జన్యు పరిశోధన: “జన్యు పరీక్షలు ఇంకా భారతదేశంలో అభివృద్ధి చెందుతున్న వ్యాపారం.” ఢిల్లీలోని CSIR-ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ జెనోమిక్స్ అండ్ ఇంటిగ్రేటివ్ బయాలజీలో జన్యు సీక్వెన్సింగ్ యంత్రాన్ని ఉపయోగించడానికి పరిశోధకులు సిద్ధమవుతున్న చిత్రాన్ని చూడండి.
జన్యు మ్యాపింగ్ అనేది కొన్ని వ్యాధుల పట్ల మీ దుర్బలత్వాన్ని సూచించగలదు, అయితే ముందుగా వైద్యుడిని సంప్రదించండి.
శరీరాలను నిర్మించే రసాయన సంకేతం అని శాస్త్రం చూపినప్పటి నుండి, జన్యువులు సాధారణంగా కోలుకోలేని రోగాలతో మాత్రమే సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. హంటింగ్టన్ వ్యాధి, ఇది నాడీ వ్యవస్థ యొక్క ప్రాణాంతక రుగ్మత, ఫ్రాజిల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ లేదా సికిల్-సెల్ అనీమియా వంటివి తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒకే ఒక చెడు జన్యువు వల్ల వచ్చే తీవ్రమైన బాధలు.
మ్యాప్మైజీనోమ్ (MapmyGenome) చీఫ్ ఎగ్జిక్యూటివ్ ఆఫీసర్ అను ఆచార్య ప్రకారం, జన్యువులు ప్రాణాంతక పాస్పోర్ట్ల కంటే ఎక్కువ. ఆమె హైదరాబాద్కు చెందిన కంపెనీ వినియోగదారులకు రూ. 7999కి వారి జన్యువులను మ్యాప్ చేసుకునే అవకాశాన్ని అందిస్తుంది. జన్యు వ్యాధుల ప్రమాదంతో పాటు, శ్రీమతి ఆచార్య యొక్క జినోంపత్రి - పరీక్ష పేరు - మీకు కాలేయం, మూత్రపిండాల వ్యాధులు మరియు "నికోటిన్" మరియు "మద్యపానం" మరియు "కెఫిన్ వినియోగం" మరియు "అథ్లెటిక్ సామర్థ్యం" పట్ల మీ దుర్బలత్వం గురించి తెలియజేస్తుంది. సరిగ్గా అర్థం చేసుకుంటే, మీ జినోమ్ను చదవడం అనేది దాగి ఉన్న అంతర్దృష్టులను బహిర్గతం చేయగల మరియు ఆరోగ్యంగా మరియు సంతోషంగా జీవించడానికి మీకు సహాయపడే జాతకం వంటిదని ఆమె అభిప్రాయపడ్డారు.
అవకాశాలు మరియు సమస్యలు
"మీ కుటుంబంలో రెండు-మూడు మంది మధుమేహంతో బాధపడుతుంటే, మీకు ఆ పరిస్థితి వచ్చే అవకాశం దాదాపు 80 శాతం ఉంది... దీని కోసం మీకు జన్యు పరీక్ష అవసరం లేదు" అని క్లినిషియన్ నుండి జన్యు శాస్త్రవేత్తగా మారిన వినోద్ స్కారియా చెప్పారు. అతను అరుదైన వ్యాధుల జన్యు మూలాలను కనుగొనడంపై పనిచేస్తున్నాడు. శ్రీ స్కారియా మరియు అతని సహోద్యోగి శ్రీధర్ శివసుబ్బు, ఢిల్లీకి చెందిన ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ జెనోమిక్స్ అండ్ ఇంటిగ్రేటివ్ బయాలజీలో, సంవత్సరాలుగా దేశవ్యాప్తంగా డాక్టర్ల నెట్వర్క్ను ఏర్పాటు చేశారు - దీనిని GUaRDIAN అని పిలుస్తారు - బలమైన జన్యు కారకం కలిగి ఉన్న అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు మరియు కుటుంబాలను మ్యాప్ చేయడంలో సహాయపడటానికి. కాలక్రమేణా కొత్త జన్యువులు లేదా తెలిసిన జన్యువుల యొక్క వైవిధ్యాలు కనుగొనబడతాయని, ఇది మెరుగైన మందులను రూపొందించడానికి లేదా కొన్నిసార్లు తెలియని మందులను కొత్త మార్గాల్లో ఉపయోగించి ఇంతకు ముందు నయం చేయలేని వ్యాధులకు నివారణలను కనుగొనడానికి ఉపయోగపడుతుందని ఆలోచన. ఉదాహరణకు, పూణేకు చెందిన ఒక డాక్టర్, GUaRDIAN బృందంతో సంబంధం పెట్టుకొని చేపల చర్మం లాంటి చర్మం ఉన్న పిల్లవాడిని నివేదించారు. "ఒక వ్యక్తి మరియు అతని భార్య, ఇద్దరూ ఆరోగ్యవంతులు, ఇద్దరు పిల్లలు ఒకే సమస్యతో ఉన్నారు. ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఫలితంగా ఉందని మేము కనుగొన్నాము, అది 200,000 మందిలో 1 మందికి మాత్రమే వస్తుంది" అని శ్రీ శివసుబ్బు చెప్పారు. రెండు విషయాలు జరిగాయి: ఒకటి, ఆ దంపతులు తమ మూడవ బిడ్డకు అదే పరిస్థితి లేదని నిర్ధారించుకోగలిగారు; మరియు రెండవది, వారి పెద్ద పిల్లలకు చికిత్స చేయడానికి - సాధారణంగా క్యాన్సర్లో ఉపయోగించే - ఒక చికిత్సను సూచించారు.
బినయ్ పాండా, గణిత ల్యాబ్స్ నాయకుడు, ఇది పెద్ద డేటా సెట్లలో జన్యువులలో నమూనాలను పరిశోధించే పరిశోధనా సంస్థ, భారతదేశంలో చాలా జన్యు విశ్లేషణలు యూరోపియన్లకు ప్రత్యేకమైన డేటాపై ఎక్కువగా ఆధారపడతాయని చెప్పారు. "క్యాన్సర్కు లేదా ఒక వ్యక్తికి బాగా సరిపోయే మరియు ఇతరులకు సరిపోని మందులను నిర్ణయించడానికి జన్యుశాస్త్రం అవసరం, అయితే నియంత్రణ ఉండాలని నేను నమ్ముతున్నాను మరియు జన్యు పరీక్షలను క్లినిషియన్లు మాత్రమే సిఫార్సు చేయాలి" అని ఆయన చెప్పారు. "ఆరోగ్యంగా ఉన్న ప్రజలకు జన్యు పరీక్షలను విక్రయించడం ప్రయోజనకరం కాదు ఎందుకంటే చాలా సందర్భాలలో జన్యు వైవిధ్యాలు గణాంకపరంగా ముఖ్యమైనవి కావు" అని జెనెటిక్ పరీక్షలను కూడా అందించే బెంగళూరుకు చెందిన స్ట్రాండ్ లైఫ్ సైన్సెస్ చీఫ్ సైంటిఫిక్ ఆఫీసర్ కస్ సుబ్రహ్మణ్యన్ జోడించారు. అయితే, శ్రీమతి ఆచార్య, జన్యు పరీక్షలు భారతదేశంలో ఇంకా అభివృద్ధి చెందుతున్న వ్యాపారం అని పేర్కొన్నారు. "ఇది శాస్త్ర అన్వేషణ... ఈ పరీక్షలను విశ్లేషించడానికి సమర్థవంతమైన జన్యు కౌన్సిలర్లను కలిగి ఉన్న జాగ్రత్తగా కూడిన వ్యవస్థ మా వద్ద ఉంది" అని ఆమె చెప్పారు.
