ప్రోటీన్లు ఒక జీవికి నిర్మాణాత్మకమైన మరియు క్రియాత్మకమైన విభాగాలు. వీటి సంక్లిష్ట నిర్మాణాలను అమైనో ఆమ్లాలు (AA) అని పిలిచే విభాగాలు నిర్మిస్తాయి. ఇరవై అమైనో ఆమ్లాలు వివిధ రకాల కలయికలతో కలిసి మన శరీరంలో నిర్దిష్టమైన పనులను చేసే వివిధ ప్రోటీన్లను ఏర్పరుస్తాయి.
ఈ 20 అమైనో ఆమ్లాలు సంక్లిష్టమైన చర్యలకు లోనవుతాయి, ఇక్కడ ఒక అమైనో ఆమ్లం ఇంటర్మీడియట్ సమ్మేళనాల శ్రేణి ద్వారా మరొకదానిగా మారుతుంది. అలాంటి చర్యల శ్రేణిలో, మెథియోనిన్ హోమోసిస్టీన్ను ఏర్పరుస్తుంది. హోమోసిస్టీన్, తదనంతరం, మరొక ముఖ్యమైన అమైనో ఆమ్లం అయిన సిస్టీన్గా మారుతుంది. హోమోసిస్టీన్ తిరిగి మెథియోనిన్గా కూడా మార్చబడుతుంది. ఈ చర్యలు జరగడానికి విటమిన్లు B6, B12 మరియు ఫోలిక్ యాసిడ్ అవసరం.
విటమిన్లు B6, B12 మరియు ఫోలిక్ యాసిడ్ స్థాయిలు హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలకు విలోమ సంబంధం కలిగి ఉంటాయి మరియు అందువల్ల, కొన్నిసార్లు, వాటి ఆహార లోపాల వల్ల, హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలు పెరగవచ్చు. ఈ పరిస్థితిని హైపర్హోమోసిస్టీనిమియా అని అంటారు మరియు ఇది గుండె జబ్బుల ప్రమాదంతో ముడిపడి ఉంది.
హోమోసిస్టీన్ పెరగడానికి కారణాలు ఏమిటి?
ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తిలో సాధారణ హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలు వయస్సు మరియు లింగం ఆధారంగా 4.6 నుండి 11.9 μmol/L వరకు ఉంటాయి [1]. హైపర్హోమోసిస్టీనిమియా జన్యు ఉత్పరివర్తనలు లేదా విటమిన్లు మరియు ఫోలిక్ యాసిడ్ యొక్క ఆహార లోపాల వల్ల సంభవించవచ్చు. దీనితో పాటు, అధిక హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలు మూత్రపిండాల వ్యాధి, హైపోథైరాయిడిజం, సోరియాసిస్ మరియు వారు నిర్దిష్ట మందులు తీసుకుంటున్న రోగులలో కూడా కనిపించవచ్చు [2].
ఏవైనా కారణాలు లేదా ప్రమాద కారకాలు ఉన్నాయా?
హైపర్హోమోసిస్టీనిమియా రెండు రకాలు, సాధారణ రూపం పోషకాహార లోపాల వల్ల సంభవిస్తుంది మరియు అరుదైన రూపం హోమోసిస్టీన్ జీవక్రియకు బాధ్యత వహించే జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది [3].
అసమతుల్య ఆహారం, వృద్ధాప్యం, ధూమపానం, అధిక రక్తపోటు మరియు కొలెస్ట్రాల్ మరియు అధిక క్రియేటినిన్ హోమోసిస్టీన్ పెరుగుదలతో ముడిపడి ఉండవచ్చు. అలాగే, పురుషులకు ఈ పరిస్థితి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువ.
విటమిన్లు మరియు ఫోలిక్ యాసిడ్ కీలకమైన నిర్ణాయకాలు కాబట్టి, ఆకుకూరలు, ధాన్యాలు, పప్పుధాన్యాలు మరియు శనగలు వంటి ఫోలేట్ వనరులతో కూడిన సమతుల్య ఆహారం తీసుకోవడం హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలను తగ్గించింది [2].
హైపర్హోమోసిస్టీనిమియాతో సంబంధం ఉన్న ఆరోగ్య ప్రమాదాలు ఏమిటి?
హోమోసిస్టీన్ గుండె సంబంధిత వ్యాధుల ప్రమాదాలను పెంచుతుంది. ఇది ప్రధాన రక్తనాళాల గోడలను మరియు "స్మూత్ మజిల్ కణాలు" అని పిలువబడే ఒక రకమైన కండరాల కణాలను ప్రతికూలంగా ప్రభావితం చేయడం ద్వారా అలా చేస్తుంది. అధిక హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలు ధమనుల నిర్మాణం మరియు పనితీరును ప్రభావితం చేస్తాయి. ఇది ఆక్సీకరణ నష్టం, ఎండోథెలియల్ పనిచేయకపోవడం, కొల్లాజెన్ సంశ్లేషణ మరియు చేరడం పెరుగుదల మరియు ధమనుల గోడల స్థితిస్థాపకత క్షీణతకు దారితీస్తుంది. రక్తంలో అధిక హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలు రక్తం గడ్డకట్టడంలో (డీప్ వెయిన్ థ్రోంబోసిస్) కూడా పాత్ర పోషిస్తాయి [3]. "థ్రోంబస్" అని పిలువబడే ఇటువంటి గడ్డలు రక్తం యొక్క సాధారణ ప్రవాహాన్ని అడ్డుకుంటాయి మరియు గుండెపోటు ప్రమాదాలను కూడా పెంచుతాయి. ఈ మార్పులన్నీ అథెరోస్క్లెరోసిస్ (గుండెకు రక్తాన్ని సరఫరా చేసే ధమనుల అడ్డుపడటం) ను ప్రోత్సహిస్తాయి, చివరికి రద్దీ గుండె వైఫల్యం మరియు గుండెపోటు (మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్) కు దారితీస్తాయి.
హైపర్హోమోసిస్టీనిమియా అల్జీమర్స్ వ్యాధి, డిప్రెషన్ మరియు పార్కిన్సన్ వ్యాధి వంటి న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధులలో కూడా పాత్ర పోషిస్తుందని చూపించడానికి ఆధారాలు ఉన్నాయి [3].
స్త్రీలలో ప్రభావాలు
పిండం అభివృద్ధిలో హోమోసిస్టీన్ ఒక పాత్ర పోషిస్తుంది మరియు ప్లాసెంటల్ అబ్రప్షన్, న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు మరియు ప్రీ-ఎక్లాంప్సియా వంటి కొన్ని గర్భధారణ సమస్యలు ఉన్న స్త్రీలలో అధిక స్థాయిలు గమనించబడ్డాయి. స్పష్టంగా, హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలను నియంత్రించడం తల్లి మరియు బిడ్డకు ముఖ్యం. అదృష్టవశాత్తూ, గర్భిణీ స్త్రీలకు ఫోలిక్ యాసిడ్ సప్లిమెంట్లు తీసుకోవాలని సలహా ఇస్తారు; అందువల్ల, ఇది ఒక అదనపు ప్రయోజనం మరియు హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలను కూడా అదుపులో ఉంచుతుంది. గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేసుకున్న స్త్రీలు తమ హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలను పరీక్షించుకోవాలని మరియు గర్భం ధరించే ముందు సప్లిమెంటేషన్ ప్రారంభించాలని సిఫార్సు చేయబడింది. గర్భం ధరించే ముందు సిఫార్సు చేయబడిన సప్లిమెంటేషన్ 0.4 నుండి 1.0 mg/రోజు ఫోలిక్ యాసిడ్ మరియు 2.6 మైక్రోగ్రాములు/రోజు విటమిన్ B12 తో అధిక-నాణ్యత మల్టీవిటమిన్. ఇతర పోషకాల్లో కాల్షియం మరియు మెగ్నీషియం 2:1 నిష్పత్తి (1000 mg Ca మరియు 500 mg Mg), 1000-5000 IU విటమిన్ D3, 10,000 IU విటమిన్ A, చేప నూనెలు (EPA మరియు DHA లో సమృద్ధిగా ఉంటాయి) మరియు ప్రోబయోటిక్స్ ఉన్నాయి.
MTHFR జన్యువు
MTHFR జన్యువు మెథిలెనెటెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ రిడక్టేస్ అనే ఎంజైమ్ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది, ఇది శరీరం విటమిన్ B9 (ఫోలిక్ యాసిడ్) ను సమర్థవంతంగా ఉపయోగించుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. ఈ ఎంజైమ్ యొక్క ప్రధాన పనులలో ఒకటి హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలను అదుపులో ఉంచడం. ఎందుకంటే ఈ ఎంజైమ్ హోమోసిస్టీన్ మెథియోనిన్గా మారడంలో పాత్ర పోషిస్తుంది. ఎంజైమ్ లోపభూయిష్టంగా ఉంటే, అది హోమోసిస్టీన్ను మెథియోనిన్గా సమర్థవంతంగా మార్చడంలో విఫలమవుతుంది. అటువంటి సందర్భంలో, హోమోసిస్టీన్ పేరుకుపోయి హైపర్హోమోసిస్టీనిమియాకు దారితీస్తుంది.
కుటుంబ చరిత్ర ముఖ్యమా?
ఒకవేళ MTHFR జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కుటుంబంలో ఉంటే, ఒక వ్యక్తికి జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తనం చెందిన సంస్కరణను పొందే ప్రమాదం ఉంది. ఈ ఉత్పరివర్తనం తల్లిదండ్రులలో ఎవరి నుండి అయినా వారసత్వంగా పొందవచ్చు. హైపర్హోమోసిస్టీనిమియా అభివృద్ధి చెందడానికి తల్లిదండ్రులలో ప్రతి ఒక్కరి నుండి ఉత్పరివర్తనం చెందిన జన్యువు యొక్క రెండు నకళ్లను వారసత్వంగా పొందాలి. ఒక వ్యక్తికి ఉత్పరివర్తనం చెందిన జన్యువులు ఉన్నప్పటికీ సాధారణ హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలు ఉంటే, సప్లిమెంటేషన్ అవసరం కాకపోవచ్చు.
కొన్ని MTHFR ఉత్పరివర్తనలు MTHFR ఎంజైమ్ను లోపభూయిష్టంగా చేస్తాయి. అటువంటి లోపభూయిష్ట ఎంజైమ్ తక్కువ మొత్తంలో మిథైల్ ఫోలేట్, ఫోలిక్ యాసిడ్ (విటమిన్ B9) యొక్క క్రియాశీల రూపాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తుంది. మిథైల్ ఫోలేట్ శరీరంలోని దాదాపు అన్ని ప్రధాన బయోకెమికల్ చర్యలకు చాలా ముఖ్యమైనది.
ఎక్కువ సమస్యలను కలిగించే రెండు MTHFR ఉత్పరివర్తనలు C677T మరియు A1298C. లోపభూయిష్ట MTHFR జన్యువు MTHFR ఎంజైమ్ను ఏర్పరిచే దాని సామర్థ్యాన్ని 20% నుండి 70% వరకు తగ్గిస్తుంది.
హోమోసిస్టీన్ స్థాయి పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలను తనిఖీ చేసే పరీక్షలు ఏ ప్రామాణిక నిర్ధారణ పరీక్షా ప్రోటోకాల్స్లో భాగం కావు. అయితే, వ్యాధి కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న శిశువులకు మరియు అకాల గుండెపోటు వచ్చిన లేదా స్ట్రోక్ లక్షణాలు చూపిన యువకులకు వారి రక్త పరీక్షలలో ఈ స్థాయిలు తనిఖీ చేయబడతాయి. ఒకసారి హైపర్హోమోసిస్టీనిమియా కనుగొనబడిన తర్వాత, సింగిల్ లేదా కాంబినేషన్ విటమిన్ టాబ్లెట్లు సూచించబడతాయి మరియు అవి స్థిరపడ్డాయో లేదో తనిఖీ చేయడానికి సుమారు రెండు నెలల తర్వాత తదుపరి రక్త పరీక్ష చేయబడుతుంది [2].
నివారణ జన్యు పరీక్ష ఎలా సహాయపడుతుంది?
ఒక జన్యు పరీక్ష ఆ వ్యక్తికి క్రియాత్మక లేదా లోపభూయిష్ట MTHFR జన్యువు ఉందో లేదో నిర్ణయిస్తుంది. లోపం యొక్క రకం MTHFR ఎంజైమ్ను ఉత్పత్తి చేయగల సామర్థ్యంలో లోపం పరంగా సమస్య యొక్క తీవ్రతను కూడా సూచించవచ్చు. ఆ వ్యక్తికి జన్యువు యొక్క జన్యు వైవిధ్యం ఉన్నట్లు కనుగొనబడితే, ఆమెకు హైపర్హోమోసిస్టీనిమియా మరియు దాని సంబంధిత ఆరోగ్య సమస్యలను నివారించడానికి సరైన సప్లిమెంట్లు ఇవ్వవచ్చు. ఇది గుండె సమస్యల ప్రమాదాలను అలాగే అధిక హోమోసిస్టీన్ స్థాయిల వల్ల కలిగే అనేక ఆరోగ్య సమస్యలను తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది.
జినోంపత్రి మీకు ఈ పరిస్థితికి, అలాగే 100 కంటే ఎక్కువ ఇతర పరిస్థితులకు మీ ప్రమాదాన్ని గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది, అన్నీ ఒకే సాధారణ నాన్-ఇన్వాసివ్ పరీక్షలో ఉంటాయి. ఈ జీవితకాల పరీక్ష తర్వాత మీకు ఉచిత జన్యు కౌన్సెలింగ్ సెషన్ ఉంటుంది, ఇది మీ జన్యు ప్రమాదాల యొక్క ప్రభావాలను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని నిర్ధారించడానికి ఒక కార్యాచరణ ప్రణాళికను రూపొందించడంలో మీకు సహాయపడుతుంది.
ఒకసారి నిర్ధారణ ఖరారు అయిన తర్వాత, ఆ లోపభూయిష్ట జన్యువు వల్ల కలిగే లోపాలను అధిగమించడానికి అవసరమైన ఆహార మరియు జీవనశైలి మార్పుల గురించి ఆ వ్యక్తి తన వైద్యుడితో మాట్లాడవచ్చు.
ముగింపు
హైపర్హోమోసిస్టీనిమియా అనేది నివారించదగిన పరిస్థితి అయినప్పటికీ, దాని హెచ్చరిక సంకేతాలు లేకపోవడం వల్ల తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగిస్తుంది. పోషకాహార లోపాలు ఈ పరిస్థితికి కారణం కావచ్చు, చాలా మందికి ఈ పరిస్థితికి దారితీసే జన్యు లోపం ఉంటుంది. ఒక సాధారణ జన్యు పరీక్ష సమస్యను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది మరియు సప్లిమెంటేషన్ సంభావ్య ఆరోగ్య సమస్యలను నివారించవచ్చు.
సూచనలు:
- http://emedicine.medscape.com/article/2085682-overview
- Varga EA et al. Homocysteine and MTHFR Mutations Relation to Thrombosis and Coronary Artery Disease. Circulation 2005; 111: 289-293.
- Ganguly P et al. Role of homocysteine in the development of cardiovascular disease. Nutr J. 2015; 14(6)
