హీమోఫిలియా - జన్యువులు

సుయాష్ తన గది కిటికీ దగ్గర నిరాశతో నిలబడి తన కాలనీలోని ఇతర అబ్బాయిలు ఫుట్‌బాల్ ఆడటం చూస్తున్నాడు. అతనికి 7 సంవత్సరాలు మరియు అతను హేమోఫిలియాతో బాధపడుతున్నందున అతని తల్లిదండ్రులు అతన్ని బహిరంగ కార్యకలాపాలకు అనుమతించలేరు.
హేమోఫిలియా అనేది ఒకే వ్యాధి కాదు, అనేక రకాల వంశపారంపర్య జన్యు రక్తస్రావ రుగ్మతలలో ఒకటి, ఇది అసాధారణమైన లేదా అధిక రక్తస్రావం మరియు పేలవమైన రక్తం గడ్డకట్టడానికి కారణమవుతుంది. ఇది సాధారణంగా హేమోఫిలియా ఎ (haemophilia A) మరియు హేమోఫిలియా బి (haemophilia B) అనే రెండు నిర్దిష్ట పరిస్థితులను సూచించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది. హేమోఫిలియా ఎ మరియు బి ఎక్స్-లింక్డ్ రిసెసివ్ జన్యు నమూనాలో వంశపారంపర్యంగా సంక్రమిస్తాయి మరియు అందువల్ల పురుషులలో చాలా సాధారణం. ఈ వారసత్వ నమూనా అంటే ఎక్స్ క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక నిర్దిష్ట జన్యువు సాధారణ జన్యువు లేనప్పుడు మాత్రమే వ్యక్తమవుతుంది. ఉదాహరణకు, సుయాష్‌కు ఒక ఎక్స్ క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంది, కాబట్టి సుయాష్‌కు తన ఏకైక ఎక్స్ క్రోమోజోమ్‌లో లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉంది మరియు అందువల్ల హేమోఫిలియా కోసం హోమోజైగస్ అని సూచిస్తారు. కానీ దాని అర్థం ఒక అమ్మాయికి హేమోఫిలియా రావడం అసాధ్యమా? అది కాదు. ఒక అమ్మాయికి ఖచ్చితంగా హేమోఫిలియా రావచ్చు, కానీ ఆమె తన రెండు ఎక్స్ క్రోమోజోమ్‌లలో లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉండాలి లేదా ఒక హేమోఫిలియా జన్యువును కలిగి ఉండాలి, అలాగే రెండవ ఎక్స్ క్రోమోజోమ్ కోల్పోయిన/లోపభూయిష్ట కాపీని కలిగి ఉండాలి. ఇప్పుడు ఒక అమ్మాయికి తన ఎక్స్ క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానిపై లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మరియు సాధారణ రెండవ ఎక్స్ క్రోమోజోమ్ ఉంటే, ఆమెకు హేమోఫిలియా ఉండదు కానీ హేమోఫిలియా కోసం హెటెరోజైగస్ అని సూచిస్తారు. ఆమె మగ సంతానానికి ఉత్పరివర్తన చెందిన ఎక్స్ జన్యువును వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది మరియు అందువల్ల వారి క్యారియర్ తల్లి నుండి హేమోఫిలియాను వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

సంభవించే రేటు

హేమోఫిలియా అనేది అత్యంత సాధారణ ఎక్స్-లింక్డ్ జన్యు వ్యాధి. హేమోఫిలియా ఎ ప్రతి 5000 సజీవ మగ జననాలలో సుమారు 1లో సంభవిస్తుంది. హేమోఫిలియా ఎ మరియు బి అన్ని జాతి వర్గాలలో సంభవిస్తాయి. హేమోఫిలియా ఎ, బి కంటే ఐదు రెట్లు ఎక్కువ సాధారణం. హేమోఫిలియా బి 20-30,000 సజీవ మగ జననాలలో 1 సంభవించే రేటును కలిగి ఉంది.

చరిత్ర లేదా మూలం

ప్రాచీన కాలంలో హేమోఫిలియా గుర్తించబడింది. తాల్ముడ్, క్రీ.శ. రెండవ శతాబ్దానికి చెందిన యూదు రబ్బీ రచనల సేకరణ, ఇద్దరు సోదరులు ఇప్పటికే ఆపరేషన్ నుండి అధిక రక్తస్రావం కారణంగా మరణించినట్లయితే, మగ పిల్లలను సున్నతి చేయకూడదని పేర్కొంది. 12వ శతాబ్దంలో నివసించిన అరబిక్ వైద్యుడు అల్బుకాసిస్, చిన్న గాయం తర్వాత రక్తస్రావం నుండి మరణించిన పురుషులతో ఒక కుటుంబాన్ని వివరించాడు.
ఫిలడెల్ఫియాకు చెందిన వైద్యుడు జాన్ కాన్రాడ్ ఒట్టో 1803లో, "కొన్ని కుటుంబాలలో ఉన్న రక్తస్రావ ధోరణికి సంబంధించిన ఒక ఖాతా" అని వ్రాశారు. అతను హేమోఫిలియా యొక్క ప్రధాన లక్షణాలను స్పష్టంగా గుర్తించాడు, అంటే, పురుషులకు రక్తస్రావం అయ్యే వంశపారంపర్య ప్రవృత్తి. కానీ "హేమోఫిలియా" అనే పదం యొక్క మొదటి ఉపయోగం 1828లో జ్యూరిచ్ విశ్వవిద్యాలయం నుండి వ్రాయబడిన ఒక వ్యాసంలో కనుగొనబడింది.
హేమోఫిలియాను రాజ వ్యాధి అని పిలుస్తారు, ఎందుకంటే యూరోపియన్ రాజ కుటుంబాలలోని అనేక మంది సభ్యులు ఈ వ్యాధి బారిన పడ్డారు, ఇది ఇంగ్లాండ్ విక్టోరియా రాణి (1837 నుండి 1901) నుండి సంక్రమించింది, ఆమె హేమోఫిలియా బి క్యారియర్. ఆమె ఎనిమిదవ కుమారుడు లియోపోల్డ్ హేమోఫిలియా బి బారిన పడ్డాడు, తరచుగా రక్తస్రావాలతో బాధపడ్డాడు మరియు 31 సంవత్సరాల చిన్న వయస్సులోనే మెదడు రక్తస్రావం కారణంగా మరణించాడు. విక్టోరియా రాణి యొక్క ఇద్దరు కుమార్తెలు, ఆలిస్ మరియు బీట్రైస్, హేమోఫిలియా బి యొక్క క్యారియర్లు మరియు స్పానిష్, జర్మన్ మరియు రష్యన్ రాజ కుటుంబాలకు ఈ వ్యాధిని సంక్రమింపజేశారు.

హేమోఫిలియాకు కారణమేమిటి?

రక్త ప్లేట్‌లెట్లు గాయం జరిగిన ప్రదేశంలో గడ్డకట్టి, ఒక గడ్డను ఏర్పరుస్తాయి. "ది కోగ్యులేషన్ క్యాస్కేడ్" అని పిలువబడే ఈ ప్రక్రియ సాధారణంగా రక్తస్రావాన్ని ఆపుతుంది. అప్పుడు శరీరంలోని రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలు కలిసి పనిచేసి గాయంలో మరింత శాశ్వత ప్లగ్‌ను సృష్టిస్తాయి. హేమోఫిలియా అనేది వంశపారంపర్య జన్యు పరిస్థితి, అంటే ఇది కుటుంబాల ద్వారా సంక్రమిస్తుంది. శరీరంలో VIII, IX లేదా XI కారకాలను ఎలా తయారు చేయాలో నిర్ణయించే జన్యువులో లోపం కారణంగా ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువులు X క్రోమోజోమ్‌లో ఉంటాయి, తద్వారా హేమోఫిలియాను X-లింక్డ్ రిసెసివ్ వ్యాధిగా మారుస్తాయి.
ప్రతి వ్యక్తి వారి తల్లిదండ్రుల నుండి రెండు లైంగిక క్రోమోజోమ్‌లను వారసత్వంగా పొందుతారు. ఆడవారికి రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి, వాటిని వారు ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతారు. మగవారికి ఒక X క్రోమోజోమ్ (వారి తల్లుల నుండి) మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ (వారి తండ్రుల నుండి) ఉంటుంది. హేమోఫిలియాకు కారణమయ్యే జన్యు లోపం X క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్నందున, తండ్రులు ఈ వ్యాధిని వారి కొడుకులకు సంక్రమింపజేయలేరు.
ఒక X క్రోమోజోమ్‌లో మార్చబడిన జన్యువు ఉన్న స్త్రీని "క్యారియర్" అంటారు. దీని అర్థం ఆమె తన పిల్లలకు ఈ వ్యాధిని సంక్రమింపజేయవచ్చు కానీ ఆమెకు ఈ వ్యాధి ఉండదు. కానీ, క్యారియర్‌లుగా ఉన్న స్త్రీలకు తరచుగా రక్తస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

లక్షణాలు మరియు నిర్ధారణ

వ్యాధి యొక్క తీవ్రతను బట్టి కొన్ని ప్రముఖ లక్షణాలు అలాగే ఎటువంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు, అంటే కారకం లోపం. అలాంటి లోపం ఉన్నవారు ఆకస్మిక రక్తస్రావం నుండి బాధపడతారు. ఆకస్మిక రక్తస్రావం ఈ క్రింది వాటికి కారణమవుతుంది:

• మూత్రంలో రక్తం
• చిగుళ్లలో రక్తస్రావం
• పెద్ద, వివరించలేని గాయాలు
• మలంలో రక్తం
• లోతైన గాయాలు
• అధిక రక్తస్రావం
• తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తస్రావం
• కీళ్లలో నొప్పి
• గట్టి కీళ్లు
• చిరాకు (పిల్లలలో)
• కొన్ని ఇతర తీవ్రమైన లక్షణాలు:
• మసకబారిన లేదా రెట్టింపు దృష్టి
• అధిక నిద్రమత్తు
• గాయం నుండి నిరంతర రక్తస్రావం
• పదేపదే వాంతులు మరియు మెడ నొప్పి

రక్త పరీక్ష ద్వారా హేమోఫిలియా సాధారణంగా నిర్ధారణ అవుతుంది. మీ డాక్టర్ మీ సిర నుండి ఒక చిన్న రక్త నమూనాను తీసి, అందులో ఉన్న రక్తం గడ్డకట్టే కారకం మొత్తాన్ని కొలుస్తారు. కారకం లోపం యొక్క తీవ్రతను నిర్ణయించడానికి నమూనాను అప్పుడు వర్గీకరిస్తారు:

• తేలికపాటి హేమోఫిలియా: ఇది ప్లాస్మాలో 5% మరియు 40% మధ్య రక్తం గడ్డకట్టే కారకాన్ని సూచిస్తుంది.
• మధ్యస్థ హేమోఫిలియా: ఇది ప్లాస్మాలో 1% మరియు 5% మధ్య రక్తం గడ్డకట్టే కారకాన్ని సూచిస్తుంది.
• తీవ్రమైన హేమోఫిలియా: ఇది ప్లాస్మాలో 1% కంటే తక్కువ రక్తం గడ్డకట్టే కారకాన్ని సూచిస్తుంది.

చికిత్స

సాధారణంగా, హేమోఫిలియా ఎ అనేది నరాలలోకి ఇంజెక్ట్ చేయబడే డెస్మోప్రెసిన్ అనే ప్రిస్క్రిప్షన్ హార్మోన్ ద్వారా చికిత్స చేయబడుతుంది. ఈ ఔషధం రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియకు బాధ్యత వహించే కారకాలను ప్రేరేపించడం ద్వారా పనిచేస్తుంది.
ఒకరి కీళ్ళు హేమోఫిలియా ద్వారా దెబ్బతిన్నట్లయితే పునరావాసం కోసం ఫిజికల్ థెరపీని ఎంచుకోవచ్చు.

హేమోఫిలియాను నివారించడం

హేమోఫిలియా అనేది పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత మరియు దీనిని నివారించలేము. అయితే, మీరు ఇన్ విట్రో ఫలదీకరణాన్ని ఎంచుకుంటే, వారు ఈ పరిస్థితి కోసం పరీక్షించబడవచ్చు మరియు హేమోఫిలియా లేని గుడ్లు మాత్రమే ఇంప్లాంట్ చేయబడతాయి.

భారతదేశంలో హేమోఫిలియా

భారతదేశంలో హేమోఫిలియా, అరుదైనప్పటికీ, దాని తీవ్రత కారణంగా దీనికి పూర్తి శ్రద్ధ ఇవ్వాలి. హేమోఫిలియా ఫెడరేషన్ వంటి కొన్ని సంస్థలు హేమోఫిలియా బారిన పడిన పిల్లల మెరుగుదల కోసం పనిచేస్తున్నాయి. భారతదేశంలో జన్యుపరమైన రుగ్మతలను నివారించడానికి మరియు నియంత్రించడానికి జాతీయ విధానం లేదు. భారతదేశంలో ఇతర జన్యుపరమైన రుగ్మతల ఎపిడెమియాలజీపై చాలా తక్కువ డేటా ఉంది. హేమోఫిలియా 10,000 జననాలకు 1 సంభవిస్తుంది మరియు రోగులలో ఆకస్మిక లేదా గాయం-ప్రేరేపిత రక్తస్రావం ఎపిసోడ్‌లుగా సంభవిస్తుంది, ఇది చికిత్స చేయని రోగులలో లేదా సరైన చికిత్స లేని రోగులలో దీర్ఘకాలిక వైకల్యం మరియు అకాల మరణానికి దారితీస్తుంది (1).

జన్యు కౌన్సెలింగ్

జన్యు కౌన్సిలర్లు వైద్య జన్యుశాస్త్రం మరియు మానసిక కౌన్సిలింగ్‌లో నైపుణ్యం కలిగిన ప్రత్యేక ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు. వారు తమ జన్యు ఆరోగ్యం గురించి సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో సహాయపడటం ద్వారా కుటుంబ సభ్యులకు సహాయపడతారు. వైద్య మరియు కుటుంబ చరిత్రను అంచనా వేయడం ద్వారా వారు వ్యాధుల యొక్క అంతర్లీన జన్యు కారణాలను గుర్తించడంలో సహాయపడతారు, లక్షణాల నిర్వహణలో మార్గనిర్దేశం చేస్తారు మరియు ప్రమాదంలో ఉన్న బంధువులకు సమాచారాన్ని అందిస్తారు.
హేమోఫిలియా ఉన్నట్లు అనుమానించబడిన వ్యక్తికి లేదా పిల్లలకు జన్యు పరీక్ష మరియు జన్యు కౌన్సిలింగ్ ఈ క్రింది కారణాల వల్ల ప్రయోజనకరంగా ఉంటుంది:

• అంతర్లీన జన్యు కారణాలను గుర్తించడం ద్వారా వ్యాధిని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడం
• వ్యాధి యొక్క ఖచ్చితమైన నిర్వహణ మరియు దీర్ఘకాలిక నిఘా
• ప్రమాదంలో ఉన్న కుటుంబ సభ్యులకు ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడం
• దంపతులు గర్భం గురించి సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయం తీసుకోవడానికి ప్రినేటల్ జన్యు పరీక్ష లేదా ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జన్యు నిర్ధారణను ఎంచుకోవచ్చు
• వ్యాధి యొక్క చిక్కులతో పోరాడటానికి మానసిక మద్దతు పొందండి

జన్యు కౌన్సిలర్‌తో మాట్లాడటం వలన మీరు సాధ్యమయ్యే అంతర్లీన జన్యు కారణాలను బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు మీకు మరియు మీ కుటుంబ సభ్యులకు భావోద్వేగ మరియు వైద్యపరమైన చిక్కులను చర్చించడానికి సహాయపడుతుంది. జన్యు కౌన్సిలర్ వైద్య జన్యుశాస్త్రం మరియు మానసిక కౌన్సిలింగ్‌లో నైపుణ్యం కలిగిన ప్రత్యేక ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు.  మీరు జన్యు కౌన్సిలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్ ఏర్పాటు చేయాలనుకుంటే, 1800 102 4595 (టోల్-ఫ్రీ) లేదా 040-66986700కు కాల్ చేయండి లేదా info@mapmygenome.in వద్ద మాకు వ్రాయండి.

ఉటంకింపులు

1. Kar A, Phadnis S, Dharmarajan S, Nakade J. Epidemiology & social costs of haemophilia in India. Indian J Med Res. 2014;140(1):19–31.