గత రెండు దశాబ్దాలుగా క్యాన్సర్ చికిత్సలో ప్రాథమిక మార్పుతో చాలా మార్పులు వచ్చాయి: క్యాన్సర్ శరీరంలో ఎక్కడ ఉందనే దాని ఆధారంగా చికిత్స చేయకుండా, జన్యుపరమైన స్థాయిలో దేనివల్ల వస్తుందనే దాని ఆధారంగా చికిత్స చేయడం. జెనోమిక్ సీక్వెన్సింగ్ మరియు లక్షిత చికిత్సా అభివృద్ధిలో వచ్చిన పురోగతులు ఈ మార్పుకు కారణమయ్యాయి. ఈ మార్పు వైద్య చరిత్రలో క్యాన్సర్ మనుగడ రేట్లలో కొన్ని ముఖ్యమైన మెరుగుదలలను తెచ్చింది.
క్యాన్సర్ యొక్క జన్యు ప్రాథమికత
క్యాన్సర్ ప్రాథమికంగా జన్యువుల యొక్క వ్యాధి. కణాల పెరుగుదల, విభజన మరియు మరణాన్ని నియంత్రించే జన్యువులలో మార్పులు (mutations) పేరుకుపోయినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ మార్పులు వారసత్వంగా (జన్మతః ప్రతి కణంలో ఉండే జెర్మ్లైన్ మ్యుటేషన్స్) లేదా జీవితకాలంలో కొన్ని కణాలలో సంభవించే (సొమాటిక్ మ్యుటేషన్స్) కావచ్చు. ఒక నిర్దిష్ట క్యాన్సర్కు ఏ మార్పులు కారణమవుతున్నాయో అర్థం చేసుకోవడం వల్ల ఆంకాలజిస్టులు ఆ ప్రత్యేక బలహీనతలను లక్ష్యంగా చేసుకుని చికిత్సలను ఎంచుకోవచ్చు.
క్యాన్సర్ చికిత్సలో కీలక జన్యు పురోగతులు
ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లో EGFR-లక్షిత చికిత్స
EGFR జన్యువులో మార్పులు పశ్చిమ దేశాలలోని నాన్-స్మాల్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లలో (NSCLC) సుమారు 15% మందిలో, ఆసియా దేశాలలోని వారిలో 50% వరకు కనిపిస్తాయి. ఎర్లోటినిబ్, గెఫిటినిబ్ మరియు ఒసిమెర్టినిబ్ వంటి EGFR నిరోధకాలు EGFR-మ్యుటెంట్ NSCLC కోసం ఫలితాలను మార్చేశాయి, ఇవి సంప్రదాయ కీమోథెరపీ కంటే చాలా ఎక్కువ ప్రతిస్పందన రేట్లను కలిగి ఉన్నాయి.
రొమ్ము క్యాన్సర్లో HER2-లక్షిత చికిత్స
రొమ్ము క్యాన్సర్లలో సుమారు 20% మందిలో HER2 యాంప్లిఫికేషన్ సంభవిస్తుంది మరియు చారిత్రాత్మకంగా ఇది పేలవమైన రోగ నిర్ధారణతో సంబంధం కలిగి ఉండేది. ట్రాస్టుజుమాబ్ (హెర్సెప్టిన్) మరియు తదుపరి HER2-లక్షిత ఏజెంట్లు HER2-పాజిటివ్ రొమ్ము క్యాన్సర్లో మనుగడను గణనీయంగా మెరుగుపరిచాయి, పేలవమైన రోగ నిర్ధారణ ఉపరకాన్ని అత్యంత చికిత్స చేయగల ఒకటిగా మార్చాయి.
BRCA1/2 మరియు PARP నిరోధకాలు
BRCA1 మరియు BRCA2 మార్పులు DNA మరమ్మత్తును దెబ్బతీస్తాయి. PARP నిరోధకాలు (ఒలాపారిబ్, నిరాపారిబ్, రుకాపారిబ్) ప్రత్యామ్నాయ DNA మరమ్మత్తు మార్గాన్ని నిరోధించడం ద్వారా ఈ బలహీనతను ఉపయోగించుకుంటాయి, BRCA మార్పులు ఉన్న క్యాన్సర్ కణాలు చనిపోయేలా చేస్తాయి, అయితే సాధారణ కణాలను విడిచిపెడతాయి. BRCA-మ్యుటెంట్ రొమ్ము, అండాశయం, ప్రోస్టేట్ మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ల కోసం FDA-అనుమతి పొందింది.
ఇమ్యునోథెరపీ మరియు PD-L1 వ్యక్తీకరణ
చెక్ పాయింట్ నిరోధకాలు (పెంబ్రోలిజుమాబ్, నివోలుమాబ్) రోగనిరోధక వ్యవస్థ క్యాన్సర్ కణాలపై దాడి చేసే సామర్థ్యంపై ఉన్న అడ్డంకులను తొలగించడం ద్వారా పనిచేస్తాయి. PD-L1 వ్యక్తీకరణ మరియు ట్యూమర్ మ్యుటేషనల్ బర్డెన్ (TMB) అనేవి బహుళ క్యాన్సర్ రకాల్లో ఇమ్యునోథెరపీకి ప్రతిస్పందనను అంచనా వేసే జన్యు బయోమార్కర్లు.
CMLలో BCR-ABL మరియు ఇమాటినిబ్
ఫిలడెల్ఫియా క్రోమోజోమ్ ట్రాన్స్లోకేషన్ వల్ల కలిగే BCR-ABL ఫ్యూజన్ జన్యువు దీర్ఘకాలిక మైలోయిడ్ లుకేమియా (CML)ను నడుపుతుంది. ఇమాటినిబ్ (గ్లీవెక్) — మొదటి లక్షిత క్యాన్సర్ చికిత్స — ప్రత్యేకంగా BCR-ABLను నిరోధిస్తుంది, CMLను ప్రాణాంతక వ్యాధి నుండి నిర్వహించదగిన దీర్ఘకాలిక స్థితిగా మార్చింది.
సమగ్ర జెనోమిక్ ప్రొఫైలింగ్ పాత్ర
ట్యూమర్ కణజాలం యొక్క సమగ్ర జెనోమిక్ ప్రొఫైలింగ్ (CGP) క్యాన్సర్లోని అన్ని చర్య తీసుకోదగిన మార్పులను గుర్తిస్తుంది, ఆంకాలజిస్టులు రోగులను లక్షిత చికిత్సలు మరియు క్లినికల్ ట్రయల్స్కు సరిపోల్చడానికి వీలు కల్పిస్తుంది. FDA-అనుమతి పొందిన లక్షిత చికిత్సల సంఖ్య పెరిగే కొద్దీ, అనేక అధునాతన క్యాన్సర్లకు CGP ప్రమాణంగా మారుతోంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
నా క్యాన్సర్కు చర్య తీసుకోదగిన జన్యు మార్పులు ఉన్నాయో లేదో నాకు ఎలా తెలుస్తుంది?
బయాప్సీ నమూనాపై నిర్వహించే ట్యూమర్ జెనోమిక్ ప్రొఫైలింగ్ చర్య తీసుకోదగిన మార్పులను గుర్తించగలదు. మీకు అధునాతన క్యాన్సర్ ఉంటే సమగ్ర జెనోమిక్ ప్రొఫైలింగ్ గురించి మీ ఆంకాలజిస్టును అడగండి.