మీరు అమెరికన్ సిరీస్ “నెవర్ హావ్ ఐ ఎవర్” చూసినట్లయితే, పాక్స్టన్ సోదరి పాత్రలో డౌన్ సిండ్రోమ్తో లిల్లీ డి మూర్ నటించడం చూసి ఉంటారు. పాశ్చాత్య దేశాలలో డౌన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు మోడలింగ్, టీవీ షోలు, రాజకీయాల్లో కూడా ఉన్నారని మనకు తెలుసు. "కాతూవాకుల రెందు కాదల్" అనే కోలీవుడ్ సినిమాలో నయనతార సోదరుడిగా నటించిన మాస్టర్ భార్గవ్, ఇటీవల బెంగళూరుకు చెందిన రిజా రెజికి “గ్లోబల్ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఫౌండేషన్ వార్షిక ఫ్యాషన్ షో” – బీ బ్యూటిఫుల్, బీ యువర్సెల్ఫ్ – కోసం అధికారికంగా ఎంపికైంది. ఇందులో డౌన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న 20 మందికి పైగా మోడళ్లు ఉన్నారు.
పై ఉదాహరణలన్నీ డౌన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులను ఆదరించడానికి, గౌరవించడానికి కొనసాగుతున్న ప్రయాణంలో మరో అడుగు.
డౌన్ సిండ్రోమ్ చరిత్ర
డౌన్ సిండ్రోమ్ చరిత్రతో ప్రారంభిద్దాం: డౌన్ సిండ్రోమ్కు 1866లో బ్రిటిష్ వైద్యుడు జాన్ లాంగ్డన్ డౌన్ పేరు పెట్టారు. లాంగ్డన్ మొదట డౌన్ సిండ్రోమ్ను మంగోలిజం అని వర్ణించారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ అనే పదాన్ని 1970ల ప్రారంభం వరకు అంగీకరించలేదు.
1959లో, ఫ్రెంచ్ శిశువైద్యుడు/జన్యుశాస్త్రజ్ఞుడు ప్రొఫెసర్ జెరోమ్ లేజెయున్ ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో అదనపు 21వ క్రోమోజోమ్ ఉందని కనుగొన్నారు. 1961లో, డౌన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న పిల్లలు ఉన్న తల్లిదండ్రుల సమూహం ద్వారా నేషనల్ అసోసియేషన్ ఫర్ డౌన్ సిండ్రోమ్ స్థాపించబడింది. ఇది మద్దతు వ్యవస్థను సృష్టించడానికి మరియు ఈ పరిస్థితి గురించి అవగాహన పెంచడానికి ఉద్దేశించబడింది.
ప్రపంచ డౌన్ సిండ్రోమ్ దినోత్సవం మార్చి 21న ప్రపంచవ్యాప్తంగా జరుపుకుంటారు. ఇది 3వ నెలలోని 21వ రోజు 21వ క్రోమోజోమ్ యొక్క మూడు కాపీలను సూచిస్తుంది, అది డౌన్ సిండ్రోమ్. ఈ సంవత్సరం థీమ్ “విత్ అస్ నాట్ ఫర్ అస్”.
డౌన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
డౌన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటో అర్థం చేసుకునే ముందు, క్రోమోజోమ్లు అంటే ఏమిటో అర్థం చేసుకుందాం: మానవులకు 46 క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి. మనం 23 తల్లి నుండి మరియు 23 తండ్రి నుండి వారసత్వంగా పొందుతాము. డౌన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులకు 21వ క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీ ఉంటుంది, అది వారిని ప్రత్యేకంగా చేస్తుంది.
భారతదేశంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?
2022లో ప్రచురించబడిన ఇటీవలి పరిశోధన ప్రకారం, భారతదేశంలో ప్రతి సంవత్సరం సుమారు 23,000-29,000 మంది పిల్లలు డౌన్ సిండ్రోమ్తో జన్మిస్తున్నారు.
డౌన్ సిండ్రోమ్ మూడు రకాలు:
- ట్రైసోమీ 21: ఒక వ్యక్తికి 21వ క్రోమోజోమ్ యొక్క మూడు కాపీలు ఉంటాయి
- మొజాయిక్ ట్రైసోమీ 21: ఇది రెండు రకాల కణాల మిశ్రమం ఉన్నప్పుడు జరుగుతుంది, అంటే, కొన్ని కణాలలో 46 క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి, కొన్ని కణాలలో 47 క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి
- ట్రాన్స్లోకేషన్ ట్రైసోమీ 21: ఈ రకమైన డౌన్ సిండ్రోమ్లో, క్రోమోజోమ్లు 46 వద్ద ఉంటాయి, కానీ 21వ క్రోమోజోమ్లో కొంత భాగం లేదా మొత్తం 21వ క్రోమోజోమ్ మరొక క్రోమోజోమ్కు అంటుకుని డౌన్ సిండ్రోమ్కు దారితీయవచ్చు.
డౌన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులకు కొన్ని ప్రత్యేక లక్షణాలు ఉంటాయి, అవి వారిని మనందరి నుండి వేరు చేస్తాయి. ఈ లక్షణాలలో చిన్న తల, చిన్న మెడ, చదునైన నాసికా వంతెన, ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన నాలుక, పైకి వాలుతున్న కళ్ళు, అధిక వశ్యత మొదలైనవి ఉంటాయి.
సాధారణంగా, డౌన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు 60 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ కాలం జీవించగలరు, కానీ వారికి గ్లోబల్ డెవలప్మెంటల్ డిలే, మేధో వైకల్యం, గుండె సంబంధిత పరిస్థితులు, స్లీప్ అప్నియా, మధుమేహం, హైపోథైరాయిడిజం, ఊబకాయం, డిమెన్షియా వంటి కొన్ని సమస్యలు ఉంటాయి, కొందరు వ్యక్తులకు లుకేమియా కూడా నిర్ధారణ అవుతుంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాద కారకాలు ఏమిటి?
- పెరుగుతున్న తల్లి వయస్సు: 35 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న మహిళలకు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు పుట్టే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
- తల్లిదండ్రులలో ఎవరైనా లేదా వారిలో ఒకరు క్రోమోజోమ్ 21 మరియు ఇతర క్రోమోజోమ్ల మధ్య సమతుల్య ట్రాన్స్లోకేషన్ వాహకం అయితే
- సిండ్రోమ్తో గతంలో పిల్లలు ఉన్నా లేదా సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న మొదటి-స్థాయి బంధువులు ఉన్నా అదే సిండ్రోమ్తో పిల్లలు పుట్టే ప్రమాదం పెరుగుతుంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్ను గుర్తించడానికి గర్భధారణ సమయంలో అందించే సాధారణ పరీక్షలు:
స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు
సమీకృత మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్ పరీక్ష: సమీకృత మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్ పరీక్ష రెండు పారామితుల యొక్క బయోకెమికల్ అంచనాను కొలుస్తుంది: గర్భధారణ-సంబంధిత ప్లాస్మా ప్రోటీన్-A (PAPP-A) మరియు బీటా HCG, నూచల్ ట్రాన్స్లుసెన్సీ (NT) యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షతో పాటు. NT స్థాయిలు పెరిగినట్లయితే డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు సూచిస్తుంది.
క్వాడ్రపుల్ మార్కర్ టెస్టింగ్: క్వాడ్రపుల్ మార్కర్ పరీక్ష సాధారణంగా గర్భధారణ 15-18 వారాల మధ్య జరుగుతుంది. పిండ వైద్య నిపుణుడు సాధారణంగా నాలుగు బయోమార్కర్లను తనిఖీ చేస్తారు. ఆల్ఫా-ఫెటోప్రోటీన్ (AFP), హ్యూమన్ కోరియోనిక్ గోనాడోట్రోపిన్ (HCG), ఎస్ట్రియాల్ (uE3), మరియు ఇన్హిబిన్ A. AFP మరియు uE3 స్థాయిలు తగ్గినప్పుడు మరియు HCG మరియు ఇన్హిబిన్ A స్థాయిలు పెరిగినప్పుడు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు సూచిస్తుంది.
నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్
నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్, దీనిని నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ (NIPS) అని కూడా పిలుస్తారు, క్రోమోజోమల్ అన్యూప్లాయిడీలను పరీక్షిస్తుంది. ఇది ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష, గర్భిణీ స్త్రీ గర్భధారణ 10వ వారం నుండి చేయించుకోవచ్చు. ట్రైసోమీ 21 కోసం NIPS యొక్క సున్నితత్వం మరియు ప్రత్యేకత 99% కంటే ఎక్కువ.
పైన పేర్కొన్న ఏ పరీక్షలలోనైనా అధిక ప్రమాదం ఉంటే, కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ లేదా అమ్నియోసెంటెసిస్ వంటి ఇన్వాసివ్ పరీక్షలను రోగికి అందిస్తారు.
మ్యాప్మైజీనోమ్ (MapMyGenome)లో అందించే సేవలు
MapMyGenome జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సేవలను అందిస్తుంది, ఇది మీకు పరిస్థితిని అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు సరైన జెనెటిక్ పరీక్షను ఎంచుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
MapMyGenome కారియోటైపింగ్, Qf-PCR, FISH, నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్, క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే, హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ మొదలైన క్లినికల్ జెనోమిక్ పరీక్షలను కూడా అందిస్తుంది.
MapMyGenome క్లినికల్ జెనోమిక్ పరీక్షల గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి: https://mapmygenome.in/diagnostic/mother-and-child/
MapMyGenome జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి: https://mapmygenome.in/genetic-counseing/
భారతదేశంలో సహాయక బృందాల జాబితా
https://downsyndrome.in/
https://downsyndrome.in/support-group/
http://motherandchildschool.com/mac-activities.html
https://guidestarindia.org/Summary.aspx?CCReg=257
https://amritfoundationofindia.in/understand-the-challenges/down-syndrome/
