మైటోకాండ్రియల్ రుగ్మతలను పరీక్షించడానికి హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ యొక్క అప్లికేషన్

మైటోకాండ్రియల్ డిజార్డర్స్‌ను స్క్రీన్ చేయడానికి హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ అప్లికేషన్

మైటోకాండ్రియల్ డిజార్డర్స్ అనేవి క్లినికల్‌గా మరియు జన్యుపరంగా భిన్నమైన పరిస్థితుల సమూహం, ఇవి మైటోకాండ్రియా పనిచేయకపోవడం వల్ల వస్తాయి - దాదాపు శరీరంలోని ప్రతి కణంలో కనిపించే శక్తిని ఉత్పత్తి చేసే ఆర్గానెల్స్. మైటోకాండ్రియా శక్తి ఉత్పత్తికి చాలా అవసరం కాబట్టి, మైటోకాండ్రియల్ డిజార్డర్స్ మెదడు, కండరాలు, గుండె, కాలేయం మరియు మూత్రపిండాలతో సహా దాదాపు ఏదైనా అవయవ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేయగలవు.

మైటోకాండ్రియల్ డిజార్డర్స్ అంటే ఏమిటి?

మైటోకాండ్రియల్ డిజార్డర్స్ మైటోకాండ్రియల్ DNA (mtDNA) లేదా న్యూక్లియర్ DNA (nDNA) జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించవచ్చు, ఇవి మైటోకాండ్రియల్ ప్రోటీన్‌లను ఎన్‌కోడ్ చేస్తాయి. ముఖ్య లక్షణాలు వీటిని కలిగి ఉంటాయి:

• మల్టీ-సిస్టమ్ ఇన్వాల్వ్‌మెంట్ — అధిక శక్తి డిమాండ్‌లు ఉన్న అవయవాలపై ప్రభావం చూపుతుంది (మెదడు, గుండె, అస్థిపంజర కండరాలు)

• వేరియబుల్ క్లినికల్ ప్రజెంటేషన్ — తేలికపాటి వ్యాయామ అసహనం నుండి తీవ్రమైన, ప్రాణాపాయ వ్యాధుల వరకు ఉంటుంది

• కాంప్లెక్స్ ఇన్హెరిటెన్స్ నమూనాలు — mtDNA ఉత్పరివర్తనాలు మాతృత్వం ద్వారా సంక్రమిస్తాయి; nDNA ఉత్పరివర్తనాలు మెండెలియన్ ఇన్హెరిటెన్స్ నమూనాలను అనుసరిస్తాయి

• హెటెరోప్లాస్మీ — కణాలలో సాధారణ మరియు ఉత్పరివర్తన చెందిన mtDNA మిశ్రమం, ఇది వ్యాధి తీవ్రతను ప్రభావితం చేస్తుంది

సాధారణ మైటోకాండ్రియల్ డిజార్డర్స్

• MELAS (మైటోకాండ్రియల్ ఎన్సెఫలోమయోపతి, లాక్టిక్ అసిడోసిస్, మరియు స్ట్రోక్-లాంటి ఎపిసోడ్‌లు)

• MERRF (మైయోక్లోనిక్ ఎపిలెప్సీ విత్ రాగ్డ్ రెడ్ ఫైబర్స్)

• లీగ్ సిండ్రోమ్ (సబాక్యూట్ నెక్రోటైజింగ్ ఎన్సెఫలోమిఎలోపతి)

• LHON (లేబర్'స్ హెరిడిటరీ ఆప్టిక్ న్యూరోపతి)

• కెర్న్స్-సేర్ సిండ్రోమ్

హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WGS) పాత్ర

హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WGS) ఒకేసారి న్యూక్లియర్ జీనోమ్ మరియు మైటోకాండ్రియల్ జీనోమ్ రెండింటినీ సీక్వెన్స్ చేస్తుంది, ఇది మైటోకాండ్రియల్ డిజార్డర్స్ నిర్ధారణకు శక్తివంతమైన సాధనంగా మారుతుంది. WGS mtDNA లో పాయింట్ ఉత్పరివర్తనాలు, తొలగింపులు, నకిలీలు మరియు హెటెరోప్లాస్మీలను, అలాగే మైటోకాండ్రియల్ ప్రోటీన్‌లను ఎన్‌కోడ్ చేసే వందల కొద్దీ న్యూక్లియర్ జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించగలదు. WGS మైటోకాండ్రియల్ డిజార్డర్స్‌కు సంబంధించిన సంప్రదాయ లక్ష్య పరీక్ష పద్ధతుల కంటే గణనీయంగా ఎక్కువ రోగనిర్ధారణ సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంది.