ప్రపంచ ఆటిజం అవగాహన దినోత్సవం ఆటిజం పెరుగుతున్న ప్రబలత

ప్రతి సంవత్సరం ఏప్రిల్ 2న, ప్రపంచం ప్రపంచ ఆటిజం అవగాహన దినోత్సవంను జరుపుకుంటుంది - ఆటిజంతో బాధపడుతున్న వ్యక్తుల యొక్క ప్రత్యేక బలాలను అవగాహన చేసుకోవడానికి, ఆమోదించడానికి మరియు జరుపుకోవడానికి ఈ రోజును పాటిస్తారు. ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD) ప్రపంచవ్యాప్తంగా అత్యంత సాధారణ న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ పరిస్థితులలో ఒకటి, మరియు దీని వ్యాప్తి పెరుగుతోంది. ఆటిజం గురించి అవగాహన - దాని జన్యుపరమైన ఆధారం సహా - ప్రారంభ గుర్తింపు, సరైన మద్దతు మరియు మరింత సమ్మిళిత సమాజానికి చాలా అవసరం.

ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ అంటే ఏమిటి?

ASD అనేది సామాజిక సంభాషణ మరియు పరస్పర చర్యలలో తేడాలు, మరియు ప్రవర్తన, ఆసక్తులు లేదా కార్యకలాపాల యొక్క పరిమిత లేదా పునరావృత నమూనాల ద్వారా వర్గీకరించబడిన ఒక న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ పరిస్థితి. "స్పెక్ట్రమ్" అనే పదం ఆటిజం యొక్క అపారమైన వైవిధ్యాన్ని ప్రతిబింబిస్తుంది - మాట్లాడలేని మరియు గణనీయమైన మద్దతు అవసరమైన వ్యక్తుల నుండి, అత్యంత వాచాలంగా మరియు స్వతంత్రంగా జీవించే వ్యక్తుల వరకు. ఆటిజం నయం చేయాల్సిన వ్యాధి కాదు; ఇది ప్రపంచాన్ని అనుభవించే మరియు సంభాషించే విభిన్న మార్గం.

ఆటిజం యొక్క పెరుగుతున్న ప్రాబల్యం

గత దశాబ్దాలలో ఆటిజం ప్రాబల్యం నాటకీయంగా పెరిగింది. యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో, CDC ఇప్పుడు ప్రతి 36 మంది పిల్లలలో 1 మందికి ASD ఉందని అంచనా వేసింది - 2000లో 150 మందిలో 1 మంది నుండి పెరిగింది. భారతదేశంలో, సుమారు 100 మంది పిల్లలలో 1 మందికి ఆటిజం ఉందని అంచనా వేయబడింది, అయినప్పటికీ గణనీయమైన తక్కువ నిర్ధారణ అంటే నిజమైన ప్రాబల్యం ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. ఈ పెరుగుదల మెరుగైన అవగాహన మరియు నిర్ధారణ ప్రమాణాలు, విస్తృత నిర్ధారణ సరిహద్దులు మరియు బహుశా ప్రాబల్యంలో కొంత నిజమైన పెరుగుదలను ప్రతిబింబిస్తుంది.

ఆటిజం యొక్క జన్యుశాస్త్రం

ఆటిజంకు బలమైన జన్యుపరమైన భాగం ఉంది. జంట అధ్యయనాలు ఏకరూప కవలలలో 70-90% సామరస్యం రేట్లను చూపుతాయి - ఏదైనా న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ పరిస్థితిలో అత్యధిక హెరిటబిలిటీలలో ఇది ఒకటి. కీలక జన్యుపరమైన ఫలితాలు వీటిని కలిగి ఉంటాయి:

• డీ నోవో మ్యుటేషన్లు: తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా రాని కొత్త మ్యుటేషన్లు ఆటిజం కేసులలో గణనీయమైన భాగాన్ని కలిగి ఉంటాయి, ముఖ్యంగా మునుపటి చరిత్ర లేని కుటుంబాలలో
• కాపీ నంబర్ వేరియంట్లు (CNVలు): క్రోమోజోమ్ భాగాల తొలగింపులు లేదా నకళ్లు - 16p11.2, 15q11-13, మరియు 22q11.2 సహా - సుమారు 10% ఆటిజం కేసులలో కనుగొనబడ్డాయి
• ఒకే-జన్యువు లోపాలు: ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్, రెట్ సిండ్రోమ్, ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కాంప్లెక్స్, మరియు PTEN హామర్టోమా సిండ్రోమ్ అన్నింటికీ అధిక ఆటిజం రేట్లు ఉన్నాయి
• పాలీజెనిక్ రిస్క్: వందలాది సాధారణ జన్యు వైవిధ్యాలు ప్రతి ఒక్కటి తక్కువ మొత్తంలో ప్రమాదాన్ని అందిస్తాయి, సమిష్టిగా ఆటిజం వారసత్వం యొక్క గణనీయమైన భాగాన్ని కలిగి ఉంటాయి

ఆటిజంలో జన్యు నిర్ధారణ ఎందుకు ముఖ్యమైనది

ఆటిజంలో జన్యుపరమైన కారణాన్ని గుర్తించడం ముఖ్యమైన క్లినికల్ చిక్కులను కలిగి ఉంది. ఇది వైద్య పర్యవేక్షణకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది (కొన్ని జన్యుపరమైన కారణాలకు పర్యవేక్షణ అవసరమైన సంబంధిత వైద్య పరిస్థితులు ఉన్నాయి), రోగ నిరూపణను తెలియజేస్తుంది, కుటుంబ కౌన్సిలింగ్ మరియు కాస్కేడ్ పరీక్షను అనుమతిస్తుంది మరియు లక్ష్య చికిత్సకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది. ఉదాహరణకు, TSC మరియు PTEN మ్యుటేషన్లతో సంబంధం ఉన్న ఆటిజం కోసం mTOR మార్గ నిరోధకాలు అధ్యయనం చేయబడుతున్నాయి.

ప్రారంభ గుర్తింపు మరియు జోక్యం

ఆటిజం యొక్క ప్రారంభ గుర్తింపు - ఆదర్శవంతంగా 3 సంవత్సరాల వయస్సులోపు - ఫలితాలను గణనీయంగా మెరుగుపరిచే ప్రారంభ జోక్యం సేవలను పొందటానికి అనుమతిస్తుంది. హెచ్చరిక సంకేతాలలో పరిమిత కంటి పరిచయం, 12 నెలల నాటికి పేరుకు స్పందించకపోవడం, 12 నెలల నాటికి పరిమిత సంజ్ఞలు లేదా ఊపడం, 16 నెలల నాటికి ఒక్క మాట కూడా మాట్లాడకపోవడం, మరియు ఏదైనా వయస్సులో గతంలో పొందిన భాష లేదా సామాజిక నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం వంటివి ఉన్నాయి.

తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు

టీకాల వల్ల ఆటిజం వస్తుందా?

లేదు. మిలియన్ల మంది పిల్లలతో కూడిన పెద్ద-స్థాయి అధ్యయనాల ద్వారా ఈ వాదన పూర్తిగా మరియు పదేపదే తప్పు అని రుజువు చేయబడింది. టీకాలు ఆటిజంకు కారణం కావు. ఈ వాదనను చేసిన అసలు అధ్యయనం మోసపూరితమైనది మరియు ఉపసంహరించబడింది.

జన్యు పరీక్ష ఆటిజంను నిర్ధారించగలదా?

జన్యు పరీక్ష ఆటిజంను నిర్ధారించదు - ఆటిజం అనేది ప్రవర్తన మరియు అభివృద్ధి ఆధారంగా క్లినికల్ నిర్ధారణ. అయితే, జన్యు పరీక్ష సుమారు 20-25% ఆటిజం ఉన్న వ్యక్తులలో అంతర్లీన జన్యుపరమైన కారణాన్ని గుర్తించగలదు, ఇది వైద్య నిర్వహణ మరియు కుటుంబ కౌన్సిలింగ్‌కు ముఖ్యమైన చిక్కులను కలిగి ఉంటుంది.