హెమో-క్రోమా-ఏంటి?

హెమో-క్రోమా-ఏంటి? వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్‌ను అర్థం చేసుకోవడం

హెమోక్రోమాటోసిస్. ఇది పెద్ద పదం. కానీ వైద్య పదాలు బెదిరింపుగా అనిపించి, ముఖ్యమైన విషయాలను అర్థం చేసుకోకుండా నిరోధిస్తాయి. కాబట్టి మనం 'వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్‌ను' 'HH'గా సూచిస్తాము మరియు దాని గురించి కొంత అవగాహన పెంచుతాము - ఎందుకంటే ఇది HH అవగాహన నెల!

వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్ అంటే ఏమిటి?

వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది శరీరం ఆహారం నుండి అధిక మొత్తంలో ఇనుమును గ్రహించడానికి కారణమవుతుంది. అదనపు ఇనుము శరీరం యొక్క కణజాలాలు మరియు అవయవాలలో - ముఖ్యంగా చర్మం, కాలేయం, గుండె, ప్యాంక్రియాస్ మరియు కీళ్లలో నిల్వ చేయబడుతుంది. ఇనుము-విసర్జన స్థిరమైన రేటుతో జరుగుతుంది మరియు విసర్జనను పెంచే సామర్థ్యం లేకపోతే, శరీరం చివరికి అదనపు ఇనుముతో నిండిపోతుంది, ఇది కణజాలాలు మరియు అవయవాలను దెబ్బతీస్తుంది.

లక్షణాలలో అలసట, కీళ్ల మరియు కడుపు నొప్పి, బరువు తగ్గడం మరియు లైంగిక కోరిక కోల్పోవడం వంటివి ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితి తీవ్రమవుతున్న కొద్దీ, వ్యక్తులు ఆర్థరైటిస్, కాలేయ వ్యాధి (సిర్రోసిస్ లేదా క్యాన్సర్), మధుమేహం లేదా గుండె అసాధారణతలను అభివృద్ధి చేయవచ్చు.

HH యొక్క జన్యుశాస్త్రం

HH నాలుగు రకాలుగా వస్తుంది, వీటిలో మూడు రెసెసివ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా సంక్రమిస్తాయి మరియు ఒకటి డామినెంట్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా సంక్రమిస్తాయి:

• రకం 1 (అత్యంత సాధారణం) — HFE జన్యువులో మ్యుటేషన్ల వల్ల సంభవిస్తుంది; పెద్దవారిలో (పురుషులలో 40-60, మహిళల్లో రుతువిరతి తర్వాత) లక్షణాలు ప్రారంభమవుతాయి

• రకం 2 (జువెనైల్-ఆన్‌సెట్) — HJV లేదా HAMPలో మ్యుటేషన్ల వల్ల సంభవిస్తుంది; బాల్యంలో ఇనుము చేరడం ప్రారంభమవుతుంది, ఇది 30 ఏళ్ళ వయస్సులో ప్రాణాంతక గుండె జబ్బులకు కారణమవుతుంది

• రకం 3 — TFR2లో మ్యుటేషన్ల వల్ల సంభవిస్తుంది; లక్షణాలు సాధారణంగా 30 ఏళ్లలోపు ప్రారంభమవుతాయి

• రకం 4 (డామినెంట్ వారసత్వం) — SLC40A1లో మ్యుటేషన్ల వల్ల సంభవిస్తుంది; రకం 1కి సమానమైన ప్రదర్శన

రెసెసివ్ vs. డామినెంట్ వారసత్వాన్ని అర్థం చేసుకోవడం

రెసెసివ్ పరిస్థితుల కోసం, మీకు జన్యువు యొక్క రెండు పనిచేయని కాపీలు (ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకటి) అవసరం. ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు వాహకాలు అయితే, ప్రతి బిడ్డకు రెండు పనిచేయని కాపీలను వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 25% ఉంటుంది. డామినెంట్ పరిస్థితుల కోసం, ఒకే పనిచేయని కాపీ పరిస్థితికి కారణం కావడానికి సరిపోతుంది - మరియు ప్రభావిత తల్లిదండ్రుల ప్రతి బిడ్డకు దానిని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

రోగనిర్ధారణ మరియు చికిత్స

జన్యు పరీక్ష HH రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించగలదు మరియు కాలేయ వ్యాధి మరియు రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ వంటి ద్వితీయ సమస్యలను నివారించడానికి తగిన క్లినికల్ నిర్వహణను తెలియజేయగలదు. థెరప్యూటిక్ ఫ్లెబోటోమీ (రక్తాన్ని తొలగించడం) ప్రభావవంతమైన చికిత్స - మరియు ఒక వ్యక్తి రక్తదానం కోసం సాధారణ ప్రమాణాలను నెరవేర్చినట్లయితే, వారి రక్తాన్ని ప్రాణాలను కాపాడటానికి ఉపయోగించవచ్చు.