బీటా తలసేమియా కోసం జన్యు పరీక్ష

తమ మొదటి బిడ్డను ప్లాన్ చేసుకుంటున్న జంటకు కుటుంబంలోని బీటా తలసేమియా "వారసత్వం" గురించి ఆందోళన చెందుతున్నారు. ఒక ఆందోళన చెందిన తండ్రి తన చిన్న కుమారుడు క్రికెట్ బంతితో తడబడటం చూసి, ఇంకా ఎంతకాలం అని తీవ్రంగా ఆశ్చర్యపోతాడు. ఒక గర్భిణి స్త్రీ తన రక్తహీనతతో బాధపడుతున్న కుమార్తె హాస్పిటల్‌లో తన తదుపరి "మందుల సమయం" లో బిడ్డ తన తోడు ఉంటుందా అని అడిగినప్పుడు ఒక గందరగోళంలో పడింది.

బీటా-తలసేమియా (కూలీస్ ఎనీమియా అని కూడా పిలుస్తారు) మరియు సికిల్ సెల్ ఎనీమియా భారతదేశంలో ప్రముఖ హిమోగ్లోబినోపతిలు ("అసాధారణ హిమోగ్లోబిన్"). ఇవి వంశపారంపర్యంగా వచ్చే రుగ్మతలు, ఇవి ప్రభావిత వ్యక్తులకు జీవితకాల భారాన్ని కలిగిస్తాయి, ముఖ్యంగా తలసేమియా మేజర్‌లు - రెండు లోపభూయిష్ట HBB జన్యువులు ఉన్న రోగులు. ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉన్న వ్యక్తులను తలసేమియా మైనర్‌లుగా పిలుస్తారు మరియు సాధారణంగా లక్షణాలు కనిపించవు (కొన్ని సందర్భాలలో స్వల్పంగా ప్రభావితం అవుతారు, కానీ వైద్య చికిత్స అవసరం లేదు).

*తలసేమియా ప్రధానంగా రక్తహీనతగా వ్యక్తమవుతుంది – తీవ్రమైన సందర్భాలలో జీవితకాల రక్తం మార్పిడి (సూది ద్వారా రక్తం బదిలీ) అవసరం.

వ్యాధి భారాన్ని తగ్గించడంలో అడ్డంకులుగా ఉన్న సామాజిక కారణాలు

• బంధుత్వ వ్యవస్థ, "రక్త సంబంధ వివాహాలకు" ఎక్కువ "విలువ" ఇవ్వడం—సపిండ సంబంధం వంశపారంపర్య రుగ్మతలతో సంతానం పొందే అవకాశాలను పెంచుతుంది.
• ప్రజా అవగాహన లేకపోవడం, స్క్రీనింగ్ పద్ధతులకు ప్రాప్యత లేకపోవడం.
• వివాహపూర్వ స్క్రీనింగ్ కోసం విధానాలు లేకపోవడం — ప్రస్తుతం, భారతీయ జంటలు క్యారియర్‌లు ఇతర క్యారియర్‌లను వివాహం చేసుకోవడం వల్ల కలిగే ప్రతికూల పలితాలను తీవ్రంగా పరిగణించరు.

బీటా తలసేమియా – భారతీయ దృశ్యం:

• భారతీయులలో గణనీయమైన శాతం (3.3%) బీటా-తలసేమియా క్యారియర్‌లు.
• భారతదేశంలో భౌగోళిక వైవిధ్యం: ఉత్తర భారతదేశం నుండి సింధీలు మరియు పంజాబీలు, కర్ణాటక నుండి గౌడలు మరియు లింగాయత్‌లలో బీటా-తలసేమియా క్యారియర్‌లు ప్రబలంగా ఉన్నారు, మరియు ఈశాన్య భారతదేశం, కేరళలోని గిరిజన జనాభాలో సికిల్ సెల్ ఎనీమియా (HbS) ఉంది.

జన్యు పరీక్ష ప్రయోజనాలు

జన్యు పరీక్షను నిపుణులైన కౌన్సెలింగ్ మరియు సాంప్రదాయ పద్ధతులతో (వ్యాధిని పూర్తిగా నిర్ధారించడానికి) కలిపి క్రింది ప్రయోజనాలను అందించాలి:

• రిస్క్ ఉన్న జంటలకు స్క్రీనింగ్ (ప్రెనెటల్ డయాగ్నోసిస్).
• గర్భం గురించి సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయాలు - నిర్ధారిత రోగ నిర్ధారణ విషయంలో (ప్రభావిత పిండం) గర్భస్రావం చేసుకునే అవకాశం.
• కుటుంబంలో క్యారియర్‌లను గుర్తించడం – పరీక్షించని తోబుట్టువులు, బంధువులు మొదలైనవారు ("మైనర్" కేసులు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి).

ఎంపికలు:

• సుపరిచితమైన వైవిధ్యాలకు మ్యూటేషన్ విశ్లేషణ (HBB) – వీటిలో భారతీయులలో సాధారణంగా కనిపించే వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి.
• పూర్తి జన్యు విశ్లేషణ (HBB)

మేము క్రింది పరీక్షలను అందిస్తున్నాము:

• బీటా తలసేమియా మ్యూటేషన్ విశ్లేషణ: ఈ పరీక్ష HBB జన్యువులో కనుగొనబడిన ప్రధాన ఉత్పరివర్తనాల కోసం DNA (మొత్తం రక్తం నుండి తీసినది) విశ్లేషిస్తుంది, ఇది భారతీయ తలసేమియా రోగులలో కనుగొనబడిన ఉత్పరివర్తన స్పెక్ట్రమ్‌ను సూచిస్తుంది-(IVS 1-5 G>C, IVS 1-1 G>T, 619 bp తొలగింపు, కోడాన్ 15 G>A, కోడాన్ 30 G>A, FS 8/9 +G, FS 41/42 – CTTT). PCR (DNA విస్తరణ) మరియు సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా అణు విశ్లేషణ జరుగుతుంది. ఈ పాలిమార్ఫిజమ్స్ మన జనాభాలో అధ్యయనం చేసిన బీటా తలసేమియా కేసులలో >90% వరకు ఉన్నాయి. ఈ ఉత్పరివర్తనాల కోసం స్క్రీనింగ్ క్లినికల్ రోగ నిర్ధారణలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది (ఉదా., ప్రెనెటల్ స్క్రీనింగ్, క్యారియర్ టెస్టింగ్). ఈ కీలక వ్యాధికి భారాన్ని తగ్గించడానికి జన్యు పరీక్షను నిపుణులైన కౌన్సెలింగ్‌తో కలిపి చేయటం చాలా అవసరం.
• బీటా తలసేమియా పూర్తి జన్యు సీక్వెన్సింగ్ (HBB): HBB జన్యువు మొత్తం కోడింగ్ ప్రాంతం మరియు అత్యంత సంరక్షించబడిన ఎక్సాన్-ఇంట్రాన్ స్ప్లైస్ జంక్షన్ల యొక్క రెండు DNA స్ట్రాండ్‌ల PCR మరియు సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా విశ్లేషించబడుతుంది.

రచయిత గురించి