CMA (క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే) — ఏమిటి, ఎవరికి, ఎందుకు, ఎప్పుడు, ఎక్కడ
అను ఆచార్య, మ్యాప్మైజీనోమ్
CMA (క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే) అనేది ఒక శక్తివంతమైన జన్యు రోగనిర్ధారణ పరీక్ష, ఇది సాధారణంగా శిశువైద్యులు లేదా ప్రసూతి వైద్యులచే అభివృద్ధి సమస్యలు, పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు లేదా ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD) ఉన్న పిల్లలకు లేదా గర్భధారణ సమయంలో లేదా తర్వాత దంపతులకు సలహా ఇవ్వబడుతుంది. మీరు తెలుసుకోవలసిన ప్రతిదానికీ ఇది ఒక సరళమైన గైడ్.
CMA అంటే ఏమిటి?
CMA అదనపు (నకలు చేయబడిన) లేదా తప్పిపోయిన (తొలగించబడిన) క్రోమోజోమల్ విభాగాల కోసం చూస్తుంది — వీటిని కాపీ నంబర్ వేరియంట్లు (CNVలు) అంటారు. ఒక ప్రామాణిక కారియోటైప్ (ఇది క్రోమోజోమ్లను లెక్కిస్తుంది) వలె కాకుండా, CMA 700,000 మార్కర్లను ఉపయోగించి కారియోటైపింగ్కు కనిపించని సూక్ష్మ తొలగింపులు మరియు నకళ్ళను గుర్తించడానికి ఉపయోగిస్తుంది, అయితే ఇది అభివృద్ధిపై గణనీయమైన ప్రభావాన్ని చూపుతుంది. CMA కూడా గుర్తించగలదు:
క్రోమోజోమ్ విభాగాల మైక్రోడిలీషన్లు మరియు మైక్రోడూప్లికేషన్లు
అన్యూప్లోయిడీ (అదనపు లేదా తప్పిపోయిన మొత్తం క్రోమోజోమ్లు, ఉదా. డౌన్ సిండ్రోమ్)
అధిక సమరూపత, ఇది రెసిసివ్ వ్యాధి లేదా ఇంప్రింటింగ్ డిజార్డర్లను సూచిస్తుంది
మొజాయిసిజం (సాధారణ మరియు అసాధారణ కణాల మిశ్రమం)
ఎవరు CMA చేయించుకోవాలి?
శారీరక ఎదుగుదల లోపాలు, ఆలస్యమైన మైలురాళ్లు లేదా మేధో వైకల్యం ఉన్న పిల్లలు
ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్, ADD లేదా ADHD ఉన్న పిల్లలు
అనేక పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు లేదా డైస్మోర్ఫిక్ లక్షణాలు ఉన్న పిల్లలు
పునరావృత గర్భస్రావం లేదా వివరించలేని వంధ్యత్వం ఉన్న దంపతులు
అల్ట్రాసౌండ్ ఫలితాలు అసాధారణంగా ఉన్నప్పుడు ప్రినేటల్ నిర్ధారణ
CMA ఎందుకు?
అభివృద్ధి ఆలస్యం ఉన్న పిల్లలలో CMA యొక్క రోగనిర్ధారణ దిగుబడి 15–20% ఉంటుంది — ప్రామాణిక కారియోటైపింగ్కు 3–5%తో పోలిస్తే. ఇది ఒకే పరీక్షలో అన్ని క్రోమోజోమ్లను లాభాలు మరియు నష్టాల కోసం సమగ్రంగా పరిశీలిస్తుంది, భవిష్యత్ గర్భధారణలను ప్లాన్ చేయడంలో కుటుంబాలకు సహాయపడుతుంది మరియు లక్ష్యిత జీవనశైలి మరియు చికిత్సా జోక్యాల ద్వారా వైద్య నిర్వహణను ప్రభావితం చేస్తుంది.
CMA ఎప్పుడు చేయబడుతుంది?
ప్రినేటల్ — గర్భధారణ 8–13 వారాలు, గర్భధారణ నిర్వహణ గురించి నిర్ణయాలు తెలియజేయడానికి
పోస్ట్నాటల్ — డెలివరీ తర్వాత, అభివృద్ధి ఆలస్యం, ASD, మూర్ఛలు లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపాల సంకేతాలపై
POC (ప్రొడక్ట్ ఆఫ్ కాన్సెప్షన్) — గర్భస్రావం, స్టిల్బర్త్ లేదా వైద్యపరమైన గర్భవిచ్ఛేదం సందర్భాలలో, పునరావృత ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి
మీరు CMA ఎక్కడ పొందవచ్చు?
CMA మ్యాప్మైజీనోమ్లో అందుబాటులో ఉంది. పరీక్షను ఆన్లైన్లో www.mapmygenome.inలో లేదా మీ డాక్టర్ క్లినిక్ లేదా ఆసుపత్రిలో ఆర్డర్ చేయవచ్చు. ఫలితాలను వివరించడానికి మరియు తదుపరి చర్యలను ప్లాన్ చేయడంలో సహాయపడటానికి CMAతో పాటు జన్యు సలహా ఖచ్చితంగా సిఫార్సు చేయబడింది.
CMA మరియు క్రోమోజోమల్ పరీక్ష కోసం నిపుణుల జన్యు సలహా
మ్యాప్మైజీనోమ్ యొక్క సర్టిఫైడ్ జన్యు సలహాదారులు క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే ఫలితాలు, అభివృద్ధి ఆలస్యం, ASD మరియు పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్య నిర్ధారణలను నావిగేట్ చేస్తున్న కుటుంబాలకు నిపుణుల మార్గదర్శకత్వం అందిస్తారు. భారతదేశం అంతటా ఆన్లైన్లో అందుబాటులో ఉంది.
