आपमें से जिन लोगों ने अमेरिकी सीरीज "नेवर हैव आई एवर" देखी है, उन्होंने लिली डी मूर को पैक्सटन की बहन का किरदार निभाते देखा होगा, जिसे डाउन सिंड्रोम है। हालांकि, हम जानते हैं कि पश्चिमी देशों में डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति मॉडलिंग, टीवी शो और यहां तक कि राजनीति में भी हैं। क्या आप जानते हैं कि "काथुवाकुला रेंडु काधल" नाम की एक कॉलीवुड फिल्म में मास्टर भार्गव ने नयनतारा के भाई की भूमिका निभाई थी और हाल ही में बेंगलुरु की रीज़ा रेजी को आधिकारिक तौर पर "ग्लोबल डाउन सिंड्रोम फाउंडेशन के वार्षिक फैशन शो" - बी ब्यूटीफुल, बी योरसेल्फ - के लिए चुना गया है, जिसमें डाउन सिंड्रोम वाले 20 से अधिक मॉडल शामिल हैं।
उपरोक्त सभी उदाहरण डाउन सिंड्रोम से ग्रस्त लोगों को स्वीकार करने और उनका उत्सव मनाने की दिशा में एक और कदम हैं।
डाउन सिंड्रोम का इतिहास
आइए डाउन सिंड्रोम के इतिहास से शुरू करते हैं: डाउन सिंड्रोम का नाम ब्रिटिश चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन के नाम पर 1866 में रखा गया था। लैंगडन ने शुरू में डाउन सिंड्रोम को मंगोलिज्म के रूप में वर्णित किया था। डाउन सिंड्रोम शब्द को 1970 के दशक की शुरुआत तक स्वीकार नहीं किया गया था।
1959 में, एक फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ/आनुवंशिकीविद् प्रोफेसर जेरोम लेजेन ने पाया कि सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में 21वां गुणसूत्र अतिरिक्त होता है। 1961 में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता के एक समूह द्वारा नेशनल एसोसिएशन फॉर डाउन सिंड्रोम की स्थापना की गई थी ताकि एक सहायता प्रणाली बनाई जा सके और स्थिति के बारे में जागरूकता बढ़ाई जा सके।
विश्व डाउन सिंड्रोम दिवस 21 मार्च को विश्व स्तर पर मनाया जाता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि तीसरे महीने का 21वां दिन 21वें गुणसूत्र की तीन प्रतियों का प्रतीक है, जो डाउन सिंड्रोम है। इस साल की थीम "हमारे साथ, हमारे लिए नहीं" है।
डाउन सिंड्रोम क्या है?
इससे पहले कि हम समझें कि डाउन सिंड्रोम क्या है, आइए समझते हैं कि गुणसूत्र क्या हैं: मनुष्यों में 46 गुणसूत्र होते हैं। हमें 23 अपनी माँ से और 23 अपने पिता से विरासत में मिलते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में 21वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति होती है जो उन्हें विशेष बनाती है।
भारत में डाउन सिंड्रोम का प्रसार क्या है?
2022 में प्रकाशित हालिया शोध के अनुसार, भारत में हर साल लगभग 23,000-29,000 बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं।
डाउन सिंड्रोम के तीन अलग-अलग प्रकार हैं:
- ट्राइसोमी 21: एक व्यक्ति में 21वें गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं।
- मोज़ेक ट्राइसोमी 21: यह तब होता है जब दो प्रकार की कोशिकाओं का मिश्रण होता है, जिसका अर्थ है कि कुछ कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं, कुछ कोशिकाओं में 47 गुणसूत्र होते हैं।
- ट्रांसलोकेशन ट्राइसोमी 21: इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम में, गुणसूत्र 46 पर रहते हैं, लेकिन 21वें गुणसूत्र का एक हिस्सा या पूरा 21वां गुणसूत्र दूसरे गुणसूत्र से जुड़ सकता है जिससे डाउन सिंड्रोम होता है।
डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में विशिष्ट विशेषताएं होती हैं जो उन्हें हम सभी से अलग बनाती हैं। विशेषताओं में एक छोटा सिर, छोटी गर्दन, सपाट नाक का पुल, उभरी हुई जीभ, ऊपर की ओर झुकी हुई आंखें, अत्यधिक लचीलापन आदि शामिल हैं।
आमतौर पर, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति 60 साल से अधिक उम्र तक जीवित रह सकते हैं, लेकिन उनमें कुछ जटिलताएं होती हैं जैसे वैश्विक विकासात्मक देरी, बौद्धिक अक्षमता, हृदय संबंधी स्थितियां, स्लीप एपनिया, मधुमेह, हाइपोथायरायडिज्म, मोटापा, डिमेंशिया, कुछ व्यक्तियों में ल्यूकेमिया का भी निदान किया जाता है।
डाउन सिंड्रोम के जोखिम कारक क्या हैं?
- उन्नत मातृ आयु: 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है।
- यदि माता-पिता में से कोई एक या दोनों गुणसूत्र 21 और अन्य गुणसूत्रों के बीच संतुलित ट्रांसलोकेशन के वाहक हैं।
- सिंड्रोम वाले पहले बच्चे या सिंड्रोम वाले किसी भी प्रथम-डिग्री संबंधी का होना, उसी के साथ बच्चे के जन्म का खतरा बढ़ाता है।
डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए गर्भावस्था के दौरान प्रदान किए जाने वाले नियमित परीक्षण:
स्क्रीनिंग टेस्ट
संयुक्त प्रथम-त्रैमासिक स्क्रीनिंग टेस्ट: संयुक्त प्रथम-त्रैमासिक स्क्रीनिंग टेस्ट दो मापदंडों का जैव रासायनिक अनुमान मापता है: गर्भावस्था-संबंधी प्लाज्मा प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) और बीटा एचसीजी, साथ ही नुचल ट्रांसलुसेंसी (एनटी) की अल्ट्रासाउंड परीक्षा। एनटी के बढ़े हुए स्तर डाउन सिंड्रोम का संकेत देते हैं।
क्वाड्रपल मार्कर परीक्षण: क्वाड्रपल मार्कर परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के 15-18 सप्ताह के बीच किया जाता है। भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञ आमतौर पर चार बायोमार्कर की जांच करते हैं। अल्फा-फेटोप्रोटीन (एएफपी), ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), एस्ट्रियोल (यूई3), और इनहिबिन ए। एएफपी और यूई3 के घटे हुए स्तर और एचसीजी और इनहिबिन ए के बढ़े हुए स्तर डाउन सिंड्रोम का संकेत देते हैं।
गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण
गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण, जिसे गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग (एनआईपीएस) के रूप में भी जाना जाता है, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की जांच करता है। यह एक साधारण रक्त परीक्षण है जिसे गर्भवती महिला गर्भावस्था के 10वें सप्ताह से करवा सकती है। ट्राइसोमी 21 के लिए एनआईपीएस की संवेदनशीलता और विशिष्टता 99% से अधिक है।
यदि ऊपर उल्लिखित कोई भी परीक्षण उच्च जोखिम वाला है, तो रोगी को कोरियोनिक विल्स सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस जैसे आक्रामक परीक्षण की पेशकश की जाती है।
मैपमाईजीनोम में प्रदान की जाने वाली सेवाएं
मैपमाईजीनोम आपको स्थिति को समझने और सही आनुवंशिक परीक्षण का विकल्प प्रदान करने में मदद करने के लिए आनुवंशिक परामर्श सेवाएं प्रदान करता है।
मैपमाईजीनोम कैरियोटाइपिंग, क्यूएफ-पीसीआर, FISH, गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण, क्रोमोसोमल माइक्रोएरे, होल एक्सोम सीक्वेंसिंग आदि जैसे नैदानिक जीनोमिक परीक्षण भी प्रदान करता है।
मैपमाईजीनोम नैदानिक जीनोमिक परीक्षण के बारे में अधिक जानने के लिए: https://mapmygenome.in/diagnostic/mother-and-child/
मैपमाईजीनोम आनुवंशिक परामर्श के बारे में अधिक जानने के लिए: https://mapmygenome.in/genetic-counseling/
भारत में सहायता समूहों की सूची
https://downsyndrome.in/
https://downsyndrome.in/support-group/
http://motherandchildschool.com/mac-activities.html
https://guidestarindia.org/Summary.aspx?CCReg=257
https://amritfoundationofindia.in/understand-the-challenges/down-syndrome/
