జన్యుశాస్త్రం మరియు అల్జీమర్స్ వ్యాధి: గమనించండి!

జన్యుశాస్త్రం మరియు అల్జీమర్స్ వ్యాధి: గమనించండి!

అల్జీమర్స్ వ్యాధి ప్రపంచవ్యాప్తంగా మతిమరపునకు ప్రధాన కారణం - మరియు ఆయుర్దాయం పెరిగే కొద్దీ దీని ప్రాబల్యం పెరుగుతోంది. ఇది ప్రగతిశీల, కోలుకోలేని న్యూరోడెజెనరేటివ్ రుగ్మత, క్రమంగా జ్ఞాపకశక్తిని కోల్పోవడం, అభిజ్ఞా క్షీణత మరియు చివరికి రోజువారీ కార్యకలాపాలను నిర్వహించే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోవడం దీని లక్షణాలు.

మెదడులో ఏమి జరుగుతుంది?

అల్జీమర్స్ వ్యాధిలో మెదడు మార్పులు లక్షణాలు కనిపించడానికి సుమారు పది సంవత్సరాల ముందు ప్రారంభమవుతాయి. మెదడు క్షీణతకు దారితీసే లక్షణాలు అమిలాయిడ్ ఫలకాలు (న్యూరాన్‌ల మధ్య అసాధారణ ప్రోటీన్ నిక్షేపాలు), టౌ టాంగిల్స్ (న్యూరాన్‌ల లోపల మెలితిరిగిన ఫైబర్‌లు), మరియు ప్రగతిశీల న్యూరల్ మరణం. సాధారణ లక్షణాలు ఎపిసోడిక్ జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం, పదాలను కనుగొనడంలో ఇబ్బంది, ఉపసంహరణ, బలహీనమైన తార్కికత, తిరుగులాడటం మరియు ప్రవర్తన మార్పులు.

అల్జీమర్స్ వ్యాధి రకాలు

• లేట్-ఆన్సెట్ AD (LOAD) — 65 తర్వాత నిర్ధారణ; మొత్తం కేసులలో ~95%; జన్యు మరియు పర్యావరణ కారకాలు రెండూ ఉంటాయి

• ఎర్లీ-ఆన్సెట్ AD (EOAD) — 65 ముందు నిర్ధారణ; 1–5% కేసులు; బలమైన జన్యుపరమైన కారణం ఉండే అవకాశం ఎక్కువ

• ఫ్యామిలియల్ AD — కనీసం ఇద్దరు దగ్గరి బంధువులు ప్రభావితం; కేసులలో 15–25%

• ఆటోసోమల్ డామినెంట్ AD — 2+ తరాలలో 3+ వ్యక్తులలో AD; కేసులలో 5% కంటే తక్కువ

అల్జీమర్స్ వ్యాధి యొక్క జన్యుశాస్త్రం

ఎర్లీ-ఆన్సెట్ ADకి కారణమయ్యే జన్యువులు

• APP (అమిలాయిడ్ ప్రికర్సర్ ప్రోటీన్) — ఉత్పరివర్తనాలు అమిలాయిడ్-బీటా అధిక ఉత్పత్తికి దారితీస్తాయి

• PSEN1 (ప్రెసెనిలిన్ 1) — ఫ్యామిలియల్ ఎర్లీ-ఆన్సెట్ ADకి అత్యంత సాధారణ కారణం

• PSEN2 (ప్రెసెనిలిన్ 2) — తక్కువ సాధారణం; PSEN1కి సారూప్య ప్రభావాలు

APOE — లేట్-ఆన్సెట్ ADకి ప్రమాదకరమైన జన్యువు

APOE e4 అల్లెలే లేట్-ఆన్సెట్ అల్జీమర్స్ వ్యాధికి బలమైన జన్యుపరమైన ప్రమాద కారకంగా గుర్తించబడింది. APOE e4 యొక్క ఒక కాపీ AD ప్రమాదాన్ని ~3 రెట్లు పెంచుతుంది; రెండు కాపీలు ప్రమాదాన్ని ~8–12 రెట్లు పెంచుతాయి. అయితే, APOE e4 అల్జీమర్స్ వ్యాధికి కారణం కావడానికి అవసరం లేదా సరిపోదు — చాలా మంది క్యారియర్‌లకు ఎప్పుడూ AD రాదు, మరియు చాలా మందికి అది లేకుండా వస్తుంది.

మార్చగల ప్రమాద కారకాలు

అల్జీమర్స్ ప్రమాదాన్ని పెంచే అనేక మార్చగల కారకాలు ఉన్నాయి: టైప్ 2 డయాబెటిస్, రక్తపోటు, హృదయ సంబంధ వ్యాధులు, గాయమైన మెదడు గాయం, శారీరక నిష్క్రియాత్మకత, సామాజిక ఒంటరితనం, పేలవమైన నిద్ర మరియు చికిత్స చేయని వినికిడి లోపం. జన్యుపరమైన పూర్వస్థితి ఉన్నవారిలో కూడా జీవనశైలి జోక్యాలు ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా తగ్గించగలవు.

జన్యు సలహా పాత్ర

అల్జీమర్స్ వ్యాధి కోసం జన్యు పరీక్షను కొనసాగించాలనే నిర్ణయం సంక్లిష్టమైనది మరియు వ్యక్తిగతమైనది. పరీక్షకు ముందు మరియు పరీక్ష తర్వాత జన్యు సలహా ఖచ్చితంగా సిఫార్సు చేయబడింది. జన్యు సలహాదారు ఫలితాలు ఏమిటి మరియు ఏమి కాదు అని అర్థం చేసుకోవడానికి, మానసిక మరియు కుటుంబ చిక్కులను అంచనా వేయడానికి, మరియు పరీక్ష చేయించుకోవాలా వద్దా అనే దానిపై సమాచారంతో కూడిన, స్వయంప్రతిపత్త నిర్ణయం తీసుకోవడానికి మీకు సహాయపడుతుంది.