ఈ సంవత్సరం మీరు జెనెటిక్స్ లేదా వెల్నెస్ సర్కిల్లలో కొంత సమయం గడిపినట్లయితే, మీరు బహుశా ఈ సంఖ్యను చూసి ఉంటారు: ఇంట్లో చేసే DNA పరీక్ష ఫలితాల్లో 40% తప్పుగా ఉంటాయి. ఇది తరచుగా ప్రస్తావించబడుతుంది, సాధారణంగా సందర్భం నుండి విడదీయబడి, సాధారణంగా జన్యు పరీక్షలను విశ్వసించలేమని వాదించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది.
ఆ సంఖ్య నిజం. దాని నుండి ఎక్కువ మంది వ్యక్తులు పొందే ముగింపు అంత సరైనది కాదు. అసలు కథ ఇది — మరియు మీ ఆరోగ్యం గురించి నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి ఏ పరీక్షను విశ్వసించాలో ఎంచుకునేటప్పుడు ఇది ఎందుకు తక్కువ కాకుండా, మరింత ముఖ్యమైనది.
40% వాస్తవానికి ఎక్కడ నుండి వచ్చింది
ఈ గణాంకం వెనుక ఉన్న అధ్యయనం, అంబ్రీ జెనెటిక్స్ పరిశోధకులు ప్రచురించింది, ఒక అంశాన్ని ప్రత్యేకంగా పరిశీలించింది: DTC పరీక్ష నుండి వారి ముడి, వివరించబడని జన్యు డేటాను తీసుకున్న రోగులు, దానిని ఉచిత లేదా తక్కువ ఖర్చుతో కూడిన మూడవ పక్ష వివరణ సాధనం ద్వారా నడిపారు, "మీరు వ్యాధి-ప్రమాదకర వేరియంట్ను కలిగి ఉన్నారు" అనే ఫలితాన్ని పొందారు, ఆపై ఆ ఫలితాన్ని నిర్ధారణ కోసం క్లినికల్ ల్యాబ్కు పంపారు. వాటిలో, 40% తప్పుడు పాజిటివ్లు అని తేలింది — అవి కేవలం నిజం కానివి లేదా తప్పుగా వర్గీకరించబడిన వేరియంట్లు.
అది ఒక తీవ్రమైన సమస్య. కానీ ఇక్కడ వాస్తవానికి ఏమి పరీక్షించబడుతుందో గమనించండి: ఇది DNA సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీ కాదు, మరియు ఇది ఒక కంపెనీ స్వంత క్లినికల్గా ధ్రువీకరించబడిన ఆరోగ్య నివేదిక కూడా కాదు. "వైద్య ఉపయోగం కోసం ధ్రువీకరించబడలేదు" అని పరీక్షా సంస్థ స్పష్టంగా పేర్కొన్న ముడి జన్యు డేటాను, పబ్లిక్ డేటాబేస్లతో పోల్చి, తీర్పును వెలువరిచే ఉచిత ఆన్లైన్ సాధనంలోకి ప్రవేశపెట్టినప్పుడు ఏమి జరుగుతుందో అది. ఈ ప్రక్రియలో ల్యాబ్ పర్యవేక్షణ లేదు, మానవ జన్యు సలహాదారు కూడా లేరు.
మరో మాటలో చెప్పాలంటే: సీక్వెన్సింగ్ సాధారణంగా బలహీనమైన లింక్ కాదు. పర్యవేక్షించబడని వ్యాఖ్యానం.
ప్రస్తుతం భారతదేశంలో ఇది ఎందుకు మరింత ముఖ్యమైనది
జన్యుసంబంధ మరియు నివారణ ఆరోగ్య పరీక్షలు ప్రస్తుతం ఇక్కడ నిజమైన ప్రాముఖ్యతను సంతరించుకుంటున్నాయి - బయోమార్కర్ ట్రాకింగ్, సమగ్ర ఆరోగ్య అంచనాలు మరియు నివారణ నిర్ధారణలు పట్టణ నిపుణులకు ప్రత్యేక ఆసక్తి కాకుండా ప్రధాన ప్రాధాన్యతలుగా మారుతున్నాయి, మరియు ఈ ఆగస్టులో జరగనున్న లాంగెవిటీ సమ్మిట్ ఇండియా వంటి ఈవెంట్ల కోసం ఆ డిమాండ్ మరింత వేగవంతమవుతోంది. ఇది మంచి విషయం. అంటే మార్కెట్ వేగంగా విస్తరిస్తోంది, కఠినమైన క్లినికల్ ల్యాబ్ల నుండి చవకైన కిట్ల వరకు ఎంపికలు అందుబాటులో ఉన్నాయి, ఇవి వివరణను చవకైన వాటికి అవుట్సోర్స్ చేస్తాయి.
మార్కెట్ అంత వేగంగా కదిలినప్పుడు, ఖచ్చితత్వ ప్రశ్న విద్యాపరమైనదిగా ఉండదు. ఇది వాస్తవమైన నిర్ణయం తీసుకోవడానికి మీకు సహాయపడే ఫలితానికి మరియు ఆరోగ్య భయాన్ని కలిగించే ఒకదానికి మధ్య ఉన్న అసలు వ్యత్యాసం అవుతుంది - లేదా అంతకంటే ఘోరం, ఎటువంటి ఆధారమూ లేకుండా తప్పుడు ధైర్యం.
నమ్మదగిన పరీక్షను ప్రమాదకరమైన పరీక్ష నుండి వేరుచేసే నాలుగు ప్రశ్నలు
1. ల్యాబ్ గుర్తింపు పొందిందా, మరియు ఎవరి ద్వారా? గుర్తింపు పొందిన నాణ్యతా ధ్రువపత్రాలను చూడండి — NABL లేదా CAP అక్రిడిటేషన్ అనేది జన్యు పరీక్షా ల్యాబ్ నుండి ఆశించాల్సిన కనీస ప్రమాణం, ఇది కేవలం అదనపు సౌకర్యం కాదు. అక్రిడిటేషన్ అంటే ల్యాబ్ ప్రక్రియలు స్వతంత్రంగా తనిఖీ చేయబడ్డాయి, కేవలం స్వయంగా నివేదించబడలేదు.
2. మీకు క్లినికల్గా ధ్రువీకరించబడిన నివేదిక వస్తుందా, లేదా మీరే వివరించుకోవాల్సిన ముడి డేటా వస్తుందా? ఇది దారిలో ఉన్న అతిపెద్ద విభాగం. ధ్రువీకరించబడిన క్లినికల్ నివేదిక మీ వద్దకు చేరడానికి ముందు నాణ్యత-నియంత్రణ వడపోత, వేరియంట్ వర్గీకరణ మరియు ల్యాబ్ సమీక్ష ద్వారా వెళుతుంది. ముడి డేటా అంటే ఏమిటో అదే - స్వతంత్రంగా నిలబడటానికి ఉద్దేశించని తక్కువ-విశ్వసనీయత కాల్లను కలిగి ఉన్న వడపోత లేని అవుట్పుట్.
3. మానవుడు మీ ఫలితాన్ని ఎప్పుడైనా చూస్తారా — ఆదర్శవంతంగా జన్యు సలహాదారు లేదా వైద్యుడు? వైద్యులు నిరంతరం జన్యు పరీక్షలు క్లినికల్ సెట్టింగ్లలో అత్యధిక విలువను అందిస్తాయని గమనిస్తారు, ఇక్కడ ఫలితాలు సందర్భంలో వివరించబడతాయి మరియు కుటుంబ చరిత్ర మరియు ప్రదర్శనతో ఏకీకృతం చేయబడతాయి — ఒంటరిగా చదవబడవు. వృత్తిపరమైన వివరణ లేని ఆందోళనకరమైన ఫలితం తప్పుడు అలారాలు మరియు అపార్థం చేసుకున్న వేరియంట్లు జరిగే అవకాశం ఉంది.
4. అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత గల వేరియంట్ అంటే ఏమిటో కంపెనీ మీకు చెబుతుందా? జెనెటిక్స్ "మేము ఏదో కనుగొన్నాము, కానీ అది ముఖ్యమా లేదా అని మాకు ఇంకా తెలియదు" అనే విషయాలతో నిండి ఉంది. నమ్మదగిన నివేదిక అలా స్పష్టంగా చెబుతుంది. తక్కువ జాగ్రత్తగా ఉండేది అనిశ్చితిని ఖచ్చితమైన ప్రమాద ఆవిష్కరణగా చూపిస్తుంది, ఎందుకంటే "ఖచ్చితమైనది" "మాకు ఇంకా తెలియదు" కంటే బాగా అమ్ముడుపోతుంది.
దాదాపు ఎవరూ వివరించని విభజన: మూడు చాలా విభిన్న రకాల "ఫలితాలు"
40% గణాంకం తరచుగా తప్పుగా అర్థం చేసుకోబడటానికి ఒక కారణం ఏమిటంటే, చాలా మంది ప్రజలు — అర్థమయ్యేలా — జన్యు ఫలితాన్ని ఒకే విషయంగా భావిస్తారు: మీకు "ఆ జన్యువు ఉందా" లేదా లేదా. వాస్తవానికి, ఒక నివేదిక కనీసం మూడు ప్రాథమికంగా విభిన్న రకాల ఆవిష్కరణలను కలిగి ఉంటుంది మరియు అవి పూర్తిగా భిన్నమైన ప్రాముఖ్యతను కలిగి ఉంటాయి.
రోగకారక వేరియంట్లు అంటే ప్రజలు "జన్యు ఫలితం" అని విన్నప్పుడు చిత్రించుకునే దానికి దగ్గరగా ఉంటాయి. ఇవి ఒకే జన్యువులో నిర్దిష్ట, బాగా-లక్షిత మార్పులు — BRCA1 మ్యుటేషన్ వంటివి — వ్యాధి ప్రమాదానికి వాటిని అనుసంధానించే బలమైన, స్థాపిత సాక్ష్యాలతో. అవి అరుదైనవి, సాధారణంగా అధిక-ప్రభావం చూపుతాయి మరియు 40% తప్పుడు-పాజిటివ్ అధ్యయనం వాస్తవానికి దీని గురించే. దీన్ని తప్పుగా అర్థం చేసుకోవడం చాలా జాగ్రత్తగా ఉండాల్సిన దృశ్యం, అందుకే దీనికి క్లినికల్ నిర్ధారణ అవసరం, ముడి-డేటా అప్లోడ్ కాదు.
అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత గల వేరియంట్లు (VUS) అనేవి జన్యువులో కనుగొనబడిన మార్పులు, కానీ అవి ప్రమాదకరం కాదా అని చెప్పడానికి తగినంత సాక్ష్యం ఇంకా లేదు. ఇది రోగకారక ఫలితం యొక్క బలహీనమైన వెర్షన్ కాదు — ఇది పూర్తిగా భిన్నమైన వర్గం, మరియు స్వయంగా VUS వైద్య నిర్ణయాన్ని ఎప్పుడూ నడపకూడదు. నమ్మదగిన నివేదిక అనిశ్చితిని ప్రమాదంగా మార్చకుండా "మాకు ఇంకా తెలియదు" అని స్పష్టంగా చెబుతుంది.
పాలీజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్లు (PRS) పూర్తిగా భిన్నమైన సాధనం. ఒక పెద్ద ప్రభావంతో ఒక జన్యువును చూడటానికి బదులుగా, PRS అనేది జన్యువులో వందల లేదా వేల సాధారణ వేరియంట్ల యొక్క చిన్న, వ్యక్తిగతంగా నిరాడంబరమైన ప్రభావాలను కలిపి ఒక సంక్లిష్ట పరిస్థితికి ఒకరి సాపేక్ష ప్రమాదాన్ని అంచనా వేస్తుంది - టైప్ 2 డయాబెటిస్ లేదా కరోనరీ ఆర్టరీ డిసీజ్ వంటివి, ఇక్కడ జన్యుశాస్త్రం ఆహారం, కార్యాచరణ మరియు పర్యావరణంతో పాటు అనేక సహకార కారకాలలో ఒకటి. PRS అనేది నిర్ధారణ కాదు మరియు అది ఎప్పటికీ ఉండకూడదు. ఇది సంభావ్యత మార్పు, మరియు దాని మొత్తం విలువ నివారణలో ఉంది: ఇది మీకు ముందుగానే లేదా తరచుగా స్క్రీనింగ్ నుండి ప్రయోజనం పొందే వ్యక్తివా లేదా కాదా అని చెబుతుంది, మీకు వ్యాధి వస్తుందా లేదా అని కాదు.
PRS ను రోగకారక-వేరియంట్ నిర్ధారణగా పరిగణించడం — లేదా VUS ను ధృవీకరించబడిన ప్రమాదంగా పరిగణించడం — ఇంటర్నెట్లో చాలా జన్యు పరీక్ష ఆందోళన దీని నుంచే వస్తుంది. ఈ సాధనాల్లో ఏవీ స్వయంగా నమ్మదగినవి కాదని కాదు. మూడు విభిన్న రకాల సాక్ష్యాలను ఒకే "మీ DNA X అని చెబుతుంది" అనే శీర్షికలో కలపడం వల్ల, ఆ ఫలితం ఉపయోగపడటానికి కారణమైన సూక్ష్మభేదం సరిగ్గా తొలగిపోతుంది. క్లినికల్గా సమీక్షించిన నివేదిక — మరియు జన్యు సలహాదారుతో సంభాషణ — యొక్క ఉద్దేశ్యం ఆ మూడు వర్గాలను వేరుగా ఉంచడం, వాటిని వాస్తవానికి ఉన్నదాని కంటే భయంకరమైన లేదా ఖచ్చితమైన ఒక సంఖ్యగా మార్చడం కాదు.
ముఖ్య విషయం ఏమిటంటే "జన్యు పరీక్షను నమ్మకండి" కాదు. "దాని సరైన పొరను నమ్మండి" అని.
40% గణాంకం అనేది ఒక నిజమైన వైఫల్య విధానం గురించిన వాస్తవ ఆవిష్కరణ — మరియు దానిని సీరియస్గా తీసుకోవడం విలువ. కానీ ఇది పర్యవేక్షించబడని ముడి-డేటా వివరణకు సంబంధించిన ఒక వైఫల్య విధానం, జన్యు పరీక్షను ఒక కేటగిరీగా నిర్ణయించడం కాదు. గుర్తింపు పొందిన ల్యాబ్, క్లినికల్గా ధ్రువీకరించబడిన నివేదన, మరియు నిజమైన మానవ వ్యాఖ్యానం ఆధారంగా రూపొందించిన పరీక్ష, ఉచిత బ్రౌజర్ సాధనం ద్వారా నిర్వహించబడే ముడి డేటా ఫైల్ కంటే ప్రాథమికంగా భిన్నమైన ఉత్పత్తి — రెండూ ఒకే బుగ్గ స్వ్యాబ్తో ప్రారంభమైనప్పటికీ.
ఈ వ్యత్యాసం కారణంగానే మేము జినోంపత్రి, మెడికామ్యాప్ మరియు బ్రకమ్యాప్లను అలా నిర్మించాము. MapMyGenome బృందం 26 సంవత్సరాల జెనోమిక్స్ అనుభవాన్ని కలిగి ఉంది, మరియు మేము 2013 లో జినోంపత్రిని భారతదేశంలో మొదటి నివారణ జెనోమిక్స్ పరీక్షగా ప్రారంభించాము — "DNA పరీక్ష" ఒక వెల్నెస్ బజ్వర్డ్గా మారడానికి చాలా సంవత్సరాల ముందు. ఆ ట్రాక్ రికార్డులో అంతర్గతంగా ధ్రువీకరించబడిన డేటా, NABL మరియు CAP-అక్రెడిటెడ్ ల్యాబ్లలో ప్రాసెసింగ్, క్లినికల్గా సమీక్షించబడిన నివేదికలు, మరియు ఒక జన్యు కౌన్సెలింగ్ సెషన్ ఉన్నాయి — మీరే గూగుల్ చేసుకోవాల్సిన వేరియంట్ల స్ప్రెడ్షీట్ కాదు.
భారతదేశంలో అత్యంత విశ్వసనీయ DNA వెల్నెస్ పరీక్ష — 2013 నుండి క్లినికల్గా ధ్రువీకరించబడింది
MapMyGenome ద్వారా జినోంపత్రి NABL- మరియు CAP- గుర్తింపు పొందిన ల్యాబ్లు, క్లినికల్గా సమీక్షించబడిన నివేదికలు మరియు ధ్రువీకరించబడిన జన్యు కౌన్సెలింగ్ సెషన్ ఆధారంగా నిర్మించబడింది — కాబట్టి మీరు ఒంటరిగా వివరించడానికి వదిలివేయబడిన ముడి డేటా కాకుండా, మీరు వాస్తవానికి చర్య తీసుకోగల సమాధానాలను పొందుతారు. 143 సమీక్షల నుండి 4.97/5 గా రేట్ చేయబడింది.
జినోంపత్రిని అన్వేషించండి → జన్యు కౌన్సెలింగ్ను బుక్ చేయండి →
క్లినికల్గా పటిష్టమైన జన్యు నివేదికను ముడి డేటా డంప్ నుండి వేరు చేసేది ఏమిటో తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారా? MapMyGenome యొక్క పరీక్ష ప్రక్రియ ఎలా పనిచేస్తుందో అన్వేషించండి.
