మా నిపుణుల నుండి: కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ కోసం జెనెటిక్ టెస్టింగ్

మా నిపుణుల నుండి: కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ కోసం జెనెటిక్ టెస్టింగ్

పూజా రామచంద్రన్ భారతదేశంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ రంగంలో అగ్రగామి మరియు మ్యాప్‌మైజినోమ్ (MapmyGenome)లో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ విభాగానికి వైస్ ప్రెసిడెంట్. ఆమె 2008లో జాన్స్ హాప్‌కిన్స్ విశ్వవిద్యాలయం నుండి పట్టభద్రురాలయ్యారు మరియు అప్పటి నుండి భారతదేశంలో క్లినికల్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్‌ను అభ్యసిస్తున్నారు — ఆమె ఈ రంగంలో అధికారిక డిగ్రీని పొందిన దేశంలోనే మొదటి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌గా నిలిచారు.

“వంశపారంపర్యంగా వచ్చే క్యాన్సర్‌లలో అత్యంత సాధారణమైనది లించ్ సిండ్రోమ్, దీనిని హెరిడిటరీ నాన్-పాలిపోసిస్ కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ (HNPCC) అని కూడా అంటారు. కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ ఉన్న ప్రతి 300 మంది వ్యక్తులలో దాదాపు 1కి ఇది ఉంటుంది — కానీ వారిలో 5% మందికి మాత్రమే ఇది ఉందని తెలుసు. సమగ్ర జెనెటిక్ టెస్టింగ్ అందుబాటులో ఉంది మరియు రోగులకు వారి కుటుంబ చరిత్ర సమాచారాన్ని సద్వినియోగం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. క్యాన్సర్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర గురించి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో చర్చించడం భయంకరమైన సంభాషణగా అనిపించవచ్చు, కానీ అవగాహన మరియు నివారణకు ఇది చాలా కీలకం.” — పూజా రామచంద్రన్, VP జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, MapmyGenome

లించ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

లించ్ సిండ్రోమ్ (వంశపారంపర్య నాన్-పాలిపోసిస్ కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్, లేదా HNPCC) అత్యంత సాధారణ వంశపారంపర్య కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్. ఇది DNA మిస్‌మ్యాచ్ రిపేర్ (MMR) జన్యువులలో (అత్యంత సాధారణంగా MLH1, MSH2, MSH6, మరియు PMS2) సంక్రమించిన ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ వచ్చే జీవితకాల ప్రమాదం గణనీయంగా పెరుగుతుంది (కొన్ని సందర్భాలలో 80% వరకు), అలాగే ఎండోమెట్రియల్, అండాశయ, గ్యాస్ట్రిక్, మూత్ర నాళ మరియు ఇతర క్యాన్సర్‌ల ప్రమాదం కూడా పెరుగుతుంది.

కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్‌కు జెనెటిక్ టెస్టింగ్ ఎందుకు కీలకం

• ముందస్తు గుర్తింపు ప్రాణాలను కాపాడుతుంది — లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు క్రమం తప్పకుండా కొలనోస్కోపీ నిఘాకు గురైనప్పుడు కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ మరణాలు గణనీయంగా తగ్గుతాయి

• కుటుంబ కాస్కేడ్ టెస్టింగ్ — ఒక కుటుంబ సభ్యునిలో లించ్ సిండ్రోమ్ ఉత్పరివర్తనం గుర్తించబడిన తర్వాత, ఇతర బంధువులకు వారి స్వంత ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి టెస్ట్ చేయవచ్చు

• శస్త్రచికిత్స నిర్ణయం తీసుకోవడం — లించ్ సిండ్రోమ్ స్థితిపై జ్ఞానం ఇప్పటికే కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్‌తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులకు శస్త్రచికిత్స ఎంపికలను ప్రభావితం చేస్తుంది

• పునరుత్పత్తి ప్రణాళిక — ఒక భాగస్వామికి లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న జంటలు పిల్లలకు ఉత్పరివర్తనాన్ని సంక్రమించకుండా నిరోధించడానికి ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ (PGT)ను అన్వేషించవచ్చు

ఎవరు జెనెటిక్ టెస్టింగ్ చేయించుకోవాలి?

• 50 సంవత్సరాల వయస్సులోపు కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్‌తో నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తులు

• బహుళ లించ్-సంబంధిత క్యాన్సర్‌ల వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న వ్యక్తులు

• కొలొరెక్టల్ లేదా ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్‌తో ఇద్దరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మంది దగ్గరి బంధువులు ఉన్న వ్యక్తులు

• కుటుంబంలో తెలిసిన లించ్ సిండ్రోమ్ ఉత్పరివర్తనం ఉన్న ఎవరైనా