హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతిని ఎలా నివారించవచ్చు?

మీరు హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతిని ఎలా నిరోధించగలరు?

కేరళకు చెందిన 56 ఏళ్ల మహిళకు హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది. ఒకసారి నిర్ధారించిన తర్వాత, వైద్యులు ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు పరీక్షలను సూచించారు మరియు ఆమె కుటుంబంలోని మూడు తరాల - సుమారు 16 మంది వ్యక్తులకు - అసాధారణ జన్యువులు ఉన్నాయని మరియు కుటుంబంలో మరో ఐదుగురు 25 సంవత్సరాల వయస్సులోపు మరణించారని కనుగొన్నారు. ఇది వంశపారంపర్య గుండె జబ్బుల వాస్తవికత.

హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి అంటే ఏమిటి?

హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి (HCM) అనేది గుండె కండరాల అసాధారణ మందంగా (ముఖ్యంగా ఎడమ వెంట్రికల్‌లో) లక్షణంగా ఉండే సంక్లిష్ట జన్యు రుగ్మత, ఇది రక్తాన్ని పంపింగ్ చేయడంలో ఇబ్బందికి మరియు ఆకస్మిక గుండె మరణంతో సహా తీవ్రమైన సమస్యలకు దారితీస్తుంది.

కారణాలు మరియు జన్యుశాస్త్రం

HCM అనేది కార్డియాక్ కండరాల కణాల పెరుగుదల మరియు పనితీరును నియంత్రించే జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది. అత్యంత సాధారణ జన్యువులు MYH7 మరియు MYBPC3. ఇతర అనుబంధ జన్యువులలో TNNT2, TNNI3, TPM1 మరియు MYL2 ఉన్నాయి. HCM ఆటోసోమల్ డామినెంట్ నమూనాలో వారసత్వంగా వస్తుంది - ప్రభావిత తల్లిదండ్రుల ప్రతి బిడ్డకు ఉత్పరివర్తనను వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

లక్షణాలు

కొంతమందికి శ్వాస ఆడకపోవడం, ఛాతీ నొప్పి, మూర్ఛపోవడం, గుండె దడ మరియు అలసట వంటి లక్షణాలు ఉంటాయి. మరికొందరికి ఎటువంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు - ముందస్తుగా గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్ష మరియు కుటుంబ స్క్రీనింగ్ చాలా కీలకమైనవి.

డాక్టర్ శరత్ రెడ్డి అన్నం (సీనియర్ కన్సల్టెంట్ ఇంటర్వెన్షనల్ కార్డియాలజిస్ట్, మెడికవర్ హాస్పిటల్స్): "హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి జన్యుపరమైనది మరియు గుండె గోడలు మందంగా మారినప్పుడు మరియు రక్తం గుండె గుండా వెళ్ళకుండా నిరోధించినప్పుడు సంభవిస్తుంది. నియంత్రించబడని అధిక రక్తపోటు, వృద్ధాప్యం, మధుమేహం లేదా థైరాయిడ్ వ్యాధి దీనికి దారితీయవచ్చు."

రోగ నిర్ధారణ

రోగ నిర్ధారణలో సాధారణంగా శారీరక పరీక్ష, ఎకోకార్డియోగ్రఫీ మరియు అంతర్లీన ఉత్పరివర్తనను గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్ష ఉంటాయి. జన్యు పరీక్ష HCMకి కారణమైన నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తనను నిర్ధారిస్తుంది మరియు కుటుంబ సభ్యులకు క్యాస్కేడ్ పరీక్షను అనుమతిస్తుంది.

చికిత్స

చికిత్సా ఎంపికలలో మందులు (బీటా-బ్లాకర్స్, కాల్షియం ఛానల్ బ్లాకర్స్, యాంటీ-అరిథ్మిక్ డ్రగ్స్), జీవనశైలి మార్పులు (కఠినమైన వ్యాయామాన్ని నివారించడం), ఇంప్లాంటబుల్ కార్డియోవర్టర్-డిఫైబ్రిలేటర్లు (ICDలు) మరియు తీవ్రమైన సందర్భాలలో, సెప్టల్ మయెక్టమీ లేదా సెప్టల్ అబ్లేషన్ వంటి శస్త్రచికిత్సా విధానాలు ఉంటాయి.

మ్యాప్‌మైజీనోమ్ ఎలా సహాయపడుతుంది

HCM ఇప్పుడు చికిత్స చేయగల గుండె జబ్బులలో ఒకటి మరియు రోగులు సాధారణ, సుదీర్ఘ జీవితాన్ని గడపగలరు - ముందుగానే గుర్తించినట్లయితే. జీనోమ్‌పత్రి HCM మరియు 100+ ఇతర పరిస్థితులకు మీ జన్యు ప్రమాదాన్ని స్క్రీన్ చేస్తుంది. కార్డియోమ్యాప్ గుండెపోటు, స్ట్రోక్, అధిక రక్తపోటు, అధిక కొలెస్ట్రాల్ మరియు మధుమేహం వంటి హృదయ సంబంధ వ్యాధులపై ప్రత్యేకంగా దృష్టి పెడుతుంది.