హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతిని ఎలా నివారించవచ్చు?

ఈ అరుదైన గుండె జబ్బు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వచ్చి, తరతరాలుగా కుటుంబాలలో కొనసాగవచ్చు

కేరళకు చెందిన 56 ఏళ్ల మహిళకు హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి (Hypertrophic cardiomyopathy) ఉందని కనుగొన్నారు. ఆమెకు హెచ్‌సీఎం (HCM) ఉన్నట్లు నిర్ధారించిన తర్వాత, వైద్యులు ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు పరీక్షలు చేయాలని సూచించారు. ఆమె కుటుంబంలో మూడు తరాలకు చెందిన (తండ్రి మరియు తల్లి వైపు నుండి సుమారు 16 మందికి) జన్యువులలో అసాధారణతలు ఉన్నాయని, మరియు ఆ కుటుంబంలో మరో ఐదుగురు 25 సంవత్సరాల వయస్సులోపే మరణించారని కనుగొన్నారు.

అసలు హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి అంటే ఏమిటి?

హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి (హెచ్‌సీఎం) అనేది గుండె కండరాల నిర్మాణం మరియు పనితీరును ప్రభావితం చేసే ఒక సంక్లిష్ట జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది గుండె కండరాలు అసాధారణంగా మందంగా మారడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ముఖ్యంగా ఎడమ వెంట్రికల్‌లో. దీనివల్ల రక్తాన్ని పంప్ చేయడంలో ఇబ్బంది మరియు ఇతర తీవ్రమైన సమస్యలు తలెత్తుతాయి.

హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతికి కారణాలు మరియు దీనితో సంబంధం ఉన్న జన్యువులు ఏమిటి?

హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి (హెచ్‌సీఎం) గుండె కండరాల కణాల పెరుగుదల మరియు పనితీరును నియంత్రించే ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల (mutations) వల్ల సంభవిస్తుంది. ఈ ఉత్పరివర్తనాలు కండరాల కణాలు సాధారణం కంటే పెద్దవిగా పెరగడానికి కారణమవుతాయి, తద్వారా గుండె కండరాలు మందంగా మారతాయి.

హెచ్‌సీఎం (HCM)తో సంబంధం ఉన్న అత్యంత సాధారణ జన్యువులు MYH7 మరియు MYBPC3, ఇవి గుండె కండరాల కణాల సాధారణ పనితీరుకు ముఖ్యమైన ప్రోటీన్‌లను తయారు చేయడానికి సూచనలను అందిస్తాయి. TNNT2, TNNI3, TPM1 మరియు MYL2 వంటి ఇతర జన్యువులు కూడా హెచ్‌సీఎం అభివృద్ధికి సంబంధించినవిగా కనుగొనబడ్డాయి.

హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి (హెచ్‌సీఎం) ఆటోసోమల్ డామినెంట్ నమూనాతో వారసత్వంగా వస్తుంది, అంటే తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి జన్యువు ఉంటే, ఆ వ్యాధిని కలిగించే జన్యువు తదుపరి తరానికి సంక్రమించవచ్చు. ప్రభావిత తల్లిదండ్రుల ప్రతి బిడ్డకు ఈ ఉత్పరివర్తనాన్ని వారసత్వంగా పొందే మరియు హెచ్‌సీఎం అభివృద్ధి చెందే 50% అవకాశం ఉంది. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, స్పెర్మ్ లేదా అండ కణాల ఏర్పడే సమయంలో తలెత్తే కొత్త ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా హెచ్‌సీఎం (HCM) ఆకస్మికంగా సంభవించవచ్చు.

హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి (Hypertrophic cardiomyopathy) లక్షణాలు

కొంతమందికి శ్వాస ఆడకపోవడం, ఛాతీ నొప్పి, మూర్ఛ, గుండె దడ మరియు అలసట వంటి లక్షణాలు ఉండవచ్చు. మరికొంతమందికి ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు. లక్షణాల తీవ్రత మరియు వ్యాధి పురోగతి కూడా వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి చాలా తేడా ఉంటుంది.

హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి నిర్ధారణ

హెచ్‌సీఎం (HCM) నిర్ధారణలో సాధారణంగా శారీరక పరీక్ష, ఎకోకార్డియోగ్రఫీ వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలు మరియు అంతర్లీన ఉత్పరివర్తనాన్ని (underlying mutation) గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్ష ఉంటాయి. ఎకోకార్డియోగ్రఫీ అనేది గుండె యొక్క చిత్రాలను సృష్టించడానికి ధ్వని తరంగాలను ఉపయోగించే ఒక రకమైన అల్ట్రాసౌండ్. ఈ పరీక్ష వైద్యులకు గుండె కండరాల మందాన్ని దృశ్యమానం చేయడంలో సహాయపడుతుంది మరియు దాని నిర్మాణం లేదా పనితీరులో ఏదైనా అసాధారణతలను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో హెచ్‌సీఎం (HCM)కు కారణమయ్యే నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తనాన్ని గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్షను ఉపయోగించవచ్చు.

హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి చికిత్స

హెచ్‌సీఎం (HCM)కు చికిత్సా ఎంపికలలో లక్షణాలను నిర్వహించడానికి మరియు సమస్యలను నివారించడానికి మందులు, శారీరక శ్రమను నివారించడం వంటి జీవనశైలి మార్పులు మరియు తీవ్రమైన కేసులలో సెప్టల్ మయోక్టమీ (septal myectomy) లేదా సెప్టల్ అబ్లేషన్ (septal ablation) వంటి శస్త్రచికిత్సా విధానాలు ఉండవచ్చు. ఛాతీ నొప్పి, దడ మరియు క్రమరహిత గుండె లయలు వంటి లక్షణాలను నియంత్రించడానికి బీటా-బ్లాకర్లు (beta-blockers), కాల్షియం ఛానల్ బ్లాకర్లు (calcium channel blockers) మరియు యాంటీ-అరిథ్మిక్ మందులు (anti-arrhythmic drugs) వంటి మందులను ఉపయోగించవచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఆకస్మిక కార్డియాక్ మరణాన్ని నివారించడానికి ఇంప్లాంటబుల్ కార్డియోవర్టర్-డిఫిబ్రిలేటర్లు (ICDs) సిఫార్సు చేయబడవచ్చు.

జీవనశైలి మార్పులు కూడా హెచ్‌సీఎం (HCM)ను నిర్వహించడంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి. శారీరక శ్రమను నివారించడం మరియు నడవడం, ఈత కొట్టడం లేదా యోగా వంటి తక్కువ-ప్రభావ కార్యకలాపాలలో పాల్గొనడం అరిథ్మియాస్ (arrhythmias) మరియు గుండె వైఫల్యం వంటి సమస్యలను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది. ఆరోగ్యకరమైన బరువును నిర్వహించడం, ఒత్తిడిని నిర్వహించడం మరియు ధూమపానం మానేయడం కూడా మొత్తం గుండె ఆరోగ్యాన్ని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది.

హెచ్‌సీఎం (HCM) యొక్క తీవ్రమైన కేసులలో, సెప్టల్ మయోక్టమీ (septal myectomy) లేదా సెప్టల్ అబ్లేషన్ (septal ablation) వంటి శస్త్రచికిత్సా విధానాలు సిఫార్సు చేయబడవచ్చు. సెప్టల్ మయోక్టమీ గుండె కండరాలలోని మందమైన భాగాన్ని తొలగించడాన్ని కలిగి ఉంటుంది, ఇది రక్త ప్రవాహాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది మరియు లక్షణాలను తగ్గిస్తుంది. సెప్టల్ అబ్లేషన్ గుండెలోని ఒక చిన్న ధమనిలోకి ఆల్కహాల్‌ను ఇంజెక్ట్ చేయడం ద్వారా మందమైన కండరాలలోని ఒక భాగాన్ని ఎంపిక చేసి నాశనం చేస్తుంది. ఈ రెండు విధానాలు లక్షణాలను తగ్గించడంలో మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో చాలా ప్రభావవంతంగా ఉంటాయి.

సాధారణ తనిఖీ మరియు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ ప్రాముఖ్యత

హెచ్‌సీఎం (HCM) ఉన్నవారు ఈ పరిస్థితిలో నైపుణ్యం కలిగిన కార్డియాలజిస్ట్ నుండి క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షణ మరియు సంరక్షణ పొందడం ముఖ్యం. క్రమం తప్పని తనిఖీలు మరియు ఇమేజింగ్ పరీక్షలు గుండె కండరాలలో ఏవైనా మార్పులను గుర్తించడంలో మరియు అరిథ్మియాస్ (arrhythmias) లేదా గుండె వైఫల్యం వంటి సమస్యల కోసం పర్యవేక్షించడంలో సహాయపడతాయి.

జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కూడా హెచ్‌సీఎం (HCM) ఉన్న వ్యక్తులకు మరియు వారి కుటుంబాలకు సిఫార్సు చేయబడవచ్చు, ఈ పరిస్థితికి కారణమయ్యే నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తనాన్ని (specific mutation) గుర్తించడంలో సహాయపడటానికి మరియు భవిష్యత్ తరాలకు ఉత్పరివర్తనాన్ని సంక్రమించే ప్రమాదాల గురించి సమాచారాన్ని అందించడానికి.

గుండె జబ్బులకు మీ జన్యుపరమైన ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోండి

MapmyGenome™ మీకు ఎలా సహాయం చేస్తుంది?

హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి ఇప్పుడు చికిత్స చేయగల గుండె జబ్బు మరియు రోగులు సాధారణ, దీర్ఘకాల జీవితాన్ని గడపగలరు. ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే మీకు హెచ్‌సీఎం (HCM) ఉందో లేదో వీలైనంత త్వరగా తెలుసుకోవడం, మరియు అలా చేయడానికి ఒక మార్గం జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం. మీ కుటుంబ చరిత్ర, ముఖ్యంగా గుండె సంబంధిత పరిస్థితులకు సంబంధించినది, తెలుసుకోవడం ముఖ్యం. కుటుంబ సభ్యులకు హెచ్‌సీఎం (HCM) ఉన్నట్లయితే, మీరు జన్యు పరీక్షను పరిగణించవచ్చు. జన్యు పరీక్ష మీకు వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచే జన్యువులను కలిగి ఉన్నారా లేదా అని గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.

మాప్‌మైజీనోమ్ (MapmyGenome)™ రెండు నివారణ జన్యు పరీక్షలను కలిగి ఉంది, ఇది మీ గుండె ఆరోగ్యాన్ని బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది: జీనోమ్‌పాట్రి (Genomepatri)™ మరియు కార్డియోమ్యాప్ (Cardiomap)™. జీనోమ్‌పాట్రి మీ డిఎన్‌ఎను పరిశీలిస్తుంది మరియు హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి, క్యాన్సర్‌లు, లక్షణాలు, డ్రగ్ ప్రతిస్పందనలు, వారసత్వంగా వచ్చే పరిస్థితులు మరియు క్యారియర్ స్థితిగతులు వంటి 100 కంటే ఎక్కువ పరిస్థితులకు మీ జన్యుపరమైన ప్రమాదాన్ని అంచనా వేస్తుంది.

కార్డియోమ్యాప్ (Cardiomap)™ గుండెపోటు, స్ట్రోక్, అధిక రక్తపోటు, అధిక కొలెస్ట్రాల్ మరియు మధుమేహం వంటి సాధారణ గుండె సంబంధిత వ్యాధుల ప్రమాదంపై దృష్టి సారిస్తుంది. రెండు పరీక్షలు సరళమైనవి మరియు సులభంగా చేయగలవు: మీరు కేవలం లాలాజల నమూనాను అందించాలి మరియు దానిని మాప్‌మైజీనోమ్‌ (Mapmygenome)కు పంపాలి. మేము మీ డిఎన్‌ఎను విశ్లేషిస్తాము మరియు మీ ఫలితాలు మరియు సిఫార్సులతో కూడిన వివరణాత్మక నివేదికను మీకు అందిస్తాము.

మీరు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్‌ను కూడా మాప్‌మైజీనోమ్ (Mapmygenome) నుండి పొందవచ్చు, ఇది మీ నివేదికను బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు మీ ఆరోగ్యం మరియు మీ కుటుంబ ఆరోగ్యం గురించి సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి మీకు సహాయపడుతుంది.