హెమో-క్రోమా-ఏంటి?

హెమోక్రోమాటోసిస్. ఇది పెద్ద పదం. మీరు దానికి ముందు 'వంశపారంపర్య' అనే పదాన్ని చేర్చినట్లయితే, అది అంతకంటే పెద్ద పదంగా మరియు భయంకరమైన అక్షరపు వలె అనిపిస్తుంది. కానీ వైద్య పదాలు మరియు పరిస్థితులు భయానకంగా కనిపించే విధంగా ఉంటాయి మరియు అవి మనల్ని భయపెట్టగలవు మరియు ముఖ్యమైన విషయాలను అర్థం చేసుకోకుండా నిరోధించగలవు ఎందుకంటే అవి భయానకంగా ఉంటాయి. కాబట్టి మనం 'వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్'ను 'HH' గా సూచిస్తాము మరియు అది ఏమిటో అవగాహన పెంచుతాము, ఎందుకంటే ఇది HH అవగాహన మాసం!

వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్‌ను విడగొట్టినప్పుడు అర్థం చేసుకోవడం చాలా తక్కువ భయానకంగా ఉంటుంది. 'వంశపారంపర్య' అంటే ఏమిటో మనకు ఇప్పటికే తెలుసు — ఇది తరతరాలుగా సంక్రమించినప్పుడు. ఇంటిపేర్లు, వారసత్వం, జన్యువులు లేదా అందరి ప్రస్తుత కోపం అంశం వంటివి — బంధుప్రీతి. HH యొక్క 'వంశపారంపర్య' భాగం ఇది ఒక జన్యు పరిస్థితి అని సూచిస్తుంది, ఇది ఒక తరం నుండి మరొక తరానికి సంక్రమించవచ్చు. HH యొక్క వారసత్వం 'ఆధిపత్యం' లేదా 'పునరావృతం' కావచ్చు. సరే, మనం మరో రెండు పదాలను పరిచయం చేసాము, కానీ నాతో ఉండండి. జన్యుశాస్త్రంలో అర్థం చేసుకోవడానికి ఇది సులభమైన విషయం, మరియు మీరు అర్థం చేసుకున్నప్పుడు మీకు చాలా తెలివైన అనుభూతిని కలిగిస్తుంది. ఇది నిజంగా చాలా సులభం. తర్వాతి పేరా "క్లిష్టమైన" జన్యుశాస్త్ర విషయాలను అర్థం చేసుకోవడం ఎంత సులభమో చూపిస్తుంది.

మనమంతా ఒక గుడ్డు మరియు ఒక స్పెర్మ్‌తో తయారయ్యామని గుర్తుందా? ఇది సులభం అవుతుందని నేను చెప్పాను! గుడ్డు మన జన్యు పదార్థంలో సగం కలిగి ఉంటుంది మరియు స్పెర్మ్ జన్యు పదార్థంలో మిగిలిన సగం కలిగి ఉంటుంది; కలిపి, అవి మన శరీరాలు సమర్థవంతంగా అభివృద్ధి చెందడానికి మరియు పనిచేయడానికి అవసరమైన మొత్తం జన్యు పదార్థాన్ని ఏర్పరుస్తాయి. నాతో ఉన్నారా? అద్భుతం! మనకు సుమారు 25,000 జన్యువులు ఉన్నాయి, ప్రతి ఒక్కటి ఒక నిర్దిష్ట పనికి బాధ్యత వహిస్తుంది, మరియు మనకు సరిగ్గా పనిచేయని 1-2 జన్యువులు ఉండటం అసాధారణం కాదు. చాలా సార్లు (మరియు అదృష్టవశాత్తు), మనకు ప్రతి జన్యువులో 2 కాపీలు ఉన్నందున — గుడ్డు నుండి ఒక కాపీ, స్పెర్మ్ నుండి రెండవ కాపీ — పని చేసే కాపీ దాని స్వంతంగా పనిని సులభంగా చేయగలదు మరియు పని చేయని కాపీ మనకు జన్యు వ్యాధిని కలిగించదు. ఇది ఒక రకమైన బ్యాక్-అప్ ఉన్నట్లుగా ఉంటుంది. ఇటువంటి జన్యు పరిస్థితులు, జన్యు-జతలో ఒక పని చేయని జన్యువు వ్యాధికి దారితీయదు, వాటిని 'పునరావృత పరిస్థితులు' అంటారు. ఇంత దూరం వచ్చినందుకు బాగా చేసారు! ఇటువంటి పునరావృత పరిస్థితుల వారసత్వ "నమూనా"ను 'పునరావృత వారసత్వం' అంటారు, మరియు ఒక పని చేసే కాపీ మరియు ఒక పని చేయని కాపీ ఉన్న జన్యు-జత ఉన్నవారిని ఆరోగ్యకరమైన లేదా లక్షణరహిత 'వాహకులు'గా సూచిస్తారు. గుడ్డు/స్పెర్మ్ సృష్టించబడినప్పుడు, అది మన మొత్తం DNAలో సగం కలిగి ఉంటుంది. మీరు పునరావృత పరిస్థితికి వాహకులు అయితే, మీ ప్రతి గుడ్డు/స్పెర్మ్ జన్యువు యొక్క పని చేసే కాపీని లేదా పని చేయని కాపీని కలిగి ఉండటానికి సమాన అవకాశం ఉంది. అది 50%, ఒక నాణెం ఎగరేసినట్లుగా. కాబట్టి ఒకే జన్యువు యొక్క పని చేయని కాపీకి లక్షణరహిత వాహకులైన 2 వ్యక్తులు ఒక బిడ్డను కనడానికి, వారి గుడ్డు/స్పెర్మ్ జన్యువు యొక్క పని చేసే కాపీని లేదా పని చేయని కాపీని కలిగి ఉండవచ్చు. సమర్థవంతంగా ఇక్కడ 50% (అంటే, ½) అవకాశం ఉంది, పురుష భాగస్వామి యొక్క స్పెర్మ్, బిడ్డలో సగం ఏర్పడింది, అతని పని చేయని జన్యు కాపీని కలిగి ఉంటుంది, మరియు 50% (అంటే, ½) అవకాశం ఉంది, స్త్రీ భాగస్వామి యొక్క గుడ్డు, బిడ్డలో సమాన సగం ఏర్పడింది, ఆ నిర్దిష్ట జన్యువు యొక్క పని చేయని కాపీని కలిగి ఉంటుంది. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, ½ మరియు ½ మొత్తం బిడ్డకు చేరినప్పటికీ, బిడ్డ పని చేయని జన్యు కాపీని కలిగి ఉన్న రెండు ½లను వారసత్వంగా పొందే అవకాశం ½ * ½ = ¼, అంటే, 25%. మరియు, దీనితో, మీకు ఆటోసోమల్ పరిస్థితులపై నిపుణుల స్థాయి అవగాహన ఉంది. క్రింద ఉన్న చిత్రం ఈ పేరాలోని మొత్తం పదాల సంఖ్య కంటే ఖచ్చితంగా విలువైనది. మరియు నేను, నిపుణుల స్థాయి గురించి, అబద్ధం చెబుతున్నాను.

HHలో 4 రకాలు ఉన్నాయి — కంగారు పడకండి, వాటి గురించి కొద్దిసేపట్లో తెలుసుకుందాం — 3 పునరావృత పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తాయి, మరియు మీకు దాని అర్థం ఇప్పటికే తెలుసు. 4వ రకం HH 'ఆధిపత్య' పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది. మరియు మీకు ఇప్పుడు, ఆహ్మ్, పునరావృత వారసత్వంపై 'నిపుణుల స్థాయి' అవగాహన ఉంది కాబట్టి, ఆధిపత్య వారసత్వం అర్థం చేసుకోవడానికి చాలా సులభం. 'ఆధిపత్య' జన్యు పరిస్థితులకు, ఈ పదం సూచించినట్లుగా, జన్యు-జతలో ఒక పని చేయని కాపీ పరిస్థితిని వ్యక్తపరచడానికి సరిపోతుంది. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, ఒక వ్యక్తికి ఆధిపత్య పరిస్థితికి సంబంధించిన ఒకే పని చేయని జన్యు కాపీ ఉంటే, వారికి ఆ నిర్దిష్ట జన్యు పరిస్థితి ఉంటుంది. టైప్ 4 HH వంటివి. ఇంకా, ఒక ఆధిపత్య జన్యు పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తికి పని చేయని జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ ఉన్నందున, వారు సృష్టించే ప్రతి గుడ్డు/స్పెర్మ్ ఈ పని చేయని జన్యు కాపీని కలిగి ఉండటానికి 50% (అంటే, ½) అవకాశం ఉంది, మరియు వారి బిడ్డను సృష్టించే ఒక సగంలో భాగం కావచ్చు. 

ఇది కూడా చదవండి: కోవిడ్ సిరీస్ ఆఫ్ బ్లాగులు, వీడియోలు, డైట్ చిట్కాలు & పద్యాలు

సారాంశంలో, ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తికి ఒకే పని చేయని జన్యు జత కాపీ ఉంటుంది; మరియు వారి పిల్లలకు దానిని వారసత్వంగా పొందడానికి 50% అవకాశం ఉంటుంది మరియు తత్ఫలితంగా, వారికి కూడా ఆ పరిస్థితి ఉంటుంది. మరియు ఇప్పుడు మీకు డామినెంట్ పరిస్థితుల గురించి కూడా 'నిపుణుల స్థాయి' అవగాహన ఉంది. ?

కాబట్టి మనం HH యొక్క 'వంశపారంపర్య' భాగం గురించి మాట్లాడాము. ఇప్పుడు 'హెమోక్రోమాటోసిస్' భాగం గురించి తెలుసుకుందాం. హెమోక్రోమాటోసిస్, చాలా వైద్య పదాల వలె, చాలా క్లిష్టమైన పదం వలె అనిపిస్తుంది. అయితే, చాలా వైద్య పదాల వలె, దానిని మూల-పదాలుగా విభజించడం వలన అది సరళంగా మారడమే కాకుండా దాని అర్థాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి కూడా సహాయపడుతుంది. 'హెమోక్రోమాటోసిస్' అనే పదం 3 వేర్వేరు పదాల నుండి వచ్చింది:

1. హెమో (“రక్తం”)
2. క్రోమాట్ (“రంగు”) 
3. ఓసిస్ (“వ్యాధి”), రుగ్మతతో ప్రభావితమైన రక్తం రంగు మారడం నుండి.

ఈ సమయానికి, వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్ (ఇప్పుడు అంత భయంకరమైన పదం కాదు కదా?) అనేది శరీరంలో ఆహారం నుండి అధిక మొత్తంలో ఇనుమును గ్రహించే జన్యు పరిస్థితి అని మీకు అర్థమై ఉంటుంది. చర్మం వర్ణద్రవ్యం ఈ వ్యాధికి మొదటి సంకేతాలలో ఒకటి కావచ్చు మరియు చర్మాన్ని స్లేట్ బూడిద రంగు లేదా గోధుమ-కాపర్ రంగులోకి మార్చవచ్చు. HH ఒక ఇనుము-అధిక భారం పరిస్థితిగా పరిగణించబడుతుంది, మరియు అదనపు ఇనుము అంతా శరీరం యొక్క కణజాలాలు మరియు అవయవాలలో, ముఖ్యంగా చర్మం, కాలేయం, గుండె, ప్యాంక్రియాస్ మరియు కీళ్లలో నిల్వ చేయబడుతుంది. ఇనుము-విసర్జన స్థిరమైన రేటుతో జరుగుతుంది మరియు ఇనుము విసర్జనను పెంచే సామర్థ్యం లేకుండా, శరీరం చివరికి అధిక ఇనుముతో నిండిపోతుంది, ఇది చివరికి కణజాలాలు మరియు అవయవాలకు నష్టం కలిగించవచ్చు. HH యొక్క లక్షణాలు అలసట, కీళ్లలో మరియు కడుపులో నొప్పి, బరువు తగ్గడం మరియు లైంగిక కోరిక కోల్పోవడం. పరిస్థితి ముదిరినప్పుడు, వ్యక్తులకు కీళ్లవాపు, కాలేయ వ్యాధి (సిర్రోసిస్ లేదా క్యాన్సర్), మధుమేహం లేదా గుండె అసాధారణతలు సంభవించవచ్చు. మధుమేహం మెల్లిటస్ (అకా టైప్ 2 మధుమేహం). మధుమేహం చాలా ముఖ్యమైన, అయినప్పటికీ తరచుగా విస్మరించబడే, HH యొక్క లక్షణం కావచ్చు. ఇనుము అధిక భారం స్థితిని స్థాపించడానికి సీరం ఫెర్రిటిన్ సాంద్రతను పరిశీలించవచ్చు, మరియు చికిత్సా ఫ్లెబోటోమీ (రక్తం తొలగింపు) సమర్థవంతమైన చికిత్స మరియు ఒక వ్యక్తి రక్తదానం కోసం అన్ని సాధారణ ప్రమాణాలను నెరవేర్చినట్లయితే, వారి రక్తాన్ని ప్రాణాలను రక్షించడానికి ఉపయోగించవచ్చు!

HHలో 4 రకాలు ఉన్నాయని మనం మాట్లాడుకున్నాం కదా? ఇప్పుడు వాటి గురించి మాట్లాడుకుందాం.

1. టైప్ 1 ఈ రుగ్మతలో సర్వసాధారణమైనది మరియు వయోజన దశలో మొదలవుతుంది. ఇది HFE జన్యువులో వ్యాధి-కారణ మార్పుల వల్ల సంభవిస్తుంది. ఈ రకమైన HH ఉన్న పురుషులలో సాధారణంగా 40 మరియు 60 సంవత్సరాల మధ్య లక్షణాలు మొదలవుతాయి. రుతుస్రావం అదనపు ఇనుమును తొలగించడానికి సహాయపడటం వలన మహిళలు సాధారణంగా మెనోపాజ్ తర్వాత లక్షణాలను పొందుతారు. పీరియడ్స్ ఏదైనా ప్రయోజనం కలిగి ఉంటాయని ఎవరు ఊహించి ఉంటారు?
2. టైప్ 2 బాల్య-ఆరంభ రుగ్మతగా పిలువబడుతుంది, ఎందుకంటే లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలో మొదలవుతాయి. ఇది HJV లేదా HAMP జన్యువులో వ్యాధి-కారణ మార్పుల వల్ల సంభవిస్తుంది. 20 సంవత్సరాల వయస్సు నాటికి, ఇనుము చేరడం వల్ల సెక్స్ హార్మోన్ల స్రావం తగ్గుతుంది లేదా ఉండదు. టైప్ 2 HH ఉన్న మహిళల్లో సాధారణంగా రుతుస్రావం సాధారణంగా మొదలవుతుంది, కానీ వారి పీరియడ్స్ కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత ఆగిపోతాయి. టైప్ 2 HH ఉన్న పురుషులలో, ఆలస్యమైన యుక్తవయస్సు లేదా సెక్స్ హార్మోన్ల కొరతకు సంబంధించిన లక్షణాలు సాధారణం. టైప్ 2 HH, చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, 30 సంవత్సరాల వయస్సు నాటికి ప్రాణాంతక గుండె జబ్బుకు దారితీయవచ్చు.
3. టైప్ 3 HH సాధారణంగా టైప్ 1 మరియు 2 మధ్య ఉంటుంది, మరియు లక్షణాలు సాధారణంగా 30 సంవత్సరాల వయస్సు లోపు మొదలవుతాయి. ఇది TFR2 జన్యువులో వ్యాధి-కారణ మార్పుల వల్ల సంభవిస్తుంది.
4. టైప్ 4 HH, టైప్ 1 వలె, వయోజన దశలో మొదలవుతుంది మరియు టైప్ 1 HH వలె సారూప్య ప్రదర్శనను కలిగి ఉంటుంది. ఇది SLC40A1 జన్యువులో వ్యాధి-కారణ మార్పుల వల్ల సంభవిస్తుంది.

జన్యు పరీక్షలు రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడంలో సహాయపడతాయి, ఇది HH యొక్క అనేక ద్వితీయ సమస్యలను నివారించడానికి తగిన క్లినికల్ నిర్వహణకు సహాయపడుతుంది, ఇందులో కాలేయ వ్యాధి (హెపటైటిస్ మరియు/లేదా క్యాన్సర్) మరియు రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ మరియు పునరావృత ప్రమాదాల గురించి సమాచారం ఉంటుంది. మరియు జన్యు కౌన్సిలర్లు రోగ నిర్ధారణ, నిర్వహణ మరియు HHతో జీవించడానికి అనుగుణంగా కుటుంబాలు మరియు వైద్యులకు విలువైన వనరులు కావచ్చు.

అంతేకాకుండా, మనం మొదట ప్రారంభించిన పదం - హెమోక్రోమాటోసిస్ గురించి మీకు ఇప్పుడు తెలుసు. ఈ విషయాన్ని అందరికీ తెలియజేయండి మరియు అవగాహన కల్పించండి. లేదా హెమోక్రోమాటోసిస్ గురించి 'నిపుణుల' సంభాషణలు చేయండి. మీరు ఎవరికి సహాయం చేస్తారో మీకు తెలియదు.