మా నిపుణుల నుండి: ఆటిజం స్క్రీనింగ్

మా నిపుణుల నుండి: ఆటిజం స్క్రీనింగ్

M.Sc (గ్లాస్గో, UK), PhD (ఢిల్లీ, ఇండియా) చేసిన డా. రిష నహర్ లుల్లా, మ్యాప్‌మైజినోమ్ (MapmyGenome) లో ప్రధాన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, ఫార్మకోజెనోమిక్స్ నిపుణురాలు. ఆమె భారతదేశపు మొదటి బోర్డు సర్టిఫైడ్ (సీనియర్ స్థాయి) జెనెటిక్స్ కౌన్సెలర్‌గా గుర్తింపు పొందింది, వైద్య జన్యుశాస్త్ర రంగంలో 10 సంవత్సరాలకు పైగా అనుభవం ఉంది. ఆమె అనేక అంతర్జాతీయ శాస్త్రీయ పత్రాలను రచించారు మరియు ప్రతిస్కందక వినియోగదారుల కోసం ప్రపంచంలోనే మొదటి జెనెటిక్ బ్లీడింగ్ రిస్క్ అల్గోరిథమ్‌ను ప్రచురించారు.

“తేలికపాటి ఆటిజం-స్పెక్ట్రమ్-డిజార్డర్ నిర్ధారణా లేదా సహజ మానవ న్యూరోడైవర్సిటీనా? — ఇంత సూక్ష్మమైన తేడా.” — డా. రిష నహర్ లుల్లా, ప్రిన్సిపల్ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, మ్యాప్‌మైజినోమ్

ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD) ను అర్థం చేసుకోవడం

ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD) అనేది సామాజిక సంభాషణ మరియు పరస్పర చర్యలలో సవాళ్లు, మరియు పరిమితం చేయబడిన లేదా పునరావృతమయ్యే ప్రవర్తనా సరళులు, ఆసక్తులు లేదా కార్యకలాపాలతో కూడిన సంక్లిష్టమైన న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ పరిస్థితి. ASD అనేది ఒక స్పెక్ట్రమ్ — అంటే ఇది తేలికపాటి సామాజిక సంభాషణ తేడాల నుండి గణనీయమైన మద్దతు అవసరాల వరకు వివిధ వ్యక్తులలో చాలా భిన్నంగా వ్యక్తమవుతుంది.

ఆటిజం జన్యుశాస్త్రం

ASD కి బలమైన జన్యుపరమైన అంశం ఉంది. కవలలపై చేసిన అధ్యయనాలు 64–91% వారసత్వ అంచనాలను చూపుతాయి. అయితే, ఆటిజం జన్యుశాస్త్రం చాలా సంక్లిష్టమైనది — వందలాది జన్యువులు, కాపీ నంబర్ వేరియంట్లు (CNVలు), మరియు డి నోవో మ్యుటేషన్‌లను కలిగి ఉంటుంది. చాలా సందర్భాలలో ఒకే జన్యువు ఆటిజంకు కారణం కాదు. బదులుగా, ప్రతి ఒక్కటి చిన్న ప్రభావాలతో కూడిన జన్యు వైవిధ్యాల కలయిక, పర్యావరణ కారకాలతో సంకర్షణ చెంది న్యూరోడెవలప్‌మెంట్‌ను ప్రభావితం చేస్తుంది.

కింది అనేక కారణాల వల్ల ASD మూల్యాంకనంలో జన్యు పరీక్ష విలువైనది:

• ఒక నిర్దిష్ట జన్యు కారణాన్ని గుర్తించడం (ఉదా. ఫ్రాగైల్ X సిండ్రోమ్, రెట్ సిండ్రోమ్, 22q11.2 తొలగింపు) నిర్వహణకు మార్గనిర్దేశం చేయగలదు మరియు కుటుంబానికి పునరావృత ప్రమాద సమాచారాన్ని అందించగలదు

• ASD, మేధో వైకల్యం లేదా అభివృద్ధి జాప్యం ఉన్న వ్యక్తులకు క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅర్రే (CMA) మొదటి-స్థాయి జన్యు పరీక్షగా సిఫార్సు చేయబడింది

• CMA ప్రతికూలంగా ఉన్న వ్యక్తులలో కారణమయ్యే మ్యుటేషన్‌లను హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WES) గుర్తించగలదు

సూక్ష్మమైన తేడా: రోగనిర్ధారణ వర్సెస్ న్యూరోడైవర్సిటీ

డా. రిష నహర్ లుల్లా చెప్పినట్లుగా, తేలికపాటి ASD రోగనిర్ధారణ మరియు సహజ మానవ న్యూరోడైవర్సిటీ మధ్య తేడా చాలా సూక్ష్మంగా ఉంటుంది. జన్యు కౌన్సెలింగ్ అనేది కుటుంబాలు తమ పిల్లల భవిష్యత్తు, విద్య మరియు జీవన నాణ్యత కోసం రోగనిర్ధారణ అంటే ఏమిటి — మరియు దానర్థం ఏమిటి — అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడటంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది.