ఉషర్ సిండ్రోమ్ కోసం జన్యు అంచనాను ప్రారంభించడం

మీరు ఉషర్ సిండ్రోమ్ గురించి ఇప్పుడు మొదటిసారిగా వినే అవకాశం ఉంది. అది పర్వాలేదు. అది ఎలాంటి పరిస్థితి అని మీకు తెలియకపోవచ్చు. అది కూడా పర్వాలేదు. కానీ, ఈ పోస్ట్ చివరి నాటికి, మీరు అది ఏమిటి, దాని లక్షణాలు, జన్యుపరమైన నైపుణ్యాన్ని ఎప్పుడు వెతకాలి మరియు ఉషర్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్వహించడానికి ఏమి చేయవచ్చు అనే దాని గురించి అవగాహన కలిగి ఉంటారు. ఇంకేం తెలుసా? జన్యుపరమైన సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటో మీ స్నేహితులు మరియు సహోద్యోగులకు కూడా మీరు వివరించగలరు. ఇప్పుడు, అది అద్భుతం! కాబట్టి వెంటనే ప్రారంభిద్దాం!

ఒక సిండ్రోమ్ అనేది ఒకటి కంటే ఎక్కువ లక్షణాలు లేదా సంకేతాలు ఉన్న ఒక వ్యాధి లేదా రుగ్మత. ఉషర్ సిండ్రోమ్ అనేది అనేక విభిన్న జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించే జన్యుపరమైన పరిస్థితి. అవి ఏమిటో మనం వివరంగా చర్చిస్తాము; కొద్దిసేపటి తర్వాత.

ముందుగా, ఉషర్ సిండ్రోమ్ కింది 2 ప్రధాన లక్షణాలతో (లేదా సంకేతాలతో) వర్గీకరించబడుతుంది:

• వినికిడి లోపం

ఉషర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తికి పాక్షిక లేదా పూర్తి వినికిడి లోపం కారణంగా తరచుగా మొదటిసారి వైద్య సహాయం అవసరమవుతుంది. ఉషర్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న వినికిడి లోపం సెన్సోరిన్యూరల్ వినికిడి లోపంగా (SNHL) వర్గీకరించబడుతుంది, దీని అర్థం ఇది అంతర్గత చెవిలోని అసాధారణతల వల్ల వస్తుంది. నివేదించబడిన వినికిడి లోపాలలో దాదాపు 90% వరకు SNHL ఒక సాధారణ రకం వినికిడి లోపం. మరియు వివిధ రకాల SNHL లలో, ఉషర్ సిండ్రోమ్ వినికిడి లోపం యొక్క అత్యంత సాధారణ సిండ్రోమిక్ రూపాలలో ఒకటి. వాస్తవానికి, వినికిడి లోపం ఉన్న పిల్లలలో ఉషర్ సిండ్రోమ్ 6% వరకు మాత్రమే కనిపించినప్పటికీ, దృష్టి లోపం మూల్యాంకన ప్రమాణాలకు జోడించబడినప్పుడు (సిండ్రోమ్ = ఒక లక్షణం + మరొక లక్షణం, గుర్తుందా?), వినికిడి మరియు దృష్టి రెండింటినీ ప్రభావితం చేసే అత్యంత సాధారణ జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఉషర్ సిండ్రోమ్. ఇది అన్ని చెవిటి-అంధత్వాలలో 50% లో ఉంటుంది.

• దృష్టి లోపం

ఉషర్ సిండ్రోమ్‌లో దృష్టి లోపం రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా (RP) అనే కంటి వ్యాధి వల్ల వస్తుంది, ఇది కంటి వెనుక భాగంలో (రెటీనా) కాంతి-సున్నితమైన కణజాల పొరను ప్రభావితం చేస్తుంది. రెటీనాలోని కాంతిని గ్రహించే కణాలు (రాడ్‌లు) క్రమంగా క్షీణించడంతో, దృష్టి లోపం సంభవిస్తుంది. సాధారణంగా, రాత్రి దృష్టి మొదట ప్రభావితమవుతుంది, మరియు దీని తరువాత పరిధీయ (పక్క) దృష్టిలో అంధ మచ్చలు అభివృద్ధి చెందుతాయి. కాలక్రమేణా, ఈ అంధ మచ్చలు పెద్దవిగా మరియు కలిసిపోతాయి, కేంద్ర దృష్టిని నిలుపుకుంటూ పరిధీయ దృష్టిని కోల్పోతాయి. దీనిని టన్నెల్ దృష్టి అంటారు, దీనిని తరచుగా "స్ట్రా ద్వారా చూడటం" అని వర్ణిస్తారు. కొన్ని సందర్భాలలో, కంటి లెన్స్ (కంటిశుక్లం) మబ్బుపడటం వల్ల దృష్టి మరింత బలహీనపడుతుంది. అయితే, రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా ఉన్న చాలా మంది ప్రజలు తమ జీవితాంతం కొంత కేంద్ర దృష్టిని నిలుపుకుంటారు.

గుర్తించబడిన ఉషర్ సిండ్రోమ్‌లో 3 ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి – రకాలు I, II మరియు III (సృజనాత్మకతకు లేదా అంచనాలకు పాయింట్లు లేవు!). ఇవి ప్రధానంగా వినికిడి లోపం యొక్క తీవ్రత, సమతుల్యత సమస్యల ఉనికి లేదా లేకపోవడం మరియు సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు కనిపించే వయస్సు ద్వారా వేరు చేయబడతాయి.

ఉషర్ సిండ్రోమ్	రకం I	రకం II	రకం III
వినికిడి	పుట్టినప్పుడు రెండు చెవులలో తీవ్రమైన చెవిటితనం	పుట్టినప్పుడు మధ్యస్థ నుండి తీవ్రమైన వినికిడి లోపం	పుట్టినప్పుడు సాధారణం; బాల్యంలో లేదా టీనేజ్ ప్రారంభంలో క్రమంగా లోపం
దృష్టి	10 సంవత్సరాల ముందు రాత్రి దృష్టి తగ్గింది	టీనేజ్ చివరలో లేదా టీనేజ్ ప్రారంభంలో రాత్రి దృష్టి తగ్గింది	తీవ్రత మారుతుంది; రాత్రి దృష్టి సమస్యలు తరచుగా టీనేజ్‌లో ప్రారంభమవుతాయి
వెస్టిబ్యులర్ పనితీరు (సమతుల్యత)	పుట్టినప్పుడు సమతుల్యత సమస్యలు	సాధారణం	సాధారణం నుండి దాదాపు సాధారణం, తరువాత సమస్యలు వచ్చే అవకాశం ఉంది

రకం I

• ఉషర్ సిండ్రోమ్ రకం Iలో వినికిడి లోపం పుట్టుకతో (జన్మతః), ద్వైపాక్షిక (రెండు చెవులకు నష్టం), మరియు తీవ్రమైనది (తీవ్రమైనది). ఈ తీవ్రమైన వినికిడి లోపం ఫలితంగా, ప్రభావిత వ్యక్తులు మాటలను అభివృద్ధి చేసుకోలేరు.
• ఈ పరిస్థితి యొక్క ముఖ్య లక్షణం 'వెస్టిబ్యులర్ అరెక్ఫ్లెక్సియా', ఇది శరీరం యొక్క సమతుల్యతను మరియు అంతరిక్షంలో దిశను నిర్వహించడానికి సహాయపడే అంతర్గత చెవి భాగంలో అసాధారణత. ఫలితంగా, ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు సమతుల్యతలో సమస్యలను కలిగి ఉంటారు. వారు సాధారణం కంటే ఆలస్యంగా స్వతంత్రంగా కూర్చోవడం మరియు నడవడం ప్రారంభిస్తారు (సుమారు 18 నెలల నుండి రెండు సంవత్సరాల వయస్సులో), వారు 'అనాగరికంగా' అనిపించవచ్చు లేదా తరచుగా ప్రమాదవశాత్తు గాయాలను కలిగి ఉండవచ్చు, లేదా సమతుల్యత అవసరమయ్యే కార్యకలాపాలతో (సైకిల్ తొక్కడం మరియు కొన్ని క్రీడలు ఆడటం వంటివి) ఇబ్బంది పడవచ్చు.
• ఉషర్ సిండ్రోమ్ రకం I ఉన్న పిల్లలు తరచుగా నాన్సిండ్రోమిక్ చెవిటితనంగా తప్పుగా నిర్ధారించబడతారు, టన్నెల్ దృష్టి మరియు రాత్రి అంధత్వం, రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా (RP) యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు తల్లిదండ్రులు ఇంట్లో, పాఠశాలలో ఉపాధ్యాయులు, లేదా వ్యక్తిగతంగా గుర్తించదగినంత తీవ్రంగా మారే వరకు.

రకం II

• ఉషర్ సిండ్రోమ్ రకం II లో వినికిడి లోపం కూడా జన్మతః, ద్వైపాక్షిక సెన్సోరిన్యూరల్ వినికిడి లోపం. అయితే, తక్కువ పౌనఃపున్యాలకు తీవ్రత మధ్యస్థం నుండి మధ్యస్థం వరకు మరియు అధిక పౌనఃపున్యాలకు తీవ్రం నుండి తీవ్రం వరకు పరిగణించబడుతుంది. ఉదాహరణకు, ప్రభావిత వ్యక్తులు 'd' మరియు 't' వంటి అక్షరాల యొక్క అధిక, మృదువైన స్పీచ్ శబ్దాలను వినడం కష్టం. వినికిడి లోపం యొక్క రకాన్ని స్థాపించడానికి మరియు ఖచ్చితమైన నిర్ధారణను సులభతరం చేయడానికి ఆడియోలాజీ మూల్యాంకనాలు చాలా ముఖ్యమైనవి అనడంలో సందేహం లేదు.
• ఉషర్ సిండ్రోమ్ రకం I మరియు II మధ్య అత్యంత ముఖ్యమైన క్లినికల్ వ్యత్యాసాలలో ఒకటి ఏమిటంటే, ఉషర్ సిండ్రోమ్ రకం I ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా వెస్టిబ్యులర్ ప్రమేయం కారణంగా 18 నెలల నుండి రెండు సంవత్సరాల వయస్సు వరకు నడవడం ఆలస్యం అవుతుంది, అయితే ఉషర్ సిండ్రోమ్ రకం II ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా ఒక సంవత్సరం వయస్సులో నడవడం ప్రారంభిస్తారు. ఉషర్ సిండ్రోమ్ రకం II ఉన్న వ్యక్తులలో వెస్టిబ్యులర్ ప్రతిస్పందనలు చెక్కుచెదరకుండా ఉంటాయి, మరియు వ్యక్తులు సాధారణంగా నడవడం, పరిగెత్తడం లేదా సమతుల్యతకు సంబంధించిన సమస్యలను కలిగి ఉండరు.
• రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా (RP) అనేది కౌమారదశ నుండి వయోజన వయస్సు వరకు ప్రారంభమయ్యేది.

రకం III

• ఉషర్ సిండ్రోమ్ రకం III ఉన్నవారు జీవితంలో కొంత ఆలస్యంగా వినికిడి లోపం మరియు దృష్టి లోపాన్ని అనుభవిస్తారు. ఉషర్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర రూపాలకు భిన్నంగా, రకం III సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు సాధారణ వినికిడితో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. వినికిడి లోపం సాధారణంగా బాల్యదశ చివరిలో లేదా కౌమారదశలో, ప్రసంగం అభివృద్ధి చెందిన తర్వాత ప్రారంభమవుతుంది మరియు కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రమవుతుంది. మధ్య వయస్సు నాటికి, చాలా మంది ప్రభావిత వ్యక్తులకు తీవ్రమైన వినికిడి లోపం ఉంటుంది.
• వెస్టిబ్యులర్ ప్రతిస్పందనలు ఉషర్ సిండ్రోమ్ రకం III ఉన్న కొందరు వ్యక్తులకు సమతుల్యతలో సమస్యలను కలిగించే వెస్టిబ్యులర్ అసాధారణతలు అభివృద్ధి చెందుతాయి.
• రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా వల్ల కలిగే దృష్టి లోపం కూడా బాల్యదశ చివరిలో లేదా కౌమారదశలో అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఉషర్ సిండ్రోమ్ రకం III ఉన్న కొందరు వ్యక్తులకు సమతుల్యతలో సమస్యలను కలిగించే వెస్టిబ్యులర్ అసాధారణతలు అభివృద్ధి చెందుతాయి.

ఉషర్ సిండ్రోమ్ జన్యు వైవిధ్యతను కలిగి ఉంటుంది, అంటే ఇది అనేక విభిన్న జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించవచ్చు. కనీసం ఆరు జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాలు ఉషర్ సిండ్రోమ్ రకం I కి కారణం కావచ్చు. వీటిలో అత్యంత సాధారణమైనవి MYO7A జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు, తరువాత CDH23 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాలు. ఉషర్ సిండ్రోమ్ రకం II మూడు జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించవచ్చు; USH2A జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు రకం II లోని చాలా కేసులకు కారణమవుతాయి. ఉషర్ సిండ్రోమ్ రకం III తరచుగా CLRN1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది.

ఉషర్ సిండ్రోమ్	సంబంధిత జన్యువులు
రకం I	MYO7A, CDH23, USH1C, PCDH15, USH1G, CIB2
రకం II	USH2A, ADGRV1, WHRN (DFNB31)
రకం III	CLRN1, HARS

అన్ని రకాల ఉషర్ సిండ్రోమ్ ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ నమూనాతో వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది, అంటే ప్రతి కణంలోని జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉత్పరివర్తనం కలిగి ఉంటాయి. ఉషర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి యొక్క తల్లిదండ్రులు ఒక్కొక్కరు ఉత్పరివర్తనం చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని కలిగి ఉంటారు, కానీ వారికి ఈ పరిస్థితి యొక్క ఎటువంటి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉండవు. ఈ కారణంగా, చాలా కుటుంబాలు ప్రభావిత బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత మాత్రమే ఉషర్ సిండ్రోమ్ యొక్క క్యారియర్ స్థితిని కనుగొంటాయి. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పరిస్థితుల యొక్క క్యారియర్ తల్లిదండ్రులకు ప్రతి గర్భధారణలో ఆ పరిస్థితి ఉన్న బిడ్డను పొందే అవకాశం 25% ఉంటుంది. జన్యు పరీక్ష ఒక బిడ్డ యొక్క ఉషర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమైన జన్యువును గుర్తించడానికి మరియు తల్లిదండ్రుల క్యారియర్ స్థితిని ధృవీకరించడానికి సహాయపడుతుంది. అటువంటి జన్యు సంప్రదింపులు మరియు పరీక్ష ముఖ్యమైన ఆరోగ్య సంరక్షణ లక్ష్యాలను సాధిస్తాయి:

1. ఇది సమర్పించే లక్షణాల పర్యవేక్షణ మరియు చికిత్స/నిర్వహణ పరంగా పిల్లల యొక్క సరైన క్లినికల్ నిర్వహణకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.
2. అదనంగా, ఇది ఉషర్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర తెలిసిన లక్షణాలను (కంటిశుక్లం వంటివి) అంచనా వేయడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. ఇది అవసరమైన ఆరోగ్య సంరక్షణ మరియు నిర్వహణ కోసం దీర్ఘకాలిక ప్రణాళికను అభివృద్ధి చేయడానికి మరియు అమలు చేయడానికి సహాయపడుతుంది.
3. అంతేకాకుండా, ఇది కుటుంబానికి నిర్దిష్టమైన జన్యువులు/ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది మరియు పునరావృత ప్రమాదాలు మరియు పునరుత్పత్తి నిర్ణయం తీసుకోవడం గురించి తెలియజేయగలదు.
4. చివరగా, ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి యొక్క వైద్య, కుటుంబ మరియు మానసిక పరిణామాలను ఎదుర్కోవడానికి మరియు విజయవంతంగా స్వీకరించడానికి కుటుంబాలను శక్తివంతం చేస్తుంది.

ఇప్పుడు మీరు మీ కుటుంబ ఆరోగ్య సంరక్షణలో బాధ్యతాయుతమైన మరియు విద్యావంతులైన పాల్గొనేవారిగా ఉండటానికి సిద్ధంగా ఉన్నారు, ఉషర్ సిండ్రోమ్ గురించి మాటను ప్రచారం చేయడానికి ఇది సమయం. వినికిడి లోపం చాలా సాధారణం. దానికి దృష్టి లోపాన్ని జోడిస్తే, మీకు ఉషర్ సిండ్రోమ్ ఉందని చాలా ఎక్కువ అవకాశం ఉంది. జన్యుపరమైన సిండ్రోమ్‌లు అర్థం చేసుకోవడానికి, నిర్ధారించడానికి మరియు నిర్వహించడానికి బెదిరించేవిగా అనిపించవచ్చు. అదృష్టవశాత్తూ, జన్యు సలహాదారులు వైద్య జన్యుశాస్త్రంలో మరియు మానసిక సంప్రదింపులలో నిపుణులైన ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు, మీ DNA మిమ్మల్ని మరియు మీ కుటుంబాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో తెలుసుకోవడానికి మీకు సహాయపడతారు. జన్యు సలహా నియామకాన్ని ఏర్పాటు చేసుకోవడం ప్రతి వ్యక్తి తమ మరియు తమ కుటుంబ చరిత్ర తమకు ఏమి అర్థం కావాలో తెలుసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది, మరియు వారిని వైద్య సంరక్షణ, ఆరోగ్యం మరియు శ్రేయస్సు కోసం సరైన మార్గంలో నిలబెట్టగలదు.

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు వినికిడి లోపం ఉండి, మీకు జన్యుపరమైన మూల్యాంకనం కావాలంటే, జన్యు సలహాదారుతో మాట్లాడండి.