క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅర్రే (CMA) ఒక ప్రత్యేకమైన మరియు సరికొత్త సైటోజెనెటిక్ పరీక్ష. "సైటోజెనెటిక్స్" అనేది క్రోమోజోమ్ల అధ్యయనాన్ని వివరించడానికి ఉపయోగించే పదం. మీ క్రోమోజోమ్లలో విరిగిన, తిరిగి అమర్చబడిన, తప్పిపోయిన లేదా అదనపు క్రోమోజోమ్లు వంటి వైద్యపరంగా ముఖ్యమైన మార్పులను గుర్తించడంలో ఇవి సహాయపడతాయి.
క్రోమోజోమ్లు కణాలలో ఉండే పొడవైన దారం వంటి నిర్మాణాలు, ఇవి DNA ను జన్యువులుగా గట్టిగా ప్యాక్ చేస్తాయి. మనలో ప్రతి ఒక్కరికీ 23 జతల క్రోమోజోమ్లు, అంటే మొత్తం 46 క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి. మన తల్లి నుండి ఒక జత క్రోమోజోమ్లు మరియు మన తండ్రి నుండి ఒక జత క్రోమోజోమ్లు పొందుతాము.
క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅర్రే పరీక్ష ప్రధానంగా పుట్టుకతో వచ్చే అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలతో సంబంధం ఉన్న వివిధ జన్యు పరిస్థితులను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది, వీటిని శిశువులో పుట్టినప్పటి నుండి ఉన్న నిర్మాణాత్మక లేదా క్రియాత్మక మార్పులుగా వర్ణించారు. CMA లు మరింత సమర్థవంతమైనవి మరియు సున్నితమైనవి, ఎందుకంటే అవి DNA యొక్క అదనపు లేదా తప్పిపోయిన భాగాలను గుర్తించడానికి రిజల్యూషన్లో >10 రెట్లు పెరుగుదలను అందిస్తాయి. CMA ల వెనుక ఉన్న ప్రాథమిక అంశాలను మరియు ఈ పరీక్ష నిజంగా ఏమిటో అర్థం చేసుకోవడానికి మరింత లోతుగా వెళ్దాం!
CMA అంటే ఏమిటి?
DNA యొక్క చిన్న భాగాలు తప్పిపోయినా లేదా అదనంగా ఉన్నా, ఇది శిశువులలో పుట్టినప్పటి నుండి అనేక పరిస్థితులకు దారితీస్తుంది. ఇక్కడే CMA లు ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి. CMA లు 5-10Kb అంత చిన్న క్రోమోజోమల్ మార్పులను గుర్తించగలవు.
CMA ఎలా పని చేస్తుంది?
ఈ పరీక్షలో, మైక్రోఅర్రే అనే జన్యు చిప్లో 46 క్రోమోజోమ్ల నుండి DNA ను కలిగి ఉన్న 100ల చిన్న చుక్కలు ఉంటాయి. కంప్యూటర్ అల్గోరిథమ్లు ఈ DNA నమూనా ఎంత మైక్రోఅర్రే చిప్లకు కట్టుబడి ఉందో గుర్తించి, గుర్తించి, వాటిని రిఫరెన్స్ DNA నమూనాతో పోలుస్తాయి, తద్వారా తప్పిపోయిన లేదా అదనపు DNA యొక్క ఖచ్చితమైన మొత్తాన్ని అధ్యయనం చేయగలవు.
CMA ఏమి గుర్తిస్తుంది?
తప్పిపోయిన లేదా అదనపు ప్రాంతాలను, కాపీ నంబర్ వేరియేషన్స్ (CNVs) అని కూడా పిలుస్తారు, వాటిని కనుగొనడానికి ఇంటర్నేషనల్ స్టాండర్డ్స్ ఫర్ సైటోజెనోమిక్ అర్రే కన్సార్టియం ఇతర సైటోజెనెటిక్ పరీక్షల కంటే CMA లను ఇప్పుడు మొదటి దశ పరీక్షలుగా సిఫార్సు చేస్తుంది. సాధారణ పదాలలో, CNV లు ఒక నిర్దిష్ట DNA సెగ్మెంట్లో ఊహించిన లేదా సాధారణ పరిధి నుండి వైవిధ్యాలు.
ఈ పరీక్ష గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది:
- మీ DNA లో తప్పిపోయిన లేదా అదనపు ప్రాంతాలు.
- CMA లు చాలా క్రోమోజోమ్ సంఖ్య అసాధారణతలను కూడా గుర్తిస్తాయి (ట్రైసోమీలు - ఇక్కడ ఒక జతకు బదులుగా అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది, మొదలైనవి).
- CMA లు అసమతుల్య ట్రాన్స్లోకేషన్లను కూడా గుర్తిస్తాయి (అసమతుల్య ట్రాన్స్లోకేషన్లు అదనపు క్రోమోజోమ్ ముక్క ఉన్నప్పుడు లేదా క్రోమోజోమ్ యొక్క చిన్న ముక్క తప్పిపోయినప్పుడు శిశువులో అనుచితమైన జన్యు పదార్థానికి కారణమవుతుంది. ఇది తల్లిదండ్రులలో ఒకరు సమతుల్య ట్రాన్స్లోకేషన్ కలిగి ఉన్నప్పుడు జరుగుతుంది).
CMA ఏమి గుర్తించదు?
CMA లు DNA యొక్క తప్పిపోయిన లేదా అదనపు భాగాలను చూడటానికి ఉపయోగించబడతాయి కాబట్టి ఈ సాంకేతికత కింది వాటిని గుర్తించదు:
- అది గుర్తించగల దానికి విరుద్ధంగా, క్రోమోజోమ్ల మధ్య సమతుల్య పునరుద్దరణలు (సమతుల్య ట్రాన్స్లోకేషన్లు) CMA ద్వారా గుర్తించబడవు.
- ఇవి సింగిల్ జీన్ డిజార్డర్లను కూడా గుర్తించలేవు (మన DNA ను తయారుచేసే ఒకే అక్షరంలో మార్పు కారణంగా సంభవించే పరిస్థితులు).
- ఒక జన్యువులో కనిపించే చిన్న తొలగింపులు మరియు నకిలీలను కూడా CMA లు గుర్తించలేవు.
CMA ను ఎవరు చేయించుకోవాలి?
అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ ప్రకారం, న్యూరోడెవలప్మెంటల్ పరిస్థితులతో కనిపించే పిల్లలలో CMA ను మొదటి స్థాయి పరీక్షగా సిఫార్సు చేశారు, ఇందులో ప్రసంగం, రోజువారీ కార్యకలాపాలు మొదలైన వివిధ రంగాలలో వివరించలేని అభివృద్ధి ఆలస్యం, మేధోపరమైన వైకల్యాలు లేదా ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD) ఉన్నాయి. ముఖ్యమైన వైద్య పరిస్థితులతో జన్మించిన శిశువులకు కూడా క్రోమోజోమల్ మార్పుల కోసం మూల్యాంకనం చేయాలి. జంటలలో పునరావృత గర్భస్రావాలకు కారణాన్ని విశ్లేషించడానికి మరియు గుర్తించడానికి CMA లు ప్రినేటల్ సెట్టింగులలో కూడా విస్తృతంగా ఉపయోగించబడతాయి.
జన్యు కౌన్సిలింగ్ మరియు CMA
జన్యు కౌన్సిలింగ్ అటువంటి సందర్భాలలో ఏ పరీక్ష మీకు రోగనిర్ధారణ పొందడంలో అత్యంత సముచితమో గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి ఏ పరీక్ష, అవసరమైతే, అత్యంత అనుకూలంగా ఉంటుందో అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యు కౌన్సిలర్తో అపాయింట్మెంట్ ఏర్పాటు చేసుకోండి.
మీరు జన్యు కౌన్సిలర్తో మాట్లాడాలనుకుంటున్నారా? అపాయింట్మెంట్ షెడ్యూల్ చేయడానికి ఇక్కడ క్లిక్ చేయండి
