పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి

పార్కిన్సన్ వ్యాధి: జన్యుశాస్త్రం, లక్షణాలు మరియు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ పాత్ర

పార్కిన్సన్ వ్యాధి అనేది మెదడు పనితీరును ప్రభావితం చేసే ఒక నాడీ క్షీణత రుగ్మత, దీని ఫలితంగా మోటార్ కదలికలకు సంబంధించిన లక్షణాలు క్రమంగా పెరుగుతాయి మరియు కాలక్రమేణా తీవ్రమవుతాయి.

లక్షణాలు

• వణుకు, ముఖ్యంగా విశ్రాంతి సమయంలో — చేతులు, కాళ్లు, దవడ లేదా తలలో

• కండరాలలో దృఢత్వం, ప్రధానంగా అవయవాలలో

• నెమ్మదిగా కదలికలు (బ్రాడికినిసియా)

• సమన్వయం మరియు సమతుల్యత బలహీనపడటం, ఇది పడిపోవడానికి దారితీస్తుంది

• నిద్రలేమి, డిప్రెషన్, ఆందోళన, అలసట మరియు డిస్ఆటానోమియా

• పార్కిన్సన్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న సుమారు 25% మంది వ్యక్తులు దృశ్య భ్రాంతులు మరియు భ్రమలను కూడా అనుభవించవచ్చు

ప్రారంభ లక్షణాలు సూక్ష్మంగా ఉంటాయి మరియు సాధారణ వృద్ధాప్యంగా పొరపాటుపడవచ్చు. లక్షణాలు సాధారణంగా 60 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తాయి, అయితే కొందరు వ్యక్తులు 50 సంవత్సరాల వయస్సులో లేదా అంతకంటే ముందు నిర్ధారణ చేయబడతారు. సాధారణంగా, ప్రజలు పార్కిన్సోనియన్ నడకను అనుభవిస్తారు — ముందుకు వంగి, చిన్న వేగవంతమైన అడుగులతో చేతులను తక్కువగా కదుపుతూ నడవడం.

కారణాలు మరియు జన్యుశాస్త్రం

పార్కిన్సన్ వ్యాధి సబ్‌స్టాంటియా నిగ్రా — కదలికను నియంత్రించే మెదడులోని ప్రాంతం — బలహీనపడటం వలన వస్తుంది, ఇక్కడ డోపమైన్‌ను ఉత్పత్తి చేసే న్యూరాన్లు నశించిపోతాయి. డోపమైన్ తగ్గడం కదలికకు సంబంధించిన సమస్యలను కలిగిస్తుంది. నోర్‌పైన్‌ఫ్రైన్ ఉత్పత్తి చేసే నరాల చివరలు కోల్పోవడం అలసట మరియు క్రమరహిత రక్తపోటు వంటి లక్షణాలను వివరించవచ్చు.

పార్కిన్సన్ వ్యాధితో నిర్ధారణ అయిన చాలా మందికి కుటుంబ చరిత్ర ఉండదు. సుమారు 5% మందికి మాత్రమే తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించిన పార్కిన్సన్ వ్యాధికి కారణమయ్యే ఒకే జన్యు మార్పు ఉంటుంది. అయితే, ప్రమాదాన్ని పెంచే జన్యు కారకాలు గుర్తించబడ్డాయి. పర్యావరణ కారకాలు మాత్రమే — రసాయనాలకు గురికావడం లేదా తీవ్రమైన తల గాయం వంటివి — పార్కిన్సన్ వ్యాధికి కారణం కావడానికి సరిపోవు.

చికిత్స

• L-డోపా: అత్యంత సాధారణ చికిత్స, మెదడులో డోపమైన్ స్థాయిలను మెరుగుపరుస్తుంది

• డీప్ బ్రెయిన్ స్టిమ్యులేషన్: వణుకు, నెమ్మదిగా కదలికలు మరియు దృఢత్వం వంటి కదలిక సంబంధిత లక్షణాలను తగ్గిస్తుంది

• నాన్-మోటార్ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు ఇతర మెదడు రసాయనాలను ప్రభావితం చేయడానికి మందులు

జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ పాత్ర

పార్కిన్సన్ వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యు మరియు జన్యువు కాని కారణాల వైవిధ్యం కారణంగా, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ గొప్ప విలువను కలిగి ఉంటుంది — కుటుంబాలకు వారి కుటుంబ మరియు వైద్య చరిత్రను అంచనా వేయడానికి సహాయపడుతుంది, తద్వారా సాధ్యమయ్యే జన్యు కారణాలను గుర్తించడం, సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయం తీసుకోవడాన్ని సులభతరం చేస్తుంది మరియు లక్షణాల నిర్వహణకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది. పార్కిన్సన్ వ్యాధితో నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తులకు వ్యాధి పెరిగే కొద్దీ దీర్ఘకాలిక సంరక్షణ అవసరం కావచ్చు; మద్దతు సమూహాలు వ్యక్తులు మరియు సంరక్షకులు ఇద్దరికీ సహాయపడతాయి.

భారతదేశంలో పార్కిన్సన్ వ్యాధి కోసం వనరులు: పార్కిన్సన్స్ సొసైటీ ఇండియా — సపోర్ట్ సెంటర్ ను గుర్తించండి