ్ ఉందో లేదో నిర్ధారించుకోవడానికి ఒక పుస్తకాన్ని పదం పదం చదివినట్లు ఉంటుంది. ఇది మీ బిడ్డ DNA లేదా జన్యువులలో ఏదైనా లోపాలు లేదా మ్యుటేషన్‌లు ఉన్నాయో లేదో చూపగలదు. ఒక వ్యక్తి జన్యువులలోని మ్యుటేషన్‌లు థలసేమియా వంటి జన్యు రుగ్మతలకు దారితీయవచ్చు, ఇది ఒక సాధారణ రక్త రుగ్మత. అటువంటి మ్యుటేషన్‌లు కార్యోటైప్ లేదా CMA పరీక్షలో కనిపించవు.

సాంగర్ సీక్వెన్సింగ్: ఇది ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌కు చాలా పోలి ఉంటుంది, అయితే ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ఒకేసారి బహుళ జన్యువులను చూస్తుండగా, సాంగర్ సీక్వెన్సింగ్ ఒకేసారి ఒక జన్యువును చూస్తుంది. ఈ పద్ధతి ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులో తెలిసిన మ్యుటేషన్‌ల కోసం తనిఖీ చేయడానికి ఉపయోగించవచ్చు, కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన జన్యు మ్యుటేషన్ చరిత్ర ఉంటే ఇది చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. 

తల్లిదండ్రులు కాబోయే వారు జన్యు స్క్రీనింగ్ మరియు నిర్ధారణ పరీక్షను ఎలా సంప్రదించగలరు?

గర్భధారణ స్క్రీనింగ్‌లు మరియు నిర్ధారణ పరీక్షలు చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకోవడం వ్యక్తిగత ఎంపిక, మరియు ఈ నిర్ణయం చివరికి మీకు మరియు మీ భాగస్వామికి సంబంధించినది. ఏ పరీక్షలు తీసుకోవాలి మరియు ఫలితాలు ఏమిటి అనే దాని గురించి ప్రశ్నలు ఉండటం సహజం. మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి ఉత్తమ నిర్ణయం తీసుకోవడానికి అవసరమైన సమాచారాన్ని పొందడం మరియు ప్రశ్నలు అడగడం ముఖ్యం. మీ డాక్టర్ లేదా జన్యు సలహాదారు ప్రతి పరీక్ష యొక్క ప్రమాదాలు మరియు ప్రయోజనాలపై మార్గదర్శకత్వం అందించగలరు మరియు మీకు సరైన సమాచారం ఆధారిత నిర్ణయం తీసుకోవడంలో సహాయపడగలరు. చివరికి, జన్యు పరీక్ష ఏదైనా ఆందోళనకరమైన విషయం వెల్లడిస్తే ఎలా కొనసాగాలి అని నిర్ణయించుకోవలసింది మీరు మరియు మీ ప్రియమైనవారు. చాలా మంది శిశువులు ఆరోగ్యంగా జన్మిస్తారని గుర్తుంచుకోండి, కానీ మీ ఎంపికలు మరియు మీ వద్ద ఉన్న జన్యు పరీక్షల గురించి తెలుసుకోవడం ఇప్పటికీ ముఖ్యం. రచయిత్రి లిండా వూటెన్ మాటల్లో చెప్పాలంటే - తల్లిగా ఉండటం అంటే మీకు తెలియని బలాలను నేర్చుకోవడం, మరియు మీకు తెలియని భయాలను ఎదుర్కోవడం!