మన ఆరోగ్యంలో మన జన్యువులు భారీ పాత్ర పోషిస్తాయని మనందరికీ తెలుసు, కానీ వివిధ రకాల జన్యు మార్పులు ఉన్నాయని మీకు తెలుసా? అర్థం చేసుకోవలసిన రెండు ముఖ్యమైనవి సోమాటిక్ మ్యుటేషన్లు మరియు వంశపారంపర్య ఉత్పరివర్తనలు . అవి మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి విభిన్న మూలాలు, ప్రభావాలు మరియు చిక్కులను కలిగి ఉంటాయి.
సోమాటిక్ మ్యుటేషన్స్ అంటే ఏమిటి?
మీ శరీరంలోని ఒకే సెల్ ఇన్‌స్ట్రక్షన్ మాన్యువల్‌లో కనిపించే అక్షరదోషాల వంటి సోమాటిక్ మ్యుటేషన్ల గురించి ఆలోచించండి. మీరు పుట్టిన తర్వాత ఈ అక్షరదోషాలు సంభవిస్తాయి, సూర్యరశ్మి దెబ్బతినడం, ధూమపానం చేయడం లేదా కణాలు వాటి DNAని కాపీ చేసినప్పుడు యాదృచ్ఛిక లోపాల కారణంగా. సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు సాధారణంగా అవి జరిగే సెల్ మరియు దాని వారసులను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తాయి, ఒక పుస్తకంలోని అక్షర దోషం లాంటిది ఆ ఒక్క వాక్యం యొక్క అర్థాన్ని మాత్రమే మారుస్తుంది.
సోమాటిక్ మ్యుటేషన్‌లకు అత్యంత సాధారణ ఉదాహరణ క్యాన్సర్‌లో ఉంది, ఇక్కడ అవి కణాలు నియంత్రణ లేకుండా పెరుగుతాయి. క్యాన్సర్‌లో తరచుగా ప్రభావితమయ్యే నిర్దిష్ట జన్యువులు:
- KRAS : ఊపిరితిత్తులు, ప్యాంక్రియాటిక్ మరియు కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్లలో తరచుగా పరివర్తన చెందుతుంది.
- TP53 : "జన్యువు యొక్క సంరక్షకుడు" అని పిలువబడే ఈ జన్యువు అన్ని మానవ క్యాన్సర్లలో సగానికి పైగా పరివర్తన చెందింది.
- BRAF : మెలనోమా, థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ మరియు హెయిరీ సెల్ లుకేమియాతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.
కానీ సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు వృద్ధాప్యం మరియు ఇతర వ్యాధులలో కూడా పాత్ర పోషిస్తాయి.
సరదా వాస్తవం: కొన్ని సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు వాస్తవానికి ప్రయోజనకరంగా ఉన్నాయని మీకు తెలుసా? ఉదాహరణకు, LPR5 జన్యువులోని మ్యుటేషన్ ఎముకలను బలంగా మరియు పగుళ్లకు మరింత నిరోధకతను కలిగిస్తుంది!
వంశపారంపర్య ఉత్పరివర్తనలు ఏమిటి?
వంశపారంపర్య ఉత్పరివర్తనలు, మరోవైపు, మీ స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డు కణాలతో సహా మీ శరీరంలోని ప్రతి ఒక్క కణంలో ఉండే అక్షరదోషాలు. అంటే అవి మీ పిల్లలకు అందజేయబడతాయి. ఈ అక్షరదోషాలు పుస్తకం యొక్క అసలైన ముద్రణలో తప్పుల వలె ఉంటాయి-ప్రతి కాపీలో ఒకే తప్పు ఉంటుంది.
వంశపారంపర్య ఉత్పరివర్తనలు అనేక రకాల జన్యుపరమైన రుగ్మతలకు కారణమవుతాయి, వీటిలో:
- BRCA1 మరియు BRCA2 : రొమ్ము, అండాశయం మరియు ఇతర క్యాన్సర్‌ల ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి.
- CFTR : సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, ఊపిరితిత్తులు మరియు జీర్ణవ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే వ్యాధికి కారణమవుతుంది.
- HBB : సికిల్ సెల్ అనీమియా, రక్త రుగ్మతకు కారణమవుతుంది.
సరదా వాస్తవం: మనమందరం కొన్ని హానిచేయని వంశపారంపర్య ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉంటాము, అయితే కొన్ని వాస్తవానికి ప్రయోజనకరంగా ఉంటాయి. ఉదాహరణకు, CCR5 జన్యువులోని మ్యుటేషన్ HIV సంక్రమణకు ప్రతిఘటనను అందిస్తుంది!
మీరు ఎప్పుడు పరీక్షించబడాలి?
- వంశపారంపర్య ఉత్పరివర్తనలు: మీకు జన్యుపరమైన రుగ్మత యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే లేదా మీకు కొన్ని ప్రమాద కారకాలు ఉంటే (అష్కెనాజీ యూదు సంతతికి చెందినవారు, ఇది కొన్ని ఉత్పరివర్తనాల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది), జన్యు పరీక్ష గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. ఇది పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేసే మీ ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో మరియు మీ ఆరోగ్యం గురించి సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో మీకు సహాయపడుతుంది.
- MapmyGenome వద్ద: మీరు వంశపారంపర్య రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్‌కు సంబంధించిన మీ ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి BRCA 1 & 2 (జీన్ హెల్త్) * పరీక్ష లేదా అనేక రకాల జన్యుపరమైన రుగ్మతల కోసం క్యారియర్ స్థితిని గుర్తించడానికి Genomepatri (క్యారియర్ టెస్ట్) * వంటి ఎంపికలను అన్వేషించవచ్చు .
- సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు: ఇవి సాధారణంగా ఒక వ్యక్తి ఇప్పటికే క్యాన్సర్ వంటి పరిస్థితిని కలిగి ఉన్నప్పుడు మాత్రమే పరీక్షించబడతాయి. ఈ సందర్భంలో, పరీక్ష వైద్యులు ఉత్తమ చికిత్సను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.
- MapmyGenome వద్ద: Oncomap పరీక్షలు వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్స నిర్ణయాలకు మార్గనిర్దేశం చేసేందుకు సోమాటిక్ మ్యుటేషన్ల కోసం కణితి కణజాలాన్ని విశ్లేషించగలవు.
బాటమ్ లైన్
సోమాటిక్ మరియు వంశపారంపర్య ఉత్పరివర్తనాల మధ్య వ్యత్యాసాన్ని అర్థం చేసుకోవడం జన్యు పరీక్ష మరియు మీ ఆరోగ్యానికి దాని చిక్కులను అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు సహాయపడుతుంది. సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనలు మీ స్వంత ఆరోగ్యాన్ని ప్రభావితం చేయగలవు, వంశపారంపర్య ఉత్పరివర్తనలు విస్తృత ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటాయి, మీ పిల్లలు మరియు భవిష్యత్తు తరాలను ప్రభావితం చేయగలవు.
గుర్తుంచుకోండి: మీకు జన్యు పరీక్ష లేదా జన్యుపరమైన రుగ్మతల ప్రమాదం గురించి ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే ఎల్లప్పుడూ మీ డాక్టర్ లేదా జన్యు సలహాదారుని సంప్రదించండి. వారు మీ వ్యక్తిగత పరిస్థితుల ఆధారంగా వ్యక్తిగతీకరించిన మార్గదర్శకత్వాన్ని అందించగలరు.
