అల్జీమర్స్ వ్యాధి డిమెన్షియాకు ప్రధాన కారణం. జీవనకాలం పెరగడం వల్ల ఇది మరింత సాధారణమైంది. అల్జీమర్స్ వ్యాధి ఒక న్యూరోడెజెనరేటివ్ రుగ్మత, అది కోలుకోలేనిది మరియు ప్రగతిశీలమైనది; దీని లక్షణాలు నెమ్మదిగా ఎపిసోడిక్ జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం మరియు వ్యాధి చివరి దశలలో ఆలోచన సామర్థ్యాలు వంటి అభిజ్ఞా విధులను కోల్పోవడం. కొన్ని సందర్భాల్లో, వ్యక్తులు మానసిక సమస్యలు, మూర్ఛలు లేదా పార్కిన్సన్స్ వ్యాధికి సారూప్య లక్షణాలతో రావచ్చు. డాక్టర్ అలోయిస్ అల్జీమర్ 1906లో ఈ పరిస్థితిని మొదటిసారి గుర్తించారు, అప్పుడు జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోయి, భాషా సమస్యలు కలిగి, మానసిక అనారోగ్యంతో మరణించిన ఒక మహిళ మెదడు కణజాలంలో మార్పులను గమనించారు.
మెదడులో మార్పులు మరియు న్యూరాన్కు నష్టం జ్ఞాపకశక్తి లేదా ఇతర అభిజ్ఞా సమస్యలు వంటి లక్షణాలు కనిపించడానికి దాదాపు ఒక దశాబ్దం ముందు ప్రారంభమవుతాయని అనుమానించబడుతుంది. సాధారణంగా, అసాధారణ ప్రోటీన్ నిల్వలు (అమైలాయిడ్ ఫలకాలు అని పిలుస్తారు) మరియు చిక్కుబడిన తంతువులు ('టౌ' అని పిలుస్తారు) మెదడు కణాలలో గమనించవచ్చు. మెదడు కణాలు (న్యూరాన్లు) దెబ్బతిన్నప్పుడు, మెదడులోని భాగాలు కుంచించుకుపోవచ్చు.
అల్జీమర్స్ వ్యాధి సాధారణంగా 60ల మధ్యలో నిర్ధారించబడుతుంది. AD యొక్క ప్రారంభ లక్షణాలు జ్ఞాపకశక్తి సమస్యలు. కొంతమంది వ్యక్తులకు మైల్డ్ కాగ్నిటివ్ ఇంపైర్మెంట్ (MCI) ఉన్నట్లు నిర్ధారించబడుతుంది. MCI అనేది అభిజ్ఞా మరియు జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం, ఇది వారి రోజువారీ జీవితానికి ఆటంకం కలిగించదు. MCI ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ అభిజ్ఞా స్థితికి తిరిగి రావచ్చు. అయితే, కొంతమంది వ్యక్తులలో, MCI డిమెన్షియాకు దారితీస్తుంది. సాధారణంగా, వ్యక్తులకు 8-10 సంవత్సరాల పాటు క్లినికల్ లక్షణాలు ఉంటాయి.
అల్జీమర్స్ వ్యాధి యొక్క సాధారణ లక్షణాలు:
ఎపిసోడిక్ జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం
పదం కనుగొనడంలో కష్టం
ఉపసంహరణ
లోపభూయిష్ట తార్కికం లేదా తీర్పు
తిరగడం లేదా దారి తప్పడం
ప్రశ్నలను పునరావృతం చేయడం
ప్రవర్తన మార్పులు
మెదడు అనాత్మపరీక్ష (ఆటోప్సీ) తర్వాత మాత్రమే ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ చేయవచ్చు, ఇది మెదడులో అసాధారణ ప్రోటీన్ నిల్వలను (అమైలాయిడ్ ఫలకాలు మరియు టౌ ఫైబర్లు) గుర్తించగలదు. ఆటోప్సీ నిర్ధారణకు ముందు క్లినికల్ నిర్ధారణ దాదాపు 80-90% కేసులలో సరైనది.
అల్జీమర్స్ వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ నిర్ధారణ చేయడానికి, వైద్యులు ఇలా చేయవచ్చు:
- ప్రవర్తన మరియు వ్యక్తిత్వంలో ఏవైనా మార్పుల మునుపటి వైద్య చరిత్రతో సహా వైద్య చరిత్రను అడగండి
- జ్ఞాపకశక్తి అంచనా పరీక్షలను నిర్వహించండి
- సాధారణ వైద్య పరీక్షలను నిర్వహించండి
- డిమెన్షియాకు ఇతర సంభావ్య కారణాలను తోసిపుచ్చడానికి CT, మెదడు MRI లేదా PET తో సహా మెదడు స్కాన్లను నిర్వహించండి
- ఒక CSF బయాప్సీని ఆర్డర్ చేయండి
- CSF బీటా అమైలాయిడ్ పెప్టైడ్లు, మొత్తం టౌ, ఫాస్ఫోరైలేటెడ్ టౌ (పరిశోధన సందర్భంలో కావచ్చు) వంటి బయోమార్కర్లను చూడండి
AD యొక్క జన్యుశాస్త్రం:
నిర్ధారణ వయస్సు ఆధారంగా, అల్జీమర్స్ వ్యాధిని ఎర్లీ ఆన్సెట్ అల్జీమర్స్ వ్యాధి (EOAD) మరియు లేట్ ఆన్సెట్ అల్జీమర్స్ వ్యాధి (LOAD) గా వర్గీకరించవచ్చు. సాధారణంగా, EOAD 60-65 సంవత్సరాల వయస్సు ముందు నిర్ధారించబడుతుంది, అయితే LOAD 60-65 సంవత్సరాల వయస్సు తర్వాత నిర్ధారించబడుతుంది. AD ఉన్న వ్యక్తులలో ఎక్కువ మంది (95%) LOAD కలిగి ఉంటారు మరియు 1-5% EOADకి కారణమవుతారు. అల్జీమర్స్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులకు కుటుంబ చరిత్ర కూడా ఉండవచ్చు, ఇది అల్జీమర్స్ వ్యాధితో సంబంధం ఉన్న అంతర్లీన జన్యు ఉత్పరివర్తనం(లు) అవకాశం ఉందని సూచిస్తుంది.
- ఆటోసోమల్ డామినెంట్ AD: ఇందులో రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ తరాలలో (పిల్లలు, తల్లిదండ్రులు, తాతయ్య, నానమ్మ వంటి మొదటి-స్థాయి బంధువులు) కనీసం ముగ్గురు వ్యక్తులలో AD నిర్ధారణ ఉన్న కుటుంబాలు ఉంటాయి మరియు ADతో నిర్ధారించబడిన కేసులలో 5% కంటే తక్కువ వాటాను కలిగి ఉంటాయి. ఇటువంటి అనేక కుటుంబాలకు EOADకి కారణమయ్యే అంతర్లీన ఉత్పరివర్తనాలు ఉండవచ్చు.
- ఫ్యామిలియల్ AD: మొదటి కజిన్లు లేదా అంతకంటే దగ్గరి బంధువులైన కనీసం ఇద్దరు వ్యక్తులలో AD యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ద్వారా గుర్తించబడుతుంది. అటువంటి కుటుంబ క్లస్టరింగ్ AD కేసులలో సుమారు 15-25% ఉంటుంది. నిర్ధారణ వయస్సు మారుతూ ఉంటుంది మరియు EOAD లేదా LOAD గా వర్గీకరించబడుతుంది.
- స్పోరాడిక్ AD: ఇవి వివిక్త కేసులు, చాలా వరకు కుటుంబ చరిత్ర లేనివి. ఇవి సాధారణంగా ప్రారంభమయ్యే వయస్సు (LOAD)లో ఆలస్యం అవుతాయి.
APOE e4 అల్లేల్ అల్జీమర్స్ వ్యాధికి కారణం కావడానికి అవసరం లేదు లేదా సరిపోదు
EOADకి కారణమవుతుందని తెలిసిన మూడు జన్యువులు APP, PSEN1 మరియు PSEN2. అయితే, ఇంకా గుర్తించబడని EOADకి కారణమయ్యే ఇతర జన్యువులు ఉండవచ్చు.
మూడు కారణమయ్యే జన్యువుల వలె కాకుండా, APOE జన్యువు అల్జీమర్స్ వ్యాధికి సున్నితత్వాన్ని పెంచుతుందని కనుగొనబడింది. APOEకి మూడు రూపాలు ఉన్నాయి: e2, e3 మరియు e4. APOE జన్యువు యొక్క e4 రకం అల్జీమర్స్ వ్యాధికి పెరిగిన ప్రమాదంతో సంబంధం కలిగి ఉందని కనుగొనబడింది. అల్జీమర్స్ వ్యాధితో నిర్ధారించబడిన సుమారు 50-70% వ్యక్తులకు APOE e4 జన్యువు యొక్క కనీసం ఒక కాపీ ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది. అల్జీమర్స్ ఉన్న వ్యక్తులలో APOE e4ని గుర్తించే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంది, వారికి వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కూడా ఉంది. APOE e4 జన్యువు యొక్క ఒకటి లేదా రెండు కాపీలు ఉన్న వ్యక్తులకు AD వచ్చే ప్రమాదం వయస్సు మరియు లింగంతో మారుతుంది. APOE e4 జన్యువు యొక్క ఒకటి లేదా రెండు కాపీలను వారసత్వంగా పొందడం AD వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది, అయితే, ఇది వ్యాధి అభివృద్ధికి హామీ ఇవ్వదు. APOE e4 యొక్క కాపీలను వారసత్వంగా పొందకపోవడం అల్జీమర్స్ వ్యాధికి అవకాశాన్ని తోసిపుచ్చదు. APOE e4 యొక్క రెండు కాపీలను వారసత్వంగా పొందడం ప్రమాదాన్ని మరింత పెంచుతుంది, అయితే ఈ ప్రమాదం 100% కాదు.
APOE e2 జన్యు కాపీని వారసత్వంగా పొందడం అల్జీమర్స్ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుందని డేటా చూపిస్తుంది.
అల్జీమర్స్ వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యు-కాని కారకాలు:
అల్జీమర్స్ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదంతో సంబంధం ఉన్న జన్యు-కాని ప్రమాద కారకాలను పరిశోధన గుర్తించింది. ఈ ప్రమాద కారకాలలో టైప్ 2 డయాబెటిస్, రక్తపోటు లేదా మెదడుకు గాయం వంటి వ్యక్తిగత ఆరోగ్య చరిత్ర ఉన్నాయి. అల్జీమర్స్ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర, లింగం మరియు వయస్సు అల్జీమర్స్ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదాన్ని మరింత మార్చగలవు.
చికిత్స:
ADకి చికిత్స సహాయక స్వభావం కలది, దీని పురోగతిని నెమ్మదింపజేయడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. ప్రస్తుతం, ఫలకాలు లేదా టౌ అభివృద్ధిని నిరోధించడానికి ఎటువంటి వైద్య జోక్యం లేదు. అయితే, ముందస్తు నిర్ధారణ, అల్జీమర్స్ వ్యాధికి సాధ్యమయ్యే కొత్త చికిత్సలపై పరిశోధన చేసే క్లినికల్ ట్రయల్స్లో పాల్గొనే అవకాశాలను తెరుస్తుంది. అదనంగా, సంరక్షకుడి శిక్షణ మరియు సహాయక వాతావరణం డిప్రెషన్, దూకుడు, తిరగడం లేదా నిద్ర సంబంధిత సమస్యలు వంటి కొన్ని ప్రవర్తనా సమస్యలను నిర్వహించడంలో సహాయపడతాయి.
అల్జీమర్స్ వ్యాధికి జన్యు కౌన్సిలింగ్:
అల్జీమర్స్ వ్యాధికి జన్యు పరీక్ష యొక్క వినియోగం చాలా కాలంగా చర్చనీయాంశంగా ఉంది. ఒక వైపు, జన్యు ఉత్పరివర్తనం గుర్తించబడినప్పుడు కుటుంబాలకు నిర్ధారణపై స్పష్టతను అందిస్తుంది. ఇది వారసత్వం యొక్క అవకాశాన్ని మరియు లక్షణాలను అభివృద్ధి చేసే అవకాశాన్ని ఖచ్చితమైన అంచనాకు సులభతరం చేస్తుంది. మరోవైపు, కొన్ని సందర్భాల్లో, జన్యు పరీక్ష ఇప్పటికే ఉన్న నిర్ధారణ అనిశ్చితికి తోడ్పడే జన్యు మార్పులను గుర్తించగలదు. ఇంకా, అల్జీమర్స్ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులలో జన్యు పరీక్ష డిప్రెషన్, ఆందోళన మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో, ఆత్మహత్యా ధోరణులు వంటి ప్రతికూల మానసిక ప్రతిస్పందనలను ప్రేరేపిస్తుందని చెల్లుబాటు అయ్యే ఆందోళనలు ఉన్నాయి. ఈ కారణంగానే ప్రీ-టెస్ట్ జన్యు కౌన్సిలింగ్ ADకి జన్యు పరీక్ష ప్రక్రియలో ఒక భాగం. జన్యు కౌన్సిలర్లు వైద్య జన్యుశాస్త్రం మరియు మానసిక కౌన్సిలింగ్లో నైపుణ్యం కలిగిన ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు మరియు జన్యు పరీక్షను సులభతరం చేయడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తారు.
ముఖ్యంగా, అల్జీమర్స్ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి APOE e4 జన్యు పరీక్షను వైద్యులు సాధారణంగా అందించరు. చాలా అంతర్జాతీయ ఏకాభిప్రాయాలు నివారణ చర్యల కొరత మరియు వ్యాధికి అస్పష్టమైన ప్రమాదం కారణంగా అల్జీమర్స్ వ్యాధి ప్రమాద అంచనా కోసం APOE పరీక్షకు వ్యతిరేకంగా సిఫార్సు చేస్తాయి. APOE e4తో సంబంధం ఉన్న ప్రమాదం పెద్ద అధ్యయనాల మధ్య మారుతుంది మరియు లింగం, జాతి సమూహం, పర్యావరణ ప్రభావాలు వంటి కారకాల ఆధారంగా మారవచ్చు, ఇది ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యు ప్రమాదాన్ని వివరించడాన్ని మరింత క్లిష్టతరం చేస్తుంది.
అయినప్పటికీ, జన్యు పరీక్షను కోరిన ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులు మరింత నియంత్రణలో ఉన్నట్లు నివేదించారని అధ్యయనాలు కూడా గుర్తించాయి మరియు జన్యు పరీక్ష నుండి పొందిన సమాచారాన్ని దీర్ఘకాలిక సంరక్షణ మరియు జీవిత ప్రణాళికను ఏర్పాటు చేయడానికి ఉపయోగించారు. అదనంగా, ఆహార పదార్ధాలు మరియు జీవనశైలి మార్పుల వంటి ఆరోగ్య ప్రవర్తనా మార్పులు నివేదించబడ్డాయి.
పునరావృతం చేయడానికి, జన్యు ఉత్పరివర్తనాలపై సమాచారం కోరుకునే వ్యక్తుల కోసం జన్యు పరీక్షకు ముందు మరియు తర్వాత జన్యు కౌన్సిలింగ్ బలంగా సిఫార్సు చేయబడింది. ఇంకా, న్యూరోలాజికల్ మరియు సైకియాట్రిక్ మూల్యాంకనం సిఫార్సు చేయబడింది. ఇటువంటి చర్యలు మానసిక సామాజిక, సామాజిక, కుటుంబ చరిత్ర మరియు ఆర్థిక కారకాలు వంటి కారకాలను మూల్యాంకనం చేయడం ద్వారా ఒక వ్యక్తికి సమాచార నిర్ణయం తీసుకోవడంలో సహాయపడతాయి, ఇది నిర్ణయాన్ని ప్రభావితం చేయగలదు. చివరగా, ఒక జన్యు కౌన్సిలింగ్ అపాయింట్మెంట్ వ్యక్తులు ఫలితాల రకాలను అంచనా వేయడానికి మరియు తమకు మరియు వారి కుటుంబ సభ్యులకు ఫలితాల చిక్కులను అంచనా వేయడానికి సహాయపడుతుంది.
జన్యు కౌన్సిలర్ అనేది వైద్య జన్యుశాస్త్రం మరియు మానసిక కౌన్సిలింగ్లో నైపుణ్యం కలిగిన ప్రత్యేక ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు.
మీకు డిమెన్షియా లేదా అల్జీమర్స్ వ్యాధి అనుమానం ఉన్న వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే జన్యు కౌన్సిలింగ్ అపాయింట్మెంట్ను ఏర్పాటు చేయాలనుకుంటే
మాకు కాల్ చేయండి 1800 102 4595 (టోల్-ఫ్రీ) లేదా 040-66986700 లేదా మాకు వ్రాయండి info@mapmygenome.in
సూచనలు:
బర్డ్ టీడీ. అల్జీమర్ వ్యాధి అవలోకనం. 1998 అక్టోబర్ 23 [నవీకరించబడింది 2015 సెప్టెంబర్ 24]. ఆడం ఎంపి, అర్డింగర్ హెచ్హెచ్, పాగన్ ఆర్ఏ, మరియు ఇతరులు, సంపాదకులు. జీన్రివ్యూస్® [ఇంటర్నెట్]. సీటెల్ (WA): వాషింగ్టన్ విశ్వవిద్యాలయం, సీటెల్; 1993-2018. ఇక్కడ అందుబాటులో ఉంది: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1161/
గోల్డ్మన్ జెఎస్, హాన్ ఎస్ఈ, కటానియా జెడబ్ల్యు, మరియు ఇతరులు. అల్జీమర్ వ్యాధికి జన్యు కౌన్సిలింగ్ మరియు పరీక్ష: అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ మరియు నేషనల్ సొసైటీ ఆఫ్ జెనెటిక్ కౌన్సిలర్స్ యొక్క ఉమ్మడి అభ్యాస మార్గదర్శకాలు. జెనెటిక్స్ ఇన్ మెడిసిన్. 2011;13(6):597-605. doi:10.1097/GIM.0b013e31821d69b8.
