షరాన్ టెర్రీ వారి స్వంత ఆరోగ్య ఫలితాలను రూపొందించుకోవడానికి ప్రజలను ఎలా శక్తివంతం చేస్తున్నారు

తమ ఆరోగ్యంపై తమకుండే హక్కుల గురించి ప్రజలను షారన్ టెర్రీ ఎలా చైతన్యపరుస్తున్నారు

పేషెంట్ అడ్వకసీ, జీనోమిక్ మెడిసిన్ చరిత్రలో షారన్ టెర్రీ అత్యంత ప్రముఖ వ్యక్తులలో ఒకరు. ఆమె ఇద్దరు పిల్లలకి స్యూడోక్సాంతోమా ఎలాస్టికా (PXE) — ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత అని నిర్ధారణ అయినప్పుడు — షారన్, ఆమె భర్త పాట్రిక్‌లకు వైద్యపరమైన నేపథ్యం లేదు. అయితే, ఎవరూ ఏమీ చేయలేరని అంగీకరించడానికి వారు నిరాకరించారు. వారు జెనెటిక్స్ గురించి నేర్చుకున్నారు, పేషెంట్ రిజిస్ట్రీని స్థాపించారు, కణజాల నమూనాలను సేకరించారు మరియు అంతిమంగా PXEకి కారణమైన జన్యువును కనుగొన్నారు.

పేషెంట్ అడ్వకేట్ నుండి జెనోమిక్స్ పయనీర్ వరకు

జెనెటిక్ అలయన్స్ స్థాపించడానికి షారన్ ముందుకు వెళ్లారు — ఇది జెనెటిక్స్, జెనోమిక్స్ ద్వారా ఆరోగ్యాన్ని మార్చడానికి పనిచేస్తున్న 10,000 కంటే ఎక్కువ సంస్థలు, కంపెనీలు, ప్రభుత్వ సంస్థల నెట్‌వర్క్. ఆమె పేషెంట్ సాధికారత, డేటా షేరింగ్, జన్యుసంబంధ సమాచారం యొక్క ప్రజాస్వామ్యీకరణ కోసం అవిశ్రాంతంగా కృషి చేశారు.

ఆమె ముఖ్య సందేశం: రోగులు ఆరోగ్య సంరక్షణను నిష్క్రియంగా స్వీకరించేవారు కాదు — వారు సమాచారం, సాధనాలు, సంఘం అందుబాటులో ఉన్నప్పుడు తమ ఆరోగ్య ఫలితాలను రూపొందించగల క్రియాశీల భాగస్వాములు.

భారతదేశ జెనోమిక్స్ ప్రయాణం కోసం పాఠాలు

షారన్ కథ భారతదేశ జెనోమిక్స్ ఎకోసిస్టమ్ కోసం శక్తివంతమైన పాఠాలను కలిగి ఉంది. జెనెటిక్ టెస్టింగ్ మరింత అందుబాటులోకి, సరసమైనదిగా మారినందున, భారతీయ రోగులు, కుటుంబాలకు షారన్ సమర్థించిన అదే సాధనాలు అవసరం: వారి స్వంత జన్యు డేటాకు ప్రాప్యత, దాని అర్థం ఏమిటో సరళ భాషా వివరణలు, అంతర్దృష్టులను ఆచరణలోకి మార్చడానికి నిపుణులైన జన్యు సలహా.

ప్రతి వ్యక్తికి వారి జన్యు సమాచారం, దానిపై చర్య తీసుకోవడానికి నిపుణుల మార్గదర్శకత్వం అందుబాటులో ఉండాలనే షారన్ ఆశయాన్ని MapmyGenome పంచుకుంటుంది.