-అను ఆచార్య, మ్యాప్‌మైజినోమ్

CMA, అంటే క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅర్రే, అనే అత్యంత ప్రజాదరణ పొందిన పరీక్షను సాధారణంగా వైద్యులు (ఎక్కువగా పీడియాట్రిషియన్లు లేదా ప్రసూతి వైద్యులు) పిల్లలకు అభివృద్ధి సమస్యలు, పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు, ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD) వంటివి ఉన్నప్పుడు, లేదా గర్భధారణ సమయంలో, గర్భస్రావం తర్వాత (గర్భస్రావం లేదా రద్దు), లేదా పుట్టిన తర్వాత నవజాత శిశువును పరీక్షించడానికి సలహా ఇస్తారు.

ఈ బ్లాగ్ దీని గురించి తెలుసుకోవాలనుకునే వారికి దీన్ని సులభతరం చేయడానికి ఉద్దేశించబడింది. మీకు బహుశా తెలిసినట్లుగా, మన మానవులకు 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి, ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక్కో జత వారసత్వంగా వస్తాయి, మొత్తం 46 క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. అయితే, కొన్నిసార్లు, కణ విభజన ప్రక్రియలో యాదృచ్ఛిక లోపాలు ఒక క్రోమోజోమ్ పూర్తిగా లేకపోవడానికి దారితీస్తాయి (దీనికి శాస్త్రీయ పదం 'మోనోసోమి'), మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 45 అవుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, కణ విభజనలో లోపం ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్‌కు దారితీస్తుంది (దీనిని 'ట్రైసోమి' అంటారు) మరియు మొత్తం 47 క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. ఒకటి (లేదా అంతకంటే ఎక్కువ) అదనపు లేదా లోపించిన క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉండటం అనేది సాధారణంగా యాదృచ్ఛిక, అప్పుడప్పుడు సంభవించే సంఘటన, మరియు దీనిని 'అన్యూప్లోయిడి' అంటారు. సాధారణ సంఖ్య 46 క్రోమోజోమ్‌లు (అకా 'యూప్లోయిడి') సాధారణంగా వాటిలో ఉన్న జన్యు పదార్థం యొక్క సాధారణ మరియు సరైన మొత్తాన్ని సూచిస్తుంది మరియు సాధారణ అభివృద్ధికి కీలకమైనది. క్రోమోజోమ్‌ల చిత్రం ('క్యారియోటైప్' పరీక్ష అని పిలుస్తారు), మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యను దృశ్యమానంగా లెక్కించడానికి మాకు అనుమతిస్తుంది మరియు 23 జతలుగా నిర్వహించబడిన 46 క్రోమోజోమ్‌లతో అలాంటి పరీక్ష సాధారణమైనదిగా తిరిగి వచ్చినప్పుడు అది భరోసా ఇస్తుంది. కాబట్టి సాధారణ క్యారియోటైప్ ద్వారా నిరూపించబడిన క్రోమోజోమ్‌ల సాధారణ మొత్తం సంఖ్య అంతా బాగుందని అర్థం, సరియైనదా? తప్పు.

కొన్నిసార్లు, క్యారియోటైప్‌లో సాధారణంగా కనిపించే 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లలో, ఒక క్రోమోజోమ్ యొక్క లోపించిన లేదా అదనపు భాగాలు ఉండవచ్చు. ఈ లోపించిన లేదా అదనపు భాగాలు, సహజంగా 'తొలగింపులు' మరియు 'నకిలీలు' అని పిలువబడతాయి, ఒక సాధారణ క్యారియోటైప్‌లో గుర్తించబడటానికి చాలా చిన్నవిగా ఉంటాయి, కానీ ఆరోగ్యకరమైన అభివృద్ధిపై గణనీయమైన ప్రభావాన్ని చూపవచ్చు. అభివృద్ధి సమస్యలు లేదా పుట్టుకతో అనేక శారీరక అసాధారణతలు ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు, క్యారియోటైప్ పరీక్ష సాధారణమైనదిగా తిరిగి వస్తుంది. క్యారియోటైపింగ్ నుండి అటువంటి సాధారణ జన్యు పరీక్ష ఫలితం నిర్ధారణను కనుగొనడానికి జన్యు పరీక్షను కోరే వైద్యులు మరియు కుటుంబాలకు నిరాశ కలిగించవచ్చు. ఇక్కడ CMA అనేది వైద్య జన్యుశాస్త్రం మరియు జినోమిక్స్‌లోని అధికారులు సూచించినట్లుగా జన్యు పరీక్ష యొక్క మొదటి వరుసలో ఉండాల్సిన ఒక అమూల్యమైన మరియు చవకైన రోగనిర్ధారణ సాధనం. CMA అనేది ఒక సాంకేతికంగా అధునాతన పరీక్ష, క్యారియోటైప్ కంటే అధునాతనమైనది మరియు క్యారియోటైపింగ్‌లో గుర్తించబడని తొలగింపులు మరియు నకిలీలను గుర్తించగలదు.

CMA ఒక మైక్రోఅర్రేను ఉపయోగిస్తుంది, ఇది 700,000 మార్కర్‌లను చూడటానికి మాకు అనుమతిస్తుంది, ఇది ఆశించిన వాటికి మరియు రోగి నమూనాకు మధ్య వ్యత్యాసం ఉందో లేదో తనిఖీ చేయడంలో మాకు సహాయపడుతుంది. తదుపరి బ్లాగ్‌లో, మేము కొన్ని కేస్ స్టడీస్‌ను చూస్తాము, తద్వారా వైద్యుడికి వివరించడం సులభం అవుతుంది.

ఏమిటి

CMA అదనపు (నకిలీ) లేదా లోపించిన (తొలగించబడిన) క్రోమోజోమల్ విభాగాలు, కాపీ సంఖ్య వేరియంట్‌లు (CNVs) లేదా కాపీ సంఖ్య మార్పులు (CNCs) కోసం చూస్తుంది –

• కొన్ని మైక్రోడిలెషన్లు మరియు క్రోమోజోమ్ విభాగాల మైక్రోడూప్లికేషన్లు సూక్ష్మదర్శిని కింద చూడటం కష్టంగా ఉండవచ్చు, కానీ లోపించిన కాపీల సంఖ్యను చూడటం ద్వారా జన్యు విశ్లేషణ ద్వారా గుర్తించవచ్చు.
• క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 23 జతలు కానప్పుడు కానీ ఎక్కువ లేదా తక్కువ ఉన్నప్పుడు. ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి అసాధారణతలకు కారణం కావచ్చు. కాబట్టి ప్రతి క్రోమోజోమ్‌కు 2 బదులుగా, మీకు 1 లేదా 3 ఉండవచ్చు. సాంకేతికంగా మోనోసోమి లేదా ట్రైసోమి అని పిలుస్తారు.
• క్రోమోజోమ్ భాగాలు తిరిగి అమర్చబడినప్పుడు, ట్రాన్స్‌లోకేషన్లు అని పిలుస్తారు.
• అధిక హోమోజైగోసిటీ, రెసెసివ్ వ్యాధి లేదా ఇంప్రింటింగ్ డిజార్డర్‌ల ప్రమాదాన్ని సూచిస్తుంది.
• ట్రిప్లోయిడి మరియు మొత్తం క్రోమోజోమ్ సమితి యొక్క ఇతర నకిలీలు (టెట్రాప్లోయిడి, మొదలైనవి)
• మరొక లక్షణం మొజాయిసిజం (ఆ టైల్స్‌ను గుర్తుంచుకోండి...) ఇది ప్రాథమికంగా సాధారణ మరియు అసాధారణ కణాల మిశ్రమం మరియు దీనిని CMA ద్వారా పరీక్షించవచ్చు.

అయితే, CMA కి కొన్ని పరిమితులు ఉన్నాయి. ఇది కొన్ని రకాల వ్యాధి-కారక జన్యు మార్పులను గుర్తించదు. ఉదాహరణకు:

• ఇది పాయింట్ మ్యుటేషన్‌లను గుర్తించదు, ఇవి ప్రాథమికంగా ఒకే జన్యువు యొక్క క్రమం లో చిన్న మార్పులు. వీటిని ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ వంటి NGS-ఆధారిత పరీక్షల ద్వారా గుర్తించవచ్చు.
• ఒకే జన్యువులో DNA విభాగాల నిజంగా చిన్న నకిలీలు మరియు తొలగింపులు
• సమతుల్య క్రోమోజోమల్ పునరమరికలు (సమతుల్య ట్రాన్స్‌లోకేషన్లు, ఇన్వర్షన్లు) CMA క్రోమోజోమల్ లాభాలు మరియు నష్టాలను (తొలగింపులు మరియు నకిలీలు, అకా 'డెల్‌డప్స్') గుర్తించడానికి రూపొందించబడింది, మరియు పునరమరికలను కాదు. వీటికి, క్యారియోటైపింగ్ బంగారు ప్రమాణ జన్యు పరీక్షగా మిగిలిపోతుంది.
• అలాగే, ఇది 20% కంటే తక్కువ మొజాయిసిజాన్ని గుర్తించదు.

అటువంటి సందర్భాలలో, వైద్యులు రోగి ప్రదర్శిస్తున్న క్లినికల్ లక్షణాల వెలుగులో పరీక్ష ఫలితాల అర్థాన్ని సమగ్రంగా అంచనా వేయడంలో సహాయపడటానికి జన్యు కౌన్సిలింగ్ బలంగా సిఫార్సు చేయబడింది. తరచుగా, జన్యు నిర్ధారణ అమూల్యమైనది మరియు జన్యు పరీక్ష యొక్క కావలసిన ఫలితం అయినప్పటికీ, ప్రస్తుత లక్షణాల ఆధారంగా క్లినికల్ నిర్వహణ సాధ్యమవుతుంది. ఒక జన్యు సలహాదారుకు వ్యక్తి యొక్క సరైన వైద్య నిర్వహణ కోసం బహుళ-ప్రత్యేక బృందంలో భాగంగా కలిసి పనిచేయగల నిపుణులను గుర్తించడానికి మరియు రిఫరల్స్ చేయడానికి వైద్య జన్యుశాస్త్ర నైపుణ్యం ఉంటుంది.

ఎవరు

జాగ్రత్త చర్యగా, చాలా మంది CMA ను చేయించుకోవచ్చు, కానీ వ్యక్తులు ఇలాంటి లక్షణాలను చూపినప్పుడు ఇది చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది

• శారీరక అభివృద్ధి బలహీనత (ఎత్తు, బరువు, తల చుట్టుకొలత)
• ఆలస్యమైన మైలురాళ్లు (మెడ నిటారుగా పట్టుకోవడం, కూర్చోవడం, ప్రాకడం, మాట్లాడటం)
• మేధో వైకల్యం (గతంలో 'మానసిక మందగమనం' అని పిలుస్తారు)
• ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్స్, ADD, ADHD వంటి సామాజిక అభివృద్ధి లోపాలు
• పిల్లలలో కండరాల బలహీనత లేదా కండరాల దృఢత్వం
• మూర్ఛలు, ఎపిలెప్సీ, నాడీ సంబంధిత లక్షణాలు
• డిస్మార్ఫిక్ ఫేషియల్ ఫీచర్స్, చీలిక పెదవి, చీలిక అంగిలి, అదనపు లేదా లోపించిన కాలి వేళ్లు/చేతి వేళ్లు వంటి అనేక పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు

CMA లేదా ప్రత్యామ్నాయ పరీక్ష ఏది సరైనదో నిర్ణయించడానికి మరియు అత్యంత ప్రభావవంతమైన జన్యు పరీక్ష వ్యూహాన్ని చేరుకోవడానికి జన్యు కౌన్సిలర్ సరైన వ్యక్తి. నివేదికను ఖచ్చితంగా వివరించడంలో మరియు వారి పిల్లల ఆరోగ్యం, వైద్య నిర్వహణ మరియు భవిష్యత్తు గర్భధారణలకు సంబంధించి సమాచారంతో కూడిన ప్రణాళికను రూపొందించడంలో తల్లిదండ్రులకు/కుటుంబాలకు సహాయపడటానికి జన్యు కౌన్సిలర్ అందుబాటులో ఉంటారు.

ఎందుకు

CMA గత గర్భధారణలకు సంబంధించిన సమస్యలను అర్థం చేసుకోవడానికి ప్రయత్నిస్తున్న రోగులకు మరియు వారి కుటుంబంలో వివరించలేని వైద్య పరిస్థితులకు సమాధానాలు పొందడానికి ఉపయోగపడుతుంది

మరొక విలువ జీవనశైలి జోక్యాలతో సహా పరిస్థితుల నిర్వహణను మెరుగైన రీతిలో ప్రభావితం చేయడం.

ఇది ఆరోగ్యంపై ప్రభావం చూపగల లాభాలు మరియు/లేదా నష్టాల కోసం అన్ని క్రోమోజోమ్‌లను సమగ్రంగా పరిశీలిస్తుంది మరియు ఇది ఒక శక్తివంతమైన సాధనం మరియు జన్యు నిర్ధారణకు మొదటి వరుస పరీక్షగా ఉండవచ్చు.

ఇది కుటుంబాలు తమ గర్భధారణలను ప్లాన్ చేసుకోవడానికి మరియు ప్రమాదంలో ఉన్న ఇతర కుటుంబ సభ్యులను కూడా స్క్రీన్ చేయడానికి సహాయపడుతుంది.

ఎప్పుడు

• ప్రినేటల్: ఇది గర్భధారణ సమయంలో 8-13 వారాల మధ్య జరుగుతుంది, తద్వారా గర్భధారణ నిర్వహణ (కొనసాగింపు లేదా రద్దు) గురించి ఏవైనా నిర్ణయాలు సమాచారంతో కూడిన పద్ధతిలో తీసుకోవచ్చు.
• పోస్ట్‌నాటల్: పుట్టిన తర్వాత ఏదైనా అభివృద్ధి ఆలస్యాలు, ASD, మూర్ఛలు, పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు, అనేక పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు, న్యూరోమస్కులర్ అనారోగ్యం, డిస్మార్ఫిక్ లక్షణాలు మొదలైన వాటి సంకేతాలపై, పిల్లల సరైన వైద్య నిర్వహణకు జన్యు నిర్ధారణను సాధించడానికి.
• POC (కాన్సెప్షన్ ఉత్పత్తి): భవిష్యత్తు గర్భధారణలకు పునరావృత ప్రమాదాలను తెలియజేయడానికి జన్యు నిర్ధారణ ప్రయోజనం కోసం గర్భస్రావం, స్టిల్‌బర్త్ లేదా వైద్యపరమైన రద్దు సందర్భాలలో POC ను పరీక్షించవచ్చు.

ఎక్కడ

ఈ పరీక్షలు మ్యాప్‌మైజినోమ్ వంటి కంపెనీలతో అందుబాటులో ఉన్నాయి. డాక్టర్ రిఫరల్ ( www.mapmygenome.in ) తో పాటు ఈ పరీక్షను ఆన్‌లైన్‌లో ఆర్డర్ చేయవచ్చు లేదా మీ డాక్టర్స్ క్లినిక్ లేదా ఆసుపత్రిలో ఆర్డర్ చేయవచ్చు.

ఆర్డర్ చేయడానికి లింక్: https://diagnostics.mapmygenome.in/cma-infertility-ivf-rpl