హీమోఫిలియా - జన్యువులు

హీమోఫిలియా మరియు జన్యువులు

హీమోఫిలియా అనేది ఒకే వ్యాధి కాదు, అనేక వారసత్వ జన్యు రక్తస్రావ వ్యాధులలో ఇది కూడా ఒకటి. ఇది అసాధారణమైన లేదా అధిక రక్తస్రావానికి మరియు రక్తం గడ్డకట్టడంలో ఇబ్బందికి కారణమవుతుంది. హీమోఫిలియా A మరియు B X-లింక్డ్ రిసెసివ్ జెనెటిక్ ప్యాటర్న్‌లో సంక్రమిస్తాయి మరియు అందుకే మగవారిలో చాలా సాధారణంగా ఉంటాయి. హీమోఫిలియా A ప్రతి 5,000 మంది జీవించి పుట్టిన మగపిల్లలలో సుమారు 1 మందికి వస్తుంది; హీమోఫిలియా B ప్రతి 20,000–30,000 మందికి 1 మందికి వస్తుంది.

రాజవంశ వ్యాధి

హీమోఫిలియాను రాజవంశ వ్యాధి అని పిలుస్తారు, ఎందుకంటే యూరోపియన్ రాజకుటుంబాలలో అనేక మంది సభ్యులు ఈ వ్యాధి బారిన పడ్డారు — ఇది ఇంగ్లాండ్ రాణి విక్టోరియా (1837–1901) నుండి సంక్రమించింది, ఆమె హీమోఫిలియా B క్యారియర్. ఆమె ఎనిమిదో కుమారుడు లియోపోల్డ్ హీమోఫిలియా Bతో బాధపడ్డాడు, తరచుగా రక్తస్రావం నుండి బాధపడ్డాడు మరియు 31 సంవత్సరాల చిన్న వయస్సులోనే మెదడు రక్తస్రావం కారణంగా మరణించాడు. రాణి విక్టోరియా ఇద్దరు కుమార్తెలు, ఆలిస్ మరియు బీట్రైస్, క్యారియర్‌లు మరియు ఈ వ్యాధిని స్పానిష్, జర్మన్ మరియు రష్యన్ రాజకుటుంబాలకు సంక్రమింపజేశారు.

హీమోఫిలియాకు కారణమేమిటి?

శరీరం క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్స్ VIII, IX లేదా XIలను ఎలా తయారు చేస్తుందో నిర్ణయించే జన్యువులో లోపం కారణంగా హీమోఫిలియా సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువులు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్నాయి, హీమోఫిలియాను X-లింక్డ్ రిసెసివ్ వ్యాధిగా మారుస్తాయి. జన్యు లోపం X క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్నందున, తండ్రులు ఈ వ్యాధిని తమ కుమారులకు అందించలేరు. ఆమె X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానిపై మార్పు చెందిన జన్యువు ఉన్న స్త్రీని "క్యారియర్" అని అంటారు — ఆమె ఈ వ్యాధిని తన పిల్లలకు అందించవచ్చు, కానీ సాధారణంగా ఆమెకు ఈ వ్యాధి ఉండదు, అయినప్పటికీ క్యారియర్‌లకు తరచుగా రక్తస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

లక్షణాలు

• మూత్రంలో లేదా మలంలో రక్తం

• చిగుళ్ల రక్తస్రావం మరియు తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తం కారడం

• పెద్ద, వివరించలేని గాయాలు మరియు లోతైన గాయాలు

• గాయాల నుండి అధిక రక్తస్రావం

• నొప్పి మరియు కీళ్ల బిగుతు

• తీవ్రమైన సందర్భాలలో: మసకబారిన లేదా రెట్టింపు దృష్టి, తీవ్రమైన నిద్రమత్తు, నిరంతర రక్తస్రావం, మెడ నొప్పి

జన్యు సలహా పాత్ర

హీమోఫిలియా ఉన్నట్లు అనుమానిస్తున్న వ్యక్తికి లేదా పిల్లలకు జన్యు పరీక్ష మరియు జన్యు సలహా ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ, దీర్ఘకాలిక వ్యాధి నిర్వహణ, ప్రమాదంలో ఉన్న కుటుంబ సభ్యులకు ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడం మరియు ప్రసవానికి ముందు జన్యు పరీక్ష లేదా ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జన్యు నిర్ధారణ (PGT) గురించి నిర్ణయాలకు మార్గనిర్దేశం చేయడంలో సహాయపడతాయి.