నరాల సంబంధిత రుగ్మతలు తరచుగా రహస్యంగా మరియు అనిశ్చితితో కూడుకున్న క్లిష్టమైన సవాళ్లను అందిస్తాయి. జన్యు పరీక్షల ఆవిర్భావం ఈ రంగంలో మార్పులు తెచ్చింది, ఈ రుగ్మతలకు మూలమైన సంక్లిష్ట జన్యు సంబంధిత అంశాలను వెలికితీయడానికి శక్తివంతమైన సాధనాన్ని అందిస్తుంది.
ప్రపంచవ్యాప్తంగా నరాల సంబంధిత రుగ్మతలతో బాధపడుతున్న ఒక బిలియన్ మంది ప్రజలలో, 50 మిలియన్ల మంది మూర్ఛతో, 24 మిలియన్ల మంది అల్జీమర్స్ మరియు ఇతర మతిమరుపుతో బాధపడుతున్నారని ప్రజా ఆరోగ్య సవాళ్లు తెలియజేస్తున్నాయి.
నరాల సంబంధిత రుగ్మతలలో జన్యు పరీక్ష యొక్క ప్రాముఖ్యత:
జన్యు సంబంధిత అంశాలు మరియు నరాల సంబంధిత రుగ్మతల మధ్య సంబంధం విస్తృతంగా గుర్తించబడింది. మాలిక్యులర్ జన్యు సాంకేతికతలో పురోగతి గణనీయంగా పెరిగింది, కొత్త వ్యాధులు మరియు వాటికి కారణమయ్యే జన్యువులను గుర్తించడానికి దారితీసింది. గుర్తించబడిన జన్యువులలో ఆకట్టుకునే 80% మెదడులో చురుకుగా వ్యక్తమవుతాయి, మరియు OMIM డేటాబేస్ 2 ప్రకారం, అన్ని జన్యు సంబంధిత రుగ్మతలలో 40% వివిధ స్థాయిలలో నాడీ వ్యవస్థను కలిగి ఉంటాయి
ఫినోటైప్తో ముడిపడి ఉన్న జన్యు వైవిధ్యం మరియు జన్యురూపంతో సంబంధం ఉన్న ఫినోటైపిక్ ప్లీయోట్రోపీ క్లినికల్ ప్రెజెంటేషన్లలో సంక్లిష్టతలను పరిచయం చేయగలవు. అందువల్ల, జన్యు పరీక్షల చిక్కులను క్షుణ్ణంగా అర్థం చేసుకోవడం వైద్యులకు అత్యవసరం. ఈ పరిజ్ఞానం వారికి నరాల సంబంధిత రుగ్మతలలో జన్యు వైవిధ్యాల ద్వారా ఎదురయ్యే సవాళ్లను ఎదుర్కోవడానికి సహాయపడుతుంది, మరింత ఖచ్చితమైన నిర్ధారణలు మరియు తగిన చికిత్సా విధానాలను సులభతరం చేస్తుంది.
మ్యుటేషన్లను గుర్తించడానికి మరియు పరిస్థితులను నిర్ధారించడానికి నెక్స్ట్ జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్, సాంగర్ సీక్వెన్సింగ్, క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅర్రే, టార్గెటెడ్ జీన్ సీక్వెన్సింగ్ మొదలైన వివిధ జన్యు పరీక్షా పద్ధతులు అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఏ పరీక్షతో కొనసాగాలనే నిర్ణయం క్రోమోజోమల్ మరియు జన్యు అసాధారణతల రకంపై ఆధారపడి ఉంటుంది, ఇవి ఒక వ్యాధితో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.
మాప్మైజీనోమ్ నుండి ఒక నిజ జీవిత కేసు అధ్యయనం, మూర్ఛతో బాధపడుతున్న ఒక పిల్లవాడిలో కాపీ నంబర్ వేరియేషన్స్ (CNVs) ను గుర్తించడంలో జన్యు పరీక్ష మరియు ప్రత్యామ్నాయ పద్ధతులను అన్వేషించడం ఎలా సహాయపడిందో వివరిస్తుంది.
కేసు అధ్యయనం
ఈ కేసు మూర్ఛ కోసం వివిధ జన్యు పరీక్షలను పరిగణనలోకి తీసుకోవడం యొక్క ప్రాముఖ్యతను నొక్కి చెబుతుంది, అవి క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅర్రే (CMA), మూర్ఛ జన్యు ప్యానెల్లు మరియు హోల్-ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్, ప్రతిదానికి నిర్దిష్ట ప్రయోజనాలు మరియు పరిమితులు ఉన్నాయి.
రోగి ప్రొఫైల్:
రెండు సంవత్సరాల వయస్సు గల మగ శిశువు, సంబంధం లేని దంపతులకు జన్మించాడు, జ్వరం మరియు జ్వరం లేని మయోక్లోనిక్ మూర్ఛలు, అలాగే అభివృద్ధిలో జాప్యం వంటి లక్షణాలతో వచ్చాడు. ఆరు నెలల వయస్సు వరకు సాధారణ అభివృద్ధిని గమనించారు, ఆ తర్వాత న్యూరోరెగ్రెషన్ సంభవించింది. రోగికి బహుళ జ్వరం మయోక్లోనిక్ మూర్ఛలు మరియు ఒక జ్వరం లేని మయోక్లోనిక్ మూర్ఛ వచ్చింది, ప్రస్తుతం యాంటీ-ఎపిలెప్టిక్ డ్రగ్ చికిత్సలో ఉన్నాడు.
జన్యు పరీక్ష:
హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ నిర్వహించబడింది, మరియు నివేదికలు సాధారణంగా కనిపించాయి. మూర్ఛతో బాధపడుతున్న పిల్లల మూల్యాంకనంలో ఎక్కువగా ఉపయోగించే జన్యు పరీక్షలు క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅర్రే (CMA), మూర్ఛ జన్యు ప్యానెల్లు మరియు హోల్-ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WES). ప్రతి పరీక్షకు దాని నిర్దిష్ట ప్రయోజనాలు మరియు పరిమితులు ఉన్నాయి. మూర్ఛతో బాధపడుతున్న రోగులలో సుమారు 30% మందిలో WES జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించవచ్చు. మూర్ఛతో బాధపడుతున్న సుమారు 10% మంది వ్యక్తులలో CMA అసాధారణంగా ఉండవచ్చు మరియు మూర్ఛ మరియు ఇతర పరిస్థితులు, ఆటిజం, అభివృద్ధిలో జాప్యం మరియు/లేదా మేధో వైకల్యం ఉన్న పిల్లలలో అసాధారణంగా ఉండే అవకాశం ఉంది.
మాప్మైజీనోమ్ వద్ద జన్యు సలహాదారులు CMA పరీక్షను మరింత సూచించారు, ఇది 2q24.3 వద్ద క్రోమోజోమ్ 2 లో హెటెరోజైగస్, రోగకారక తొలగింపును గుర్తించింది, ఇది వలస మూర్ఛ లేదా అసాధారణ డ్రావెట్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. తొలగించబడిన జన్యువులలో CSRNP3, GALNT3, TTC21B, SCN1A, SCN9A, SCN7A మరియు XIRP2 ఉన్నాయి.
మరింత చదవండి: ఇక్కడ జాబితా చేయబడిన అన్ని నరాల సంబంధిత పరీక్షలను సమీక్షించండి
క్లినికల్ చిక్కులు:
2q24.3 మైక్రోడీలెషన్ అరుదైనది, మూర్ఛలు, మానసిక వ్యాధులు, అభివృద్ధిలో జాప్యం, నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు, అసాధారణ ముఖ లక్షణాలు మరియు గుండె సమస్యలు వంటి వివిధ ఫినోటైప్లను అందిస్తుంది. ప్రభావిత క్రోమోజోమ్ ప్రాంతం సోడియం ఛానెల్ జన్యువులను కోడ్ చేస్తుంది, ఇవి డ్రావెట్ సిండ్రోమ్తో సహా తీవ్రమైన బాల్య మూర్ఛతో ముడిపడి ఉన్నాయి.
తల్లిదండ్రుల క్యారియర్ స్థితిని మినహాయించడానికి తల్లిదండ్రుల పరీక్ష, క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅర్రే మరియు కారియోటైప్ సహా సలహా ఇవ్వబడింది. అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ, సంభావ్య క్రోమోజోమల్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి భవిష్యత్తులో గర్భాలన్నింటికీ CMA ను సిఫార్సు చేశారు.
క్లినికల్ ఎక్సోమ్, హోల్ ఎక్సోమ్ లేదా జీన్ ప్యానెల్లు వంటి నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS) పరీక్షలు సాధారణంగా మూర్ఛ కోసం ఉపయోగించబడుతున్నప్పటికీ, ప్యానెల్ NGS ఫలితాలు ప్రతికూలంగా ఉన్నప్పుడు క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅర్రేను పరిగణనలోకి తీసుకోవడం యొక్క ప్రాముఖ్యతను ఈ కేసు నొక్కి చెబుతుంది. CMA మూర్ఛతో సంబంధం ఉన్న కాపీ నంబర్ వేరియేషన్ (CNV) మార్పులను వెల్లడించగలదు, ఇది రుగ్మత యొక్క జన్యు ఆధారాల గురించి విలువైన అంతర్దృష్టులను అందిస్తుంది.
ఇక్కడ పూర్తి కేసు అధ్యయనం చదవండి: కేసు అధ్యయనం - మూర్ఛలో క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅర్రే
మాప్మైజీనోమ్ నుండి ఈ ఆకట్టుకునే కేసు అధ్యయనం నరాల సంబంధిత రుగ్మతల రంగంలో జన్యు పరీక్ష యొక్క ప్రాముఖ్యతను వెలిగిస్తుంది. ఈ పరిస్థితుల సంక్లిష్టతలను మనం నావిగేట్ చేస్తున్నప్పుడు, జన్యు పరీక్ష కేవలం ఒక రోగనిర్ధారణ పద్ధతిగా మాత్రమే కాకుండా, ఒక సంకేతంగా ఉద్భవిస్తుంది, వైద్యులను మరింత ఖచ్చితమైన మరియు వ్యక్తిగతీకరించిన జోక్యాల వైపు నడిపిస్తుంది, రోగి ఫలితాలపై లోతైన ప్రభావాన్ని పెంచుతుంది మరియు నరాల సంబంధిత సంరక్షణలో పురోగతికి మార్గం సుగమం చేస్తుంది.
మాప్మైజీనోమ్ నరాల సంబంధిత పరిస్థితుల కోసం సమగ్ర ప్యానెల్లు మరియు వివిధ జన్యు పరీక్షా ఎంపికలను కూడా అందిస్తుంది. మా సమగ్ర న్యూరాలజీ ప్యానెల్ ప్రధాన మెదడు సంబంధిత రుగ్మతలతో సంబంధం ఉన్న జన్యువుల లక్ష్య విశ్లేషణను అందిస్తుంది. అధునాతన సీక్వెన్సింగ్ సాంకేతికతలు మరియు వేరియంట్ విశ్లేషణ అల్గోరిథమ్లను ఉపయోగించడం ద్వారా, మేము ఈ జన్యువులలో జన్యు వేరియంట్లను గుర్తిస్తాము మరియు విశ్లేషిస్తాము. ఈ వేరియంట్లు నరాల సంబంధిత పరిస్థితుల అంతర్లీన మాలిక్యులర్ మెకానిజమ్ల గురించి విలువైన అంతర్దృష్టులను అందిస్తాయి, ప్రమాదంలో ఉన్న వ్యక్తులను గుర్తించడంలో సహాయపడతాయి, ఖచ్చితమైన నిర్ధారణలను అందిస్తాయి, వ్యాధి పురోగతిని అంచనా వేస్తాయి, రోగ నిరూపణను అంచనా వేస్తాయి మరియు వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్సా వ్యూహాలకు మార్గనిర్దేశం చేస్తాయి.
సూచనలు:
- https://www.who.int/news/item/27-02-2007-neurological-disorders-affect-millions-globally-who-report
- సలుంఖే, మనీష్, మరియు ఇతరులు. "న్యూరాలజీలో జన్యు పరీక్ష: ప్రతి న్యూరాలజిస్ట్ ఏమి తెలుసుకోవాలి." అన్నల్స్ ఆఫ్ ఇండియన్ అకాడమీ ఆఫ్ న్యూరాలజీ 25.3 (2022): 350.
