ఆటిజం లేదా ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD) అనేది సామాజిక ప్రవర్తన, పునరావృత ప్రవర్తన మరియు ప్రసంగంలో సవాళ్లను కలిగి ఉండే పరిస్థితుల సమూహాన్ని సూచిస్తుంది. కొంతమంది వ్యక్తులు ప్రత్యేకమైన నైపుణ్యాలు మరియు బలాలను కలిగి ఉండవచ్చు. ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు విస్తృతమైన తీవ్రతను కలిగి ఉంటారు. సెంటర్స్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ అండ్ ప్రివెన్షన్ (CDC) ప్రకారం, ఆటిజం వ్యాప్తి సంవత్సరాలుగా పెరుగుతోందని, యునైటెడ్ స్టేట్స్లో ప్రతి 59 మంది పిల్లలలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుందని అధ్యయనాలు చూపించాయి. భారతదేశంలో ప్రతి 150 మంది పిల్లలలో 1 మందికి ఆటిజం వస్తుందని అంచనా వేయబడింది, పురుషులలో స్త్రీల కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది.
ASD యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు
సాధారణంగా పిల్లలకు 3 సంవత్సరాల వయస్సులోపు ASD వస్తుంది. మూడు ముఖ్యమైన ప్రవర్తనా లక్షణాలు:
- తక్కువ సామాజిక సంకర్షణ: వారు ఓదార్పును కోరాల్సిన అవసరం లేదని వారు భావించకపోవచ్చు. ఉదాహరణకు, పిల్లలు కౌగిలించుకోవాలని లేదా ఎత్తుకోవాల్సిన అవసరం లేదని భావించకపోవచ్చు. వారు ఇతర పిల్లలు లేదా పెద్దలతో తక్కువ సంకర్షణ కలిగి ఉండవచ్చు.
- సమాచార లోపం: ASD ఉన్న పిల్లలు కంటి సంబంధాన్ని నివారించడానికి మొగ్గు చూపుతారు. పిల్లలు వివిధ కార్యకలాపాలలో పాత్రధారులైన విలక్షణమైన నాటకాలు ఆడటంలో వారు పాల్గొనకపోవచ్చు (బొమ్మతో ఆడటం లేదా వంట చేస్తున్నట్లు నటిస్తూ). కొంతమంది పిల్లలు వారి తోటివారి వలె సులభంగా స్నేహితులు చేసుకోకపోవచ్చు.
- పునరావృత ప్రవర్తనలు: పసిపిల్లలు తాడులు తిప్పడం, పుస్తకాల పేజీలను తిప్పడం లేదా నొక్కడం వంటి పునరావృత కదలికలతో ఉంటారు. శరీర కదలికలలో తిరగడం, ఊగడం మరియు ముందుకు వెనుకకు పరుగెత్తడం వంటివి ఉంటాయి.
వారి జీవితంలో రెండవ సంవత్సరంలో, చాలా మంది పిల్లలు తరచుగా భాషా ఆలస్యాల కారణంగా వైద్య సహాయం పొందుతారు, అది మరింత స్పష్టంగా మారవచ్చు. పిల్లలు రొటీన్లో మార్పు లేదా శబ్దాలు లేదా ఉద్దీపనలకు అధిక సున్నితత్వం వల్ల కలిగే మెల్ట్డౌన్లు వంటి ఇతర ప్రవర్తనా లక్షణాలను కూడా చూపవచ్చు.
ASDకి జన్యు కారణాలు ఏమిటి?
ఆటిజంకు కారణమేమిటో మనం ఇంకా అర్థం చేసుకుంటున్నాము. ఆటిజంతో బాధపడుతున్న పిల్లలలో 30-40% మందికి ఒకే జన్యు కారణాన్ని గుర్తించవచ్చు. మిగిలిన 60-70% కేసులకు జన్యు కారణం తెలియదు. సిండ్రోమిక్ ఆటిజం కేసులలో, ఆటిజంతో బాధపడటంతో పాటు, పిల్లలు ప్రత్యేకమైన లక్షణాలతో (ఉదాహరణకు, చర్మం వర్ణద్రవ్యం, పెద్ద తల పరిమాణం) లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలతో (ఉదాహరణకు, గుండె లోపాలు లేదా ఆహార గొట్టంలో మార్పులు) శస్త్రచికిత్సలు అవసరం కావచ్చు. మరోవైపు, నాన్-సిండ్రోమిక్ ఆటిజం కేసులలో, పిల్లలకు సాధారణంగా అదనపు ప్రత్యేక లక్షణాలు లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు ఉండవు. సిండ్రోమిక్ ఆటిజంతో బాధపడుతున్న వ్యక్తికి అంతర్లీన జన్యు కారణాన్ని గుర్తించే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంది.
ASDకి సాధారణ పరీక్షలు ఏమిటి?
సిండ్రోమిక్ ఆటిజంతో బాధపడుతున్న వ్యక్తికి అంతర్లీన జన్యు కారణాన్ని గుర్తించే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంది. అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ ప్రకారం, ఆటిజంతో బాధపడుతున్న పిల్లలకు అందించే పరీక్షలు:
- అన్ని మగవారికి ఫ్రాగిల్ X పరీక్ష: ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న అబ్బాయిలలో సుమారు 20% మంది ASDల నిర్ధారణ ప్రమాణాలకు అనుగుణంగా ఉంటారు. ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ ఆటిజం వంటి వంశపారంపర్య మేధో వైకల్యాలకు ప్రధాన కారణం. ప్రవర్తనా, శారీరక, మేధో మరియు మానసిక ఆరోగ్య లక్షణాలు ఉన్నాయి.
- స్త్రీలలో MECP2 జన్యు పరీక్ష: ASDతో బాధపడుతున్న స్త్రీలలో 4% మంది MECP2 ఉత్పరివర్తనం కలిగి ఉంటారు.
- క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే (CMA): CMA అనేది పెద్ద కాపీ సంఖ్య వేరియంట్లను, అంటే తొలగింపు మరియు నకిలీని పరిశీలించే ఒక మాలిక్యులర్ పరీక్ష. ఆటిజంతో బాధపడుతున్న పిల్లలు పెద్ద కాపీ సంఖ్య వేరియంట్లను కూడా కలిగి ఉండవచ్చు. ఆటిజంతో బాధపడుతున్న పిల్లలలో 10% మందికి పెద్ద తొలగింపు లేదా నకిలీ ఉందని కనుగొనబడింది.
- హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్: ఇది తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్ (NGS) సాంకేతికత, ఇది అనుమానిత జన్యుపరమైన రుగ్మతకు సంబంధించిన జన్యువులలోని మార్పులను సమగ్రంగా గుర్తిస్తుంది. జన్యువులు 'A', 'T', 'G', మరియు 'C' అనే అక్షరాలతో వ్రాయబడతాయి మరియు అవి సరిగ్గా పని చేయడానికి సరిగ్గా వ్రాయబడాలి. ఎక్సోమ్ను (WES) సీక్వెన్సింగ్ చేయడం ద్వారా జన్యువును తయారు చేసే అక్షరాలలో ఏవైనా మార్పులను గుర్తించడానికి మాకు వీలవుతుంది. సుమారు 10% మంది గుర్తించదగిన నరాల, జీవక్రియ లేదా ఇతర సింగిల్-జన్యు రుగ్మతలను కలిగి ఉంటారు.
జన్యుపరమైన అంచనాను ప్రారంభించడానికి ముందు ASD యొక్క ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ చేయడం చాలా ముఖ్యం. ASDలు ఉన్న రోగులందరికీ గణనీయమైన వినికిడి లోపాన్ని మినహాయించడానికి అధికారిక ఆడియోగ్రామ్ ఉండాలి.
ASDలు ఉన్న వ్యక్తులు/కుటుంబాలందరికీ జన్యు సంప్రదింపులు అందించాలి మరియు మొత్తం ASDల స్పెక్ట్రమ్లోని ఏ వ్యక్తికైనా మూల్యాంకనాలను పరిగణించాలి. జన్యు సలహాదారులు లేదా జన్యుశాస్త్రవేత్తలు క్లినికల్ అంచనా కోసం ప్రీటెస్ట్ అపాయింట్మెంట్లను అందిస్తారు మరియు పరీక్షను ఆర్డర్ చేసే ముందు అటువంటి మూల్యాంకనం యొక్క అంచనాలు మరియు సాధ్యమయ్యే ఫలితాలు మరియు నిర్ధారణ దిగుబడిని చర్చిస్తారు.
క్లినికల్ జెనెటిక్స్ మూల్యాంకనం పూర్తయిన తర్వాత, గుర్తించదగిన కారణంతో మరియు లేని వారితో సహా రెండు సమూహాల వ్యక్తులు గుర్తించబడతారు. జన్యు పరిస్థితి, నిర్వహణ మరియు గుర్తించదగిన జన్యు కారణం ఉన్న వ్యక్తులలో సాధ్యమయ్యే పునరావృత ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి రెండు సమూహాలకు జన్యు సంప్రదింపులు అందించబడతాయి.
ASDకి గుర్తించదగిన కారణం లేని వారికి, పూర్తి తోబుట్టువుల కోసం ఆమోదించబడిన ప్రచురించబడిన పునరావృత ప్రమాదం సుమారు 3–10% - అయితే కొత్త అధ్యయనాలు ఈ ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉండవచ్చని సూచిస్తున్నాయి. ప్రభావితమైన పిల్లవాడు ఆడపిల్ల అయితే 7% మరియు ప్రభావితమైన పిల్లవాడు మగపిల్లవాడు అయితే 4% ప్రమాదం ఉంటుంది. ASDలు ఉన్న బహుళ పిల్లలు (రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ) ఉంటే, ప్రచురించబడిన నివేదికలు కనీసం 30% పునరావృత ప్రమాదాన్ని అంచనా వేస్తాయి. జన్యు పరీక్ష ASDకి ఒకే జన్యు కారణాన్ని గుర్తించిన కుటుంబాలలో, గర్భం యొక్క 13-18 వారాల మధ్య ప్రినేటల్ పరీక్ష ద్వారా భవిష్యత్తు గర్భాలలో జన్యు పరీక్షను అందించవచ్చు లేదా కొన్ని జంటలు ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జన్యు నిర్ధారణతో IVFను ఎంచుకోవచ్చు, ఇది ఆరోగ్యకరమైన మరియు జన్యు పరీక్షను కలిగి లేని పిండాలను గుర్తించడానికి మరియు భవిష్యత్తు గర్భం కోసం వాటిని అమర్చడానికి వారికి వీలు కల్పిస్తుంది.
ముందుకు సాగడం
ఈ సంవత్సరం ఐక్యరాజ్యసమితి ప్రపంచ ఆటిజం అవగాహనా దినం (ఏప్రిల్ 2)ను “పరివర్తన: అందరికీ న్యూరో-ఇన్క్లూజివ్ ప్రపంచం వైపు” అనే అంశంపై ప్రపంచ వర్చువల్ ఈవెంట్తో పాటిస్తుంది. ఆటిజంతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు ప్రధాన స్రవంతి సమాజంలో చేర్చబడటానికి కష్టపడ్డారు. ఆటిజం గురించి కథనం నెమ్మదిగా ఆటిస్టిక్ వ్యక్తులను నయం చేయడం మరియు మార్చడం అనే అపోహల నుండి ఆటిస్టిక్ వ్యక్తులను అంగీకరించడం, మద్దతు ఇవ్వడం మరియు చేర్చుకోవడంపై దృష్టి సారించే ఒక సమగ్ర విధానం వైపు మారుతోంది, మరియు న్యూరోడైవర్సిటీ అనే భావనను స్వీకరిస్తోంది - ప్రజలు ప్రపంచాన్ని అనేక విభిన్న మార్గాలలో అనుభవిస్తారు మరియు సంకర్షణ చెందుతారు మరియు ఒకే “సరైన” మార్గం లేదు అనే ఆలోచన. ఇది ఆటిజంతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు వారి కుటుంబాలు, సంఘాలు మరియు సమాజానికి మొత్తం చేసే సానుకూల సహకారాలను గుర్తించడానికి మరియు అభినందించడానికి మనకు వీలు కల్పిస్తుంది.
MapMyGenome లో అందించే సేవలు
MapMyGenome మీకు పరిస్థితిని అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు సరైన జన్యు పరీక్షను ఎంచుకోవడానికి సహాయపడటానికి జన్యు సంప్రదింపుల సేవలను అందిస్తుంది.
MapMyGenome క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే, హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ వంటి క్లినికల్ జెనోమిక్ పరీక్షలను కూడా అందిస్తుంది.
MapMyGenome క్లినికల్ జెనోమిక్ పరీక్ష గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి: https://mapmygenome.in/diagnostic/mother-and-child/
MapMyGenome జన్యు సంప్రదింపుల గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి: https://mapmygenome.in/genetic-counseing/
మాకు చేరుకోవడానికి: ఇమెయిల్ - info@mapmygenome.in, టోల్-ఫ్రీ: 1800 102 4595, వాట్సాప్ (24 గంటలు): +91 86883 10052.
