ద్వంద్వ వ్యాధి నిర్ధారణ: ప్రాడర్ విల్లీ మరియు అల్బినిజం

ఒక నవజాత శిశువు తండ్రి అయిన మిస్టర్ ఎస్, తన పాప పుట్టిన 8 రోజుల తర్వాత ప్రీటెస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సెషన్‌కు వచ్చారు. ఇది ఈ యువ జంటకు మొదటి సంతానం, వారి బిడ్డ పట్ల ఉత్సాహం అనేక పరీక్షల తర్వాత ఆందోళనగా మారింది. ఆమె 34 వారాల గర్భంతో, తక్కువ హృదయ స్పందన మరియు పాలిహైడ్రామ్నియోస్‌తో LSCS ద్వారా 1.54 కిలోల బరువుతో పుట్టింది మరియు పుట్టిన 2 నిమిషాల తర్వాత ఏడ్చింది. గర్భధారణ సమయంలో ఎటువంటి సమస్యలు లేవు.

పరీక్షలో ఆమెకు గోధుమ రంగు జుట్టు మరియు హైపోపిగ్మెంటెడ్ రెటీనా ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది. ఆమెకు ఒకులోకుటేనియస్ అల్బినిజం (OCA) ఉన్నట్లు అనుమానించబడింది.

వైద్యుడు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలని, ప్రత్యేకంగా హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WES) చేయించుకోవాలని సలహా ఇచ్చారు. OCA అనేది మెలనిన్ సంశ్లేషణలో లోపాల నుండి ఉత్పన్నమయ్యే ఫినోటైపికల్‌గా సారూప్య జన్యు రుగ్మతల సమూహం. అత్యంత నాటకీయ ప్రభావాలు కళ్ళు మరియు చర్మంపై ఉంటాయి. చర్మ సంబంధిత లక్షణాలు మరింత వైవిధ్యంగా ఉంటాయి మరియు OCA ఉప రకాన్ని బట్టి తీవ్రత యొక్క స్పెక్ట్రమ్‌తో పాటు కనిపిస్తాయి. ఇప్పటివరకు, ఏడు రకాల నాన్-సిండ్రోమిక్ అల్బినిజం (OCA1 నుండి OCA7 వరకు) వివరించబడ్డాయి. ఇవన్నీ ఐసోలేటెడ్ జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి, వీటి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు సిండ్రోమిక్‌గా వర్గీకరించబడటానికి అంత విస్తృతంగా వ్యక్తపడవు. హెర్మాన్స్‌కీ-పుడ్‌లక్ సిండ్రోమ్ (HPS) మరియు చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్ (CHS) వంటి సిండ్రోమిక్ అల్బినిజం OCA వలె డెర్మల్ మరియు ఆక్యులర్ పిగ్మెంట్ లేకపోవడం అనే ప్రధాన లక్షణాన్ని కలిగి ఉంటాయి.

WES నివేదికలు రావడానికి ముందే, ఆ పాప శ్వాసకోశ వైఫల్యం కారణంగా దురదృష్టవశాత్తు మరణించింది. ఆమెకు తీవ్రమైన హైపోటోనియా ఉన్నట్లు నివేదించబడింది. వైద్యుడితో చర్చించిన తర్వాత మరియు తల్లిదండ్రుల అనుమతితో, DNA నిల్వ కోసం రక్త నమూనా అందించబడింది.

హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ నివేదికలు క్రోమోజోమ్ 15లో కాపీ సంఖ్య వైవిధ్యాన్ని కనుగొన్నాయి. క్రోమోజోమ్ యొక్క 15q ప్రాంతంలో 1.75 MB తొలగింపు గుర్తించబడింది, ఇది GABRA5; GABRG3; HERC2; OCA2. OCA2 జన్యువులను కలిగి ఉంది. OCA2 తొలగింపు ఒకులోకుటేనియస్ అల్బినిజంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఈ తొలగింపును రోగకారకంగా వర్గీకరించారు. WES నివేదికలు ప్రడర్ విల్లి క్రిటికల్ రీజియన్‌కు చాలా దగ్గరగా ఉన్న ప్రాంతంలో తొలగింపు ఉందని గుర్తించాయి.

ఫాలో అప్ టెస్టింగ్:

• PWS లోని కీలక ప్రాంతానికి చాలా దగ్గరగా తొలగింపు గుర్తించబడినందున మరియు బిడ్డకు తీవ్రమైన హైపోటోనియా ఉన్నట్లు వైద్యపరంగా కనుగొనబడినందున, తొలగింపును నిర్ధారించడానికి మరియు ప్రడర్ విల్లి ప్రాంతం ప్రమేయం ఉందో లేదో గుర్తించడానికి క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే ద్వారా ఫాలో అప్ టెస్టింగ్ చేయమని మేము సిఫార్సు చేసాము. ఈ పరీక్ష కోసం మేము నిల్వ చేసిన DNA నమూనాను ఉపయోగించాము. CMA ఫలితాలు బిడ్డకు నిజానికి క్రోమోజోమ్ 15లో 15q11.2-q13 వద్ద రోగకారక, భిన్నజాతి తొలగింపు ఉందని, ప్రడర్-విల్లి/ఏంజెల్మాన్ క్రిటికల్ రీజియన్‌ను కలిగి ఉందని ధృవీకరించాయి.
• ప్రడర్ విల్లి సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ కోసం బిడ్డ నమూనాకు మిథైలేషన్ అధ్యయనాలు సిఫార్సు చేయబడ్డాయి.
• భవిష్యత్తులో గర్భాలకు మరింత ప్రమాద అంచనా కోసం తల్లిదండ్రులలో క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ మరియు కారియోటైపింగ్ సిఫార్సు చేయబడ్డాయి.

జన్యు కౌన్సిలింగ్ ప్రభావం

ప్రీటెస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సిలింగ్ వ్యక్తులు సమాచారం ఆధారంగా నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి మరియు ఫలితాల సంభావ్య పరిణామాలను అంచనా వేయడానికి సహాయపడుతుంది. ఈ సందర్భంలో, దంపతులు నివేదికల సంభావ్య ఫలితాల కోసం సిద్ధం కాగలిగారు, నిర్ధారణ, చికిత్సలు, పునరావృతం మరియు వ్యాధి కారణాల ప్రభావాన్ని చర్చించారు. ఇది నిర్ధారణ పట్ల వారి భావోద్వేగాలు మరియు ప్రతిచర్యలను చర్చించడానికి కూడా వారిని అనుమతించింది. పోస్ట్ టెస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సిలింగ్ ఫలితం యొక్క సంక్లిష్టత, బహుళ ఫాలో అప్ పరీక్షల అవసరం మరియు ప్రధానంగా బిడ్డను కోల్పోయిన బాధను పరిష్కరించడంలో చాలా ప్రభావవంతంగా ఉంది. ఇది కుటుంబానికి ఒక చిక్కుముడి, ఒక నిర్ధారణ యొక్క ధృవీకరణతో ప్రారంభమైన ప్రయాణం, అయితే, అనేక ప్రశ్నలు మరియు ద్వంద్వ నిర్ధారణలతో ముగిసింది. ఈ కేసు మానసిక ఆరోగ్యానికి అడ్డంకులను కూడా హైలైట్ చేసింది, ఎందుకంటే వారు దుఃఖ కౌన్సిలింగ్ కోసం దీర్ఘకాలిక మద్దతును పొందలేకపోయారు. టెలిమెడిసిన్ వంటి నమూనాలు, స్థానిక భాషలో సంరక్షణ అందించడం, సామాజిక కార్యకర్తలు మరియు తృతీయ ఆరోగ్య సంరక్షణ కేంద్రాలలో కౌన్సిలర్ మద్దతు ఈ అడ్డంకులను అధిగమించడానికి సహాయపడతాయి.