ఏమిటది? ప్రివెంటివ్ జెనోమిక్స్ కథ

మీ ఆరోగ్యం దెబ్బతింటుందని మీరు ముందుగా అంచనా వేయగలిగితే?

మీరు ఒక ప్రతికూల మార్గంలో వెళుతున్నారని మీరు ముందుగా అంచనా వేయగలిగితే?

మీ ఆరోగ్యం అప్పుడే పాడవుతుందని మీరు ముందుగా అంచనా వేయగలిగితే?

మీరు వెనక్కి తగ్గి, జీవితాన్ని సాగనిస్తారా, లేదా సంతోషకరమైన పాట కోసం ట్రాక్‌ని మారుస్తారా?

మీ కంప్యూటర్, ఫోన్, కారు, హెడ్‌ఫోన్‌లు, ప్లేస్టేషన్లు, ఇలాంటివి పాడవడానికి ముందు మీకు హెచ్చరిక సంకేతాలను అందిస్తాయి – మరియు మీరు వెంటనే స్పందించి చర్యలు తీసుకుంటారు. వారంటీ కార్డ్‌ని కనుగొనండి, సర్వీసింగ్‌కు ఇవ్వండి, రీప్లేస్‌మెంట్‌ను కనుగొనండి...ఏమి చేయాల్సిన అవసరం ఉన్నా, అది జరుగుతుంది! కానీ మన ఆరోగ్యం సంగతేంటి? మన శరీరం ఈ హెచ్చరిక సంకేతాలను చూపుతుందా? నేను అవును, మనం గడ్డల కోసం చూస్తాము, నొప్పిని అనుభవిస్తాము, రక్త అనలైట్ స్థాయిల కోసం పరీక్షిస్తాము, కానీ ఇవి హెచ్చరిక సంకేతాలు కావు. ఇవి ఆరోగ్యం ఇప్పటికే దెబ్బతిందని సూచనలు (వివిధ స్థాయిలలో).

మనం నివసించేది నివారణ ఔషధాల ప్రపంచంలో, మనం "చికిత్స" పొందవలసి వచ్చినప్పుడు ఆరోగ్య సంరక్షణ వ్యవస్థతో నిమగ్నమవుతాము. మనం వ్యాధులకు ప్రతిస్పందిస్తాము. వాటిని అధిగమించము. ఇది పూర్తిగా మన తప్పు కూడా కాదు; ఆరోగ్య సంరక్షణ వ్యవస్థ స్వయంగా ఔషధం శ్రేయస్సు పట్ల చురుకైన విధానం కంటే ప్రతిస్పందించే విధానాన్ని అనుసరించే విధంగా నిర్మించబడింది. సమస్యను కనుగొని దానిని పరిష్కరించండి. మరియు ఇది పని చేసింది...ఎక్కువ భాగం.

అయితే దీనిని ఇంకొంచెం ముందుకు తీసుకెళ్దాం. వాటి లక్షణాలను గుర్తించడంపై దృష్టి సారించే బదులు ఆరోగ్య సమస్యలకు మనకున్న ప్రాముఖ్యతలను మనం బాగా అర్థం చేసుకోగలిగితే? ఆరోగ్య సంరక్షణ సాధారణంగా మరింత ఊహాత్మకంగా, మరింత నివారణ స్వభావంతో మారితే? ఆరోగ్య నిర్వహణ వ్యూహాలు మరియు చికిత్సా ప్రక్రియలు మరింత వ్యక్తిగతీకరించబడి, ఖచ్చితంగా మారితే; జనాభాకు కాకుండా ప్రతి వ్యక్తికి తగినట్లుగా అందించబడితే? ఆరోగ్య నిర్వహణ ప్రక్రియలో మనం పాల్గొనగలిగితే – మన స్వంత శ్రేయస్సు యొక్క యజమానులుగా మారితే?

మనం ఈ "అయితే" ప్రపంచాన్ని అధిగమించామని నేను మీకు చెబితే? (ఆ వ్యంగ్యం!)

ఆరోగ్య సంరక్షణలో ఈ మార్పును తీసుకురావడానికి, మీరు చేయాల్సిందల్లా మీ లోపల మరింత లోతుగా చూడటం - మీ మూలమైన DNA లో. మీ జన్యుపరమైన పూర్వస్థితుల గురించి లోతైన అవగాహన పొందండి మరియు మీరు ఉపయోగించుకోవలసిన మీ ఆరోగ్య బలాలు మరియు మీరు అధిగమించవలసిన బలహీనతలను గుర్తించండి. ఇది మీకు చురుకైన, నివారణ, ఊహాత్మక, ఖచ్చితమైన, భాగస్వామ్య మరియు మరింత వ్యక్తిగతీకరించిన ఆరోగ్య సంరక్షణ విధానంలోకి మీ ప్రయాణాన్ని ప్రారంభించడానికి వేదికను అందిస్తుంది! ఇంకెందుకు ఆలస్యం - పర్సనల్ జెనోమిక్స్ యొక్క లీనమయ్యే, విస్తారమైన, స్వచ్ఛమైన ప్రపంచంలోకి ప్రవేశించండి మరియు మార్పులేని (ఎక్కువ భాగం) DNA యొక్క శక్తిని కనుగొనండి - మీ ఉనికి యొక్క బ్లూప్రింట్!

మన శరీరంలోని ప్రతి కణం మధ్యలో DNA ఉంటుంది – మన జీవిత పుస్తకం, 4 అక్షరాల భాషలో వ్రాయబడింది. A, T, G మరియు C. ఈ 4 అక్షరాలు ఒక నిర్వచించబడిన క్రమంలో కలిసి మన జీవిత పుస్తకాన్ని 3.2 బిలియన్ల అక్షరాలతో వ్రాస్తాయి. ఈ పుస్తకంలోని అధ్యాయాలు, జన్యువులు అని పిలవబడేవి, ప్రోటీన్లు, ఎంజైమ్‌లు మరియు శరీరంలోని ఇతర నియంత్రణ మూలకాలను తయారు చేయడానికి రెసిపీలను కలిగి ఉంటాయి, ఇది మనలో జరిగే ప్రతి ప్రక్రియకు దారితీస్తుంది – కణ విభజన మరియు శ్వాసక్రియ నుండి, మన కళ్ళ రంగు, మన జుట్టు ఆకృతి, మనం ఆహారాన్ని ఎలా విచ్ఛిన్నం చేస్తాము, మనం వ్యాయామానికి ఎలా స్పందిస్తాము, మనం ఔషధాలను ఎలా జీవక్రియ చేస్తాము...ప్రతిదీ!

మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే జన్యువులు లేదా జన్యు పదార్థం యొక్క పూర్తి సమితికి సాంకేతిక పదం జీనోమ్. ఏ ఇద్దరు మానవుల జీనోమ్ దాదాపు 99.9% ఒకే విధంగా ఉంటుంది. ఆ 0.1% వైవిధ్యం మనం భౌతికంగా, శారీరకంగా, మానసికంగా మరియు ప్రవర్తనాపరంగా ప్రత్యేకంగా ఉండటానికి కారణం. ఈ స్పష్టమైన తేడాలలో కొన్ని సులభంగా గమనించదగినవి – ఎత్తు, జుట్టు/కళ్ళ రంగు, అటాచ్ చేయబడిన vs డిటాచ్ చేయబడిన చెవి తమ్మెలు, మచ్చలు మొదలైనవి; వీటిలో చాలా వైవిధ్యాలు అణు స్థాయిలో జరుగుతాయి. మీ స్నేహితుడికి పని చేసినట్లుగా అదే ఆహారం, వ్యాయామం లేదా ఔషధం మీకు ఎందుకు పని చేయదు అని మీరు ఎప్పుడైనా ఆలోచించినట్లయితే – మీరు ఈ “దాచిన” వైవిధ్యాలను తెలియకుండానే గుర్తించారు. సరళంగా చెప్పాలంటే – జన్యు వైవిధ్యాలు మీ జీవితంలోని ప్రతి అంశానికి బాధ్యత వహిస్తాయి, అది మరొక వ్యక్తి నుండి వేరుగా ఉంటుంది – అది ఆహారం, మందులు, వ్యాయామాలు, వ్యాధి ప్రవృత్తులు లేదా మీరు ఎలా కనిపిస్తారు మరియు ప్రవర్తిస్తారు.

అయినప్పటికీ, మీ జన్యుశాస్త్రం మీ జీవితం ఎలా విప్పుతుందో నిర్ణయించినట్లయితే, ఈ సుదీర్ఘ వాదన ఇక్కడే ముగిస్తుంది.

కానీ అది అలా కాదు. మీ DNA మీ జీవిత కథను వ్రాసినప్పటికీ, ఇది బాహ్య కారకాలచే ప్రభావితమవుతుంది - అవి మీ పర్యావరణం, జీవనశైలి మరియు పోషణ. ఇప్పుడు ఆగండి...అది మంచి విషయం! మీరు చూసారా...ఈ "బాహ్య కారకాలన్నీ" మన నియంత్రణలో ఉన్నాయి మరియు వాటిని సవరించవచ్చు!

గుర్తుంచుకోండి - మీ DNA మీ సూచనల మాన్యువల్, మీ విధి కాదు

మీరు సూచనల మాన్యువల్‌ను చదివిన తర్వాత, మీరు బాహ్య కారకాలను మీకు అనుకూలంగా మార్చవచ్చు. సరికాని ఆహార కొవ్వు జీవక్రియకు జన్యుపరమైన ముప్పు ఉన్నవారు దాదాపు (పూర్తిగా కాకపోయినా) వారి భోజనం నుండి ఆహార కొవ్వులను తొలగించవచ్చు, అయితే పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్‌కు జన్యుపరమైన ముప్పు ఉన్నవారు అతని స్క్రీనింగ్‌కు తరచుగా హాజరుకావచ్చు మరియు అతని ఆహారం నుండి బొగ్గుతో కాల్చిన ఆహారాలను తగ్గించవచ్చు (అవును! తందూరి చికెన్ పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్నవారికి హానికరం కావచ్చు - మీరు ఎంత ఆగ్రహంతో ఉన్నారో నేను అంతే ఆగ్రహంతో ఉన్నాను!).

ప్రపంచవ్యాప్తంగా మరణానికి ప్రధాన కారణాలలో 90% మీ జన్యుశాస్త్రానికి సంబంధించినవి. గణాంకవేత్త కానప్పటికీ, ఈ సంఖ్య అజ్ఞానాన్ని స్వీకరించకుండా నిరోధించడానికి సరిపోతుందని నేను గట్టిగా నమ్ముతున్నాను. 2012లో, నా దగ్గరి స్నేహితుడు కేవలం 13 నెలల వ్యవధిలో క్యాన్సర్‌తో తన తల్లిదండ్రులిద్దరినీ కోల్పోయాడు. వేర్వేరు క్యాన్సర్‌లు. ఇద్దరికీ సంప్రదాయ కీమోథెరపీకి సరిగా స్పందించలేదు, మరియు "సరైన" కాక్‌టైల్ నిర్ణయించబడే సమయానికి (నిస్సందేహంగా, ట్రయల్ అండ్ ఎర్రర్ ద్వారా), మేము ఇప్పటికే నివారణ ఆకాంక్షకు బదులుగా పాలియేటివ్ కేర్ డొమైన్‌లోకి ప్రవేశించాము. ఇది నాకు ఆలోచింపజేసింది...నా స్నేహితుడికి తన తల్లిదండ్రుల ఆరోగ్య ప్రమాదాల గురించి ముందుగానే తెలిసినట్లయితే, దీనిని నివారించడానికి వారు ముందుగానే ఏదైనా చేయగలిగేవారా? వారి చికిత్స చేసే వైద్యుడికి ఏ కీమోథెరపీ ఏజెంట్ వారికి ఉత్తమంగా పనిచేస్తుందో తెలిసి, ఆ చికిత్సా ప్రొటోకాల్‌తో వారిని ప్రారంభించినట్లయితే, వారు ఈ రోజు మాతో వారి కథను పంచుకోవడానికి ఇక్కడ ఉండగలిగేవారా?

మరియు అతను వారిద్దరి నుండి 50% DNA ని పొందాడు కాబట్టి, అతను కూడా అదే దారిలో వెళుతున్నాడా? దారి మళ్లింపు ఉందా? అతను GPS ని రీసెట్ చేసి, వేరే మార్గంలో వెళ్ళగలడా?

మనం సమాచారాన్ని ఎంత బాగా, ఎంత స్పష్టంగా వెనుకకు చూసుకుని ప్రాసెస్ చేస్తామో అది చాలా హాస్యాస్పదంగా ఉంటుంది. "తీవ్రమైన పరిస్థితి" స్టేషన్ నుండి మనం ఈ ఆలోచనా ప్రయాణాన్ని ఎందుకు ప్రారంభిస్తాము? ఆ తర్వాత మనం ఏదైనా చర్య తీసుకుంటే, ప్రతిబింబం మంచిదే. మరియు ఆ చర్య తీసుకోవడం సులభం.

ఈ రోజు జెనోమిక్స్ మార్కెట్ విశ్వం వలె విస్తరిస్తోంది. హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్, హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్, క్లినికల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్, మోనోజెనిక్ డిజార్డర్ టెస్టింగ్, నెక్స్ట్ జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ ఆధారిత టెస్టింగ్, సాంగర్ సీక్వెన్సింగ్ ఆధారిత జన్యు నిర్ధారణలు, MLPA ద్వారా తొలగింపు-నకిలీ టెస్టింగ్... జాబితా అంతులేనిది! కానీ అక్కడ ఉన్న ప్రతి టెస్ట్ మీ కోసం కాదు.

ఒకటి మినహా - జన్యుపరమైన స్వీయ-ఆవిష్కరణలో మీ ప్రయాణంలో అంతిమ ప్రారంభ స్థానం అయిన జినోంపత్రి వంటి వ్యక్తిగత జినోమిక్స్ పరీక్ష. ఒక సాధారణ, నాన్-ఇన్వాసివ్, లాలాజల స్వాబ్‌తో, మీరు మీ జినోంపత్రిని పొందవచ్చు - అనేక జన్యు లక్షణాలు, పరిస్థితులు, వ్యాధులు, ఔషధ ప్రతిస్పందనలు, ఇలాంటి వాటికి సంబంధించిన మీ జినోమిక్ ప్రాధాన్యతల గురించి సమాచారం యొక్క ఒక నిజమైన బంగారు గని!! మీరు మీ సూచనల మాన్యువల్‌ను చదివిన తర్వాత, ఒక జన్యు కౌన్సిలర్ దానిని అర్థం చేసుకోవడానికి మీకు సహాయం చేస్తారు మరియు మీ ఎంపిక యొక్క విధిని ప్రారంభించడానికి పర్యావరణాన్ని ఎలా సవరించాలి అనే దానిపై ఆచరణాత్మక సమాచారాన్ని మీకు అందిస్తారు. ఈ రోజు మార్కెట్‌లో ఉన్న 85% కంటే ఎక్కువ స్మార్ట్‌ఫోన్‌ల కంటే తక్కువ ఖర్చుతో కూడిన ఒకే పరీక్షతో ఇదంతా!

మరియు అంతే కాదు. మీ జన్యువులను డీకోడ్ చేయడం మీకు, సమాజానికి కూడా అపారమైన విలువను కలిగి ఉంటుంది. మీ సమ్మతితో, మీ అనామక, గుర్తింపు లేని జన్యు డేటా పరిశోధన మరియు అభివృద్ధి డేటాబేస్‌కు జోడించబడుతుంది, జనాభా జన్యు వైవిధ్యాల గురించి మన జ్ఞానాన్ని మరింత పెంచుతుంది – ఖచ్చితమైన మందులు, చికిత్సా ప్రోటోకాల్‌లు, స్క్రీనింగ్ వ్యూహాలు, పోషక ప్రొఫైలింగ్ మరియు సమాజం యొక్క లోతైన అణు అవగాహన అభివృద్ధిని అనుమతిస్తుంది.

మీ DNA మీరు అనుకున్నదానికంటే చాలా శక్తివంతమైనది.

ఆ శక్తిని ఆవిష్కరించండి.

మీ కోసం, సమాజం కోసం మీ వంతు కృషి చేయండి.

వ్యక్తిగత జన్యుశాస్త్రం యొక్క వాగ్దానాన్ని స్వీకరించండి.