వైద్యవిజ్ఞాన ఆవిష్కరణలు వైద్య విధానాలను విప్లవాత్మకంగా మార్చగలవని చరిత్ర చెబుతోంది. ఈ శతాబ్దానికి అత్యంత ఆశాజనకమైన గేమ్ ఛేంజర్ జెనెటిక్స్. అనువాద విజ్ఞానం, ఖచ్చితమైన ఔషధం (ప్రెసిషన్ మెడిసిన్) ప్రభుత్వాలు, పరిశ్రమలు, విద్యాసంస్థలు మరియు వైద్య సంఘం అనుసరిస్తున్న ట్రెండింగ్ డొమైన్‌లు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా అగ్రగామి వైద్యులు తమ ప్రాక్టీస్‌కు విలువను జోడించడానికి జన్యుశాస్త్ర శక్తిని ఉపయోగిస్తున్నారు. వైద్య శాస్త్రం ఈ నమూనా మార్పుకు సిద్ధమవుతున్నప్పుడు, రేపటి ప్రశ్న జన్యుశాస్త్రంను అంగీకరించడం గురించి కాదు, జన్యు పరీక్షల యొక్క ఉత్తమ క్లినికల్ యుటిలిటీని నిర్ధారించడానికి మనమందరం సిద్ధంగా ఉన్నామని నిర్ధారించుకోవడం. పది సంవత్సరాలపాటు సాగిన ప్రచారం మరియు అతిశయోక్తి తర్వాత, జన్యుశాస్త్రం ప్రపంచవ్యాప్తంగా క్లినికల్ ప్రాక్టీస్‌లో భాగమైంది మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణలో విప్లవాత్మక మార్పులు తీసుకురాగల శక్తిని కలిగి ఉంది.

ఈ మార్పుకు కారణాలు న్యూ ఇంగ్లాండ్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడిసిన్‌లో ప్రచురించబడిన ఒక అధ్యయనం వంటి ఇటీవలి అధ్యయనాల ఉదాహరణల ద్వారా చూపబడ్డాయి, ఇది ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్‌ను గుర్తించడంలో జన్యు పరీక్షల ప్రభావం సాంప్రదాయకంగా ఉపయోగించే దూకుడు బ్రోంకోస్కోపీ పరీక్షల కంటే తక్కువ దూకుడుగా ఉందని నిరూపించింది, ఇవి నిష్కారణంగా ఉన్నాయని నిరూపించబడ్డాయి.

చాలా మంది వైద్యులను ఆకర్షించింది ఏమిటంటే, వారు ఇప్పుడు ఫార్మకోజెనెటిక్స్ ఉపయోగించి వారి చికిత్సా ఎంపికల విషయంలో రోగులకు సహాయం చేయగలరు. ఇద్దరు వేర్వేరు వ్యక్తులకు ఇచ్చిన మందులు వేర్వేరు ప్రతిస్పందనలను చూపిన అనేక సందర్భాలు ఉదహరించబడ్డాయి. గణనీయమైన శాతం మంది ప్రజలు క్లోపిడోగ్రెల్‌ను జీవక్రియ చేయలేరు. జన్యు పరీక్షలు వ్యక్తులను గుర్తించగలవు మరియు వైద్యులు మరింత సమాచార నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి సహాయపడతాయి.

ఈ వ్యాసంలో మనం కొన్ని చారిత్రక నేపథ్యం, భవిష్యత్తు, క్లినికల్ యుటిలిటీ మరియు ముగింపు వ్యాఖ్యలకు ముందు కొన్ని కేసు స్టడీస్‌ను పరిశీలిస్తాము.

అవకాశాలు మరియు లోపాలు

19వ శతాబ్దం మధ్యలో, కలరా తరచుగా మహమ్మారిగా మారి, నగరాలు మరియు దేశాలు అంతటా జనాభాకు గణనీయమైన నష్టాన్ని కలిగించింది. డాక్టర్ జాన్ స్నో (ఆధునిక ఎపిడెమియాలజీ పితామహుడు) కలుషిత నీరు మరియు కలరా మూలం మధ్య సంబంధాన్ని ప్రదర్శించినప్పటికీ, వైద్యులు దీనిని విస్మరిస్తూనే ఉన్నారు మరియు వ్యాధి విస్తరిస్తూనే ఉంది మరియు వినాశనాన్ని సృష్టిస్తూనే ఉంది. మరోవైపు, 1895లో ఎక్స్-రే కనుగొన్న కేవలం ఆరు నెలల తర్వాత, సాయుధ దళాల్లోని వైద్యులు గాయపడిన సైనికులపై బుల్లెట్లను గుర్తించడానికి ఈ పద్ధతిని ఉపయోగిస్తున్నారు. 1882లో క్షయ బాసిల్లి కనుగొన్నదానితో పాటు, ఎక్స్-రేలు క్షయవ్యాధికి ముందుగానే నిర్ధారణకు మార్గం సుగమం చేశాయి. ఒకటి తప్పిన అవకాశం అయితే, మరొకటి మానవ వనరుల ఉదాహరణ.

ఏంజెలీనా జోలీ తన డబుల్ మాస్టెక్టమీ వార్తను మరియు తరువాత జన్యు పరీక్షల తర్వాత తన అండాశయాలు మరియు ఫెలోపియన్ ట్యూబ్‌లను తొలగించడానికి చేసిన శస్త్రచికిత్సను ప్రకటించినప్పుడు, మిశ్రమ స్పందన వచ్చింది. కొందరు ఆమెను తన ఆరోగ్యం గురించి చురుకుగా ఉండమని ప్రోత్సహించినందుకు ప్రశంసించగా, మరికొందరు ఆమె వైద్య సంప్రదింపులు మరియు జన్యు కౌన్సిలింగ్ లేకుండా జన్యు పరీక్షల ఆపదను ప్రేరేపించినందుకు విమర్శించారు. అయితే, ఏ విద్యా ప్రచారం కూడా ఆశించలేనంతగా జన్యు పరీక్షల గురించి అవగాహన వ్యాప్తికి ఆమె చాలా దోహదపడ్డారనే వాస్తవాన్ని సార్వత్రికంగా అంగీకరించారు. మ్యాప్‌మైజినోమ్ (Mapmygenome) కోసం, జన్యు పరీక్షలు మరియు వాటి క్లినికల్ యుటిలిటీ గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి ఆసక్తి చూపే చాలా మంది వైద్యులను చూడటం హృదయపూర్వకంగా ఉంది.

ఒక నమూనా మార్పు

2012లో, ఫ్యూచర్స్ గ్రూప్‌కు చెందిన మెలానీ స్వాన్ 2050 నాటికి ఆరోగ్య సంరక్షణకు కొత్త దృక్పథాన్ని అంచనా వేసింది, ఇక్కడ వైద్య విధానం, ఆరోగ్య సంరక్షణ మరియు వ్యక్తిగత ఆరోగ్యం మధ్య అంతరాలు తొలగిపోతాయి. మరొక అంచనా నివారణ ఆరోగ్య సంరక్షణ యొక్క ప్రాధాన్యత, ఇక్కడ వ్యక్తులు తమ ఆరోగ్యాన్ని నియంత్రించుకుంటారు, సాంకేతికత శక్తిని ఉపయోగించుకుంటారు. జన్యు పరీక్షలు - సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజం మరియు పూర్తి జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ - ఈ మార్పుకు కీలక ఉత్ప్రేరకాలలో ఉన్నాయి.

హెల్త్ 2.0 తో, ఈ మార్పు ప్రారంభాన్ని మనం చూశాం. వెల్నెస్ ఒకప్పుడు అలంకారిక పదంగా ఉండేది. నేడు, ఇది ప్రతి ఆసుపత్రి వ్యాపార వ్యూహంలో భాగం, కొత్త తరం వినియోగదారులను నిమగ్నం చేయడానికి, వారు వివిధ కారణాల కోసం సామాజిక అనువర్తనాలను ఉపయోగించి వెల్నెస్‌ను చురుకుగా అనుసరిస్తున్నారు - ఫిట్‌నెస్ మరియు ఆహారం నుండి ఉత్తమ వైద్యుడిని కనుగొనడం వరకు.

జన్యు పరీక్షల ఖర్చు కూడా బాగా తగ్గింది. మొదటి మానవ జీనోమ్ యొక్క పూర్తి సీక్వెన్సింగ్ ఒక ఖరీదైన ప్రాజెక్ట్. నేడు, మొత్తం జీనోమ్‌లను తక్కువ ఖర్చుతో సీక్వెన్స్ చేయవచ్చు. లక్షిత జన్యు సీక్వెన్సింగ్ మరియు SNP విశ్లేషణ ఖర్చులను మరింత తగ్గిస్తాయి. సాంకేతికతలో పురోగతులు ఈ ఖర్చులను మరింత తగ్గించగలవు, ఈ పరీక్షలను మరింత అందుబాటులోకి మరియు సరసమైనవిగా చేస్తాయి. ఈ ధోరణికి శక్తినిచ్చే ఇతర కారకాలు క్లౌడ్ కంప్యూటింగ్, పెద్ద డేటా, సురక్షితమైన ఎలక్ట్రానిక్ వైద్య రికార్డులు మరియు ప్రయోగశాల సమాచార నిర్వహణ వ్యవస్థలలో పురోగతులు.

జన్యు పరీక్షల క్లినికల్ యుటిలిటీ

జన్యు పరీక్షలు ఇప్పటికే అనేక కీలక రంగాలలో క్లినికల్ యుటిలిటీని కనుగొన్నాయి - వ్యాధి నివారణ, నిర్ధారణ మరియు చికిత్స. అనువాద వైద్యం, ఇక్కడ వైద్యులు జన్యు శాస్త్రజ్ఞులు, బయో ఇన్ఫర్మేటిషియన్‌లు మరియు జన్యు సలహాదారులతో కలిసి పని చేస్తారు, నేడు వాస్తవం. భారతదేశంలో మరియు విదేశాలలో కొన్ని ప్రముఖ వైద్య సంస్థలు జన్యుశాస్త్రంపై పనిచేస్తున్న తమ సొంత పరిశోధనా సౌకర్యాలను కలిగి ఉన్నాయి. చాలా మంది మ్యాప్‌మైజినోమ్ వంటి అణు రోగనిర్ధారణ కంపెనీలతో వ్యూహాత్మక భాగస్వామ్యాలను కలిగి ఉన్నారు.

ముందస్తు గుర్తింపు

ముందస్తు గుర్తింపు చికిత్స సామర్థ్యాన్ని పెంచుతుందని, ఆరోగ్య సంరక్షణ ఖర్చులను తగ్గిస్తుందని సందేహం లేకుండా నిరూపించబడింది. ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధి యొక్క బలమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న సందర్భాలలో, జన్యు పరీక్షను సలహా ఇస్తారు. రోగికి పాజిటివ్ అని తేలినా, ప్రాణాలను నిలుపుకునే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ యొక్క వంశపారంపర్య రూపాలకు జన్యు స్క్రీనింగ్ ఒక శక్తివంతమైన సాధనం - లించ్ సిండ్రోమ్ మరియు ఫ్యామిలియల్ అడెనోమాటస్ పాలిపోసిస్ (FAP). కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ కేసులలో పెద్ద శాతం వంశపారంపర్యంగా ఉంటాయి మరియు నివారించదగినవి. జన్యు పరీక్షలు ట్యూమరిజనసిస్‌కు ముందే పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి కారణ మ్యుటేషన్‌లను గుర్తించగలవు, తద్వారా మెరుగైన చికిత్సకు మార్గం సుగమం చేస్తాయి. ఇది ఇతర రక్త సంబంధీకులకు కూడా ప్రమాదం ఉందో లేదో తనిఖీ చేయడానికి సహాయపడుతుంది.

అంచనా పరీక్ష మరియు నివారణ