హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి (HCM) — కేస్ స్టడీ
కిరణ్ (పేరు మార్చబడింది) తీవ్రంగా ఆందోళన చెందుతున్నాడు. అతని 24 ఏళ్ల బంధువు నిశాంత్ జిమ్లో గుండెపోటుతో హఠాత్తుగా మరణించాడు. నిశాంత్కి ఇంతకు ముందు ఎలాంటి అనారోగ్య సమస్యలు లేకపోవడంతో అతని మరణం కుటుంబ సభ్యులందరికీ షాక్గా తగిలింది. అసలు దీనికి కారణం ఏమిటని కిరణ్ కార్డియాలజిస్ట్ను అడిగాడు.
కార్డియాలజిస్ట్ అడిగిన ప్రశ్నలు
ప్ర. నిశాంత్ చనిపోయినప్పుడు ఏం చేస్తున్నాడు?
జ. జిమ్లో వ్యాయామం చేస్తున్నాడు.
ప్ర. అతనికి గతంలో ఎప్పుడైనా మూర్ఛ వచ్చిన సందర్భాలు ఉన్నాయా?
జ. అవును, కానీ అది ఒత్తిడి సంబంధితమని మేము అనుకున్నాము.
ప్ర. కుటుంబంలో ఎవరికైనా హఠాత్తుగా గుండెపోటు వచ్చిన చరిత్ర ఉందా?
జ. అవును — కిరణ్ తండ్రి 40 సంవత్సరాల వయస్సులో హఠాత్తుగా గుండెపోటుతో మరణించారు.
ప్ర. మీకు ఎప్పుడైనా మూర్ఛ వచ్చిన సందర్భాలు ఉన్నాయా? తీవ్రమైన వ్యాయామం తర్వాత మీరు అలసిపోయినట్లు అనిపిస్తుందా?
జ. అవును, నాకు ఒకసారి మూర్ఛ వచ్చింది, కానీ అది టెన్షన్ సంబంధితమని నేను అనుకున్నాను.
ఈ సమాధానాలను పరిగణనలోకి తీసుకుని, కార్డియాలజిస్ట్ HCM అని అనుమానించి, కిరణ్కు ఎకోకార్డియోగ్రామ్తో పాటు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలని సిఫార్సు చేశాడు. మ్యాప్మైజినోమ్ ద్వారా కార్డియోమ్యాప్ ద్వారా గుర్తించబడిన MYBPC3 మ్యుటేషన్ (HCMకి కారణమయ్యే 25 బేస్-పెయిర్ డిలీషన్) కోసం కిరణ్కు పాజిటివ్ అని తేలింది.
HCM అంటే ఏమిటి?
హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి అనేది గుండె కండరాలు మందంగా మారే పరిస్థితి, ఇది గుండె రక్తాన్ని పంప్ చేయడాన్ని కష్టతరం చేస్తుంది. ఇది ఆకస్మిక కార్డియాక్ డెత్కు దారితీస్తుంది. HCM కుటుంబాలలో వస్తుంది — ఒక తల్లిదండ్రులకు HCM ఉంటే, అది తదుపరి తరానికి సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది. జన్యు పరీక్ష మ్యుటేషన్ ఉనికి లేదా లేకపోవడాన్ని గుర్తించగలదు.
జన్యు కౌన్సిలర్ నుండి సలహా
ఆహారం
తగినంత నీటి వినియోగం (రోజుకు 6–8 గ్లాసులు) సలహా ఇవ్వబడింది, వేడి వాతావరణంలో ఎక్కువ తీసుకోవాలి. గుండె వైఫల్యం విషయంలో, వైద్యుడు దీనిని నిషేధించవచ్చు.
జీవనశైలి
సమతుల్య ఆహారంతో బరువు నిర్వహణ అవసరం. క్రమం తప్పకుండా దంత సంరక్షణ సిఫార్సు చేయబడింది. ప్రిస్క్రిప్షన్ లేకుండా మందులు తీసుకోకూడదు. హాట్ టబ్లు మరియు సౌనాలు సిఫార్సు చేయబడవు. ధూమపానం మరియు మద్యపానం మానుకోవాలి.
వ్యాయామం
నడక, వాటర్ ఏరోబిక్స్ మరియు యోగా వంటి తక్కువ-ప్రభావ కార్యకలాపాలు ప్రయోజనకరంగా ఉంటాయి. అధిక-తీవ్రత గల వెయిట్ ట్రైనింగ్ మరియు ఇంటర్వెల్ ఏరోబిక్స్ నిషేధించబడ్డాయి.
కిరణ్ కోసం తదుపరి చర్యలు
మీ కుటుంబంలో గుండె జబ్బులు ఉన్నాయా?
మ్యాప్మైజినోమ్ ద్వారా కార్డియోమ్యాప్ HCM, అరిథ్మియాస్ మరియు ఇతర జన్యు గుండె జబ్బులతో సహా వంశపారంపర్య హృదయ సంబంధ వ్యాధులను స్క్రీన్ చేస్తుంది — కాబట్టి సంక్షోభం తలెత్తకముందే మీరు నివారణ చర్యలు తీసుకోవచ్చు. సర్టిఫైడ్ జన్యు కౌన్సిలర్లు మరియు CAP & NABL-గుర్తింపు పొందిన ప్రయోగశాల మద్దతుతో.
కార్డియోమ్యాప్ను అన్వేషించండి → జినోమ్పత్రిని అన్వేషించండి →
